1、第六章第六章 染色體變異染色體變異 在真核生物體內(nèi)，染色體是遺傳物質(zhì)的在真核生物體內(nèi)，染色體是遺傳物質(zhì)的載體。當(dāng)染色體的數(shù)目發(fā)生改變時（缺少，載體。當(dāng)染色體的數(shù)目發(fā)生改變時（缺少，增多）或者染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變時，遺傳增多）或者染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變時，遺傳信息就會隨之改變，結(jié)果就會導(dǎo)致生物后代信息就會隨之改變，結(jié)果就會導(dǎo)致生物后代性狀的改變，這就是染色體變異。性狀的改變，這就是染色體變異。 它是它是可遺傳變異可遺傳變異的一種。的一種。 根據(jù)產(chǎn)生變異的原因，把它分為根據(jù)產(chǎn)生變異的原因，把它分為結(jié)構(gòu)變結(jié)構(gòu)變異異和和數(shù)目變異數(shù)目變異兩大類。兩大類。 人類的許多遺傳病是由染色體結(jié)人類的許多遺傳病是由染

2、色體結(jié)構(gòu)改變引起的。構(gòu)改變引起的。 染色體結(jié)構(gòu)變異與染色體數(shù)目變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)變異與染色體數(shù)目變異引起的疾病統(tǒng)稱異引起的疾病統(tǒng)稱染色體病。染色體病。 現(xiàn)在可以通過適當(dāng)手段現(xiàn)在可以通過適當(dāng)手段產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷，有利于預(yù)防。有利于預(yù)防。第六章第六章 染色體變異染色體變異(p115-148)Chapter 5 Chromosomal Variation染色體變異染色體變異 第一節(jié)第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異第二節(jié)第二節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用第三節(jié)第三節(jié) 染色體數(shù)目變異及其應(yīng)用染色體數(shù)目變異及其應(yīng)用本章要點本章要點第一節(jié)第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異 在自然條件和人為因

3、素的影響下，可能使在自然條件和人為因素的影響下，可能使染色體折斷染色體折斷，之后，之后再接起來再接起來，在再接的過，在再接的過程中可能會程中可能會發(fā)生差錯發(fā)生差錯，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。異。 這種通過這種通過“折斷折斷重接重接”出現(xiàn)的染色體結(jié)出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類構(gòu)變異分為四類: (1)缺失缺失 (2)重復(fù)重復(fù) (3)倒位倒位 (4)易位易位染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上的基因的數(shù)染色體上的基因的數(shù)目和排列順序改變目和排列順序改變生物性狀的變異生物性狀的變異多數(shù)不利多數(shù)不利 染色體結(jié)構(gòu)染色體結(jié)構(gòu)的變異導(dǎo)致生物的變異導(dǎo)致生物變異的原因是什變

4、異的原因是什么？么？一、缺失一、缺失 （一）缺失類型及形成（一）缺失類型及形成 缺失缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了：染色體的某一區(qū)段丟失了斷片斷片：缺失的區(qū)段無著絲粒：缺失的區(qū)段無著絲粒 頂端缺失頂端缺失：缺失的區(qū)段為：缺失的區(qū)段為某臂的外端某臂的外端 某一某一整臂缺失整臂缺失了就成為了就成為 頂端著絲點染色體頂端著絲點染色體 中間缺失中間缺失：缺失的區(qū)段為：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段某臂的內(nèi)段圖圖 6 61 1 缺失的的類型與形成缺失的的類型與形成 缺缺失失的的形形成成 頂端缺失染色體很難定型，因而較少見頂端缺失染色體很難定型，因而較少見（1 1）斷頭很難愈合，斷頭可能同另一）斷頭很難愈合，斷頭可

5、能同另一 有著絲粒的染色體的斷頭重接，有著絲粒的染色體的斷頭重接， 成為雙著絲粒染色體成為雙著絲粒染色體（2 2）頂端缺失染色體的兩個姊妹染色）頂端缺失染色體的兩個姊妹染色 單體可能在斷頭上彼此接合，形單體可能在斷頭上彼此接合，形 成雙著絲粒染色體成雙著絲粒染色體 雙著絲粒染色體就會在細(xì)胞分裂的后雙著絲粒染色體就會在細(xì)胞分裂的后期受兩個著絲粒向相反兩極移動所產(chǎn)生的期受兩個著絲粒向相反兩極移動所產(chǎn)生的拉力所折斷，再次造成結(jié)構(gòu)的變異而不能拉力所折斷，再次造成結(jié)構(gòu)的變異而不能穩(wěn)定穩(wěn)定 雙著絲粒染色體：雙著絲粒染色體： 兩條末端缺失的染色體末兩條末端缺失的染色體末端之間相互連接，形成雙端之間相互連接，

6、形成雙著絲粒染色體。用著絲粒染色體。用dicdic表表示，如示，如4646，X X，dicdic（Y Y）表示表示X X正常，正常，Y Y是雙著絲粒是雙著絲粒染色體。染色體。中間缺失染色體中間缺失染色體沒有斷頭外露，比較沒有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的間缺失的（1 1）缺失雜合體缺失雜合體：某個體的體細(xì)：某個體的體細(xì) 胞內(nèi)雜合有正常染色體及其胞內(nèi)雜合有正常染色體及其 缺失染色體缺失染色體（2 2）缺失純合體缺失純合體：某個體的缺失：某個體的缺失 染色體是成對的染色體是成對的（二）缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定（二）缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 在在最初發(fā)生缺失最

7、初發(fā)生缺失的細(xì)胞內(nèi)，可見到遺棄的細(xì)胞內(nèi)，可見到遺棄 在細(xì)胞質(zhì)里無著絲粒的在細(xì)胞質(zhì)里無著絲粒的斷片斷片。但隨著細(xì)。但隨著細(xì) 胞多次分裂，斷片即消失胞多次分裂，斷片即消失頂端缺失的區(qū)段較長頂端缺失的區(qū)段較長，可在缺失雜合體，可在缺失雜合體 的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價 體，體，看非姊妹染色單體的末端是否長短看非姊妹染色單體的末端是否長短 不等不等中間缺失，且缺失的區(qū)段較長中間缺失，且缺失的區(qū)段較長，則，則在缺在缺 失雜合體的偶線期和粗線期，失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色正常染色 體與缺失染色體所聯(lián)會的二價體，常會體與缺失染色體所聯(lián)會的二價體，常會 出現(xiàn)出

8、現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出環(huán)形或瘤形突出（與重復(fù)的不同）（與重復(fù)的不同）缺失的細(xì)胞學(xué)特征缺失的細(xì)胞學(xué)特征 缺失個體的染色體聯(lián)會缺失個體的染色體聯(lián)會 缺失染色體聯(lián)會缺失染色體聯(lián)會(二價體形態(tài)二價體形態(tài))缺失圈（瘤）缺失圈（瘤）果蠅唾腺染色體的缺失圈果蠅唾腺染色體的缺失圈 如果如果缺失區(qū)段微小缺失區(qū)段微小，缺失雜合體也可，缺失雜合體也可能并能并不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。因此進(jìn)行。因此進(jìn)行微小缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定非常困難，需要借微小缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定非常困難，需要借助更精細(xì)的助更精細(xì)的細(xì)胞學(xué)、分子細(xì)胞學(xué)技術(shù)，如細(xì)胞學(xué)、分子細(xì)胞學(xué)技術(shù)，如染色體顯帶、原位雜交染色體顯帶、原位雜交等，并結(jié)合類似突等，

9、并結(jié)合類似突變基因遺傳分析的程序才能完成。變基因遺傳分析的程序才能完成。 缺失純合體在減數(shù)分裂過程中不會出缺失純合體在減數(shù)分裂過程中不會出現(xiàn)二價體配對異?，F(xiàn)象現(xiàn)二價體配對異?，F(xiàn)象。（三）缺失的遺傳效應(yīng)（三）缺失的遺傳效應(yīng) (1)(1)染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原 來所載基因自然就丟失了，這是有來所載基因自然就丟失了，這是有 害于生物生長和發(fā)育的害于生物生長和發(fā)育的 含缺失染色體的配子體一般是敗育的含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強(qiáng)?；ǚ塾绕淙绱耍吣业哪托员然ǚ勐詮?qiáng)。 含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在含缺失染色體的花粉即使不曾

10、敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄配子，因此，配子，因此，缺失染色體主要是通過雌配缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳子而遺傳(2)(2)如果缺失的區(qū)段較小，含缺失染如果缺失的區(qū)段較小，含缺失染色體的個體可能存活下來。這類個色體的個體可能存活下來。這類個體往往具有各種異常表現(xiàn)體往往具有各種異常表現(xiàn)。 如人類如人類第第5 5染色體短臂缺失染色體短臂缺失雜合個體生雜合個體生活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲，通常在嬰兒期和幼音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲，通常在嬰兒期和幼兒期夭折兒期夭折- -貓叫綜合癥貓

11、叫綜合癥 . .貓叫綜合征患者的貓叫綜合征患者的兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育遲緩，兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育遲緩，而且存在嚴(yán)重的智力障礙。而且存在嚴(yán)重的智力障礙。 例如，例如，貓叫綜合征貓叫綜合征是人的第是人的第5號染色體部號染色體部分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭分缺失引起的遺傳病，因為患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而得名。貓叫聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而得名。貓叫綜合征患者的兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，綜合征患者的兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長生長發(fā)育發(fā)育遲緩，而且存在嚴(yán)重的遲緩，而且存在嚴(yán)重的智力智力障障礙礙；果蠅的缺刻翅的形成也是由于一段；果蠅的缺刻翅的形成也是由于一段染色體缺失造

12、成的染色體缺失造成的 (3)(3)如果缺失的區(qū)段較小，可能會造成如果缺失的區(qū)段較小，可能會造成 假顯性現(xiàn)象假顯性現(xiàn)象 McClintock(1931):McClintock(1931): 玉米植株顏色玉米植株顏色紫色紫色(Pl)(Pl)、綠色綠色(pl)(pl)， 位于位于6#6#長臂外段長臂外段 plplplpl PlPlPlPl 紫株紫株732732株株 綠株綠株2 2株株 （細(xì)胞學(xué)鑒定該區(qū)段缺失）（細(xì)胞學(xué)鑒定該區(qū)段缺失） X射線射線缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象PLPL缺失缺失 假顯性假顯性二、重復(fù)二、重復(fù) （一）重復(fù)類型及形成（一）重復(fù)類型及形成 重復(fù)重復(fù)：染色體多了自身

13、的某一區(qū)段：染色體多了自身的某一區(qū)段順接重復(fù)順接重復(fù): :重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染 色體上排列色體上排列方向相同方向相同 。反接重復(fù)反接重復(fù): :重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染在染 色體上排列色體上排列方向相反。方向相反。 重重復(fù)復(fù)的的形形成成圖圖 6 65 5 重復(fù)的類型與形成重復(fù)的類型與形成 圖圖 6 66 6 不等交換與果蠅不等交換與果蠅16A16A區(qū)段重復(fù)形成區(qū)段重復(fù)形成 重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒, ,否則重復(fù)否則重復(fù)染色體就變成雙著絲粒的染色體，染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，很難穩(wěn)定就會繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，很難穩(wěn)定

14、成型。成型。重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染某染色體的一個區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一色體的一個區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個染色體之后，它自己就成為缺失個染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。染色體了。*同源染色體的不等交換同源染色體的不等交換 重復(fù)雜合體重復(fù)雜合體: 某對同源染色體，一條為重復(fù)染某對同源染色體，一條為重復(fù)染色體而另一條為正常染色體。色體而另一條為正常染色體。 重復(fù)純合體重復(fù)純合體: 含有一對相同重復(fù)的同源染色體。含有一對相同重復(fù)的同源染色體。 （二）重復(fù)的鑒定（二）重復(fù)的鑒定 若重復(fù)的區(qū)段較長若重復(fù)的區(qū)段較長，重復(fù)雜合體的重復(fù)重復(fù)雜合體的重復(fù)染色體和正常染色體聯(lián)會時，

15、重復(fù)區(qū)段就會染色體和正常染色體聯(lián)會時，重復(fù)區(qū)段就會被排擠出來，形成環(huán)或瘤被排擠出來，形成環(huán)或瘤- -重復(fù)圈或重復(fù)環(huán)。重復(fù)圈或重復(fù)環(huán)。 若重復(fù)區(qū)段很短若重復(fù)區(qū)段很短，則聯(lián)會時重復(fù)染色則聯(lián)會時重復(fù)染色體區(qū)段可能收縮一點，正常染色體在相對的體區(qū)段可能收縮一點，正常染色體在相對的區(qū)段可能伸張一點，于是二價體就不會有環(huán)區(qū)段可能伸張一點，于是二價體就不會有環(huán)或瘤突出，鏡檢時就很難?；蛄鐾怀觯R檢時就很難。 在染色體末端非重復(fù)區(qū)段較短時，重復(fù)在染色體末端非重復(fù)區(qū)段較短時，重復(fù)區(qū)段可能影響末端區(qū)段配對，可能形成二價區(qū)段可能影響末端區(qū)段配對，可能形成二價體末端不等長突出。體末端不等長突出。 圖圖 6 67 7

16、重復(fù)雜合體染色體聯(lián)會重復(fù)雜合體染色體聯(lián)會 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征(三三)重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)的遺傳效應(yīng) 重復(fù)對個體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)對個體綜合表現(xiàn)的影響： 重復(fù)區(qū)段內(nèi)基因重復(fù)，重復(fù)區(qū)段內(nèi)基因重復(fù)，影響基因間平衡；影響基因間平衡； 影響個體的生活力影響個體的生活力(程度與重復(fù)區(qū)段大小、重要性程度與重復(fù)區(qū)段大小、重要性有關(guān)有關(guān)) 劑量效應(yīng)劑量效應(yīng)(dosage effect)： 果蠅眼色遺傳：紅色果蠅眼色遺傳：紅色(V+)對朱紅對朱紅(V)為顯性為顯性 雜合體雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色表現(xiàn)為紅色 但但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為的表現(xiàn)型卻為朱紅色朱紅色 位置效應(yīng)位置效應(yīng)(position e

17、ffect)： 果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng) 位置效應(yīng)的意義位置效應(yīng)的意義（三）重復(fù)的遺傳效應(yīng)（三）重復(fù)的遺傳效應(yīng) (1)(1)劑量效應(yīng)：劑量效應(yīng)：隨著細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增隨著細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度也會隨之加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度也會隨之加強(qiáng)加強(qiáng), ,即細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)越多，表現(xiàn)型即細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著效應(yīng)越顯著 例例1 1 果蠅眼色：紅色果蠅眼色：紅色(v(v+ +) ) 朱紅色朱紅色(v)(v) v+vv+v眼色：紅色眼色：紅色 v+vvv+vv眼色：朱紅色眼色：朱紅色果蠅棒眼遺傳果蠅棒眼遺傳野生型果蠅野生型果蠅的每個復(fù)眼

18、的每個復(fù)眼大約由大約由779779個紅色小個紅色小眼所組成眼所組成果蠅果蠅X染色體上染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成區(qū)段重復(fù)的形成果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng) 重復(fù)區(qū)段所在染色體上的位置不同重復(fù)區(qū)段所在染色體上的位置不同，其表現(xiàn)型效應(yīng)也不同。，其表現(xiàn)型效應(yīng)也不同。 位置效應(yīng)的發(fā)現(xiàn)是對經(jīng)典遺傳學(xué)基因位置效應(yīng)的發(fā)現(xiàn)是對經(jīng)典遺傳學(xué)基因論的重要發(fā)展，它表明染色體不僅是基論的重要發(fā)展，它表明染色體不僅是基因的載體，而且對其載有基因的表達(dá)具因的載體，而且對其載有基因的表達(dá)具有調(diào)節(jié)作用有調(diào)節(jié)作用 (2) (2) 位置效應(yīng)位置效應(yīng)圖圖 果蠅染色體果蠅染色體16A16A區(qū)段的遺傳效應(yīng)區(qū)段的遺

19、傳效應(yīng) 三、倒位三、倒位 （一）倒位類型及形成（一）倒位類型及形成 倒位倒位：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒轉(zhuǎn)轉(zhuǎn) 臂內(nèi)倒位臂內(nèi)倒位( (一側(cè)倒位一側(cè)倒位):):倒位區(qū)段在染色倒位區(qū)段在染色 體的某一個臂的范圍內(nèi)體的某一個臂的范圍內(nèi) 臂間倒位臂間倒位( (兩側(cè)倒位兩側(cè)倒位):):倒位區(qū)段內(nèi)有著倒位區(qū)段內(nèi)有著 絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色 體的兩個臂體的兩個臂 圖圖 6 69 9 倒位的類型與形成倒位的類型與形成 臂內(nèi)倒位與臂間倒位臂內(nèi)倒位與臂間倒位倒位示例倒位示例 如女性如女性習(xí)慣性流產(chǎn)習(xí)慣性流產(chǎn)（第（第9 9號染色體長臂倒置）號染色體長臂倒置） （二）倒

20、位鑒定（二）倒位鑒定 若倒位區(qū)段很長若倒位區(qū)段很長，則倒位染色體就可則倒位染色體就可能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常染色能反轉(zhuǎn)過來，使其倒位區(qū)段與正常染色體的同源區(qū)段聯(lián)會，兩端區(qū)段則只能保體的同源區(qū)段聯(lián)會，兩端區(qū)段則只能保持分離狀態(tài)持分離狀態(tài) 如果倒位區(qū)段比較短如果倒位區(qū)段比較短，則兩側(cè)區(qū)段正則兩側(cè)區(qū)段正常配對，而倒位區(qū)段與對應(yīng)正常區(qū)段保常配對，而倒位區(qū)段與對應(yīng)正常區(qū)段保持分離，二價體上形成一個泡狀持分離，二價體上形成一個泡狀 倒位雜合體的聯(lián)會倒位雜合體的聯(lián)會若倒位區(qū)段不長，若倒位區(qū)段不長，則倒位染色體與則倒位染色體與 正常染色體所聯(lián)會的二價體就會在正常染色體所聯(lián)會的二價體就會在 倒位區(qū)段內(nèi)形成

21、倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈倒位圈”臂內(nèi)倒位雜合體臂內(nèi)倒位雜合體在倒位圈內(nèi)外非姊在倒位圈內(nèi)外非姊 妹染色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生雙著妹染色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生雙著絲粒染色單體，絲粒染色單體，出現(xiàn)后期出現(xiàn)后期橋或后期橋或后期橋橋 圖圖 6 61010倒位雜合體染色體聯(lián)會圖倒位雜合體染色體聯(lián)會圖 與倒位雜合體聯(lián)會復(fù)合體的電鏡圖與倒位雜合體聯(lián)會復(fù)合體的電鏡圖 (1)(1)倒位是物種進(jìn)化的一個重要因素。種與種之倒位是物種進(jìn)化的一個重要因素。種與種之間的差異常常是一次又一次的倒位造成的。間的差異常常是一次又一次的倒位造成的。(2)(2)倒位導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育倒位導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育 非姊妹染色單體之

22、間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生交換，產(chǎn)非姊妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生交換，產(chǎn)生四種交換染色單體：生四種交換染色單體：無著絲粒斷片無著絲粒斷片( (臂內(nèi)臂內(nèi)) )，后期后期丟失丟失雙著絲粒缺失染色單體雙著絲粒缺失染色單體( (臂內(nèi)臂內(nèi)) )，后后 期橋折斷期橋折斷缺失染色體缺失染色體配子不育配子不育單著絲粒重復(fù)缺失染色體單著絲粒重復(fù)缺失染色體( (臂間臂間) )和缺失染色體和缺失染色體( (臀內(nèi)臀內(nèi)) )配子不育配子不育正?；虻刮蝗旧珕误w正?；虻刮蝗旧珕误w配子可育配子可育 (3)(3)降低倒位雜合體的連鎖基因重組率降低倒位雜合體的連鎖基因重組率（三）倒位的遺傳效應(yīng)（三）倒位的遺傳效應(yīng) 臂間倒位雜合體的交

23、換臂間倒位雜合體的交換正常正常倒位倒位重復(fù)缺失重復(fù)缺失重復(fù)缺失重復(fù)缺失臂內(nèi)倒位雜合體的交換臂內(nèi)倒位雜合體的交換玉米第玉米第5 5染色體染色體倒位之后的重組率分別下降到倒位之后的重組率分別下降到0.4%,0%,4.5%圖圖6 61111倒位圈內(nèi)倒位圈內(nèi)交換與配交換與配子敗育機(jī)子敗育機(jī)制制四、易位四、易位 （一）易位的類型及形成（一）易位的類型及形成 易位易位：某染色體的一個區(qū)段移接到：某染色體的一個區(qū)段移接到 其非同源的另一個染色體上其非同源的另一個染色體上 相互易位相互易位: :非同源染色體間發(fā)生了區(qū)段非同源染色體間發(fā)生了區(qū)段 互換互換 （常見）（常見） 簡單易位簡單易位( (轉(zhuǎn)移轉(zhuǎn)移):):

24、某染色體的一個臂內(nèi)某染色體的一個臂內(nèi) 區(qū)段嵌入非同源染色體的區(qū)段嵌入非同源染色體的 一個臂內(nèi)一個臂內(nèi)（少見）（少見） 圖圖 6 612 12 易位類型及形成易位類型及形成 易易位位的的形形成成易位與交換的異同易位與交換的異同相同點相同點：都是交換染色體片段。都是交換染色體片段。 交交 換換 易易 位位交換的交換的染色體染色體同源染色體的非姊同源染色體的非姊妹染色單體之間妹染色單體之間非同源染色體非同源染色體之間之間發(fā)生發(fā)生時期時期只發(fā)生在只發(fā)生在粗線期粗線期發(fā)生在發(fā)生在各個時期各個時期不同點不同點：見下表：見下表易位示例易位示例 如如慣性粒白血病慣性粒白血?。ǖ冢ǖ?414號與第號與第2222

25、號染色體部分易位），號染色體部分易位），夜來香夜來香也也經(jīng)常發(fā)生這樣的變異。經(jīng)常發(fā)生這樣的變異。 (二二)易位的細(xì)胞學(xué)鑒定易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體：相互易位雜合體： 粗線期粗線期的十字形配對的十字形配對 十字形配對的形成與結(jié)構(gòu)十字形配對的形成與結(jié)構(gòu)(圖圖) 細(xì)胞學(xué)圖細(xì)胞學(xué)圖(圖圖1、圖圖2) 終變期終變期的四體環(huán)或四體鏈的四體環(huán)或四體鏈 十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)環(huán)結(jié)構(gòu)(常用常用4表示表示)，或鏈狀結(jié)構(gòu)，或鏈狀結(jié)構(gòu)(用用C4表表示示) 中期中期I的的8字形或圓環(huán)形字形或圓環(huán)形 十字形配對結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離十字形配對結(jié)構(gòu)的交替式

26、和相鄰式分離(圖圖1、圖圖2)易易位位雜雜合合體體的的聯(lián)聯(lián)會會和和分分離離（二）易位的鑒定（二）易位的鑒定 1 1和和2 2代表兩個非同源正常染色體代表兩個非同源正常染色體 1 12 2和和2 21 1代表兩個相互易位染色體代表兩個相互易位染色體 l1l12 222221 1的的“+”+”字聯(lián)會形象字聯(lián)會形象 a b A B 易位 a b A B 減數(shù)分裂 “十” 字配對 A b a B 交互分離 鄰近分離 a b A B a a A b A b A B a B b B 產(chǎn)生的配子是正常的和平衡 產(chǎn)生的配子都有缺失和重復(fù)，是不可育的。這些重組的類型 A-b 易位的，可存活 。a,b 或 a-B

27、,a-A,b-B 都是不能存活的。 A，B 同在一個配子中。 圖 22-19 相互易位在減數(shù)分裂中形成了“十”字配對和四體環(huán)，不同分離的結(jié)果產(chǎn)生了假連鎖易位雜合體的聯(lián)會和分離易位雜合體的聯(lián)會和分離圖圖 6 613 13 相互易位相互易位雜合體染雜合體染色體聯(lián)會色體聯(lián)會、分離與、分離與配子育性配子育性 （三）易位的遺傳效應(yīng)（三）易位的遺傳效應(yīng) (1)(1)易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群，是的連鎖群，是生物進(jìn)化生物進(jìn)化的一種重要途徑。的一種重要途徑。 許多植物的許多植物的變種變種就是由于染色體易位形成就是由于染色體易位形成的。直果曼陀羅的許多的。直

28、果曼陀羅的許多品系品系是不同染色體的易是不同染色體的易位純合體位純合體 (2(2）易位還可能導(dǎo)致物種）易位還可能導(dǎo)致物種染色體數(shù)目改變?nèi)旧w數(shù)目改變 圖圖 6-14 6-14 羅伯羅伯遜易位與染色遜易位與染色體融合體融合 染色體融合染色體融合(羅賓遜易位羅賓遜易位) 圖 22- 羅伯遜易位 易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲粒或接近著絲粒處易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲?；蚪咏z粒處，易位純合體的一對易位染色體包含原來兩條染色體的長臂，易位純合體的一對易位染色體包含原來兩條染色體的長臂，而另一對易位染色體只包含原來兩條染色體的短臂，這種，而另一對易位染色體只包含原來兩條染色體的短臂，

29、這種易位現(xiàn)象叫易位現(xiàn)象叫羅伯遜易位羅伯遜易位由兩對近端著絲粒染色體通過羅伯遜易位和染色體由兩對近端著絲粒染色體通過羅伯遜易位和染色體丟失變?yōu)橐粚θ旧w的過程稱為丟失變?yōu)橐粚θ旧w的過程稱為染色體融合染色體融合。(3)(3)玉米型相互易位雜合體為半不育玉米型相互易位雜合體為半不育 玉米、豌豆、高粱、矮牽牛玉米、豌豆、高粱、矮牽?；ǚ刍ǚ?0%50%敗育，胚囊敗育，胚囊5050敗育，結(jié)實率只有敗育，結(jié)實率只有5050由半不育植株的種子所長出的植株又會有半數(shù)是由半不育植株的種子所長出的植株又會有半數(shù)是半不育的，半數(shù)是正常可育的半不育的，半數(shù)是正?？捎?易位雜合體后期分離時：易位雜合體后期分離時：1

30、,21,21 1/1/12 2,2 ,2 相鄰式，重復(fù)缺失相鄰式，重復(fù)缺失- -敗育敗育,1/2 ,1/2 1,11,12 2/2,2/2,21 1 1,2/11,2/12 2,2,21 1 交替式，正常交替式，正常/ /易位易位- -可育可育,1/2 ,1/2 (三三)易位的遺傳效應(yīng)易位的遺傳效應(yīng) 易位雜合體半不育易位雜合體半不育 易位雜合體十字形配對進(jìn)行交替式分離所產(chǎn)易位雜合體十字形配對進(jìn)行交替式分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生生的配子是可育的，而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的的配子是不育的(圖圖) 玉米型玉米型：相鄰式與交換式各占：相鄰式與交換式各占50，配子半配子半不育

31、不育，可當(dāng)作一個半不育顯性基因看待，可當(dāng)作一個半不育顯性基因看待 月見草型月見草型：全部采用交替式分離，所有配子：全部采用交替式分離，所有配子都可育都可育 月見草型相互易位雜合體為全育月見草型相互易位雜合體為全育 月見草、曼駝羅、風(fēng)鈴草、紫萬年青月見草、曼駝羅、風(fēng)鈴草、紫萬年青 易位雜合體后期分離易位雜合體后期分離100%100%是交替式是交替式 (4)(4)同倒位雜合體相似，易位雜合體鄰?fù)刮浑s合體相似，易位雜合體鄰 近易位接合點的某些基因之間的近易位接合點的某些基因之間的重重 組率有所下降組率有所下降 玉米玉米T5-9a是第是第5染色體和第染色體和第9染色體的一個易位。在正常染色體的一個易

32、位。在正常的第的第9染色體上，染色體上，yg2與與sh兩基因之間重組率為兩基因之間重組率為23%，sh與與wx為為20%，在易位雜合體中分別下降到，在易位雜合體中分別下降到11%和和5%。第二節(jié)第二節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用 一、基因定位一、基因定位1 1、利用缺失造成的假顯性現(xiàn)象，可以進(jìn)行基、利用缺失造成的假顯性現(xiàn)象，可以進(jìn)行基因定位因定位使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失，使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失， 讓其隱性等位基因表現(xiàn)讓其隱性等位基因表現(xiàn)“假顯性假顯性”對表現(xiàn)假顯性個體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定，對表現(xiàn)假顯性個體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定， 發(fā)現(xiàn)某染色體缺失了某一區(qū)段，就發(fā)現(xiàn)某染色體缺失了某

33、一區(qū)段，就 說明該顯性基因位于該染色體的缺失說明該顯性基因位于該染色體的缺失 區(qū)段上。區(qū)段上。 2 2、利用易位進(jìn)行基因定位、利用易位進(jìn)行基因定位易位雜合體自交子代群體內(nèi)，易位雜合體自交子代群體內(nèi)， 1/4 1/4正?？捎齻€體正常可育個體 2/4 2/4半不育易位雜合體半不育易位雜合體 1/4 1/4可育易位純合體可育易位純合體 易位染色體的易位接合點相當(dāng)于一個半不育易位染色體的易位接合點相當(dāng)于一個半不育的顯性遺傳基因的顯性遺傳基因(T)(T)，正常染色體與易位接合點，正常染色體與易位接合點相對的等位點，則相當(dāng)于一個可育的隱性遺傳基相對的等位點，則相當(dāng)于一個可育的隱性遺傳基因因(t)(t)。

34、用兩點或三點測驗，根據(jù)用兩點或三點測驗，根據(jù)TtTt與某鄰近基因與某鄰近基因之間的重組率之間的重組率, ,確定易位接合點在染色體上的位確定易位接合點在染色體上的位置置已知玉米長節(jié)間正?；颍ㄒ阎衩组L節(jié)間正常基因（Br）對短節(jié)間（）對短節(jié)間（br)為顯為顯性，性， Br基因位于玉米第基因位于玉米第1染色體上染色體上；某玉米第；某玉米第1染色染色體、第體、第2染色體易位雜合體的染色體易位雜合體的株高正常、配子半不育株高正常、配子半不育（ Br T/ Br t）。它與。它與完全可育的矮生品系（完全可育的矮生品系（ br t/ br t）雜交得到雜交得到F1（ Br T/ br t與與Br t/ b

35、r t），再用），再用半不育半不育F1（ Br T/ br t）與矮生親本品系（）與矮生親本品系（ br t/ br t）測交。考察測交子代株高與配子育性得到：）測交?？疾鞙y交子代株高與配子育性得到：株高正常、完全可育的株高正常、完全可育的27株，株，株高正常、半不育的株高正常、半不育的234株，株，植株矮化、完全可育的植株矮化、完全可育的279株，株，植物矮化、半不育的植物矮化、半不育的42株。株。求求Br基因與第基因與第1染色體上易位點間的重組率為多少？染色體上易位點間的重組率為多少？（二）在育種中的應(yīng)用（二）在育種中的應(yīng)用染色體結(jié)構(gòu)變異是育種工作重要的遺傳變異來源之一染色體結(jié)構(gòu)變異是育種工作重要的遺傳變異來源之一1 1、利用重復(fù)區(qū)段基因的劑量效應(yīng)，提高性狀表現(xiàn)水平、利用重復(fù)區(qū)段基因的劑量效應(yīng)，提高性狀表現(xiàn)水平例如：誘導(dǎo)大麥的例如：誘導(dǎo)大麥的a淀粉酶基因所在染色體區(qū)淀粉酶基因所在染色體區(qū)段重復(fù)，可大大提高段重復(fù)，可大大提高a淀粉酶表達(dá)量，從而顯淀粉酶表達(dá)量