1、新生兒高氨血癥 診斷思路,NICU 李漢超,一、氨的代謝,體內氨主要自氨基酸代謝產生，氨是毒性物質，血氨增多對腦神經(jīng)組織損害最明顯。雖然氨在人體內不斷產生，但肝臟有強大能力將氨轉變?yōu)闊o毒的尿素，維持人血中氨在極低濃度。 正常血氨水平 18-72ummol/l,1、氨的來源,2、氨的去路,3、尿素循環(huán),尿素循環(huán)是氨轉化為尿素的解毒過程 尿素循環(huán)經(jīng)過6種主要的酶反應 任何一種酶出現(xiàn)基因突變均可導致尿素循環(huán)障礙,二、高氨血癥的病因,高氨血癥的病因,三、高血氨神經(jīng)毒性的發(fā)病機制,血氨水平與臨床表現(xiàn),100200 umol/L 興奮、嘔吐,200300 umol/L 意識障礙、驚厥,300 umol/L

2、 昏迷,100umol/l 無明顯癥狀,四、新生兒期高氨血癥的臨床診斷思路,臨床有任何無法解釋的拒乳、嘔吐、喂養(yǎng)困難、過度通氣、精神差或腦病表現(xiàn)，均要查血氨水平 同時急查血氣、腎功、電解質、血糖、血、尿酮體 進一步查血尿串聯(lián)質譜,低血糖,五、臨床表現(xiàn),按照發(fā)病時間可分為 新生兒期高氨血癥 晚期高氨血癥,1、新生兒期高氨血癥,患兒癥狀多于生后15 d出現(xiàn)，患兒體內酶活性完全缺乏或者極低。出生后2448 h多無明顯癥狀，在進食蛋白質飲食后逐漸出現(xiàn)拒乳、嘔吐、呼吸急促、過度換氣、體溫不升、喂養(yǎng)困難、精神萎靡、嗜睡、昏睡，甚至昏迷、驚厥。 患兒可出現(xiàn)肝大、腦水腫、血氨增高(300 umol/l)，尿素

3、氮降低(0357 mmol/L)，容易被誤診為重癥肺炎、膿毒癥、腦出血、胃腸炎、腦炎、Reye綜合征、癲癇等疾病，可因搶救處理不當而死亡,重要線索,血氨300umol/l 腎功BUN0.36mmol/l 血氣呼堿,2、晚發(fā)型高氨血癥,可在多種年齡階段出現(xiàn)，患兒體內的酶有一定活性，在進食大量蛋白質后誘發(fā)，癥狀多較輕，可呈間歇性發(fā)作。急性發(fā)作時可表現(xiàn)為嘔吐、神經(jīng)精神癥狀如共濟失調、神志恍惚、激惹不安、發(fā)熱和攻擊性行為，也可出現(xiàn)嗜睡甚至昏迷，部分患兒癥狀不典型，可表現(xiàn)為厭食、頭痛、運動智能發(fā)育遲緩。,六、鑒別診斷,1、新生兒一過性高氨血癥 多見于較大早產兒（多為36周） 早產兒暫時性高氨血癥 有癥狀

4、的 24小時內 呼吸窘迫 48小時內驚厥昏迷 無癥狀的（血氨4072umol/l）,2、假性高氨血癥 標本放置時間長 血氨非急查項目，上午及時送檢,3、其他引起血氨增高的疾病 （1）敗血癥、全身皰疹病毒感染、圍產窒息，如中度升高，完善肝功，但即使肝壞死，血氨很少超過500umol/L （2）輕度升高，如暫時性升高（2倍以內）多見于早產，無臨床意義，無后遺癥。,七、治療,治療總的原則 減少氨的產生 增加氨的排除,以呼吸管理為中心急性綜合治療 （1）非特異性治療： 立即停止攝入蛋白質。高熱量、足量液體支持 呼吸支持 治療腦水腫 通便 抗生素,1、急性高氨血癥的緊急治療,10的葡萄糖812 mg(kgmin)； 脂肪乳1 g(kg24h)； 必需氨基酸025 g(kg24 h)。,（2）快速排出氨基代謝產物 交換輸血、腹膜透析、血透,(3)改變代謝途徑,苯甲酸鈉 0.25 gkg 苯乙酸鈉 0.25 gkg 精氨酸 0.2 gkg 10GS(20 ml/kg),此后每天按照上述劑量進行緩慢輸注,ivgtt 12h內,精氨酸 瓜氨酸血癥時 劑量加至 0.6g/kg.