1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 糖原貯積病型 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,別名：,型糖原累積病,型糖原性肝腎大,型糖原貯積病,第型糖原累積病,蓬佩病,酸性麥芽糖酶缺陷病。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,身體部位：,全身。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,科室：,內(nèi)分泌科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,簡介：,糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。 糖原貯積病型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發(fā)。臨床可分嬰兒型、兒童型和成,內(nèi)科學(xué)

2、疾病部分：糖原貯積病型,簡介：,人型。糖原貯積病型(Pompe病)，由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內(nèi)沉積、溶酶體增生、破壞，甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞。糖原貯積病型的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是運動障礙，以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等肌病表現(xiàn)多見。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,病因：,糖原貯積病型原因_由什么原因引起糖原貯積病型 (一)發(fā)病原因 本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發(fā)。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區(qū)(17q23)。 (二)發(fā)病機(jī)制 糖原貯積病型(Pompe病)，由酸性麥芽糖酶(a

3、cid maltase,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,病因：,deficiency，AMD)缺乏而引起。 麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解-1、4糖苷鍵和-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子，本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生，破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞。溶酶,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,病因：,體外的糖原代謝正常。 糖原貯積病的分類： 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原轉(zhuǎn)移酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。 2.型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。 3.型 -1，4

4、-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,病因：,巨舌，肌無力。 4.型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，41，4-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。 5.型 多糖-1，41，6-轉(zhuǎn)葡萄糖苷酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝、脾大，肝硬化。 6.型 肌肉磷酸化酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,病因：,動后肌肉疼痛，無力。 7.型 肝磷酸化酶缺陷。臨床表現(xiàn)為肝大、低血糖。 8.型 磷酸果糖激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運動后肌肉疼痛，無力。 9.型 磷酸己糖異構(gòu)酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運動后肌肉疼痛，無力。 10.a型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現(xiàn)

5、為肝大、低血糖。 1,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,病因：,1.b型 磷酸化酶激酶缺陷。 12.型 磷酸化酶激酶缺陷。臨床表現(xiàn)為運動后肌肉疼痛，無力。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,癥狀及病史：,糖原貯積病型癥狀_糖原貯積病型有什么癥狀 1.嬰兒型 常在出生1個月或34個月后發(fā)病。 (1)首發(fā)癥狀為進(jìn)食后發(fā)紺，呼吸困難，呼吸窘迫。 (2)全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進(jìn)展較快，常在1歲之內(nèi)死亡。 (3)檢查可見巨舌，心臟擴(kuò)大，少數(shù)病兒肝臟腫大，,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,癥狀及病史：,心律失常。 2.兒童型 以四肢無力為主要臨床表現(xiàn)，類似肢帶型肌營養(yǎng)不良癥。常有呼吸困難、發(fā)紺，心臟擴(kuò)大

6、、心力衰竭及腓腸肌肥大。病情進(jìn)展較慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。 3.成人型 3040歲發(fā)病，緩慢進(jìn)展性的四肢肌肉萎縮、無力，近端較遠(yuǎn)端,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,癥狀及病史：,重。以軀干肌、骨盆帶肌明顯，半數(shù)以上病人影響呼吸肌。常被誤診為多發(fā)性肌炎或肌營養(yǎng)不良癥。預(yù)后較好。 本病診斷依賴于典型的臨床癥狀，心臟和肌肉的體征。 1.嬰兒型 可根據(jù)尿內(nèi)酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。 2.兒童型 可根據(jù)肌肉、肝臟、心臟、白細(xì)胞內(nèi)酸性麥芽糖下降確診,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,癥狀及病史：,3.成年型 可根據(jù)肌肉、肝內(nèi)酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常，或肌肉

7、活組織檢查，于切片中見到較多的糖原沉積，周圍血白細(xì)胞的糖原染色陽性，予以肯定診斷。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,診斷：,糖原貯積病型鑒別診斷_如何診斷糖原貯積病型 注意與其他類型糖原貯積病、多發(fā)性肌炎或肌營養(yǎng)不良癥、肝臟疾病、代謝綜合征(X綜合征)等鑒別。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,并發(fā)癥：,糖原貯積病型并發(fā)癥_糖原貯積病型有哪些并發(fā)癥 糖原貯積病型三型均可并發(fā)呼吸道感染，也是常見的死亡原因之一。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,治療：,糖原貯積病型治療方法_如何治療糖原貯積病型 (一)治療 本病尚缺乏特效治療。Hug等用細(xì)菌中提取-酸性麥芽糖酶制劑治療發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)糖原下降。Rymn等應(yīng)用含麥

8、芽糖酶的脂質(zhì)體治療嬰兒型病人取得良好的效果。有人試用純化糖苷酶后，肝內(nèi)糖原有所減少。 (二)預(yù)后 嬰,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,治療：,兒型常在1歲之內(nèi)死亡;兒童型病情進(jìn)展較慢，常因反復(fù)呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上;成人型預(yù)后較好。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,預(yù)防：,糖原貯積病型預(yù)防_糖原貯積病型怎么調(diào)理 預(yù)測本病的方法是妊娠1416周作宮內(nèi)穿刺和羊水細(xì)胞培養(yǎng)測定其酸性麥芽糖活性，若見降低，則應(yīng)中止妊娠。 遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：糖原貯積病型,有關(guān)癥狀：,肝腫大、代謝性酸中毒、低血糖癥。,內(nèi)科學(xué)疾病