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1、內(nèi)科學各論癥狀部分 頜小 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,身體部位:,全身。,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,科室:,小兒科產(chǎn)科。,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,簡介:,頜小見于18三體綜合征,又稱Edwrd綜合征。新生兒發(fā)病率為1/35001/8000,男女之比為1:4,發(fā)病率與母生育年齡增高有關(guān)。18三體綜合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。1960年Edwa,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,簡介:,rds等首先報道1例多發(fā)畸形患兒,經(jīng)染色體檢查多一個額外的染色體,認為是17號染色體,相繼許多學者陸續(xù)報道了相似的觀察,證實這些臨床綜

2、合征與18號染色體異常有關(guān),至今已有數(shù)百例報道。主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形,多于生后數(shù)周死亡。,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,病因:,本病在新生嬰兒中的發(fā)生率為135008000,多發(fā)生在年齡較大的父、母親,52%超過35歲。女孩比男孩發(fā)生率高,約為341。母親秋冬季受孕者發(fā)生率較高,且隨生育時父母親年齡增長而發(fā)生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲,以2530歲和4045歲為兩個高峰,父親平,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,病因:,均年齡為34.9歲。少數(shù)病人與雙親年齡無關(guān)。母親平均妊娠42周,常為過期生產(chǎn),且母親妊娠時感到胎動微弱,羊水多,胎盤小,常常只有一支臍動脈。,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,診斷:,癥狀多見于

3、18三體綜合征臨床上要與下列疾病鑒別。 1.13三體綜合征 有許多臨床表現(xiàn)均可存在于13三體綜合征和18三體綜合征。多數(shù)病例有其各自的面容,可很快做出診斷,但少數(shù)病人面容表現(xiàn)不突出,一時不易鑒別。13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,診斷:,小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂,常有毛細血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等。18三體綜合征除沒有虹膜缺損外,在少數(shù)病例中也可具有上述眼、耳及手足的表現(xiàn)。須檢查染色體方可確定診斷。 2.多發(fā)畸形綜合征(multiple anom,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,診斷:

4、,alysyndrome)1964年Smith描述的多發(fā)畸形綜合征,具有許多與18三體綜合征相似的畸形,如發(fā)育障礙、小頭、肌張力高、眼瞼下垂、鼻孔上翻、通貫手、遠位軸三射、第23趾并趾,男孩有尿道下裂及隱睪;手的位置也和18三體綜合征相似及骨盆小等。但這種多發(fā)畸形沒有胸骨短及室間,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,診斷:,隔缺損且弓形指紋不增多;細胞染色體檢查正常,可除外18三體綜合征。認為此綜合征似由染色體基因突變所致。,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,檢查項目:,染色體、羊水細胞、羊水細胞。,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,相關(guān)癥狀:,頜下腺疼痛、壓痛 頜下腺導管口有咸味或膿性分 下頜前突 頜骨內(nèi)似牙的硬組織 下頜后縮 下頜后縮 頜下腺腫大 頜骨膨隆 下頜角外翻 小頜。,內(nèi)科學癥狀部分:頜小,相

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