1、第1節(jié)基因突變和基因重組課標(biāo)定位1.基因突變結(jié)合具體實(shí)例,分析基因突變的原因;概述基因突變的概念、類型和特點(diǎn);理解基因突變的意義。2.基因重組解釋基因重組的實(shí)質(zhì)與類型;概述基因重組在生物進(jìn)化中的意義。素養(yǎng)闡釋1.能運(yùn)用批判性思維,分析變異的特點(diǎn)是多害少利,能總結(jié)出變異是生物進(jìn)化的基礎(chǔ)。2.運(yùn)用結(jié)構(gòu)決定功能的觀點(diǎn),理解基因突變能引起生物性狀的改變。3.能運(yùn)用基因突變的原理,解釋生活中的一些變異現(xiàn)象。自主預(yù)習(xí)新知導(dǎo)學(xué)合作探究釋疑解惑課 堂 小 結(jié) 自主預(yù)習(xí)新知導(dǎo)學(xué)一、基因突變的實(shí)例和概念1.鐮狀細(xì)胞貧血形成的病因(1)直接原因:組成血紅蛋白分子的一個(gè)谷氨酸被替換成纈氨酸,引起了蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。2

2、.基因突變的概念(1)類型:DNA分子中堿基的替換、增添或缺失。(2)結(jié)果:基因堿基序列改變。3.細(xì)胞癌變(1)癌變機(jī)理:原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變可能引起細(xì)胞癌變。(2)癌細(xì)胞的特征:能夠無(wú)限增殖,形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化,細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間的黏著性顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,等等。【思考】 原癌基因和抑癌基因在細(xì)胞中的作用機(jī)理分別是什么?提示:原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的;抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。二、基因突變的原因、特點(diǎn)及意義1.原因2.特點(diǎn)(1)普遍性:基因突變?cè)谏锝缰衅毡榇嬖凇?2)隨機(jī)性:可以發(fā)生在生物個(gè)

3、體發(fā)育的任何時(shí)期;可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上,以及同一個(gè)DNA分子的不同部位。(3)不定向性:一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。(4)低頻性:自然狀態(tài)下,基因突變的頻率是很低的。3.意義(1)基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。(2)基因突變是生物變異的根本來(lái)源,為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料?！舅伎肌?處于細(xì)胞分裂的哪一時(shí)期的細(xì)胞更容易發(fā)生基因突變?提示:細(xì)胞分裂前的間期。在細(xì)胞分裂前的間期,DNA分子正在進(jìn)行復(fù)制,更容易受到干擾而發(fā)生突變。三、基因重組1.概念(1)發(fā)生過(guò)程:生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中。(2)實(shí)質(zhì):控制不同性狀的基因的重新組合。2.類型(1)自由組合:減數(shù)

4、分裂過(guò)程中,非同源染色體上的非等位基因自由組合。(2)交叉互換:減數(shù)分裂過(guò)程中的四分體時(shí)期,同源染色體的 非姐妹染色單體之間的互換導(dǎo)致染色單體上的基因重組。3.意義基因重組是生物變異的來(lái)源之一,對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義?！绢A(yù)習(xí)檢測(cè)】 1.判斷正誤。(1)病毒、大腸桿菌及動(dòng)植物都可以發(fā)生基因突變。()(2)基因突變是指DNA分子中堿基的替換、增添或缺失引起的基因堿基序列的改變。()(3)基因突變和基因重組都可以產(chǎn)生新的基因。()(4)基因突變是普遍存在的,所以基因突變的頻率較高,且大多數(shù)是有害的。()(5)癌細(xì)胞的增殖過(guò)程中能發(fā)生基因突變和基因重組。()(6)癌細(xì)胞容易分散和轉(zhuǎn)移,原因是細(xì)胞膜上

5、的糖蛋白減少,細(xì)胞之間的黏著性降低。()2.某二倍體植物的基因A1中插入了一個(gè)堿基對(duì)后形成基因A2。下列分析正確的是()A.利用光學(xué)顯微鏡可觀察到A1的長(zhǎng)度較A2短B.正常情況下,A1和A2可存在于同一個(gè)配子中C.該變異可能導(dǎo)致翻譯過(guò)程提前終止D.該變異只有在個(gè)體發(fā)育的特定時(shí)期才會(huì)發(fā)生答案:C解析:基因的長(zhǎng)度在光學(xué)顯微鏡下是觀察不到的,A項(xiàng)錯(cuò)誤。A1與A2為一對(duì)等位基因,應(yīng)該位于同源染色體上,因此正常情況下是不可能出現(xiàn)在同一個(gè)配子中的,B項(xiàng)錯(cuò)誤。該變異為基因突變,可能導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上終止密碼子提前出現(xiàn),因此可能導(dǎo)致翻譯過(guò)程提前終止,C項(xiàng)正確?；蛲蛔兛梢园l(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期,D項(xiàng)錯(cuò)

6、誤。3.在人體內(nèi)正常細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘?xì)胞的過(guò)程中,不會(huì)發(fā)生變化的是()A.細(xì)胞中的染色體數(shù)B.細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)C.細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)D.細(xì)胞的分裂能力答案:A解析:與正常細(xì)胞相比,癌變細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,并能無(wú)限增殖;細(xì)胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變,因此遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,而染色體數(shù)目沒(méi)有發(fā)生改變。 合作探究釋疑解惑知識(shí)點(diǎn)一知識(shí)點(diǎn)二基因突變問(wèn)題引領(lǐng)1.下圖表示基因突變的幾種類型,請(qǐng)分析并回答下面問(wèn)題。(1)圖示3種方式中基因結(jié)構(gòu)分別發(fā)生了怎樣的變化? 哪種變化對(duì)生物性狀的影響程度相對(duì)要小一些?為什么?提示:圖中3種方式分別發(fā)生了堿基對(duì)的增添、替換和缺失。其中發(fā)生堿基對(duì)的替換時(shí),影響范

7、圍較小,一般只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸;發(fā)生堿基對(duì)的增添或缺失時(shí),影響范圍較大,會(huì)影響插入或缺失位置后的堿基序列對(duì)應(yīng)的氨基酸。(2)基因突變不一定改變生物體的性狀,下列哪些情況與該結(jié)論相對(duì)應(yīng)?基因突變發(fā)生在非編碼片段基因突變是隨機(jī)的、普遍的基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸基因突變?yōu)殡[性突變,如AAAa提示:。2.下圖說(shuō)明基因突變具有什么特點(diǎn)?提示:基因突變具有不定向性和可逆性。3.人體正常細(xì)胞發(fā)生什么變化會(huì)形成癌細(xì)胞?提示:原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變可能會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞癌變。4.用于化療的抗癌藥物作用于癌細(xì)胞細(xì)胞分裂過(guò)程中的哪一時(shí)期?作用機(jī)理是什么?提示:作用于細(xì)胞分裂前的間

8、期。作用機(jī)理主要是抑制DNA的復(fù)制。歸納提升1.基因突變的類型和影響堿基增添或缺失的位置不同,對(duì)肽鏈中氨基酸序列的影響也不一樣。若發(fā)生在基因的前端,氨基酸序列可能全部發(fā)生改變或該基因不能表達(dá)(形成終止密碼子);若發(fā)生在基因的中間某個(gè)位置,會(huì)造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入點(diǎn)后的氨基酸序列發(fā)生改變;若發(fā)生在基因的最后,則可能不影響肽鏈的氨基酸序列或使肽鏈延長(zhǎng)。2.癌變的機(jī)理 3.對(duì)癌細(xì)胞的三點(diǎn)理解(1)癌細(xì)胞是一類畸形分化的細(xì)胞,或不能正常分化的細(xì)胞。(2)細(xì)胞的增殖、分化、衰老、凋亡都屬于正常的生理過(guò)程,而細(xì)胞的癌變是細(xì)胞的一種不正常的變異導(dǎo)致的。(3)癌細(xì)胞的特征,可從“不死的細(xì)胞”

9、“變態(tài)的細(xì)胞”“易分散的細(xì)胞”三方面來(lái)理解掌握。方法技巧基因突變類型的“二確定”(1)確定突變的形式:若蛋白質(zhì)中只有1個(gè)氨基酸發(fā)生改變,則一般為堿基對(duì)的替換;若蛋白質(zhì)的氨基酸序列發(fā)生較大的變化,則一般為堿基對(duì)的增添或缺失。(2)確定替換的堿基對(duì):一般根據(jù)突變前后轉(zhuǎn)錄成mRNA的堿基序列判斷。若只相差1個(gè)堿基,則該堿基所對(duì)應(yīng)的基因中的堿基即為替換堿基。知識(shí)拓展判斷癌細(xì)胞的方法(1)從形態(tài)方面:癌細(xì)胞一般呈球形;細(xì)胞膜上糖蛋白減少。(2)從代謝方面:線粒體和核糖體活動(dòng)旺盛,為癌細(xì)胞分裂提供能量和蛋白質(zhì)。典型例題在白花豌豆品種的栽培園中,偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株,推測(cè)該紅花表型的出現(xiàn)是花色基因

10、突變的結(jié)果。為了確定該推測(cè)是否正確,應(yīng)檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株細(xì)胞中()A.花色基因的堿基組成B.花色基因的堿基序列C.DNA的含量D.RNA的含量答案:B解析:基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換,都會(huì)改變基因的堿基序列,應(yīng)檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株細(xì)胞中基因的堿基序列?！咀兪接?xùn)練】 1.下列關(guān)于基因突變的敘述,錯(cuò)誤的是()A.基因突變是指基因中堿基的增添、缺失或替換B.基因突變是由于基因中核苷酸的數(shù)量和排列順序的改變而發(fā)生的C.基因突變可以由一定的外界環(huán)境條件或生物內(nèi)部的因素引發(fā)D.基因突變的頻率很低,且是有害的答案:D解析:基因中堿基的增添、缺失或替換會(huì)引起基因突變?；蛑泻塑账岬臄?shù)量和

11、排列順序相當(dāng)于堿基的數(shù)量和排列順序,它們發(fā)生改變會(huì)導(dǎo)致基因攜帶的遺傳信息改變,即基因發(fā)生了突變。外部環(huán)境條件或生物內(nèi)部因素都能誘發(fā)基因結(jié)構(gòu)發(fā)生變化?；蛲蛔兊念l率是很低的,基因突變產(chǎn)生的新性狀可能對(duì)生物體有害,可能對(duì)生物體有利,也可能是無(wú)影響的中性突變。2.下面為人WNK4基因的部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生了一種突變,導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是()A.處插入堿基對(duì)GCB.處堿基對(duì)AT替換為GCC.處缺失堿基對(duì)ATD.處堿基對(duì)GC替換為AT答案:B解析:根據(jù)圖中1 168位的甘氨酸的密碼子GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子

12、下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的,那么1 169位的賴氨酸的密碼子是AAG,因此取代賴氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG,由此可推知該基因發(fā)生的突變是處堿基對(duì)AT被替換為GC。基因重組問(wèn)題引領(lǐng)1.下圖a、b為某雜合二倍體生物體內(nèi)不同分裂時(shí)期的細(xì)胞圖像,請(qǐng)分析并回答下列問(wèn)題。(1)圖a細(xì)胞處于什么時(shí)期?細(xì)胞中的1、2號(hào)染色體發(fā)生了什么變異?提示:圖a細(xì)胞處于減數(shù)分裂過(guò)程中的四分體時(shí)期。細(xì)胞中的1、2號(hào)染色體因交叉互換而發(fā)生了基因重組。(2)圖b細(xì)胞處于什么時(shí)期?該細(xì)胞的名稱是什么?在該時(shí)期細(xì)胞中可發(fā)生哪種變異?提示:圖b細(xì)胞處于減數(shù)分裂后期。該細(xì)胞的名稱為初級(jí)精母細(xì)胞。該時(shí)期細(xì)胞可

13、發(fā)生非同源染色體上的非等位基因的自由組合,即基因重組。2.請(qǐng)判斷下列兩種現(xiàn)象產(chǎn)生的原因是否屬于基因重組并進(jìn)行分析。(1)高莖豌豆自交后代出現(xiàn)高莖和矮莖豌豆。提示:否。雜合高莖豌豆自交后代出現(xiàn)矮莖豌豆,屬于性狀分離,不屬于基因重組。(2)黃色圓粒豌豆自交后代中出現(xiàn)黃皺、綠圓和綠皺豌豆。提示:是。雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)黃皺、綠圓和綠皺豌豆,是位于兩對(duì)非同源染色體上的控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結(jié)果。歸納提升1.基因重組圖解分析2.基因突變與基因重組的比較 規(guī)律總結(jié)“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看親子代基因型如果親代的基因型為BB或bb,后代的基因

14、型中出現(xiàn)b或B的原因是基因突變。如果體細(xì)胞的基因型為Bb,次級(jí)精母(卵母)細(xì)胞中出現(xiàn)Bb的原因是基因突變或交叉互換。(2)二看細(xì)胞分裂方式如果有絲分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同,則發(fā)生了基因突變。如果減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體上基因不同,可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。(3)三看染色體 易錯(cuò)提醒有關(guān)基因重組的3點(diǎn)提醒(1)多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式,導(dǎo)致后代的性狀多種多樣,但這不屬于基因重組。(2)具有一對(duì)相對(duì)性狀的雜合子自交,后代出現(xiàn)性狀分離,根本原因是等位基因的分離,而不是基因重組。(3)肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化、轉(zhuǎn)基因技術(shù)等屬于廣義的基因重組。典型例題下列關(guān)于基因重組的說(shuō)法,錯(cuò)誤的是

15、()A.生物體進(jìn)行有性生殖過(guò)程中控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組B.減數(shù)分裂過(guò)程中的四分體時(shí)期,同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導(dǎo)致基因重組C.減數(shù)分裂過(guò)程中,非同源染色體上非等位基因的自由組合可導(dǎo)致基因重組D.一般情況下,水稻花藥內(nèi)可發(fā)生基因重組,而根尖不能答案:B解析:基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中,控制不同性狀的基因的重新組合。減數(shù)分裂過(guò)程中的四分體時(shí)期,同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換可導(dǎo)致基因重組。減數(shù)分裂后期,非同源染色體上非等位基因的自由組合可導(dǎo)致基因重組。一般情況下,基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中,水稻花藥內(nèi)精原細(xì)胞減數(shù)分裂形成配子的

16、過(guò)程中可發(fā)生基因重組,但根尖細(xì)胞只能進(jìn)行有絲分裂,不會(huì)發(fā)生基因重組?！咀兪接?xùn)練】 1.下列有關(guān)基因重組的敘述,正確的是()A.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組B.姐妹染色單體間相同片段的交換導(dǎo)致基因重組C.基因重組導(dǎo)致純合子自交后代出現(xiàn)性狀分離D.同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導(dǎo)致的答案:A解析:基因重組的發(fā)生與非同源染色體的自由組合和同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換有關(guān)。純合子自交后代不出現(xiàn)性狀分離。同卵雙生個(gè)體的基因型相同,其性狀差異與環(huán)境條件或突變有關(guān),與基因重組無(wú)關(guān)。2.下圖是某個(gè)二倍體(AABb)動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖。據(jù)圖判斷錯(cuò)誤的是()A.圖甲表明該動(dòng)物細(xì)胞發(fā)生了基因突變B.圖乙表明該動(dòng)物細(xì)胞在減數(shù)分裂前的間期發(fā)生了基因突變C.圖丙表明該動(dòng)物細(xì)