1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題1名詞：第 1 章遺傳病 ：由于 遺傳物質(zhì)改變 而引起的疾病家族性疾病 ：指表現(xiàn)出 家族聚集現(xiàn)象 的疾病先天性疾病 ：臨床上將 嬰兒出生時就表現(xiàn)出來的疾病。2遺傳病有哪些主要特征？分為哪5 類？特征：基本特征 : 遺傳物質(zhì)改變其他特征 : 垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn)分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病3、分離律，自由組合律應(yīng)用。第 2 章1. 名詞：（第七章）核型：一個體細(xì)胞 的全部染色體 所構(gòu)成的圖像 稱核型核型分析 ：將待測細(xì)胞 的全部染色體 按照 Denver（丹佛）體制 經(jīng)配對、排列，進

2、行識別和判定的分析過程，成為核型分析Denver 體制：指 1960 年人類染色體研究者在美國丹佛市聚會制定的人類有絲分裂染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系統(tǒng)， Denver 體制主要依據(jù)染色體大小和著絲粒位置等形態(tài)特點，將人類體細(xì)胞的46 條染色體分為23 對，7 組，其中22 對為男女所共有，稱常染色體，以長度遞減和著絲粒位置依次編號為122 號，另外一對與性別有關(guān)，隨性別而異，稱性染色體。Xx 代表女性，而xy代表男性。2萊昂假說（1）雌性哺乳動物間期體細(xì)胞核內(nèi)僅有一條染色體有活性，其他的X 染色體 高度螺旋化 而呈異固縮狀態(tài)的x 染色質(zhì) ，在遺傳上 失去活性 。（2 失活發(fā)生在 胚胎發(fā)育的早期（人胚第1

3、6 天）；在此之前 體細(xì)胞中所有的x 染色體都具有活性。（3）兩條X 染色體 中哪一條失活是隨機的，但是是恒定的。3染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位為核小體；主要化學(xué)成分DNA 和組蛋白；分為常染色質(zhì)、異染色質(zhì)。第 3 章1名詞：基因：基因組 中攜帶遺傳信息 的最基本的 物理和功能 單位?；蚪M ：一個體細(xì)胞 所含的 所有遺傳物質(zhì) 的總和，包括 核基因組 和線粒體基因組 ?；蚣易?：指位于 不同染色體 上的同源基因。2 斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點，斷裂基因如何進行轉(zhuǎn)錄真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個 編碼區(qū) 和非編碼區(qū) 互相間隔 開但又 連續(xù)鑲嵌 而成， 去除非編碼區(qū) 再連接后， 可翻譯 出由連續(xù)氨基

4、酸組成的完整蛋白質(zhì) ，這些基因稱為斷裂基因 ，一個斷裂基因能夠含有若干段編碼序列， 這些可以編碼的序列稱為 外顯子 。在兩個外顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開，這些間隔序列稱為 內(nèi)含子 。轉(zhuǎn)錄： 基因 hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNA。3 基因突變 的概念和方式和個方式特點?；蛲蛔?是指基因在 結(jié)構(gòu)上 發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。方式：（ 1）堿基替換 ：是指一種堿基被另一種堿基多替換，它是DNA分子中單個堿基的改變，稱為點突變。 轉(zhuǎn)換（嘌呤之間或嘧啶之間的取代）顛換（嘌呤和嘧啶之間的取代）效應(yīng)：同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、抑制基因突變。（ 2）移碼突變 : 是指在

5、DNA編碼的順序中插入或缺失一個或幾個堿基對 （但不是 3 個或 3 的倍數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤。（ 3）動態(tài)突變 ：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增，因而稱之為動態(tài)突變。4. 如何區(qū)別 轉(zhuǎn)換和顛換。第 4 章單基因遺傳病1名詞：先證者 ：指家系中 被醫(yī)生或研究者 發(fā)現(xiàn)的 第一個患病個體 或具有某種性狀 的成員等位基因 ：在同源染色體 的特定基因座 上的控制某一性狀 的不同形式的基因復(fù)等位基因 ：是一個座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài)和性質(zhì)，這個座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因。

6、表現(xiàn)度 ：表示 雜合子 因某種原因 而導(dǎo)致 個體間表現(xiàn)程度的差異基因的多效性 ：指一個基因決定或影響多個性狀 的形成遺傳異質(zhì)性 ：即一種性狀 可以由 多個不同的基因控制 ，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性外顯率 ：指一個群體有致病基因 的個體中，表現(xiàn)出 相應(yīng)病理表型人數(shù) 的百分率遺傳印記 ：同一基因 的改變，由于 親代的性別不同，傳給 子女時可以引起 不同的效應(yīng) ，產(chǎn)生 不同的表型現(xiàn)象 ，稱遺傳印記延遲顯性 ：指某些帶有 顯性致病基因的雜合子 ，在生命的早期 不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀， 當(dāng)?shù)竭_ 一定年齡時 ，致病基因的作用才表達出來不規(guī)則顯性 ：在一些 常染色體顯性遺傳病中，雜合子 的顯性基因 由于某種原因不表

7、現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀，或即使發(fā)病 ，但病情程度有差異，使傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性共顯性遺傳 ：一對 等位基因 之間，彼此沒有顯性和隱形的區(qū)別，在雜合子 狀態(tài)時，兩種基因的作用都能表達 ，分別獨立地產(chǎn)生基因產(chǎn)物 ，形成 相應(yīng)的表型 ，這種遺傳方式成為共顯性。不完全顯性 ：指雜合子的表型 介于顯性純合子 和隱形純合子 的表型之間，即 隱形基因的作用 也有一定程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱不完全顯性2 5 種單基因遺傳病的系譜特點和實際計算應(yīng)用。見教材第四章第 5 章線粒體遺傳病1. 名詞解釋：遺傳瓶頸 ：是指一個大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少部分個體可以通過某一個時空到達新的繁殖地，并由

8、這些個體進一步繁殖成一個多態(tài)性的小群體。由于這少部分的個體只代表了原有群體的遺傳多樣性的一小部分，故稱為遺傳瓶頸。閾值效應(yīng) ：指當(dāng) 突變的 mtDNA達到一定的比例 時，才有 受損的表型出現(xiàn)母系遺傳 ：人類受精卵中的線粒體 絕大部分來 自于卵細(xì)胞 ，也就是說 來自于母系 。這種傳遞方式成為母系遺傳。2. 簡述線粒體基因組 的結(jié)構(gòu)特征，線粒體基因組的遺傳特征結(jié)構(gòu)特征 ：全長為 16569bp 雙鏈閉合環(huán)狀分子， 外環(huán)為重鏈， 內(nèi)環(huán)為輕鏈 編碼 13 種多肽鏈， 22 種 tRNA和兩種 Rrna. mtDNA五內(nèi)含子 H 鏈富含 G，L 鏈富含 C mtDNA具有兩個復(fù)制起點， 分別起始復(fù)制 H

9、 鏈和 L 鏈。 mtDNA分子上無核苷酸結(jié)合蛋白。線粒體基因組的遺傳特征（1）具有 半自主性（ 2）所用 遺傳密碼 和通用密碼 不同（ 3）為母系遺傳（ 4）具有 異質(zhì)性 和閾值效應(yīng)（ 5）在細(xì)胞分裂過程中 存在復(fù)制分離（ 6）突變率極高 .第 6 章多基因遺傳病1名詞：多基因遺傳 ：指遺傳基礎(chǔ) 不是一對基因 而是若干對基因 控制的疾病質(zhì)量性狀 ：某些性狀的變異 在一個 群體中的分布是不連續(xù)的，具有 質(zhì)的不同 ，常表現(xiàn)為 有或無的變異 。數(shù)量性狀 ：某一性狀的 不同變異個體 之間只有 量的差異 ，而無質(zhì)的不同 。易患性 ：遺傳基礎(chǔ) 和環(huán)境因素 共同決定了一個個體患病可能性的大小，則稱易患性閾

10、值：當(dāng)一個個體 的易患性 達到一個 限度后，這個個體即將患病 ，這個易 患性的限度 即稱為閾值遺傳率（度）：多基因遺傳病 中，易患性 受遺傳因素 和環(huán)境因素 的雙重影響，其中 遺傳因素即致病因素所起作用的大小 稱為遺傳率。共顯性 ：指雙親的性狀同時在子一代個體上表現(xiàn)出來微效基因 ：每對基因 對該遺傳性狀 形成的 作用是微小 的，稱微效基因累加效應(yīng) ：指若干對 微效基因 的作用 累積起來，可以形成一個明顯的表型 效應(yīng)2簡述 群體易患性 分布特征，簡述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系。易患性在群體中呈正態(tài)分布 。多基因遺傳病的易患性閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低

11、，則群體的發(fā)病率也越高。反之，兩者距離越遠(yuǎn)，其群體易患性平均值越低，閾值越高，則群體的發(fā)病率越低。3簡述 多基因遺傳的特點（ 1）發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式。（ 2）發(fā)病率有種族或民族差異。（ 3）近親婚配時，子女的發(fā)病風(fēng)險也增高（ 4）患者雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險。（ 5）隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險迅速下降。4在估計 多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險是應(yīng)考慮哪些因素 ，為什么？（1）疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風(fēng)險：當(dāng)某一種基因的遺傳率在70%80%，群體發(fā)病率在 %1%時，患者一級親屬發(fā)病風(fēng)險可利用Edward 公式；（ 2）多基因的累加效應(yīng)和再

12、發(fā)風(fēng)險：患者數(shù)：一個家族中患病的人數(shù)愈多，則發(fā)病風(fēng)險愈高；病情嚴(yán)重程度：所生患兒病情越嚴(yán)重，同胞發(fā)病風(fēng)險越高。（ 3）發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風(fēng)險：發(fā)病率低的性別其閾值高，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險高; 反之，發(fā)病率高的性別其閾值低，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險低。5.最易受 閾值效應(yīng)影響 而受累的組織 是哪里？中樞神經(jīng)系統(tǒng)第 7章染色體病1名詞：常染色體病 ：人類 染色體數(shù)目 或結(jié)構(gòu)畸變 導(dǎo)致的 遺傳性疾病 成為染色體病性染色體病 ： X 染色體 或 Y 染色體 在數(shù)目和結(jié)構(gòu) 上發(fā)生 異常所導(dǎo)致的疾病Down 綜合征 ：患者 體細(xì)胞多出一條 21 號染色體 ，臨床表現(xiàn)為 生長發(fā)育遲緩 、不同程度的智

13、力低下 和包括頭面部特征 在內(nèi)的 一系列異常體征2試述 Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因。（1） 21 三體：患者核型為47， XX（ XY）， +21減數(shù)分裂時21 號染色體不分離（2）嵌合型 ：患者核型為47，XX（XY），+21/46 ，XX（XY）卵裂早期有絲分裂時21 號染色體不分離（3）易位型 ： 46， XX（ XY）， der （14: ； 21）（ q10； q10）， +21由于 21q 經(jīng)羅伯遜易位與另一近端著絲粒染色體形成衍生染色體3何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機制是什么？在二倍體基礎(chǔ)上，體細(xì)胞以整個染色體組為單位的增多或減少即稱三倍體 產(chǎn)生機制

14、：雙雄受精、雙雌受精四倍體 產(chǎn)生機制：核內(nèi)復(fù)制、核內(nèi)有絲分裂整倍體異常5 染色體畸變的類型有哪些？如何 判斷？染色體 數(shù)目異常 ：（以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)）其體細(xì)胞的染色體數(shù)目超出或少于整倍體異常46 條，包括整倍體異常和非染色體 結(jié)構(gòu)畸變 ：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常見的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。第 8 章群體遺傳學(xué)1.名詞：群體（孟德爾式群體） ：指具有 有性生殖 并共享同一基因庫 的個體群基因庫 ：指一個群體 所具有的 全部遺傳信息或基因基因頻率 ：指群體中某一基因 在其所有等位基因數(shù)量 中所占的比例基因型頻率 ：指群體中某一基因型個體 占群體

15、總個體數(shù) 的比例適合度 ：指一定環(huán)境條件下， 某種基因型個體 能夠生存并能將其 基因傳遞給后代 的能力選擇系數(shù) ：指在選擇的基礎(chǔ)上降低了的適合度。 S=1-f遺傳漂變 ：在一個 小群體 中，由于所 生育的子女較少 ，可能會使 基因頻率 產(chǎn)生相當(dāng) 大的波動 ，稱為遺傳漂變遺傳負(fù)荷 ：也稱基因負(fù)荷，指在一個群體中 由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象2. 簡述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱為遺傳平衡定律 。其一定條件 為：（1）群體很大；（ 2）群體中的個體隨機婚配； （ 3）沒有突變發(fā)生；（ 4）沒有選擇；

16、（5）無大規(guī)模的個體遷移影響因素 ：突變、選擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配3. 利用定律解決實際計算問題。第 9 章生化遺傳學(xué)1. 名詞：分子病 ：指由于 基因突變造成 的蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常 從而引起 機體功能障礙 的一類疾病血紅蛋白病 ：珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常 從而引起 機體功能障礙 的一類疾病酶蛋白病 ：指由于 基因突變 導(dǎo)致酶蛋白缺失或活性異常而引起 機體代謝紊亂 的疾病2. 簡述人類正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)。人體血紅蛋白分子是由四個單體聚體 合而成的 四聚體 ，每個單體由一條珠蛋白肽鏈和一個 血紅素輔基構(gòu)成。其中一對由 兩條類珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血紅素 組成；另一對由 兩

17、條類珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血紅素 組成。3. 簡述人類珠蛋白基因 結(jié)構(gòu)（ P116）4. 簡述鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳基礎(chǔ)?；颊?HBB基因的第 6 位密碼子 由正常的 GAG變成了 GTG，使其編碼的 類珠蛋白肽鏈 N 端第 6 位氨基酸由正常的 谷氨酸 變成了 纈氨酸 ，形成 HbS5. 簡述異常血紅蛋白病 的分子機制 。異常血紅蛋白病又稱異常血紅蛋白綜合征，是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類珠蛋白肽鏈或類珠蛋白肽鏈。并非所有的異常血紅蛋白都會引起人體的功能障礙。當(dāng)珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)改變發(fā)生在關(guān)鍵部位，便會影響血紅蛋白對氧、二氧化碳的結(jié)合特性和穩(wěn)定性

18、，導(dǎo)致各種異常血紅蛋白病。6. 簡述地中海貧血 的分類及遺傳基礎(chǔ) 。地中海貧血 ：HBA基因缺失或突變地中海貧血 ：HBB基因突變第 10 章藥物遺傳學(xué)1. 名詞：藥物特應(yīng)性 ：指群體中不同個體 對某些 藥物可能產(chǎn)生不同反應(yīng) 的現(xiàn)象藥物不良反應(yīng) ：指某種藥物導(dǎo)致 的軀體及心理 副反應(yīng)、 毒性反應(yīng) 、變態(tài)反應(yīng) 等非治療所需的反應(yīng)藥物遺傳學(xué) ：研究 遺傳因素 對藥物代謝動力學(xué) 的影響，尤其是在 發(fā)生異常藥物反應(yīng) 中的作用2.簡述異 煙肼代謝 的遺傳基礎(chǔ) 及長期服用對不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用 。3. 簡述 G6PD缺乏癥的遺傳基礎(chǔ)和預(yù)防手段。第11章腫瘤遺傳學(xué)1.名詞：干系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤 中

19、占主導(dǎo)地位的克隆眾數(shù)：指干系腫瘤細(xì)胞 的染色體數(shù)目旁系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤 中占非主導(dǎo)地位的克隆Ph染色體 ：在慢性髓細(xì)胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比G 組染色體還小的異常染色體癌基因 ：是一類 會引起細(xì)胞癌變 的基因原癌基因 ：是細(xì)胞內(nèi) 與細(xì)胞增殖相關(guān) 的基因，是維持機體正常生命活動所必須的，在進化上高度保守腫瘤抑制基因 ：是一類存在于正常細(xì)胞中的、與原癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長和分化的基因，也稱為抗癌基因和隱性癌基因二次突變假說 ：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，是種系突變 ，第二次突變則 隨機發(fā)生于體細(xì)胞中 。2.細(xì)胞癌基因 的激活方式有哪些？突變、基因擴增、染色體重排3.腫瘤發(fā)生的遺

20、傳學(xué)說 有哪些？單克隆起源假說、癌基因理論、腫瘤抑制基因理論（Knudson 二次突變假說）、腫瘤的染色體理論、多步驟遺傳損傷學(xué)說4 常見的 腫瘤抑制基因TP53基因、 RB基因、 WT1基因、 CDKN2A基因、 CDKN2B基因、 NF1基因等第十四章遺傳病的診斷1 名詞：生化檢查 ：指用 生物或化學(xué) 的方法來 對人進行身體檢查基因診斷 ：指利用 分子生物學(xué)技術(shù)，直接 探測遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達水平的變化情況，從而對被檢查者的狀態(tài)和疾病 做出診斷。2 遺傳病診斷的類型有哪些？臨床診斷、細(xì)胞學(xué)診斷、蛋白質(zhì)水平診斷、基因診斷3 基因診斷的特點？針對性強、靈敏度高、特異性高、適用性強第十五章遺傳病

21、的預(yù)防1.名詞遺傳咨詢 ：咨詢師 應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)解答遺傳病患者及家屬或有關(guān)人員提出的 有關(guān)疾病 的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險等問題，并提出 建議或指導(dǎo) ，以供詢問者參考 的全過程產(chǎn)前診斷 ：是以 羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣術(shù)為主要手段，對羊水中的胎兒脫落細(xì)胞或絨毛細(xì)胞進行遺傳學(xué)分析 ，以判斷胎兒的染色體或基因是否正常遺傳篩查 ：將人群中具有風(fēng)險基因型的個體 檢測出來 的一項 普查工作2. 遺傳咨詢 中咨詢者和親屬 提供的選擇對策 有哪些？各自 適用情況產(chǎn)前診斷 ：該病可進行產(chǎn)前診斷，患兒父母迫切希望有一個健康的孩子冒風(fēng)險再次生育 ：先證者患遺傳病的病損不太嚴(yán)

22、重而且又只有中度再發(fā)風(fēng)險時不能生育或領(lǐng)養(yǎng)孩子 ：對一些危害嚴(yán)重而致死致殘的遺傳病， 目前有無良好的產(chǎn)前診斷手段和治療措施，復(fù)發(fā)風(fēng)險高采用輔助生殖技術(shù) ：夫婦雙方都是常染色體隱性遺傳病攜帶者， 或男方為常染色體顯性遺傳病攜帶者，或男方為能導(dǎo)致高風(fēng)險可活畸胎出生的染色體平衡異位攜帶者等植入前診斷 ：能夠進行植入前診斷的某些遺傳病終止婚約或離婚 ：近親結(jié)婚， 或在婚前咨詢中認(rèn)識到婚后將面臨生出常染色體隱性遺傳病患兒的高風(fēng)險時結(jié)婚但不生育 ：高風(fēng)險的準(zhǔn)夫婦3. 產(chǎn)前診斷的方法 ，各自 適用于哪個 階段羊膜穿刺：妊娠 16-18 周絨毛取樣：妊娠 10-12 周超聲檢查：臍帶穿刺：妊娠 18 周 X 線

23、檢查：妊娠 20 周孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞：植入前遺傳診斷：胎盤植入前第十六章遺傳病的治療1. 簡述遺傳病治療 的方法 類型 傳統(tǒng)治療：手術(shù)治療、藥物治療、飲食療法 基因治療2. 飲食療法 的基本原則因異制宜、辯證辨病結(jié)合、調(diào)和平衡、配伍合理、注意禁忌5高血壓是 _B_。A. 單基因病 B.多基因病C. 染色體病D. 線粒體病E. 體細(xì)胞病6. 基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是_C_。DNA蛋白質(zhì) mRNA蛋白質(zhì)mRNA蛋白質(zhì)tRNA蛋白質(zhì) rRNA蛋白質(zhì)7斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是 _D_。A. 基因 hnRNA剪接、加尾 mRNAB.基因 hnRNA剪接、戴帽 mRNAC.基因 hnRNA戴

24、帽、加尾 mRNAD.基因 hnRNA剪接、戴帽、加尾 mRNAE. 基因 hnRNA8、雙親的血型分別為A 型和 B 型，子女中可能出現(xiàn)的血型是_E_。A型、 O型B. B型、 O型C. AB型、 O型D.AB 型、A型E. A型、 B 型、 AB型、 O型9、對于 X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于_C_。A. 致病基因頻率的2 倍B.致病基因頻率的平方C. 致病基因頻率D.致病基因頻率的1/2E. 致病基因頻率的開平方10、從致病基因傳遞的角度考慮，X 連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為_E_。A. 男性男性男性B.男性女性男性C. 女性女性女性D.男性女性女性E. 女性男性女性11、遺傳

25、病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是 _C_。A. 常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C. X 連鎖顯性遺傳病D. X連鎖隱性遺傳病12. 在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是_A_的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A. 分離率B.自由組合率C.連鎖互換率D.遺傳平衡定律13在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機會組合到一個生物細(xì)胞中， 這是 _D_的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A. 互換率B.分離率C.連鎖定律D.自由組合率14、當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時，這種疾病最有可能是_C_。A. 從性遺傳B.限性遺傳C. Y連鎖遺傳病D. X

26、 連鎖顯性遺傳病E.共顯性遺傳15、一對糖原沉淀病型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是_D_。A. 1 B. 1/2C. 1/3D. 1/4 E. 0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高最明顯_B_。A. ADB. ARC. XDD. XRE.以上均正確17父母都是A 血型，生育了一個O 血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是_C_。A. 只能是 A 血型B.只能是 O血型型或 O型型18下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征_C_。A. 男女發(fā)病機會均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.者都是純合體（ AA），雜合體（ Aa）是攜帶者D.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病

27、19一個男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是 _C_。A. 外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟20外耳道多毛癥屬于 _A_。連鎖遺傳連鎖隱性遺傳C. X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳21遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為_A_。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C. 性染色體顯性遺傳D.性染色體隱性遺傳22常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有_ C_ 。連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在_E_。A.增高顯性純合子的頻率B.增高顯性雜合子的頻率C.增高隱性純合子的頻率D.增高隱性雜合子的頻率E. 以上均正確24、人類的14在世代間連

28、續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_B_。連鎖遺傳25在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_A_。連鎖遺傳26在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_C_。連鎖遺傳27在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為_D_。連鎖遺傳28家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為_E_。連鎖遺傳29男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_D_。連鎖遺傳30子女發(fā)病率為1/4 的遺傳病為 _B_。A. 常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳D. X連鎖隱性遺傳連鎖遺傳31患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為_B_。A. 常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳D. X

29、連鎖隱性遺傳連鎖遺傳32在患者的同胞中有1/2 的可能性為患者的遺傳病為_B_。A. 常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳D. X連鎖隱性遺傳連鎖遺傳B2333存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_D_。A. 常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳連鎖顯性遺傳D. X連鎖隱性遺傳連鎖遺傳34母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有_D_個可能是色盲。.2C35 父親為 AB 血型，母親為 B 血型，女兒為 A 血型，如果再生育，孩子的可能血型為_C_。A.A 和 B B.B和 AB C.A、B和 AB和 AB、B、AB和 O36父母為 A 血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能

30、血型為 _D_。A. 僅為 A型B.僅為O型4為 O型，1/4 為 B型D. 1/4為 O型， 3/4 為 A型2為 O型， 1/2為 B 型37丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為_D_。24C.2/3440短指和白化病分別為AD和 AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為_A_。24C.3/48841一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中 _C_。A. 有 1/4可能為白化病患者B.有 1/4可能為白化病攜帶者C. 有 1/2可能為白

31、化病攜帶者D.有 1/2可能為白化病患者45患者同胞發(fā)病率為1% 10%的遺傳病為 _E_。E.多基因遺傳46一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病（AR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為 1/60 ，這對夫婦生育白化病患兒的概率為_B_。4360C.1/24012048048屬于不完全顯性的遺傳病為_A_。A. 軟骨發(fā)育不全（不完全顯性）B.多指癥（不規(guī)則顯性）舞蹈病 （完全顯性 , 延遲顯性）D.短指癥（完全顯性）E.早禿 ( 從性顯性)51屬于從性遺傳的遺傳病為_E_。A. 軟骨發(fā)育不全B.多指癥舞蹈病D.短指癥E.早禿52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是A. 只有顯性基因

32、得以表達B.C. 可能出現(xiàn)隔代遺傳D._D_。純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同顯性基因和隱性基因都表達E. 以上選項都不正確53、一個先天性肌強直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1 再與一雜合子結(jié)婚，則 F2 患病的幾率是 _E_。1/3B. 1/4C. 1/6D. 1/8E.以上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為A. 完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D._C_。延遲顯性E.從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其代的發(fā)病率也為1/2 ，則該疾病可能屬于A. 常染色體完全顯性遺傳病B.C. 常染色體共顯性遺傳病D.F1 代發(fā)病率為1/2 ， F1 的患

33、者再與正常人結(jié)婚其子_D_。常染色體不規(guī)則顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病E. 以上答案都不正確56、人類的紅綠色盲就是一個X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_A_的機率發(fā)病，女兒則有_ 的機率為攜帶者，_的機率為正常。1/2 ； 1/2 ；1/2B. 1/4； 1/2 ；1/21/2 ； 1/4 ；1/2D. 1/2； 1/2 ；1/4E. 1/4 ； 1/2 ； 1/457、 X- 連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機會比男性多_A_倍。A. 1B. 2C. 3D. 4E. 559、引起不規(guī)則顯性的原因為 _D_。A. 性別B.外顯率C.表現(xiàn)度D. B

34、和C E.A、B和 C1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是_B_。A. 46XXB. 46，XX C. 46； XXD.E. 46XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)是_E_。A. 染色體的大小B.染色體的類型C.性染色體的類型D. 染色體著絲粒的位置E.染色體的長度和著絲粒的位置3.細(xì)胞增殖周期是_A_。A. 從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程B. 從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C. 從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時為止所經(jīng)歷的全過程D. 從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E. 從一次細(xì)胞

35、分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程4染色質(zhì)和染色體是_A_。同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)5真核細(xì)胞中染色體主要是由_B_。A DNA和 RNA組成B。 DNA和組蛋白質(zhì)組成C RNA和蛋白質(zhì)組成D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成6. 按照 ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)， 1 號染色體，短臂， 3 區(qū)， 1 帶第 3 亞帶應(yīng)表示為 _A_。 B. 1q31.3 C. D. E. 1p3137. DNA 復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的 _E_。A. 分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期

36、E.間期8下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是_A_。A一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體B一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體D形狀和大小一般都相同的兩條染色體10、在有絲分裂過程中，A. 間期B.前期DNA進行復(fù)制發(fā)生在C.中期_A_時期。D.后期E.末期11. 在細(xì)胞周期中， DNA復(fù)制發(fā)生在 _C_。AG1期B 。G2期C。S期D。 M期12生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于_D_。A染色體不分離B染色體丟失C DNA合成受抑制D染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13. 人類染色體數(shù)目 2n=46 條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞

37、的類型有_B_種。B. 223C. 232E. 23414. 在核型中的每對染色體， 其中一條來自父方的精子， 一條來自母方的卵子， 在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為 _E_。A. 染色單體 B. 染色體 C. 姐妹染色單體D. 非姐妹染色單體E. 同源染色體15異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_C_。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon 假說不包括下列哪一條_C_。A. 失活是隨機的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C.局部失活E. 只有一條X 染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X 染色體均失活形成D.劑量

38、補償X 染色質(zhì)17.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是_C_。A. 細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變C.都有 DNA復(fù)制D.B.都有同源染色體的分離都有同源染色體的聯(lián)會E. 都有同源染色體之間的交叉18常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中_B_。A螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)21. 一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是A. 端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y 染色體）E. Y_D_。C.亞中著絲粒染色體染色體23. 某種生物的染色體數(shù)目為 2n=6 條

39、，如果不考慮交換， 它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是_D_種。.4C25、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22 對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7 組，其中屬于D 組的染色體是 _C_。A 512 號染色體B. 613號染色體C. 1315號染色體D. 1518 號染色體E. 1618號染色體27某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3 條，稱為 _B_。A. 亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體E.三倍體28如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成_D_。A. 單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型29如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條

40、則形成_C_。A. 單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型30一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為_C_。A. 三體型B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體31某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為_B_。A. 亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體32若某人核型為 46，XX，del（ 1）（ pter q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_A_。A. 缺失B.倒位C.易位D.插入33若某人核型為 46，XX，t（ 4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_C_。A. 缺失B.倒位C.易位D.插入34一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成_A

41、_。A. 缺失B.倒位C.易位D.插入35染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是 _C_。A. 姐妹染色單體交換B. 染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體斷裂D. 染色體不分離36下列哪種疾病應(yīng)進行染色體檢查_A_。A. 先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血37染色體非整倍性改變的機理可能是_D_。A. 染色體斷裂B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體倒位D. 染色體不分離38 Downs 綜合癥屬于染色體畸變中的_A_。A. 三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變39某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52 條，稱為 _D_。A. 二倍體B. 亞二倍體C.亞三倍體 D.超二倍體40若某人核型為46，

42、XX，dup（ 3）（ q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_C_。A. 缺失B.倒位C.重復(fù)D.插入41若某人核型為46，XX，inv （ 9）（ p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_B_。A. 缺失B.倒位C.易位D.插入42兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成_C_。A. 缺失B.倒位C.易位D.插入43一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180后重接，結(jié)果造成_B_。A. 缺失B.倒位C.易位D.插入44若某一個體核型為 46， XX/47， XX， +21 則表明該個體為 _B_。A. 常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C. 性染色體

43、結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體45染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于 _C_。A. 移碼突變B.動態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換46、 5 歲女孩，門診診斷為21- 三體綜合癥，其核型分析為46，XX，t （14q21q），那么最可能屬于下列 _E_染色體畸變所致。A. 染色體重疊B.染色體缺失C.染色體倒位D. 染色體重復(fù)E.染色體易位47、核型為47， XXXY的個體，其 X、 Y 染色質(zhì)的數(shù)目為 _B_。A. X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1B. X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1C. X 染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1D. X 染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0E. X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)048、 45， XY， -21核型屬于哪種變異類型 _A_。A. 單體型B.三體型C.多體型D.單倍體E.多倍體49、下列哪種核型為超二倍體 _E_。A. 45 ， XY， -21B. 45， XY， 21C. 46， XYD. 46 ， XY， -