1、病殘兒童保健管理近況研討病殘兒性別比。病殘兒性別比偏高，浙江省19962000年鑒定資料分析性別比達3. 25,遼寧省20022003年的鑒定資料性別比為2.95 出生性別比偏高，可能與農(nóng)村部分地區(qū)若第一孩為女孩，其出生后 5 年可生育第二胎政策的影響相關。病種構(gòu)成。病殘兒中以神經(jīng)系統(tǒng)病殘發(fā)病率最高，其次為循環(huán)系統(tǒng)、運動系統(tǒng)、感覺器（眼、耳 ）和泌尿生殖系統(tǒng)等。有研究發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病中68. 5娼由遺傳因素所致。先天性病殘發(fā)病率較高，55%-70%為遺傳性疾病，其中又以多基因遺傳病多見（82%）。病種構(gòu)成中排前位疾病為智力低下、腦癱、先天性心臟病、腦發(fā)育不全和癲癇; 后天致殘包括異常或意外

2、傷害、疾病致殘，其中傷害致殘的比例逐年上升。病殘兒鑒定提示功能性先天殘疾類順位靠前，與全國出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測報告的結(jié)果存有差異。出生缺陷監(jiān)測范圍。目前我國開展了出生缺陷人群監(jiān)測和醫(yī)院監(jiān)測，監(jiān)測時間范圍為孕28周出生7天或延至42天，人群監(jiān)測觀察時間相同，部分地區(qū)監(jiān)測時限有所延長，如遼寧省 2006 年監(jiān)測方案中的時間確定為妊娠12周5歲以下。監(jiān)測網(wǎng)絡主要收集23種出生缺陷病種, 包括無腦畸形、脊柱裂、腦膨出、多指 （ 趾 ） 、并指 （ 趾） 、唐氏綜合征、先天性心臟病等。 2008年的資料顯示，中國出生缺陷監(jiān)測結(jié)果中體表性缺陷順次居前，監(jiān)測網(wǎng)納入的無腦兒、小耳畸形使全世界平均發(fā)生水平提升了 1

3、0 39 個百分點，而內(nèi)臟畸形或染色體疾病等不易察覺的潛隱性缺陷順次靠后。智力低下、腦癱等潛隱性、遲發(fā)性疾病尚未納入監(jiān)測范圍。病殘兒鑒定結(jié)果顯示，人群出生缺陷發(fā)生種類實際遠遠超過該范圍。有報道近70%勺先天性殘疾在04歲被發(fā)現(xiàn)，例如先天心性心臟病在 生后一周僅能發(fā)現(xiàn)40%-50%出生證書中所記錄的先天性心臟病診斷 僅占1/3 。 15 年前， 70%國際出生缺陷信息交換成員國采用醫(yī)院監(jiān)測，目前42 個成員國中有32 個開展了人群監(jiān)測，監(jiān)測病種由1988年的 22 種擴展至 2003年的 39種。除去常見的體表畸形，還增加了部分內(nèi)臟畸形和染色體綜合征。顯示出擴大監(jiān)測病種、延長監(jiān)測時間、醫(yī)院監(jiān)測向

4、人群監(jiān)測過渡是必然的發(fā)展趨勢。我國現(xiàn)狀與這一目標還有較大的距離，病殘兒鑒定工作實施了 20 多年，納入的病種范圍更廣，對各種出生缺陷疾病觀察期為014歲，利用計劃生育服務網(wǎng)絡優(yōu)勢，為 出生缺陷監(jiān)測提供了很好的基礎。病殘兒醫(yī)學鑒定的服務現(xiàn)狀監(jiān)測各地出生缺陷流行病學情況地區(qū)不同發(fā)病種類也有所不同，如山西省多見神經(jīng)管畸形，而廣西、廣東則多見地中海貧血。中國神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的發(fā)生率北方地區(qū)高于南方地區(qū)，尤以太行山脈周圍地區(qū)最高，從北到南逐漸下降。鄉(xiāng)村圍生兒神經(jīng)管畸形率（4. 43%。）是城鎮(zhèn)（1 . 44%。）的3倍。針對神經(jīng)管畸形 發(fā)生率占全國首位的山西，國家啟動了“削峰工程”，以降低該地區(qū)的神經(jīng)管畸形

5、發(fā)生率。該省臨汾市育齡婦女增補葉酸2002年神經(jīng)管缺陷發(fā)生率下降了 42 3 個萬分點。對再生育人群的指導 1 病殘兒家庭再生育風險高。有資料顯示病殘兒家庭再生育第二胎的患病風險高于一般人群，病殘兒父母是不良遺傳基因較為集中的群體，病殘兒及其家庭成員中的染色體異常是引起兒童病殘的重要原因。遼寧省對生育病殘兒后再生育的二胎健康狀況6092 例追蹤調(diào)查，在有病殘兒鑒定、圍生保健、產(chǎn)前檢查的條件下，仍有1 35%的病殘兒出生。重慶市調(diào)查發(fā)現(xiàn)20032008年出生有缺陷病殘兒父母中已生育二胎的先天殘疾患病率為 1 11%。上海市報道病殘兒再發(fā)生率為2 1%，50 0%第一胎為遺傳性疾病病殘兒的家庭因接

6、受優(yōu)生指導而避免了二胎病殘兒的出生。對上海市徐匯區(qū)19812004年經(jīng)鑒定允許生育第二胎的病殘兒家庭進行隨訪，結(jié)果發(fā)現(xiàn)生育二胎前的病殘兒鑒定能在一定水準上降低二胎的病殘風險。再生育風險農(nóng)村高于城市，第二胎中病殘兒的發(fā)生率城市明顯低于農(nóng)村，提示生育二胎前增強孕前、孕期保健、產(chǎn)前診斷，可使再發(fā)風險降低。2 . 2再生育指導有待提升。重慶市對 20032008年病殘兒醫(yī)學鑒定 符合再生育條件的病殘兒家庭調(diào)查發(fā)現(xiàn)，存有再生育指導、孕前咨詢、產(chǎn)前檢查不合理、不規(guī)范，建卡的優(yōu)生優(yōu)育跟蹤監(jiān)測未完全覆蓋等問題。上海市19982006年的隨訪研究也發(fā)現(xiàn)，存有二孩優(yōu)生指導提供 率不盡人意，指導內(nèi)容尚不符合要求等問

7、題。病殘兒醫(yī)學鑒定管理工作中的挑戰(zhàn)和建議統(tǒng)一鑒定標準因為國家人口計生委制訂的病殘兒醫(yī)學鑒定診斷標準及其父母再生育的指導原則是指導性文件，在實踐過程中，不同地區(qū)、不同專家把握標準水準不同，且病種沒有隨疾病譜更新，存有滯后現(xiàn)象。因此，需要制定統(tǒng)一的病殘兒醫(yī)學鑒定實施細則。提升鑒定與服務水平病殘兒鑒定專家組應由兒科、產(chǎn)科、神經(jīng)科等多學科臨床專科醫(yī)生組成，需要增強培訓，統(tǒng)一標準，提升鑒定質(zhì)量。有些遺傳病近年才開始被重視，需要知識更新和多學科協(xié)同。多數(shù)地區(qū)組成的鑒定組專家不能滿足需要; 各地技術(shù)條件不一，疾病確診能力不同，除臨床表現(xiàn)外，實驗室診斷技術(shù)的不足和服務可及性不同也可導致差異發(fā)生。例如最常見且最

8、難掌握的智力低下和眼病的診斷，導致一些危害嚴重的單基因遺傳病不能檢出而批準了生育二胎。此外，提升科技隊伍的咨詢和技術(shù)服務能力，特別應重視信息素質(zhì)的培養(yǎng)，持續(xù)調(diào)整和更新知識結(jié)構(gòu)，提升專業(yè)理論水平和綜合素質(zhì)。整合資源，科學管理現(xiàn)有文獻多以病殘兒醫(yī)學鑒定診斷標準及其服務再生育的指導原則為標準，按遺傳性和非遺傳性、先天與后天疾病進行統(tǒng)計分析。因為病殘兒疾病涉及病種繁多、病情復雜，多數(shù)疾病是先天遺傳和后天環(huán)境共同作用的結(jié)果，存有一病多因、一因多病的情況，有相當一部分疾病難以區(qū)分為遺傳或非遺傳、先天或后天。謝立春等提出利用 ICD 10分類對病殘兒醫(yī)學鑒定病種進行趨勢分析，采用同一標準的分類和編碼。疾病的

9、分類統(tǒng)計尚需統(tǒng)一標準，避免信息資源匯總分析的困難。充分發(fā)揮計劃生育服務網(wǎng)路優(yōu)勢，提升出生缺陷干預水平將孕前圍孕保健、產(chǎn)前圍生保健和新生兒保健構(gòu)建成一個有機整體的系統(tǒng)保健體系，真正形成部門協(xié)作和學科合作的三級預防體系是較為理想的模式。我國的計劃生育服務網(wǎng)絡健全，網(wǎng)底延伸至每一個家庭，具備開展預防出生缺陷的優(yōu)勢。出生缺陷研究的重點是提升出生缺陷的可控性。病殘兒的家庭是這一工作的重要目標人群，再生二胎的優(yōu)生問題是焦點，也是病殘兒鑒定工作的出發(fā)點和難點。發(fā)揮計劃生育服務網(wǎng)絡的優(yōu)勢，增強優(yōu)生優(yōu)育的服務，將利于提升出生缺陷干預水平?？傊?，病殘兒醫(yī)學管理和服務亟需進一步完善。建議建立一個集管理、服務和科研為一體的數(shù)字化多功能應用平臺，同時實現(xiàn)病殘兒醫(yī)學鑒定數(shù)據(jù)傳輸、電子報表生成和電子檔案管理; 對全國或地區(qū)病殘兒童發(fā)生率、疾病順位、病因分析等提供實時數(shù)據(jù)查詢和統(tǒng)計分析，為管理決策提供依據(jù)還可為建立相對應的風險評估與再生育指