第六章遺傳及人類健康第2節(jié)遺傳咨詢及優(yōu)生第1課時_第1頁
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1、第六章遺傳及人類健康第2節(jié)遺傳咨詢及優(yōu)生第1課時第二節(jié) 遺傳咨詢與優(yōu)生2知識回顧21三體綜合征3軟骨發(fā)育不全的患兒貓叫綜合征4抗維生素D佝僂病患兒 怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發(fā)生,使每一個家庭都生育出一個健康的孩子 ?5遺傳咨詢與優(yōu)生1、遺傳咨詢: 是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務工作,又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現者及其家屬做出診斷,估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性,并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現程度、診治方法、預后情況及再發(fā)風險等問題。6遺傳咨詢的主要內容診斷對患者作出臨床擬診根據病案確診熟悉罕見的遺傳病風險估算記錄家族史識別特殊的遺傳方式與其他資料綜

2、合,估算最后風險率交談充裕的時間交談的能力咨詢的時機相應的措施是否有現成治療方法其他預防措施介紹有關疾病性質的知識遺傳咨詢的主要內容7病情診斷系譜分析染色體/生化測定遺傳方式分析/發(fā)病率測算提出防治措施2.遺傳咨詢的基本程序:8 假如你是醫(yī)生,某婦女曾生育過一先天愚型患兒,現再次妊娠,懼怕再生同病患兒前來咨詢。你該怎么回答? 對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47,XX(XY),21,則其再發(fā)風險為165011000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風險會增加至11000(即6倍到10倍)。又如發(fā)現母親為易位型攜帶者,則風險率大大增高,此時應囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產前細胞遺傳學

3、診斷。小組討論9如何才能優(yōu)生呢?10 對照圖6-8 分析母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病率的關系 隨著母親年齡增加,生育后代先天愚型發(fā)病率呈上升趨勢;40歲以上婦女所生的子女中,先天愚型病的發(fā)生率比2534歲生育者大約高10倍。適齡生育是優(yōu)生的一項措施11常用的產前診斷方法 羊膜穿刺技術絨毛細胞檢查 12近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較婚配方式對數雙親平均年齡子 代 數20歲前子代死亡數患遺傳病子代數近親婚配3348.7(歲)1011410非近親婚配5244.7(歲)11721禁止近親結婚132、優(yōu)生1).優(yōu)生的措施主要有:婚前檢查,適齡生育,遺傳咨詢,產前診斷,選擇性流產,妊娠早期避免致畸劑,禁止近親結婚等。2).畸形胎兒產生的原因:遺傳和環(huán)境。 從致畸的角度出發(fā),把胎兒的生長發(fā)育分為3個階段:受精至著床前后17天

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