1、人類遺傳病和優(yōu)生考考你1：感冒、SARS2：白化病、紅綠色盲、并指3：先天性白內障都是遺傳病嗎？先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系出生時已表現出來的疾病一個家族中多個成員表現為同一種病能夠在親子代間遺傳的疾病可能是由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關可能遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質無關遺傳物質改變引起的先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳病：胎兒在子宮內受風疹病毒感染患先天性心臟病或先天性白內障遺傳病：顯性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥一、人

2、類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率1、單基因遺傳病(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病 隱性遺傳病常染色體上：多指 并指 軟骨發(fā)育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞 苯丙酮尿癥 囊性纖維病 鐮刀形細胞貧血癥 X染色體上： 血友病色盲 進行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳：外耳道多毛癥2、多基因遺傳病由多對等位基因控制無腦兒，唇裂（兔唇），冠心病，哮喘病，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等家族聚集發(fā)病率較高易受環(huán)境影響特點無腦兒在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效

3、應，這種微效基因越多，性狀表現的強度就越大唇裂3、染色體異常遺傳病： 常染色體異常： 指由常染色體變異而引起的遺傳病。 如：21三體綜合癥（先天性愚型），貓叫綜合癥 性染色體異常： 指由性染色體變異而引起的遺傳病。 如：XO型（性腺發(fā)育不良）， XXY ， XYY。遺傳物質較大改變，造成較嚴重的后果，甚至流產請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 顯（4）軟骨發(fā)育不全 隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病二、遺傳病對人類的危害資料1、我

4、國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的。4、 21三體綜合癥總數100萬，以每年2萬遞增。危害（1）危害人類健康，降低人口素質（2）給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經濟負擔和 精神負擔（3）某些精神病患者給社會治安帶來危害 環(huán)境中的致突變污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因調查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染化學污染目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，主要原因是什么？對策除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:

5、提倡和實行優(yōu)生三、遺傳病的監(jiān)測、預防和治療（一）遺傳病的監(jiān)測（二）遺傳病的預防（優(yōu)生工作的主要措施）以人群為監(jiān)測對象以大的醫(yī)院為監(jiān)測對象目的：分析發(fā)病原因和提供防治方法三、優(yōu) 生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出 健康的孩子。措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產前診斷優(yōu)生的主要措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。一選擇好對象禁止近親結婚 達爾文和表妹愛瑪 生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。科學家的悲劇遺傳咨詢的內容和步驟為-提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率 一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子Xh

6、Xh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩進行遺傳咨詢二過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育 女子2429歲生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。提倡“適齡生育”生殖醫(yī)學表明女子生育的最適年齡為24到29歲羊水檢查超檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查基因診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。產前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專

7、門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病絨毛細胞檢查：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛進行細胞學檢查羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查基因診斷 :是用放射性同位素、熒光分子等標記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測標本的遺傳信息，達到檢測疾病的目的。 羊水（羊膜穿刺）檢查四、人類基因組計劃及其意義測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息.目

8、的：為什么要測24條？人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質推測。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。1990年啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現的基因約-2.5萬個。2.過程：3.結果：中國承擔了1%的測序任務，即3號染色體上的3000萬個堿基對（）人類基因組計劃是人類生命科學史上一項偉大工程，其實施和完成對人類

9、將產生難以預料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗和阿波羅登月計劃。4.意義：（）對于人類疾病的預防、診斷及治療方式都會有全新的改變（）極大地促進生命科學領域一系列基礎研究的發(fā)展（）促進生命科學與其他學科的整合，產生了一些新興學科某種遺傳病的發(fā)病率某種遺傳病的患病人數100某種遺傳病的被調查人數【目標鞏固】1、人類遺傳病主要可以分為_、_和_三大類。3、預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是_，最主要的手段之一是_。2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_的后代。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病健 康進行遺傳咨詢禁止近親結婚4、“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（

10、）A常染色體單基因遺傳病 B性染色體多基因遺傳病C常染色體結構變異疾病 D性染色體結構變異疾病5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病CB6、我國婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學依據是（ ）A近親婚配其后代必患遺傳病B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機會增多C人類的疾病都是由隱性基因控制的D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病7、一對表現正常的夫婦，他們的雙親中都有一個白化病患者，預計他們生一個白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%BA8、人類的遺傳病中

11、，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ）A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病9、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和CC10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）AX染色體上顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳B(多選題)原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病.為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是A.在人群中隨機

12、抽樣調查并計算發(fā)病率B.在人群中隨機抽樣調查研究其遺傳方式C.在患者家系中調查并計算發(fā)病率D.在患者家系中調查研究遺傳方式ADThanks!并指多指常顯軟骨發(fā)育不全 這種病的患者表現出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小 (男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數死于胎兒期或新生期。 （常顯）軟骨發(fā)育不全抗維生素佝僂病 (X)（伴X染色體顯性遺傳病）抗維生素D性佝僂病有低血磷性和低血鈣性兩種. 低血磷性抗維生素D佝僂病比較多見, 此病特點為:血磷低下,對一般劑量維生素D沒有反應

13、；尿磷增加；鈣從腸道吸收不良,尿鈣減少或正常；佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；生長緩慢,但年長兒發(fā)病者生長正常.病因:由于腎小管回吸收磷減少所致.腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低, 骨質不易鈣化.白化病人體內缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉化為黑色素，表現出白化性狀。 白化病(常隱) 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內積累過多，會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害異常進行性肌營養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織替代 ）。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴X隱單基因顯性遺傳病男性多毛耳 (Y)性染色體苯丙酮尿癥

14、單基因隱性遺傳病苯丙酮尿癥臨床主要表現為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少常染色體異常遺傳病21三體綜合癥（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）（XO綜合征） 身體比較矮小(身高120140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力：這種病的患者大約有30伴有先天性心臟病。性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）XYY綜

15、合征（47,XYY）該病患者體細胞中多了條染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者體細胞中多了條染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝僂病正常女：佝僂病男：正常結論：這對夫婦只能生男孩，不能生女孩。特別提醒遺傳病家族性疾病先天性、終身性

16、疾病不一定都是祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。例一