醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題集第一單元 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論一、填空題1.細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的 基礎(chǔ)和 行為與 的關(guān)系。2.免疫遺傳學(xué)研究免疫反應(yīng)的 和遺傳調(diào)控。3.腫瘤遺傳學(xué)研究 的遺傳基礎(chǔ)，包括 的改變， 的作用及其異常改變。4.臨床遺傳學(xué)研究遺傳病的 等。5.根據(jù)遺傳物質(zhì)改變是染色體畸變還是基因突變，遺傳性疾病可分為 和 ?；虿∮挚煞譃?和 ，其中 病種類較多，而 發(fā)病率較高。6.細(xì)胞遺傳學(xué)方法可對(duì)染色體病做出診斷，而生物化學(xué)或分子生物學(xué)的方法適用于 的診斷。7. 是由特定體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變所致的疾病，可在基因?qū)哟位蛉旧w層次，特點(diǎn)是 。線粒體遺傳病是由線粒體基因或是與線粒體成分、功能相關(guān)的核基因突變所致的疾病，線粒體基因突變而致的線粒體遺傳病呈 方式。二、選擇題1. 表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是 。A.染色體病 B.單基因病 C.多基因病 D.線粒體病 E.體細(xì)胞病2. 先天性疾病是指 。A.出生時(shí)即表現(xiàn)出來的疾病 B.先天畸形 C.遺傳病 D.非遺傳病 E.以上都不是3. 遺傳病最主要的特點(diǎn)是 。A.先天性 B.不治之癥 C.家族性 D.罕見性 E.遺傳物質(zhì)改變4. 遺傳病中種類最多的是 。A.常染色體顯性遺傳病 B.X連鎖隱性遺傳病 C.多基因遺傳病 D.單基因遺傳病 E.Y連鎖遺傳病5. 遺傳病中發(fā)病率最高的是 。A.常染色體隱性遺傳病 B.X連鎖隱性遺傳病 C.單基因遺傳病 D.多基因遺傳病 E.體細(xì)胞遺傳病6. 不能在世代間垂直傳遞的遺傳病是 。A.常染色體遺傳病 B.多基因遺傳病 C.單基因遺傳病 D.體細(xì)胞遺傳病 E.性連鎖隱性遺傳病7. 研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于 。A. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) B. 臨床遺傳學(xué) C. 群體遺傳學(xué) D. 人類遺傳學(xué) E.群體遺傳學(xué)8. 細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與 的關(guān)系。A. 遺傳變異 B. 疾病發(fā)生 C. 遺傳性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9. 下列屬于單基因遺傳病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、問答題1.怎樣區(qū)別遺傳病、先天性疾病和家族性疾病?2.遺傳性疾病有哪些特征？3.什么是遺傳?。坑心切╊愋?？4.簡(jiǎn)要說明多基因遺傳病、體細(xì)胞遺傳病和線粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)。答案一、填空題1.細(xì)胞生物學(xué) 染色體 遺傳變異2.遺傳基礎(chǔ) 3.腫瘤發(fā)生 染色體 癌基因、抑癌基因4.診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢5.染色體病 基因病 單基因病 多基因病 單基因 多基因病6.基因病7.體細(xì)胞遺傳病 不能垂直傳遞 母系遺傳二、選擇題：1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C三、問答題1.先天性疾病是指嬰兒出生時(shí)已發(fā)生的發(fā)育異?；蚣膊。徽撌欠窬哂羞z傳物質(zhì)的改變，故先天性疾病不一定都是遺傳病。遺傳病多數(shù)是先天性疾病，但有些遺傳病出生時(shí)無癥狀，發(fā)育到一定年齡才患病，甚至年近半百時(shí)才發(fā)病。家族性疾病是指某種疾病的發(fā)生具有家族聚集現(xiàn)象，即在一個(gè)家族中不止一個(gè)成員罹患同一種疾病，表現(xiàn)為親代和子代中或子代同胞中多個(gè)成員患同一種疾病，很多顯性遺傳病家族聚集現(xiàn)象尤為明顯。某些家族性疾病并不是遺傳病，而是由共同生活環(huán)境所造成，遺傳病往往表現(xiàn)為家族性疾病，具有家族聚集現(xiàn)象，但也可呈散發(fā)性，無家族史。2.（1）是由遺傳物質(zhì)的改變所引起的疾??；（2）表現(xiàn)為垂直傳遞；（3）具有相對(duì)的家族聚集性；（4）無論先天或后天發(fā)病，均具有先天的遺傳素質(zhì)。（并非先天性疾病都是遺傳性疾病。）3.遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改(染色體或DNA)變所引起的疾病。包括單基因病(又可分為常染色體顯性、常染色體顯性、X連鎖顯性、X連鎖隱性、Y連鎖和線粒體病)、多基因病、染色體病和體細(xì)胞遺傳病。4.多基因遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而發(fā)生的疾病，遺傳因素中有多個(gè)基因同時(shí)作用，每個(gè)基因作用微小，發(fā)兵風(fēng)險(xiǎn)方面不遵循孟德爾定律。體細(xì)胞遺傳病是指由特定的體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的改變導(dǎo)致的疾病，不涉及生殖細(xì)胞，因此，疾病不再世代間垂直傳遞。線粒體遺傳病是指由線粒體結(jié)構(gòu)或功能異常所導(dǎo)致的疾病，可能有線粒體基因組的基因突變致病，也可能是由于線粒體結(jié)構(gòu)與功能相關(guān)的核基因突變所致，病因若屬前者，該病呈母系遺傳，病因若系后者，呈孟德爾遺傳。第二單元 遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)一、單選題1. 真核生物細(xì)胞斷裂基因的編碼順序是：A外顯子 B內(nèi)含子 C增強(qiáng)子 D啟動(dòng)子 E終止子2. DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG，其轉(zhuǎn)錄形成的RNA鏈為：ATAACGGATC BUAGCGGAUC CAUCGCCUAG DTAGCGGATCEGUCCGGCU3. _ 主要分布在單一序列中。A間隔序列 B端粒DNA C結(jié)構(gòu)基因 D微衛(wèi)星DNA E衛(wèi)星DNA4. 染色質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)單位是：A染色絲 B斷裂基因 C染色單體 D核小體 E核體5. 受精卵第二次分裂時(shí)，卵裂球若發(fā)生有絲分裂染色體不分離，可以導(dǎo)致：A. 三倍體或單倍體 B. 三體或單體的純合體 C. 部分三體或部分單體D. 二倍體、三體和單體的嵌合體 E. 二倍體、部分三體和部分單體的嵌合體6. 減數(shù)分裂第二次分裂發(fā)生個(gè)別染色體不分離，形成的配子中，將是：A1/4有n+1條染色體 B1/2有n+1條染色體 C1/2有n-1條染色體D全部為n+1條染色體 E3/4有n+1條染色體7. 產(chǎn)生移碼突變可能是由于堿基對(duì)的：A轉(zhuǎn)換 B顛換 C點(diǎn)突變 D插入 E替換8. 一男性患有脆性X綜合征(CGG)n，其病因是n由60變?yōu)?00。請(qǐng)問是發(fā)生一下那種現(xiàn)象：A同義突變 B錯(cuò)義突變 C無義突變 D移碼突變 E動(dòng)態(tài)突變9. Alu序列是：A單一序列 B高度重復(fù)序列 C短分散核單元 D長(zhǎng)分散核單元E回文結(jié)構(gòu)10. 斷裂基因內(nèi)含子和外顯子的接頭形式稱：AGT-AG法則 BGA-UG法則 CGT-TA法則 DGU-AG法則 EAG-UC法則11. 密碼子是指：ADNA分子中的三個(gè)隨機(jī)的堿基對(duì)順序 BrRNA分子中的三隨機(jī)的堿基順序CtRNA分子中密碼環(huán)上的三個(gè)堿基順序 DmRNA分子中三個(gè)隨機(jī)的堿基順序EmRNA分子中三個(gè)相鄰的堿基順序12. 一個(gè)tRNA上的反密碼子是5AGC3，它能識(shí)別的密碼子是：A5UGC3 B5UCG3 C5CGU3 D5GCU3 E5TCG313. 關(guān)于X染色質(zhì)下列哪種說法是錯(cuò)的？A是間期細(xì)胞核中無活性的異染色質(zhì) B出現(xiàn)在胚胎發(fā)育的1618天以后C在卵細(xì)胞發(fā)生過程中X染色質(zhì)可恢復(fù)活性 D由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來E在細(xì)胞周期中形態(tài)不變14. 發(fā)生聯(lián)會(huì)染色體是：A姐妹染色體 B非姐妹染色體 C同源染色體 D非同源染色體 E常染色體二、多選題15. 斷裂基因的側(cè)翼序列包括：A內(nèi)含子 B啟動(dòng)子 C增強(qiáng)子 D外顯子 E終止子16. 啟動(dòng)子包括：ATATA box BCTCT box CCAAT box DGC box ECG box17. hnRNA的修飾、加工過程包括：A戴帽(5端加m7(Gppp) B加尾(3端加PolyA) C切除內(nèi)含子，拼接外顯子 D在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行加工、修飾 E形成或螺旋18. 基因組中編碼蛋白質(zhì)或酶的序列是：A高度重復(fù)序列 BAlu序列 C倒位重復(fù)序列 D單一序列 E結(jié)構(gòu)基因序列19. 下列堿基哪幾種替代為顛換？AA G BT G CA T DC G EC T20. 下列哪些細(xì)胞為單倍體？A精原細(xì)胞 B初級(jí)精母細(xì)胞 C卵細(xì)胞 D第一極體 E精子21. 下列哪些核型X染色質(zhì)陽性？A46，XX B46，XY C45，X D47，XXY E46，XY/45，X22. 第一次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是：An B2n C3n D2n+1 E2n-123. 第二次減數(shù)分裂后期染色體不分離形成的配子受精后形成的合子可能是：An B2n C3n D2n+1 E2n-124. 斷裂基因的結(jié)構(gòu)包括：A外顯子 B內(nèi)含子 C側(cè)翼序列 D引物 E起始信號(hào)25. 對(duì)多肽鏈氨基酸序列有影響的點(diǎn)突變包括：A同義突變 B錯(cuò)義突變 C無義突變 D插入 E缺失26. 下列哪些序列是高度重復(fù)序列？A衛(wèi)星DNA B小衛(wèi)星DNA C微衛(wèi)星DNA D著絲粒、端粒的異染色質(zhì)區(qū) EAlu序列27. 構(gòu)成核小體的主要成份是：ADNA BRNA C組蛋白 D酶 E非組蛋白28. 減數(shù)分裂的特征是：A染色體復(fù)制一次 B細(xì)胞連續(xù)分裂兩次 C子細(xì)胞中染色體數(shù)目減少一半D能產(chǎn)生2個(gè)子細(xì)胞 E子細(xì)胞中染色體數(shù)目不變29. 遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的變化，正常人n2539；患者n5181。如果此基因是父親傳來的，子女20歲左右發(fā)病、而且病情嚴(yán)重；如果此基因是母親傳來的，子女40歲以后發(fā)病、而且病情輕。請(qǐng)問什么原因？A動(dòng)態(tài)突變 B遺傳印記 C無義突變 D錯(cuò)義突變 E同義突變。三、名詞解釋1外顯子和內(nèi)含子 2編碼鏈和反編碼鏈3常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 4密碼子和反密碼子5聯(lián)會(huì)和交換 6復(fù)制子和復(fù)制叉7單一序列和高度重復(fù)序列 8劑量補(bǔ)償9減數(shù)分裂 10基因突變11轉(zhuǎn)換和顛換 12同義突變13錯(cuò)義突變 14無義突變15終止密碼突變 16遺傳印記17移碼突變 18動(dòng)態(tài)突變四、簡(jiǎn)答題1什么是基因突變，有幾種類型？2什么是移碼突變？3減數(shù)分裂和有絲分裂的異同？4染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是什么？5論述真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)五、論述題1簡(jiǎn)述Lyon假說的內(nèi)容？ 2說明RNA編輯及其生物學(xué)意義。答案：一、單選題1A 2B 3C 4D 5D 6A 7D 8E 9C 10D 11.E 12B 13E 14C二、多選題15BCE 16ACD 17ABC 18DE 19BCD 20CDE 21AD 22DE 23BDE 24ABC 25BCDE 26ABCD 27AC 28ABC 29AB三、名詞解釋1基因中的編碼鏈中的編碼序列稱為外顯子，非編碼序列稱為內(nèi)含子或間隔序列。2構(gòu)成基因的DNA分子的兩條多核苷酸鏈中，儲(chǔ)存著遺傳信息稱為編碼鏈；與之互補(bǔ)的鏈稱為反編碼鏈，是RNA合成的模板。3間期細(xì)胞核中，螺旋化程度小、分散度大、淺染的染色質(zhì)為常染色質(zhì)，具有轉(zhuǎn)錄活性；螺旋化程度高、深染的染色質(zhì)為異染色質(zhì)。4mRNA分子中3個(gè)相鄰的核苷酸的堿基組成一個(gè)三聯(lián)體，特定的3個(gè)堿基順序即構(gòu)成一個(gè)密碼子；tRNA分子一端帶有的可以和mRNA上相應(yīng)密碼子進(jìn)行互補(bǔ)配對(duì)的3個(gè)堿基順序即反密碼子。5減數(shù)分裂第一次分裂前期中，同源染色體在相同位點(diǎn)上準(zhǔn)確配對(duì)的過程稱為聯(lián)會(huì)。減數(shù)分裂第一次分裂前期中，同源染色體間非姐妹染色單體片段發(fā)生交換叫交換。6真核細(xì)胞DNA復(fù)制時(shí)，含有一個(gè)復(fù)制起點(diǎn)的復(fù)制單位叫復(fù)制子，每個(gè)復(fù)制子只有起點(diǎn)，沒有終點(diǎn)，從起點(diǎn)開始雙向復(fù)制，在起點(diǎn)兩側(cè)各形成一個(gè)復(fù)制叉。7人類基因組中，單拷貝和低拷貝的序列叫單一序列，它構(gòu)成編碼蛋白質(zhì)或酶的基因，約占人類基因組DNA的6065。序列長(zhǎng)度只有2、4、6、8、10等幾個(gè)bp，但重復(fù)次數(shù)為106108，這樣的序列即高度重復(fù)序列。8正常女性的兩條X染色體中，只有一條具有轉(zhuǎn)錄活性，另一條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中螺旋化而異固縮，結(jié)果形成濃染的X染色質(zhì)，這條失活的X染色體不能轉(zhuǎn)錄，因此正常女性雖有兩條X染色體，但她的X染色體基因產(chǎn)物和一條X染色體的正常男性一樣，這叫劑量補(bǔ)償。9減數(shù)分裂是指有性生殖生物在配子發(fā)生的成熟期中進(jìn)行兩次連續(xù)的細(xì)胞分裂，但染色體只復(fù)制一次，因而的形成的四個(gè)子細(xì)胞的染色體數(shù)目?jī)H是原細(xì)胞染色體數(shù)目的一半。10基因突變是指基因在分子結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基組成或排列順序的改變，當(dāng)DNA分子中一個(gè)或一對(duì)堿基改變時(shí)，稱為點(diǎn)突變。11轉(zhuǎn)換是指堿基中一個(gè)嘌呤被另一個(gè)嘌呤取代；或是一個(gè)嘧啶被另一個(gè)嘧啶取代；顛換是指堿基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。12是指堿基替換使密碼子發(fā)生改變，但編碼的氨基酸不變。13是指堿基替換使密碼子發(fā)生改變，編碼不同氨基酸。14是指堿基替換使原來編碼某一密碼子變成終止密碼，導(dǎo)致多肽鏈合成提前終止。15是指堿基替換使原來編碼終止密碼子變成編碼某個(gè)氨基酸的密碼子，導(dǎo)致多肽鏈合成繼續(xù)延長(zhǎng)，直到下一個(gè)終止密碼子。16不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生突變時(shí)可引起不同的表型，這種現(xiàn)象稱遺傳印記。印記可分為兩類：一是母性染色體基因印記失活父方染色體等位基因得到表達(dá)稱為母源印記；二是父方染色體基因印記失活，而母方來源的基因得到表達(dá)，稱為父源印記。17是指在DNA編碼順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)(bp)(但不是3個(gè)或3的倍數(shù))，導(dǎo)致突變點(diǎn)以后的閱讀框架全部發(fā)生改變。18由于基因組中脫氧三核苷酸串連重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增。四、簡(jiǎn)答題1基因的DNA分子中堿基順序決定了其編碼的遺傳信息，由于某種原因，基因的堿基序列發(fā)生了改變，會(huì)導(dǎo)致其編碼的氨基酸序列改變，從而導(dǎo)致表型發(fā)生改變，這稱為基因突變。基因突變包括：堿基替換，移碼突變，動(dòng)態(tài)突變等。2DNA編碼序列中減少一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)和插入一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，可引起突變點(diǎn)下游的閱讀框架全部發(fā)生改變，稱為移碼突變。3有絲分裂是DNA復(fù)制一次、細(xì)胞分裂一次，減數(shù)分裂是DNA復(fù)制一次，細(xì)胞連續(xù)兩次分裂。有絲分裂前后染色體數(shù)目不變，減數(shù)分裂后染色體數(shù)目減少一半。有絲分裂和減數(shù)分裂過程都形成紡錘體。在減數(shù)分裂過程中前期較長(zhǎng)，又分為：細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期和終變期等五個(gè)時(shí)期。4染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)單位是核小體，每個(gè)核小體分為核心區(qū)和連接區(qū)兩部分。核心區(qū)是由H2A、H2B、H3、H4各兩個(gè)分子形成的組蛋白八聚體及圍繞其外周的1.75圈140 bp的堿基對(duì)構(gòu)成。連接區(qū)是兩個(gè)核心顆粒之間的DNA鏈，H1組蛋白位于鏈接區(qū)DNA表面。5真核細(xì)胞基因的DNA序列由編碼序列和非編碼序列兩部分構(gòu)成，編碼序列(外顯子)是不連續(xù)的，被非編碼序列(內(nèi)含子)隔開，稱為斷裂基因。斷裂基因包括外顯子、內(nèi)含子及側(cè)翼序列，側(cè)翼序列包括：?jiǎn)?dòng)子、增強(qiáng)子和終止子。五、論述題1正常女性的兩條染色體中，只有一條具有活性，另一條在遺傳上是失活的，在間期細(xì)胞核中螺旋化呈異固縮，結(jié)果形成濃染的X染色質(zhì)。異固縮的X染體可以來自父親，也可以來自母親，其失活是隨機(jī)發(fā)生的。在女性胚胎初期，所有細(xì)胞中的兩個(gè)X染色體都是具有活性的，至發(fā)育早期(人胚第16天)，其中一條即失活，并異固縮成X染色質(zhì)。在一個(gè)細(xì)胞中，一旦決定了哪一條X染色體失活后，那么由這一細(xì)胞增殖的所有細(xì)胞都是這條X染色體失活。2RNA編輯是與RNA剪接不同的加工形式，能改變初始轉(zhuǎn)錄物的編碼特性，即導(dǎo)致生成的mRNA分子在編碼區(qū)的序列不同于他的DNA模板序列。RNA編輯是對(duì)分子生物學(xué)中心法則的一個(gè)重要補(bǔ)充。RNA編輯的多種形式增加了mRNA的遺傳信息量。經(jīng)過編輯的mRNA具有翻譯活性。人類基因組學(xué)一、單選題1. STS(sequence lagged site，系列標(biāo)簽位點(diǎn))是指：A人類基因組中長(zhǎng)約200600bp的單拷貝片段B人類基因組中26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列C人類基因組中長(zhǎng)約150400bp的cDNA文庫表達(dá)序列D兩順序相同的互補(bǔ)序列在同一條DNA鏈上相反方向排列構(gòu)成反向倒位重復(fù)。E兩順序相同的互補(bǔ)序列在同一條DNA鏈上相同方向排列構(gòu)成倒位重復(fù)。2. 人類基因組是指：A人類染色體中所含有的DNA B人類單倍染色體組所含有的全部基因C人類細(xì)胞中的全部的DNA D人類全部基因及其側(cè)翼序列的DNA組成E人類全部遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)化到受體細(xì)胞上所構(gòu)成的文庫3. YAC是指：A細(xì)菌人工染色體 B噬菌體人工染色體 C酵母人工染色體D粘粒 E由Y染色體來源的部分片段所構(gòu)成的DNA載體4. 遺傳圖作圖的方法有：A微衛(wèi)星位標(biāo)法 B原位雜交法 C放射雜交法 D鄰接克隆群法E定位克隆法5. 物理圖是指：A描述一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對(duì)位置和遺傳距離的圖B描述DNA分子上兩位點(diǎn)之間或染色體上兩界標(biāo)實(shí)際距離的圖C染色體或基因組DNA上各種基因的相對(duì)位置和基因之間距離的圖D描述染色體某一區(qū)域內(nèi)所有可轉(zhuǎn)錄序列的分布圖E用物理方法對(duì)人類染色體進(jìn)行作圖6. 遺傳圖作圖時(shí)，1cM圖距約相當(dāng)于：A10 bp B102 bp C103 bp D104 bp E106 bp7. 人類基因組計(jì)劃正式開始于：A1945年 B1969年 C1985年 D1990年 E1993年8. 原位雜交法原理是：A雜種細(xì)胞保留一方染色體而另一方染色體逐漸丟失B染色體位標(biāo)間相距越近斷裂頻率越低 C堿基互補(bǔ)配對(duì)D探針與靶序列電荷相反，相互吸引E連鎖群內(nèi)各基因座位間遺傳距離越近重組率越低9. 人類基因組計(jì)劃最后階段的任務(wù)是：A遺傳圖構(gòu)建完成 B物理圖構(gòu)建完成 C重疊序列克隆建立D核苷酸測(cè)序完成 E多樣性計(jì)劃和進(jìn)化計(jì)劃二、多選題10. 定位克隆的大致步驟包括：A通過DNA連鎖分析確定待分離基因在染色體上的大概位置B獲得覆蓋感興趣位點(diǎn)的一組連續(xù)的YAC克隆C研究該區(qū)域內(nèi)的已知基因、ORF、EST或cDNA片段D通過cDNA篩選、外顯子捕獲或物理捕獲法在該區(qū)域內(nèi)尋找和鑒定基因E對(duì)找到的“基因”的核苷酸序列進(jìn)行分析，推測(cè)其功能三、名詞解釋1遺傳圖 2物理圖 3微衛(wèi)星四、簡(jiǎn)答題1人類遺傳圖制作方法有哪幾種？它們之間比較起來如何？答案一、單選題1A 2B 3C 4A 5B 6E 7D 8C 9D二、多選題10ABDE三、名詞解釋1遺傳圖：又稱連鎖圖，是以連鎖群內(nèi)各基因座位之間的重組率推算出的遺傳距離為基礎(chǔ)，繪出的一條染色體上連鎖基因或遺傳標(biāo)記間相對(duì)位置和遺傳距離的圖。2物理圖：是對(duì)染色體DNA分子進(jìn)行作圖，詳細(xì)描述DNA分子上兩個(gè)位點(diǎn)之間或染色體上兩個(gè)界標(biāo)之間的實(shí)際距離，這一距離以核苷酸的個(gè)數(shù)表示。3微衛(wèi)星：或稱短串聯(lián)重復(fù)序列。是人類基因組26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列約占人類基因組的10。四、簡(jiǎn)答題1人類遺傳圖的制圖方法主要用限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)位標(biāo)法和微衛(wèi)星位標(biāo)法。RFLP法是傳統(tǒng)的遺傳作圖法，當(dāng)用DNA探針查明某一個(gè)體的RFLP后，通過家系中親代和子代的DNA分析，便可以確認(rèn)RFLP的遺傳規(guī)律。這時(shí)RFLP位點(diǎn)就相當(dāng)于一個(gè)基因，可用來作為遺傳標(biāo)記以分析其重組率，從而繪出遺傳圖。由于RFLP在基因組中非隨機(jī)分布而且受甲基化等修飾因素的影響，故此法作圖精度不高。微衛(wèi)星是人類基因組中26bp呈串聯(lián)重復(fù)的DNA序列，約占人類基因組的10。通過與已知微衛(wèi)星位點(diǎn)的連鎖分析，即可將待測(cè)微衛(wèi)星在染色體上定位。由于微衛(wèi)星在不同個(gè)體中的重復(fù)數(shù)目變化非常大，在基因組中豐度高且分布均勻，所以此法作圖可大大提高遺傳圖的精確性。第三單元 單基因遺傳病一、單選題1. 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(AD)外顯率為80，一個(gè)患者和一個(gè)正常女性結(jié)婚，其所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是：A50 B25 C40 D80 E202. 不完全顯性(半顯性)指的是：A雜合子表型介于純合顯性和純合隱性之間 B顯性基因作用介于純合顯性和純合隱性之間 C顯性基因與隱性基因都表現(xiàn) D顯性基因作用未表現(xiàn) E隱性基因作用未表現(xiàn)3. 兩個(gè)先天性聾啞(AR)病人婚后生兩個(gè)子女的聽力為均正常，這是由于：A外顯率不全 B表現(xiàn)度低 C基因突變 D遺傳異質(zhì)性 E環(huán)境因素影響4. 白化病(AR)群體發(fā)病率是1/10000，攜帶者頻率是：A1/2 B1/4 C1/200 D1/100 E1/505. A型血友病(XR)男性發(fā)病率為1/10000，女性發(fā)病率是：A11/10000 B21/10000 C41/10000 D81/10000 E1/1000026. 二級(jí)親屬的親緣系數(shù)是：A1/2 B1/3 C1/4 D1/6 E1/87. 三級(jí)親屬的親緣系數(shù)是：A1/4 B1/8 C1/16 D1/32 E1/648. 母親血型為B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。父親的血型可能是：AAB，M，Rh BO，M，Rh CA，M，Rh+ DAB，MN，Rh EB，MN，Rh+9. 苯丙酮尿癥(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一個(gè)男人的外甥患此病，他與正常女性結(jié)婚，其所生子女的患此病的風(fēng)險(xiǎn)是：A1/50 B1/100 C1/200 D1/400 E1/80010. 交叉遺傳的主要特點(diǎn)是：A女患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給女兒B女性患者的致病基因一定由母親傳來，將來一定傳給兒子C男性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給女兒D男性患者的致病基因一定由父親傳來，將來一定傳給兒子E男性患者的致病基因一定從母親傳來，將來一定傳給女兒11. 先天性聾啞是一種AR遺傳病，一個(gè)男性患此病，與其姨表妹結(jié)婚后，生下兩個(gè)女兒未患此病，按分離律計(jì)算，再生子女患此病的風(fēng)險(xiǎn)是：A1/4 B1/8 C1/16 D1/56 E1/7212. 白化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一個(gè)人的叔叔患此病，他與其姑表妹結(jié)婚，所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是：A1/4 B1/8 C1/36 D1/100 E1/12013. 白化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一個(gè)人的叔叔患此病，他與無血親關(guān)系的正常女性婚配所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是：A1/100 B1/10000 C1/36 D1/600 E1/80014. 一女性的兩個(gè)弟弟患血友病(XR)，她父母無病，她與正常男性結(jié)婚，其所生男孩的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3215. 一個(gè)女人的兩個(gè)舅舅患DMD病(XR)，此女人與正常男性結(jié)婚，其所生男孩的患病風(fēng)險(xiǎn)是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3216. 遺傳性舞蹈病是一種延遲顯性遺傳病，一個(gè)男人的母親(40歲)患此病，他未發(fā)病，按分離律計(jì)算，其與正常女性婚配后所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是：A1/2 B1/4 C1/8 D1/16 E1/3217. 一個(gè)男子把常染色體上的某一突變基因傳遞給其孫女的概率是：A0 B1 C1/2 D1/4 E1/818. 從性遺傳是指：AX連鎖的顯性遺傳 BX連鎖的隱性遺傳 CY連鎖的顯性遺傳 DY連鎖的隱性遺傳 E性別作為修飾因子的常染色體顯性遺傳19. 某種常染色體顯性遺傳病雜合子個(gè)體的病情輕，這是因?yàn)樵撨z傳病是：A隱性遺傳 B共顯性遺傳 C不完全顯性遺傳 D外顯不全 E性連鎖遺傳20. 常染色體隱性遺傳系譜中， 。A男女患病的幾率均等，無明顯性別差異 B男性患者多于女性患者 C兩個(gè)攜帶者婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為12 D患者的雙親之一為攜帶者 E患者的正常同胞中，攜帶者占2321. 軟骨發(fā)育不全是一種不完全顯性遺傳病， 。A雜合子的表型與顯性純合子一樣 B雜合子的表型與隱性純合子一樣C雜合子的表型介于純合顯性與純合隱性之間 D雜合子的表型接近于顯性純合子22. 父母都為AB型血，子女中不可能有的血型是：AA型 BB型 CAB型 DO型23. 不外顯是指：A雜合子的表型介于顯性純合子和隱性純合子之間B隱性純合子不表現(xiàn)出相應(yīng)性狀C顯性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應(yīng)性狀D隱性基因在雜合狀態(tài)下未表現(xiàn)出相應(yīng)性狀24. 外顯率是指：A顯性基因表現(xiàn)的百分率 B一定的基因型形成一定表型的百分率C隱性基因表現(xiàn)的百分率 D顯性基因和隱性基因表現(xiàn)的百分率25. 人的有耳垂對(duì)無耳垂是顯性，一個(gè)有耳垂純合子的人與無耳垂個(gè)體婚配，預(yù)期他們的子女：A都有耳垂 B50有耳垂 C25有耳垂 D都無耳垂26. 兩個(gè)雜合發(fā)病的短指患者婚配，他們子女中短指者的比例是：A25 B50 C75 D10027. 一些單基因病中，雜合子患者病情較輕，是由于：A共顯性遺傳 B不完全顯性遺傳 C修飾基因作用 D基因突變28. 一個(gè)男性抗維生素D佝樓病(XD)患者與一健康女性婚配，其子女患病情況為：A女兒都發(fā)病，兒子都正常 B兒子都發(fā)病，女兒都正常C兒、女都有12患病風(fēng)險(xiǎn) D女兒都為攜帶者，兒子都患病29. 一對(duì)夫婦表型正常，他們的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他們所生子女患白化病的風(fēng)險(xiǎn)是：A18 B116 C136 D16430. 一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)紅綠色盲（XR）的兒子，若再生女兒，患紅綠色盲的風(fēng)險(xiǎn)為：A12 B14 C34 D031. 某基因（包括顯性基因和隱性基因）控制的性狀在一個(gè)群體中得以表現(xiàn)的百分比稱為：A.遺傳度 B.表現(xiàn)度 C.外顯率 D.閾值 E.發(fā)病率32. 一對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)和顯性純合狀態(tài)時(shí)的表現(xiàn)型相同，這種遺傳方式為：A.完全顯性 B.不完全顯性 C.不規(guī)則顯性 D.延遲顯性 E.共顯性33. 來源不同（父方、母方）的基因在后代表現(xiàn)出功能差異的現(xiàn)象稱為 。A.擬表型 B.基因多效性 C.遺傳印記 D.遺傳異質(zhì)性 E.限性遺傳34. 常染色體的基因在不同性別的個(gè)體中表型存在差異的現(xiàn)象稱為 。A.從性遺傳 B.基因多效性 C.遺傳早現(xiàn) D.遺傳異質(zhì)性 E.限性遺傳35. 一對(duì)等位基因，彼此間沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因的作用都得到表達(dá)，分別獨(dú)立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型。這種遺傳方式稱為：A.延遲顯性遺傳 B. 不完全顯性 C. 不規(guī)則顯性 D. 共顯性36. 父母的血型分別為A型和AB型，子女不可能的血型是：A. A型 B. B型 C. AB型 D. O型37. 下列屬于X連鎖隱性遺傳病的是：A.成骨發(fā)育不全癥 B. 紅綠色盲 C. 抗維生素D型佝僂病 D. 外耳道多毛癥38. 下列疾病中屬于從性遺傳的是：A. 外耳道多毛癥 B. 子宮陰道積水 C. 遺傳性早禿 D. 遺傳性舞蹈病39. 下列有關(guān)ABO血型遺傳性質(zhì)的描述不正確的選項(xiàng)是：基因位于常染色體上 受控于一組復(fù)等位基因 既有顯性基因又有隱性基因 屬于多基因遺傳40. 圖4-1 圖4-4所示的系譜中最可能屬于常染色體顯性遺傳的是：A圖4-1 D圖4-2 C圖4-3 D圖4-4 二、多選題41. 常染色體顯性遺傳(AD)的不同類型有：A完全顯性 B不完全顯性 C不規(guī)則顯性 D共顯性 E延遲顯性42. AD系譜的特點(diǎn)是：A雙親之一是患者 B患者的子女有1/2發(fā)病機(jī)會(huì) C男女發(fā)病機(jī)會(huì)不相等 D男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等 E連續(xù)傳遞43. AR系譜的特點(diǎn)是：A患者的雙親是攜帶者 B患者的同胞有1/4發(fā)病機(jī)會(huì) C男女機(jī)會(huì)均等 D散發(fā)病例 E近親婚配后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高44. XD系譜的特點(diǎn)是：A群體中女性患者多于男性 B女性患者的病情較男性輕 C男性患者的母親是患者 D男性患者的女兒是患者 E連續(xù)傳遞45. XR系譜的特點(diǎn)是：A系譜中常常只見男性患者 B男性患者的致病基因來自母親 C男性患者的致病基因只能傳給女兒 D男性患者的致病基因不能傳給兒子 E男性患者的致病基因能傳給兒子46. 交叉遺傳的特點(diǎn)是：A連續(xù)傳遞 B男性患者的致病基因來自母親 C男性患者的致病基因只能傳給女兒 D男性患者的致病基因不能傳給兒子 E不連續(xù)傳遞47. 影響單基因病發(fā)病規(guī)律性的因素有：A表現(xiàn)度 B基因的多效性 C遺傳異質(zhì)性 D從性遺傳和限性遺傳 E遺傳早現(xiàn)48. 攜帶者包括：AAR遺傳病雜合子個(gè)體 BAD遺傳病未外顯的雜合子 CXR遺傳病雜合子女性個(gè)體 D染色體平衡易位攜帶者49. 一個(gè)母親為B型血，生了B型血女兒和O型血兒子，父親可能是：AA型 BB型 CAB型 DO型50. 母親為AB型血，父親為O型血，子代血型可能是：AA型 BB型 C.AB型 DO型51. XD遺傳系譜中：A男女患病幾率均等 B女性患者多于男性患者 C女性患者的兒子患病，女兒不可能患病 D男性患者后代中，女兒都患病，兒子都正常52. XR遺傳系譜中：A男性患者遠(yuǎn)多于女性患者 B患者雙親中必有一個(gè)為患者 C男性患者的女兒都正常兒子則可能患病 D雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)病53. Y連鎖遺傳的特點(diǎn)有：A女性不可能為患者，但有可能為攜帶者 B家系中只有男性患者 C患者的兒子一定也為患者，女兒都正常 D家系中女兒也可能為患者54. 一個(gè)男性血友病A患者，他的親屬中可能患血友病A的有：A姨表兄弟 B姑表兄弟 C叔、伯、姑 D外祖父或舅姑55. 下列親屬中為二級(jí)親屬的有：A祖父母、外祖父母 B半同胞 C舅、姨 D姨表兄妹56. 紅綠色盲的遺傳特征有：A男性的紅綠色盲基因只能從母親傳來 B男性的紅綠色盲基因只能傳給其女兒C女性的紅綠色盲基因只可能傳給其兒子 D女性的紅綠色盲基因只可能傳給其女兒三、名詞解釋1遺傳異質(zhì)性 2交叉遺傳3近親婚配 4表現(xiàn)度不一致5外顯率 6復(fù)等位基因7系譜 8單基因病9半顯性遺傳 10從性遺傳11限性遺傳 12遺傳早現(xiàn)13系譜分析 14先證者15常染色體隱性遺傳 16X連鎖遺傳17X連鎖隱性遺傳 18完全顯性19共顯性遺傳 20不規(guī)則顯性遺傳21延遲顯性 22擬表型23基因的多效性 24遺傳印記25攜帶者 26顯性基因27隱性基因 28雜合子29純合子 30親緣系數(shù)31近婚系數(shù) 32等位基因33基因型 34表型四、簡(jiǎn)答題1為什么近親婚配中，子代AR病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高？2一對(duì)夫婦都是聾啞卻生出兩個(gè)正常孩子，這是什么原因？3臨床上看到的常染色體隱性遺傳病患兒在其同胞中所占比例要高于1/4，這是為什么？4假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是一種X連鎖隱性遺傳病，一個(gè)女性的弟弟和舅舅都患DMD，試問這個(gè)家庭中DMD基因是否由遺傳還是突變而來？誰是肯定的攜帶者？誰是可能的攜帶者？這位女性婚后所生兒子中，遺傳DMD的風(fēng)險(xiǎn)如何？5某醫(yī)院婦產(chǎn)科這天因故停電，護(hù)士小姐忙中出錯(cuò)，將新生兒與其父母弄混，請(qǐng)根據(jù)孩子及其父母的血型將孩子歸還其父母。新生兒血型分別是：O, MN；AB, N；B, M；A, MN；B, N父母血型分別是：AA, MB, M；BB, NA, M；CB, NO, N；DB, MO, N；EA, NB, MN6一對(duì)夫婦聽力正常，生育1個(gè)先天聾啞的孩子；另一對(duì)夫婦皆為先天聾啞，他們所生3個(gè)孩子都正常。為何出現(xiàn)兩種遺傳現(xiàn)象?7試比較常染色體顯性遺傳病和X連鎖顯性遺傳病的遺傳特征，X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病的遺傳特征。8簡(jiǎn)述常染色體隱性遺傳病的系譜特征9簡(jiǎn)述X連鎖隱性遺傳病的系譜特征。10簡(jiǎn)述常染色體顯性遺傳的系譜特征。11簡(jiǎn)述X連鎖顯性遺傳的系譜特點(diǎn)。12基因分離定律和自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)分別是什么？13舉例說明什么叫概率的乘法定理和概率的加法定理？14什么是吻合度檢驗(yàn)？15比較外顯率和表現(xiàn)度的異同。16什么叫限性遺傳和遺傳印記？它們發(fā)生的可能機(jī)制分別是什么？17鐮形細(xì)胞病，地中海貧血，DMD，甲型血友病各是什么遺傳方式？五、系譜分析1先天性聾啞是一種(AR)遺傳病，一個(gè)男性患此病，與其姨表妹結(jié)婚后，生下兩個(gè)女兒未患此病，按分離律計(jì)算，再生子女患此病的風(fēng)險(xiǎn)是多少？2白化病(AR)群體發(fā)病率為1/10000，一個(gè)人的叔叔患此病。他與其姑表妹結(jié)婚，所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？他與無血親關(guān)系的正常女性婚配所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？二者相比說明什么問題？3一位父親患紅綠色盲(XR)的男子與一位外祖父也患紅綠色盲(XR)的女子結(jié)婚，問二人婚后子女也患紅綠色盲的風(fēng)險(xiǎn)如何？4一個(gè)男性的叔叔患尿黑酸尿病(發(fā)病率為13600)，試問：(1)這種病屬何種遺傳方式?(2)這個(gè)男性若與他的姑表妹結(jié)婚，所生子女患病風(fēng)險(xiǎn)如何?(3)若這個(gè)男性的叔叔不患病，他與姑表妹結(jié)婚，所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?(4)若這個(gè)男性的叔叔不患病，但他本人的父親患此病，他與姑表妹結(jié)婚所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?5根據(jù)圖4-5所示的系譜回答下列問題(此病發(fā)病率為1/10000)。(1)此病為何種遺傳方式?(2)I3與I4的基因型是什么?3、4和6為攜帶者的概率各是多少?(3)2與3婚配，所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?(4)若這對(duì)表兄妹分別在人群中隨機(jī)婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?(5)若5不患病，2與3結(jié)婚所生子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?6圖4-6所示為一先天聾啞家系(發(fā)病率為1/10000)。試問：(1)3與與4婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?隨機(jī)婚配呢?(2)6在人群中隨機(jī)婚配，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?(3)若先證者不是3，而是2：，那么3，與4：婚配，他們的子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?隨機(jī)婚配呢?(4)若先證者不是2而是1，那么3與4婚配，他們的子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何?隨機(jī)婚配呢?7下圖（圖4-7）是一紅綠色盲家系系譜，估算8與9的子女的患病風(fēng)險(xiǎn)。（提示：可能是男孩或女孩，風(fēng)險(xiǎn)分別估算。）六、填空題1. 一個(gè)家族性結(jié)腸患肉(AD)女性患者與一個(gè)健康男性婚配，其子女患病風(fēng)險(xiǎn)為 。2. M型血女性與N型血男性婚配，生育一個(gè)MN型血的孩子，這種傳遞方式為 。3. 遺傳三大基本規(guī)律是 、 和 。4. 自由組合定律是指生物在生殖細(xì)胞形過程中， 。5. 影響表現(xiàn)度和外顯率的因素是 和 。6. X連鎖遺傳男性的X-連鎖基因只能從母親傳來，將來傳給自己的女兒，所以又稱為 。在XR中，男性只要X染色體上有致病基因，即將患病，所以男性的患病率為 。相反，女性的患病率為 。在XD中，只要X染色體上帶有致病基因，個(gè)體就會(huì)患病，且女性的患病率是男性患病率的 。7. 一個(gè)家系如果出現(xiàn)兩種單基因病患者，而這兩種患病基因位于非同源染色體上，其遺傳方式按 規(guī)律傳遞，可應(yīng)用 對(duì)后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)做出估計(jì)。當(dāng)兩種單基因病的致病基因位于同一對(duì)染色體上時(shí)，他們按照遺傳的 定律傳遞?？筛鶕?jù) 對(duì)后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)做出估計(jì)。8. 基因多效性是指 ，其機(jī)制是 。答案一、單選題1C 2A 3D 4E 5E 6C 7B 8D 9D 10E 11B 12C 13D 14B 15C 16B 17D 18B 19C 20A 21C 22D 23C 24B 25A 26C 27B 28A 29C 30D 31C 32A 33C 34A 35D 36D 37B 38C 39D 40A二、多選題41ABCDE 42ABDE 43ABCDE 44ABCDE 45ABCD 46BCD 47ABCDE 48ABCD 49ABD 50AB 51BD 52AD 53BC 54AD 55ABC 56AB三、名詞解釋1同一種遺傳病，由不同的遺傳基礎(chǔ)所致，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性。又可進(jìn)一步分為等位基因異質(zhì)性和基因座異質(zhì)性，前者是指同一基因座上發(fā)生的不同突變是同一疾病的不同的發(fā)病家系帶有不同類型的突變；后者