1、會計學1基因突變的分子基因突變的分子第1頁/共52頁第1頁/共52頁第2頁/共52頁第2頁/共52頁第3頁/共52頁第3頁/共52頁第4頁/共52頁第4頁/共52頁第5頁/共52頁第5頁/共52頁第6頁/共52頁突變涉及的突變涉及的步驟步驟原發(fā)損害原發(fā)損害病例病例繼發(fā)性損害繼發(fā)性損害病例病例核苷酸序列轉(zhuǎn)錄、RNA剪切地中海貧血、HPFH轉(zhuǎn)錄的調(diào)節(jié)急性間隙性卟啉癥mRNA翻譯地中海貧血翻譯的調(diào)節(jié)急性間隙性卟啉癥多肽多肽鏈折疊LDL受體突變2型翻譯后修飾Ehlers-Danlos綜合征三維空間構(gòu)象亞單位聚合、細胞定位膠原形成缺陷亞單位聚合和亞細胞定位的調(diào)節(jié)Zellweger綜合征、I細胞病生物學功

2、能蛋白質(zhì)降解Tay-Sachs病蛋白質(zhì)降解的調(diào)節(jié)未知第6頁/共52頁第7頁/共52頁第7頁/共52頁第8頁/共52頁血紅素的合成與急性卟啉癥的發(fā)生血紅素的合成與急性卟啉癥的發(fā)生第8頁/共52頁第9頁/共52頁第9頁/共52頁第10頁/共52頁急性間隙性卟啉癥患者急性間隙性卟啉癥患者患有急性間隙性卟啉患有急性間隙性卟啉癥的英王喬治癥的英王喬治第10頁/共52頁第11頁/共52頁例如：例如：Huntington 舞蹈病舞蹈病第11頁/共52頁第12頁/共52頁第12頁/共52頁第13頁/共52頁第13頁/共52頁第14頁/共52頁第14頁/共52頁第15頁/共52頁第15頁/共52頁第16頁/共5

3、2頁第16頁/共52頁第17頁/共52頁第17頁/共52頁第18頁/共52頁第18頁/共52頁第19頁/共52頁孿生兄弟中一為孿生兄弟中一為ZellwegerZellweger綜合綜合征患者（右），一正常征患者（右），一正常。第19頁/共52頁第20頁/共52頁第20頁/共52頁第21頁/共52頁第21頁/共52頁第22頁/共52頁第22頁/共52頁第23頁/共52頁Von willebrand Von willebrand 病，病，vWFvWF與與血小板結(jié)合的功能加強，不血小板結(jié)合的功能加強，不易從血小板上分離，患者損易從血小板上分離，患者損傷時，帶有傷時，帶有vWFvWF的血小板的的血小板

4、的凝血作用減弱。凝血作用減弱。第23頁/共52頁第24頁/共52頁突變對蛋白功能的效應(yīng)突變對蛋白功能的效應(yīng)第24頁/共52頁第25頁/共52頁第25頁/共52頁第26頁/共52頁第26頁/共52頁第27頁/共52頁第27頁/共52頁第28頁/共52頁第28頁/共52頁第29頁/共52頁第29頁/共52頁第30頁/共52頁第30頁/共52頁第31頁/共52頁酶的生成和體內(nèi)酶促反應(yīng)酶的生成和體內(nèi)酶促反應(yīng)第31頁/共52頁第32頁/共52頁第32頁/共52頁第33頁/共52頁色氨酸代謝示意圖色氨酸代謝示意圖第33頁/共52頁第34頁/共52頁第34頁/共52頁第35頁/共52頁 體內(nèi)半乳糖代謝途徑體

5、內(nèi)半乳糖代謝途徑第35頁/共52頁第36頁/共52頁第36頁/共52頁第37頁/共52頁 苯丙氨酸與酪氨酸代謝苯丙氨酸與酪氨酸代謝1 1 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥 2 2 尿黑酸尿癥尿黑酸尿癥 3 3 白化病白化病第37頁/共52頁第38頁/共52頁腎上腺皮質(zhì)激素的合成腎上腺皮質(zhì)激素的合成第38頁/共52頁第39頁/共52頁第39頁/共52頁第40頁/共52頁第40頁/共52頁第41頁/共52頁第41頁/共52頁第42頁/共52頁第42頁/共52頁第43頁/共52頁第43頁/共52頁第44頁/共52頁Ch10.45接著要分析，發(fā)生了什么突變，把這突變型的分生孢子從完全培養(yǎng)基里取出來，分別培養(yǎng)在不同的培養(yǎng)基上： 第44頁/共52頁第45頁/共52頁第45頁/共52頁第46頁/共52頁第46頁/共52頁第47頁/共52頁第47頁/共52頁第48頁/共52頁第48頁/共52