1、先天性甲狀腺功能減低癥小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/20221先天性甲狀腺功能減低癥小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/2/20221概述簡稱甲低，以往稱為呆小病或克汀病，由于甲狀腺激素合成不足所造成，以體格和智力發(fā)育障礙為特征散發(fā)性甲低是由于先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑缺陷所致地方性甲低多見于甲狀腺腫流行地區(qū)，系由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/20222概述簡稱甲低，以往稱為呆小病或克汀病，由于甲狀腺激素合成不足診斷母孕期胎動少，過期產(chǎn)兒，出生體重大，生理性黃疸延遲；喂養(yǎng)困難，食欲差，腹脹，便秘，少哭少動，對周圍事物反應(yīng)差，動作緩慢怕冷少汗，體溫低，智力低下

2、，學(xué)習(xí)成績極差，動作發(fā)育明顯落后于正常小兒小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/20223診斷母孕期胎動少，過期產(chǎn)兒，出生體重大，生理性黃疸延遲；喂養(yǎng)體格檢查頭大頸短、皮膚蒼黃、干燥粗糙、毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫、眼裂小、眼距寬、鼻根平、唇厚、舌大寬厚，常伸出口外囟門增大，閉合晚，出牙延遲，腹膨隆，常有臍疝，身材矮小，四肢短，軀干長，心音低鈍，心率減慢，肌張力低下小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/20224體格檢查頭大頸短、皮膚蒼黃、干燥粗糙、毛發(fā)稀少，面部粘液性水輔助檢查甲功測定：促甲狀腺激素（TSH）增高，游離T4（FT4）降低，游離T3(FT3)降低或正常骨齡測定：左腕部正位片或6月以下膝關(guān)節(jié)正位片顯示

3、骨齡明顯落后甲狀腺B超示發(fā)育不良或缺如，心電圖示竇緩、低電壓、T波低平，心臟彩超可見少量心包積液。輕度貧血，血脂升高小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/20225輔助檢查甲功測定：促甲狀腺激素（TSH）增高，游離T4（FT診斷及鑒別診斷新生兒進(jìn)行群體篩查是診斷本病的重要手段，年長兒根據(jù)臨床表現(xiàn)和甲功測定綜合判斷需與21-三體綜合征、先天性巨結(jié)腸、佝僂病、粘多糖I型、先天性軟骨發(fā)育不良等疾病相鑒別小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/20226診斷及鑒別診斷新生兒進(jìn)行群體篩查是診斷本病的重要手段，年長兒治療激素替代療法，須終生服用甲狀腺制劑以補(bǔ)充甲狀腺激素的不足左旋甲狀腺素鈉（優(yōu)甲樂）：新生兒10ug/kg.d，

4、嬰兒6-8ug/kg.d，兒童5ug/kg.d，從小劑量開始逐漸加量補(bǔ)充各種維生素，供給足夠的營養(yǎng)及進(jìn)行智力訓(xùn)練小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/20227治療激素替代療法，須終生服用甲狀腺制劑以補(bǔ)充甲狀腺激素的不足診療體會新生兒甲狀腺功能低下癥狀和體征缺乏特異性，進(jìn)行群體篩查是早期發(fā)現(xiàn)的重要手段如遇上長期補(bǔ)充維生素D和鈣劑無好轉(zhuǎn)的維生素D缺乏應(yīng)注意有無甲狀腺功能低下的可能，必要時行甲功檢查小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/20228診療體會新生兒甲狀腺功能低下癥狀和體征缺乏特異性，進(jìn)行群體篩診療體會懷疑21-三體綜合征或大腦發(fā)育不良的病例，應(yīng)除外甲狀腺功能低下，因為兩者的預(yù)后截然不同先天性巨結(jié)腸患兒手術(shù)

5、前必須除外甲狀腺功能低下，防止將甲狀腺功能低下當(dāng)成巨結(jié)腸手術(shù)小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/20229診療體會懷疑21-三體綜合征或大腦發(fā)育不良的病例，應(yīng)除外甲狀診療體會服藥后觀察脈搏、體溫、大便次數(shù)、皮膚潮濕與否定期復(fù)查TSH及FT4，開始每2周復(fù)查1次，劑量穩(wěn)定后每半年復(fù)查1次，以后每半年到1年復(fù)查1次每年復(fù)查左腕部正位片1次小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202210診療體會服藥后觀察脈搏、體溫、大便次數(shù)、皮膚潮濕與否小兒內(nèi)分轉(zhuǎn)院及健康教育臨床疑診甲狀腺功能低下而當(dāng)?shù)責(zé)o條件進(jìn)行甲狀腺功能測定的患兒，可轉(zhuǎn)院進(jìn)一步檢查向患兒及家長說明先天性甲狀腺功能減低癥可治且預(yù)后可，是一種終生性疾病，需要一直用甲

6、狀腺制劑替代治療，切不可擅自停藥，應(yīng)定期醫(yī)院復(fù)診調(diào)整藥物劑量小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202211轉(zhuǎn)院及健康教育臨床疑診甲狀腺功能低下而當(dāng)?shù)責(zé)o條件進(jìn)行甲狀腺功甲狀腺功能亢進(jìn)癥小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202212甲狀腺功能亢進(jìn)癥小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/2/202212概述簡稱甲亢，由于血循環(huán)中有過多甲狀腺素所致，特征有甲狀腺腫大、眼癥、基礎(chǔ)代謝率增高和自主神經(jīng)系統(tǒng)失常，病因未明臨床上包括：毒性彌漫性甲狀腺腫或突眼性甲狀腺腫：甲亢表現(xiàn)同時伴彌漫性甲狀腺腫、突眼；毒性結(jié)節(jié)性甲狀腺腫：甲狀腺呈結(jié)節(jié)性腫大，以后繼發(fā)甲亢癥狀小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202213概述簡稱甲亢，由于血循環(huán)中有過多甲狀

7、腺素所致，特征有甲狀腺腫診斷典型癥狀有食欲亢進(jìn)、易餓、消瘦、大便次數(shù)增多；怕熱、多汗；心悸、脈快、好動、失眠、多語、脾氣急躁、肌肉乏力、手及舌出現(xiàn)細(xì)微而快速的震顫較大兒童注意力不集中、記憶力差、學(xué)習(xí)成績下降、性情改變、性發(fā)育緩慢、骨質(zhì)疏松伴有骨痛小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202214診斷典型癥狀有食欲亢進(jìn)、易餓、消瘦、大便次數(shù)增多；怕熱、多汗體格檢查甲狀腺腫大：邊界清楚，隨氣管上下移動；在甲狀腺上可聽到收縮期雜音眼部表現(xiàn)：眼球突出、瞬目差、眼裂增寬、畏光、流淚、復(fù)視心血管系統(tǒng)表現(xiàn)：心音亢進(jìn)，心尖部聞及收縮期雜音，脈壓差增大，可有高血壓、心臟擴(kuò)大及心律失常等小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/2022

8、15體格檢查甲狀腺腫大：邊界清楚，隨氣管上下移動；在甲狀腺上可聽輔助檢查甲功測定：FT3、FT4均升高，TSH降低甲狀腺抗體檢查：血抗甲狀腺球蛋白抗體（TGAb）、抗甲狀腺微粒體抗體（TMAb）、甲狀腺過氧化酶抗體（TPOAb）陽性提示自身免疫原因引起的甲亢，與橋本病可鑒別甲狀腺彩超：普遍腫大，邊緣規(guī)則，內(nèi)部回聲有較密集細(xì)小光點小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202216輔助檢查甲功測定：FT3、FT4均升高，TSH降低小兒內(nèi)分泌輔助檢查基礎(chǔ)代謝率（BMR）測定：5歲以上兒童有意義，最好在清晨剛睡醒時測定，BMR=（每分脈搏數(shù)+脈壓差-111）%心電圖：竇性心動過速、左心室高電壓或左心室肥大131

9、I攝碘率：升高及高峰前移，目前已少用小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202217輔助檢查基礎(chǔ)代謝率（BMR）測定：5歲以上兒童有意義，最好在診斷及鑒別診斷甲亢臨床癥狀典型者可臨床作出診斷，大多通過一系列實驗室檢查結(jié)合臨床作出診斷需與單純性甲狀腺腫、慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎（橋本?。?、急性和亞急性甲狀腺炎、心臟疾患、其他疾病所致突眼等相鑒別小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202218診斷及鑒別診斷甲亢臨床癥狀典型者可臨床作出診斷，大多通過一系治療抗甲狀腺藥物全量期他巴唑：開始用量0.5-0.7mg/kg.d，總量不超過30mg/d，2周后癥狀無好轉(zhuǎn)加大到1-1.5mg/kg.d，3次/日口服；2周測1次甲

10、功丙基硫氧嘧啶：開始用量5-7mg/kg.d，2周后癥狀無好轉(zhuǎn)可加到10-15mg/kg.d；2周測1次甲功小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202219治療抗甲狀腺藥物全量期小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/2/20221治療減藥期：臨床甲狀腺功能正常后減掉全量的1/3-1/2他巴唑0.3-0.4mg/kg.d，丙基硫氧嘧啶3-4mg/kg.d，每2周復(fù)查一次甲狀腺功能，如正常繼續(xù)減量，療程1-3個月每周復(fù)查1次血象，若WBC下降至3109/L或N至1.5109/L以下，應(yīng)停藥觀察小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202220治療減藥期：臨床甲狀腺功能正常后減掉全量的1/3-1/2小兒治療維持用藥期：減到能維持甲

11、狀腺功能正常的最小有效藥量，療程不少于6年，每3個月復(fù)查1次FT3、FT4、TSH和復(fù)查肝功能1次治療過程中出現(xiàn)甲低癥狀，可加服甲狀腺片心率增快者分3次口服普萘洛爾1-2mg/kg.d鎮(zhèn)靜藥、各種維生素類藥物等對癥治療小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202221治療維持用藥期：減到能維持甲狀腺功能正常的最小有效藥量，療程診療體會心率增快疑診為心臟病患兒，應(yīng)詳細(xì)詢問病史、查體，必要時作相關(guān)檢查排除甲亢橋本病患兒部分有甲亢表現(xiàn)，與原發(fā)性甲亢難以鑒別，治療上抗甲狀腺藥物制劑量減為常規(guī)劑量的1/2-2/3抗甲狀腺藥物有粒細(xì)胞減少、肝臟損害、皮疹、關(guān)節(jié)痛、發(fā)熱等不良反應(yīng)小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202222診療體會心率增快疑診為心臟病患兒，應(yīng)詳細(xì)詢問病史、查體，必要診療體會藥物治療起效時間緩慢，須長期治療，平均達(dá)4-5年，青春期用藥時間常延長抗甲狀腺藥物嚴(yán)重過敏、治療效果不佳、反復(fù)發(fā)作以及嚴(yán)重甲狀腺腫大影響呼吸的年長兒可考慮手術(shù)治療放射性131I治療在兒科少用小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病10/3/202223診療體會藥物治療起效時間緩慢，須長期治療，平均達(dá)4-5年，青轉(zhuǎn)院及健康教育臨床疑診甲亢，當(dāng)?shù)責(zé)o條件進(jìn)行甲狀腺功能測定，可轉(zhuǎn)院進(jìn)一步檢查甲亢是一種