板層狀魚鱗病,英文名稱,lamellar ichthyosis,別名,lamella ichthyosis；recessive congenital ichthyosis erythroderma；片層狀魚鱗癬；隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病,類別,皮膚科/角化和遺傳性皮膚病/遺傳性皮膚病,ICD號(hào),Q80.2,概述,板層狀魚鱗病(lamellar ichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessive congenital ichthyosis erythroderma)，是一種少見的遺傳性角化性皮膚病，屬常染色體隱性遺傳。,流行病學(xué),目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。,病因,本病為常染色體隱性遺傳。有研究顯示其表皮細(xì)胞分裂率明顯增加。,發(fā)病機(jī)制,發(fā)病機(jī)制還不很清楚。,臨床表現(xiàn),臨床表現(xiàn),臨床表現(xiàn),并發(fā)癥,目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。,實(shí)驗(yàn)室檢查,目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。,其他輔助檢查,組織病理： 顯著角化過(guò)度，粒層存在，有些區(qū)域還可見增厚。棘層可增厚，表皮突延長(zhǎng)，毛囊內(nèi)有角朊，真皮上部血管周圍有慢性炎癥浸潤(rùn)。,診斷,根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)，組織病理特征性即可診斷。,鑒別診斷,目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。,治療,外用維A酸療效好，亦可口服異維A酸或阿維A酯(依曲替酯)。,預(yù)后,目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。,預(yù)防,目前沒有相關(guān)內(nèi)容描述。,板層狀魚鱗病,表皮松解性角化過(guò)度魚鱗病又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病，為具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病。臨床少見。多引起眼瞼及唇外翻。數(shù)日后該膜脫落，皮膚呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鱗屑，中央固著，邊緣游離。往往對(duì)稱性發(fā)于全身，以肢體屈側(cè)、肘窩、國(guó)窩、腋窩和外陰等部較為明顯。掌跖過(guò)度角化，指甲及毛發(fā)過(guò)度生長(zhǎng)生后或生后數(shù)月，可有泛發(fā)性及局限性損害。泛發(fā)性者出生時(shí)全身即有鎧甲樣厚層鱗甲，生后即脫落，出現(xiàn)泛發(fā)性潮紅及鱗屑，剝除鱗屑呈現(xiàn)濕潤(rùn)面，紅斑可逐漸消失，可再發(fā)生較厚疣狀鱗屑。,板層狀魚鱗病,局限性者僅在四肢屈側(cè)及皺壁部可有較厚的魚鱗狀角質(zhì)片。重者可有疣疵狀增生或呈局限性撫狀增生損害稱豪豬狀魚鱗病。本病的開始數(shù)年內(nèi)可出現(xiàn)木小不等的松弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染，可減輕水疤的發(fā)生。手掌受累者可影響功能。 病程經(jīng)過(guò)遲緩，可終生存在，至成年期紅皮癥可減輕，但鱗屑仍存在。 組織病理 表皮角化過(guò)度，顆粒細(xì)胞層增厚，棘層上部細(xì)胞有網(wǎng)狀空泡化，有時(shí)橋粒僅與一側(cè)棘細(xì)胞相連表皮細(xì)胞有棘突松解，表皮內(nèi)可見有水疤或大疤，真皮淺層有慢性炎癥浸潤(rùn)。,致病基因,凡事都有原因，疾病也一樣。板層狀魚鱗病的病因又是什么呢？實(shí)際上，它是一種遺傳病，所謂遺傳病，就是由于遺傳物質(zhì)的改變而產(chǎn)生的疾病。眾所周知，人的遺傳物質(zhì)是DNA，通俗一點(diǎn)的說(shuō)法就是基因。板層狀魚鱗病就是由于基因發(fā)生了變異而產(chǎn)生的疾病，這是現(xiàn)代科學(xué)對(duì)魚鱗病的看法。已報(bào)道的可導(dǎo)致板層狀魚鱗病的FLG基因突變位點(diǎn)近20個(gè)，這些突變具有種群特異性。國(guó)外FLG基因突變位點(diǎn)及分布：2282del4，R501X（美國(guó)）；R1474X，5360delG，6867delAG，11029delCA，11033del4，Q3683X，7267delCA，R2447X（歐洲）；S2889X，S3296X（日本）；Q2417X，E2422X，R4307X，441delA，1249insG，7945delA（新加坡華裔）。,致病基因,新發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn)（中國(guó)）：Q1745X，Q1790X，G2788X，Q2417X，E2422X，R2447X，R3657X。 展望：也許有人認(rèn)為，遺傳病是少見疾病，是由人體內(nèi)眾多遺傳基因中某個(gè)基因發(fā)生異常變化所引起的。這個(gè)觀點(diǎn)在20年前也許是對(duì)的，但現(xiàn)在對(duì)人類基因認(rèn)識(shí)的長(zhǎng)足進(jìn)步，正在改變著醫(yī)生們對(duì)于疾病起因的思考。今天，我們已經(jīng)知道幾乎所有困擾人類的疾病都與出生時(shí)具有的基因有關(guān)。人們已逐漸步入了基因醫(yī)學(xué)時(shí)代。雖然它還處在成長(zhǎng)期，但是隨著人類基因組計(jì)劃的成功和數(shù)不勝數(shù)的其他研究成果，在未來(lái)的20年中，基因醫(yī)學(xué)將給未來(lái)人類的健康做出卓越的貢獻(xiàn)。,致病基因,出生時(shí)或生后不久，即見全身彌漫性發(fā)紅。在紅斑上有大片多角形成四方形的棕褐色鱗屑。中央粘著，邊緣游離。在大關(guān)節(jié)周圍鱗屑常堆積很厚，呈疣狀，面部損害尤其明顯。幾乎每例都有嚴(yán)重的具有診斷意義的瞼外翻，由于皮膚經(jīng)常發(fā)生細(xì)菌感染，而致頭皮出現(xiàn)瘢痕性禿發(fā)。掌跖部位多有嚴(yán)重的角化過(guò)度，由此而發(fā)生皸裂引起明顯疼痛，并妨礙手足功能。指（趾）甲增厚，表面凹凸不平。由于腺體阻塞，常導(dǎo)致無(wú)汗。,致病基因,上述的皮膚病變，常引起很多的全身癥狀。由于不能正常排汗，在炎熱季節(jié)或者運(yùn)動(dòng)后，常發(fā)生發(fā)熱。由于角質(zhì)層爆裂，導(dǎo)致脫水，皮膚易發(fā)生細(xì)菌感染。瞼外翻，常引起角膜病變和眼球感染。大量的鱗屑反復(fù)脫落引起大量消耗，因此和同齡兒