1、第四節(jié) 遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育,看一看,色淺時(shí)分辨不明,色盲和色弱,色盲,色弱,紅,藍(lán),綠,無法識(shí)別,紅色盲,綠色盲,藍(lán)色盲,紅,藍(lán),綠,紅色弱,綠色弱,藍(lán)色弱,病因:X染色體所攜帶致病基因?qū)е隆?疾病可遺傳。,聽一聽,第四節(jié) 遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育,1。遺傳病概念？能不能根治？,2。哪種家庭子女患遺傳病的概率最大？,請(qǐng)閱讀教材P40第一段到P41頁第三段結(jié)束， 尋找以下問題的答案。,找一找,遺傳病 遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的， 或者是由致病基因所控制的疾病。 遺傳病目前還不能得到根治。 例如：色盲、血友病、白化病、先天智力障礙等。,一、遺傳病和近親結(jié)婚,先天智力障礙（21三體）,血友病,外傷后有出血表現(xiàn)，

2、表現(xiàn)傷口難愈合，凝血困難。,外傷后重度出血，久不愈合。,輕度擦傷或碰撞，長期淤青，“自發(fā)出血”。,病因：X染色體攜帶致病基因。,常見遺傳病,多 指,二、近親結(jié)婚,2。那種家庭子女患遺傳病的概率最大？,2.近親結(jié)婚,直系血親和旁系三代以內(nèi)，禁止結(jié)婚。,原因：近親結(jié)婚所生子女的遺傳病患病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非近親結(jié)婚所生子女,A,B,C,D,E,F,G,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,直系血親：從自己算起，向上推數(shù)和向下推數(shù)均為直系血親。,三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。,A,B,C,D,E,F,G,近親結(jié)婚的危害： 科學(xué)家推算出：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)

3、由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低。 但是在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣他們所生的子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就會(huì)大大增加。,近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率,生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家 查理達(dá)爾文（Charles Darwin），跟他舅父 的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后感情很好， 他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個(gè)早 死，4個(gè)一直患病，另外3個(gè)則終生不育或不嫁。 其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成 就，都屬低能。,實(shí)例,甜蜜的婚姻 苦澀的果,達(dá)爾文,表姐艾瑪,女兒,

4、女兒,女兒,女兒,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,兒子,夭折,夭折,終身不育,終身不育,終身不育,病魔纏身，智力低下,夭折,英國維多利亞女王血友病遺傳譜系,我國20%-25%的人患各種遺傳病,讀一讀,我國遺傳病人群現(xiàn)狀,二、優(yōu)生優(yōu)育,1）禁止近親結(jié)婚 2）進(jìn)行遺傳咨詢 3）產(chǎn)前診斷,1。什么是優(yōu)生優(yōu)育？,2。優(yōu)生的方法有哪些？,請(qǐng)閱讀教材P41第三段到P41頁結(jié)束， 尋找以下問題的答案。,找一找,優(yōu)生是指讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。 優(yōu)育是指讓每個(gè)出生的孩子都健康成長。,1.禁止近親結(jié)婚,2.遺傳咨詢,提出防治對(duì)策和建議,3、產(chǎn)前診斷,能診斷的疾病： 染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴

5、性遺傳病,檢測手段： 1、B超檢查 2、孕婦血細(xì)胞檢查 3、絨毛細(xì)胞檢查 4、羊水檢查 5、基因診斷,3.1產(chǎn)前診斷之B超檢查,優(yōu)點(diǎn)：方法簡單，對(duì)孕婦傷害小，儀器普及度高。,缺點(diǎn)：受限制于醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)，且有經(jīng)驗(yàn)醫(yī)生也只是建議 你深度檢查。,抽取孕婦少量血液,常規(guī)指標(biāo)檢查 （孕婦血糖 代謝 紅、白細(xì)胞數(shù)量）,推測孕婦和胎兒的健康狀況,細(xì)胞培養(yǎng),搜索游離胎兒細(xì)胞,分析胎兒染色體,作用：推測染色體畸形遺傳病。,優(yōu)點(diǎn)：傷害小，提取方便。 缺點(diǎn)：胎兒游離細(xì)胞獲取困難，數(shù)量少。,3.2產(chǎn)前診斷之孕婦血細(xì)胞檢查,3.3產(chǎn)前診斷之羊水檢查,作用：先天性畸形（甲胎蛋白） 先天性代謝缺陷（例如：苯丙酮尿癥） 染色體

6、異常疾?。ɡ纾?1三體 18三體 7號(hào)短趾 5短貓叫） 伴性遺傳?。ɡ纾荷?WD佝僂癥）,缺陷：孕期16周20周，胎兒4到5個(gè)月，指標(biāo)指示時(shí)間晚。 母體流產(chǎn)負(fù)擔(dān)大，心理壓力大。,3.4產(chǎn)前診斷之絨毛細(xì)胞檢查,作用:孕4070天，高準(zhǔn)確度排查 21三體 、18三體 神經(jīng)管缺陷等疾病。,缺點(diǎn)：受限制于醫(yī)生的技術(shù),容易引起胎兒流產(chǎn)。,廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說，可能要放棄對(duì)孩子的