1、胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)常見(jiàn)問(wèn)題1.無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)有哪些優(yōu)點(diǎn)？無(wú)創(chuàng)，安全，早期，準(zhǔn)確，快速。孕早期，只需抽取5ml孕婦外周血就可以進(jìn)行。結(jié)果準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，能夠極大的減輕孕婦的心理負(fù)擔(dān)，不用擔(dān)心穿刺等刺激帶來(lái)的流產(chǎn)等傷害，2-3周即可拿到檢測(cè)結(jié)果。2.無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)與唐氏篩查有區(qū)別嗎？無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)在孕早期（12周）即可進(jìn)行，通過(guò)對(duì)母體外周血中胎兒的遺傳物質(zhì)DNA進(jìn)行直接測(cè)序分析，具有很高的準(zhǔn)確性；唐氏篩查檢測(cè)的最佳時(shí)間為孕15-20周，是根據(jù)孕婦的激素水平結(jié)合年齡、孕周、體重等參數(shù)進(jìn)行計(jì)算的，因影響因素較多，這些參數(shù)經(jīng)常不是很準(zhǔn)確，所以計(jì)算出的風(fēng)險(xiǎn)值也是有誤差的。雖然檢測(cè)的都是21，1

2、8，13號(hào)染色體是否異常，但無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率較高，可以達(dá)到99%。3.無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)可以代替羊水穿刺嗎？不能互相代替，是兩種檢測(cè)方法。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)只需要抽取孕婦的靜脈血，對(duì)孕婦及胎兒均無(wú)傷害，孕12周即可進(jìn)行檢測(cè)，三周左右出檢測(cè)結(jié)果，對(duì)于21，18，13號(hào)染色體的檢測(cè)準(zhǔn)確率和羊水穿刺是一樣的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳檢測(cè)時(shí)間為孕20-24周，對(duì)孕婦有一定的創(chuàng)傷，存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，也存在細(xì)胞培養(yǎng)失敗的可能，大概要1個(gè)月出結(jié)果，目前是檢測(cè)染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，是診斷方法。4.哪些人比較適合做無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)？ 所有希望排除胎兒染色體非整倍體，特別是21、18、13號(hào)染色體非整倍體的孕婦；唐氏

3、篩查高危、臨近高危但不愿首選創(chuàng)傷性檢查的孕婦；年齡大于35歲，不能做唐氏篩查，又不愿首選創(chuàng)傷性檢查的孕婦；因懼怕流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)拒絕創(chuàng)傷性檢查的孕婦。 5.懷孕多少周可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)？最佳檢測(cè)孕周為12-21周，部分大于21孕周的孕婦如有特殊需求并有較強(qiáng)意愿的，也可參加無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。6.如果無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)是低風(fēng)險(xiǎn)，還用做羊水穿刺嗎？無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目目前承諾檢測(cè)21，18，13號(hào)染色體的準(zhǔn)確率是99%以上，如果希望了解其他染色體，可以依據(jù)自己的情況選擇是否羊穿或者遵醫(yī)囑。7.無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦？醫(yī)生會(huì)第一時(shí)間通知孕婦，及早到醫(yī)院進(jìn)行羊水穿刺核型分析等產(chǎn)前診斷；接受產(chǎn)前診斷產(chǎn)生的費(fèi)用，對(duì)

4、國(guó)家統(tǒng)籌支付之外的和個(gè)人支付部分，由中國(guó)人保報(bào)銷支付，最高限額2500元。投保費(fèi)用屬無(wú)償贈(zèng)送，不需另行支付。8.無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)，是不是孩子就沒(méi)任何問(wèn)題了？無(wú)創(chuàng)檢測(cè)，羊水穿刺檢測(cè)都是針對(duì)染色體異常的檢測(cè)，如果是發(fā)育異常引起的畸形等問(wèn)題需要靠孕期B超監(jiān)測(cè)，孕期的各項(xiàng)檢測(cè)都很重要，一項(xiàng)檢測(cè)不能解決所有的問(wèn)題。9.無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)，還是生出有問(wèn)題的孩子怎么辦？如果無(wú)創(chuàng)檢測(cè)為低風(fēng)險(xiǎn)，嬰兒出生1年內(nèi)經(jīng)縣級(jí)以上醫(yī)院?？漆t(yī)生明確診斷為21-三體、18-三體、13-三體綜合征的孕婦，由中國(guó)人保給付保險(xiǎn)金20萬(wàn)元。10.無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)為什么不查其他染色體異常？染色體病中最常見(jiàn)的是21 號(hào)染色體異常，發(fā)生率大概

5、是1/800，21 號(hào)染色體異常大多數(shù)孩子是可以活著生出來(lái)的，而且可以存活很長(zhǎng)時(shí)間，患者智力低下，并伴發(fā)多種并發(fā)癥；其次是18號(hào)、13號(hào)染色體異常，這種胎兒多會(huì)胎死宮內(nèi)，或者出生后死亡；其他染色體異常的發(fā)病率低，臨床癥狀較輕。11.做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是否需要空腹？不需要，常規(guī)的飲食對(duì)該檢測(cè)結(jié)果不會(huì)產(chǎn)生影響。12.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果其他醫(yī)生或者醫(yī)院認(rèn)可嗎？還會(huì)堅(jiān)持要做羊水穿刺嗎？目前全國(guó)30多家可以做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的醫(yī)院是認(rèn)可檢測(cè)結(jié)果的，醫(yī)生建議羊水穿刺的目的就是提醒你要重視，以免生出染色體異常的寶寶，每位醫(yī)生都有這個(gè)責(zé)任去告知你，但是不會(huì)因?yàn)闆](méi)有做羊穿而拒絕接收你的。對(duì)于無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)

6、險(xiǎn)的孕婦，需聽(tīng)從醫(yī)生的安排做進(jìn)一步的核型診斷。13.什么情況下不能做無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)？懷有多胞胎的孕婦；接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療、免疫治療等的孕婦無(wú)法進(jìn)行該檢測(cè)。14.無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)可以醫(yī)保報(bào)銷嗎？目前大部分醫(yī)院不能作為醫(yī)保報(bào)銷憑證，可以開(kāi)具發(fā)票。要求現(xiàn)金。15.目前為止有多少孕婦做過(guò)無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)？截至2011年12月，已經(jīng)有接近15000位孕婦參加了無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，華大基因官方網(wǎng)站上的數(shù)字每天都在更新，了解更多無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)相關(guān)知識(shí)可登錄 。常見(jiàn) B 超異常（可選做無(wú)創(chuàng)檢測(cè)，但無(wú)創(chuàng)正常不代表胎兒正常，仍需B超等后期監(jiān)測(cè)）1、NT（頸部透明層）增厚：檢測(cè)最佳孕周為1113+6W， NT 增厚

7、多發(fā)生在 T18、T21 等患者身上，先天心臟病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色體正常，不排除胎兒可能存在心臟病、畸形等情況，需要 B 超監(jiān)測(cè)胎兒情況。2、NF（項(xiàng)褶）：80%的唐氏兒會(huì)出現(xiàn)NF 增厚，其它染色體異常也會(huì)出現(xiàn)NF 增厚現(xiàn)象，如T18、T13、45，X0。若超聲提示NF 增厚需排除染色體異常，也可能因?yàn)樘侯i部肥胖所致。3、雙腎盂分離：雙腎盂擴(kuò)張與孕周有關(guān)，很多會(huì)隨著胎齡增大而消失，有2-2.8%的正常胎兒存在腎盂擴(kuò)張的的現(xiàn)象。但腎盂擴(kuò)張會(huì)增加檢出T21 的風(fēng)險(xiǎn)。4、腸回聲增高：在妊娠4-6 個(gè)月或者7-9 個(gè)月，有0.1%-1.8%的胎兒發(fā)現(xiàn)有腸道強(qiáng)回聲，在部分

8、胎兒是正常表現(xiàn)，但也有可能畸形：1）染色體異常2）囊性纖維化（CF）3）先天感染：如巨細(xì)胞病毒和弓形體4）不良妊娠結(jié)果，如宮內(nèi)胎兒生長(zhǎng)遲緩，死胎5）羊膜內(nèi)出血，胎兒咽下血色素所致。5、單臍動(dòng)脈：正常臍帶包括3 條血管（2 條動(dòng)脈和1 條靜脈）。單臍動(dòng)脈也見(jiàn)于正常胎兒。18-三體是與單臍動(dòng)脈相關(guān)的最常見(jiàn)的非整倍體，另外常見(jiàn)的染色體異常包括21-三體，45，X0。先天性心臟病與單臍動(dòng)脈伴發(fā)是很普遍的，盡管胎兒染色體正常，但單臍動(dòng)脈應(yīng)該進(jìn)行詳細(xì)的心臟檢查。6、心內(nèi)強(qiáng)回聲（EIF）：中孕期常見(jiàn)，正常胎兒發(fā)生率有3-4%， EIF 受胎兒體位、母體本身?xiàng)l件、檢查醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)、儀器的分辨率等影響。多發(fā)EIF 或者強(qiáng)回聲范圍較大者可增加檢出染色體非整體（T21、T13）的危險(xiǎn)性，當(dāng)EIF 孤立存在沒(méi)有其它超聲異常時(shí)應(yīng)當(dāng)作為正常變異，不推薦做核型分析。7、脈絡(luò)叢囊腫（CPCS）：側(cè)腦室存在無(wú)回聲的腦脊液，側(cè)腦室內(nèi)壁有高回聲的脈絡(luò)叢填充在腦室內(nèi)，叢內(nèi)可見(jiàn)囊腫，中孕期（ 16-21W）常見(jiàn)，在25-26W 很難看到CPCS。染色體異常中T18 常見(jiàn)，T21 也可能存在。8、水囊狀淋巴瘤：可分為有隔或者無(wú)隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色體異常，如45，X0，T18、T21，該病流產(chǎn)率高，2003年研究發(fā)現(xiàn)13 例45，X0 胎兒有有