1、2022-2023年（備考資料）口腔醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（口腔醫(yī)學(xué)）考試沖刺提分卷精選一（帶答案）一.綜合考核題庫(共35題)1.原癌基因激活機(jī)制包括（章節(jié)：第十六章，難度：3）A、點突變B、基因擴(kuò)增C、啟動子插入原癌基因附近D、基因甲基化水平降低E、染色體易位與基因重排正確答案:A,B,C,D,E2.遺傳度是（章節(jié)：第五章 難度：3)A、遺傳病發(fā)病率的高低B、遺傳性狀的異質(zhì)性C、遺傳因素對性狀影響程度D、在多基因疾病形成中，遺傳因素的貢獻(xiàn)大小E、遺傳性狀的同質(zhì)性正確答案:D3.某些遺傳病，在連續(xù)幾代的傳遞過程中，發(fā)病年齡逐代提前和（或）病情逐代加重的現(xiàn)象稱為（ ）。（章節(jié)：第四章 難度：

2、3）正確答案:遺傳早現(xiàn)4.以下現(xiàn)象哪些是由于由于表現(xiàn)度不同導(dǎo)致（章節(jié)：第四章，難度：4）A、精神分裂癥患者有些一直發(fā)病，有些間歇性發(fā)病B、同胞兄弟姐妹的身高不同C、不同的多指（趾）癥患者多的指（趾）的數(shù)目不同D、成骨發(fā)育不全型，輕重癥患者癥狀不同E、不同的Down綜合征患者智力水平不一樣正確答案:C,D5.男性假兩性畸形性腺為（章節(jié)：第十三章 難度：3)A、可能是卵巢也可能是睪丸B、卵巢和睪丸C、睪丸D、無E、卵巢正確答案:C6.下列哪種類型的疾病的遺傳方式均遵循孟德爾遺傳規(guī)律？（ ）（章節(jié)：第四章 難度：3)A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、線粒體遺傳病E、體細(xì)胞遺傳病正確

3、答案:A7.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的5/87/8的染色體是（章節(jié)：第八章 難度：3)A、衍生染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體E、中著絲粒染色體正確答案:C8.患兒，女，2歲。系第一胎第一產(chǎn)，足月順產(chǎn)。父母為非近親婚配，身體健康，無酗酒和吸煙史，其母在孕期為受過精神刺激和外傷，未患過疾病，無服藥史。體查：患兒生長發(fā)育良好，智力正常。右側(cè)先天性唇裂，未伴發(fā)腭裂，全身檢查無其他伴發(fā)畸形和異常。家族史：患兒父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患兒外祖母的姐姐患有左側(cè)先天性唇裂?；純核技膊椋ㄕ鹿?jié)：第十一章 難度：5)A、常染色體隱性遺傳病B、多基因遺傳病C、染色

4、體病D、線粒體遺傳病E、非遺傳病正確答案:B9.孕婦，34歲，曾生育過一個智力低下患兒，現(xiàn)再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發(fā)育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進(jìn)一步檢查，先天性房間缺損?；純喝旧w檢查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕婦本人核型：46,XX?；純旱母改阜浅Ｏ胂胗幸粋€健康的孩子，欲再次生育，以下對他們的建議中最恰當(dāng)?shù)氖牵?）？（章節(jié)：第二十章 難度：3)A、產(chǎn)前診斷B、冒險再次生育C、借卵懷胎D、精子庫人工輔助生育E、不再

5、生育正確答案:D10.多基因遺傳病中的哮喘可分為內(nèi)源性哮喘和（）哮喘。（章節(jié)：第十一章 難度：3）正確答案:外源性11.當(dāng)多基因遺傳病發(fā)病率有性別差異時( )（章節(jié)：第五章，難度：5）A、發(fā)病率低的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較低B、發(fā)病率低的性別，則閾值高，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較高C、發(fā)病率高的性別，則閾值高，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較高D、發(fā)病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較低E、發(fā)病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發(fā)病風(fēng)險相對較高正確答案:B,D12.真核細(xì)胞的能量代謝中心是（章節(jié)：第七章 難度：1)A、細(xì)胞核B、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C、溶酶體D、葉綠體E、

6、線粒體正確答案:E13.關(guān)于常染色體隱性遺傳病，說法正確的是（章節(jié)：第四章，難度：3）A、致病基因在1-22號常染色體上B、不發(fā)生新的突變，雙親健康時也有可能生出患兒C、臨床統(tǒng)計患者同胞發(fā)病風(fēng)險時常常高于預(yù)期的1/4D、近親婚配時會導(dǎo)致發(fā)病率上升E、基因頻率較低的常染色體隱性遺傳病，實際發(fā)病情況常呈現(xiàn)偶發(fā)正確答案:A,B,C,D,E14.以下哪個結(jié)構(gòu)沒有位于D環(huán)區(qū)（章節(jié)：第七章 難度：4)A、輕鏈的轉(zhuǎn)錄起點B、重鏈的轉(zhuǎn)錄起點C、輕鏈的復(fù)制起點D、4個高度保守序列E、重鏈的復(fù)制起點正確答案:C15.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2q21表示（章節(jié)：第八章 難度：2)A、2號染色體短臂21區(qū)B、2號染色

7、體短臂21帶C、2號染色體長臂，2區(qū)，1帶D、2號染色體長臂21帶E、2號染色體短臂，2區(qū)，1帶正確答案:C16.若某個個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為（章節(jié)：第九章 難度：3)A、常染色體和性染色體數(shù)目異常的嵌合體B、性染色體結(jié)構(gòu)異常C、常染色體數(shù)目異常的嵌合體D、性染色體數(shù)目異常的嵌合體E、常染色結(jié)構(gòu)異常正確答案:C17.脆性X綜合癥屬于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的哪類疾?。ㄕ鹿?jié)：第三章 難度：5)A、堿基替換導(dǎo)致的疾病B、動態(tài)突變導(dǎo)致的疾病C、多基因遺傳病D、染色體病E、移碼突變導(dǎo)致的疾病正確答案:B18.遺傳度是有特定環(huán)境中特定人群的患病率估算得到的，因此，不宜外推到其他人

8、群和其他環(huán)境。（章節(jié)：第五章難度：3）正確答案:正確19.有一個患者呈現(xiàn)智力低下、毛發(fā)黃、汗液和尿液有腐臭味，經(jīng)診斷為典型的苯丙酮尿癥患者，請問該疾病的遺傳方式是什么，有哪些遺傳的特征？正確答案:遺傳方式：常染色體隱性遺傳；遺傳特征：1.致病基因位于常染色體上，男女都可患病，機(jī)會均等；2.患者雙親表型往往正常，但都是致病基因攜帶者；3.患者同胞有1/4發(fā)病風(fēng)險，患者表型正常同胞中有2/3的可能是攜帶者；4.系譜中患者分布往往是散發(fā)的；5.近親婚配會提高發(fā)病風(fēng)險。20.夫妻雙方之一為21/21易位攜帶者，則生育的后代中，活嬰為Down綜合癥患者的概率（ ）%。（章節(jié)：第十三章 難度：4）正確答案

9、:10021.用細(xì)菌抑制法可用于篩查下列哪項疾?。ㄕ鹿?jié)：第二十章 難度：4)A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥E、G6PD缺乏癥正確答案:B22.線粒體疾病中，以下最易受閾值效應(yīng)的影響而受累是（章節(jié)：第七章 難度：3)A、中樞神經(jīng)系統(tǒng)B、骨骼肌C、肝臟D、肺E、心臟正確答案:A23.若某人核型為46，XY，dic（4；6）（q35；q21）表示（章節(jié)：第九章 難度：4)A、重復(fù)B、雙著絲粒染色體C、倒位D、插入E、缺失正確答案:B24.遺傳病和家族病之間的關(guān)系是（章節(jié)：緒論 難度：2)A、是完全一樣的概念B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是家族性發(fā)病的，也不是所

10、有家族性疾病都是遺傳病C、家族性疾病都是遺傳病D、沒有關(guān)系E、遺傳病都是家族性疾病正確答案:B25.導(dǎo)致臨床上所看到的常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數(shù)占其同胞人數(shù)的比例大于預(yù)期的1/4的原因是（章節(jié)：第四章 難度：4)A、不規(guī)則顯性B、完全確認(rèn)C、不完全外顯D、不完全確認(rèn)E、完全外顯正確答案:D26.Turner綜合征典型的核型是（章節(jié)：第十三章 難度：1)A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXXE、47,XXY正確答案:B27.染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制是染色體的斷裂和重排。（章節(jié)：第九章難度：1）正確答案:正確28.基因的點突變，導(dǎo)致密碼子改變，相應(yīng)

11、的氨基酸也發(fā)生了變化，這種突變類型稱為（ ）（章節(jié)：第三章 難度：3）正確答案:錯義突變29.常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中（章節(jié)：第八章 難度：3)A、無固定螺旋化形式，但具有轉(zhuǎn)錄活性B、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)正確答案:C30.下列疾病不屬于多基因遺傳病的是（章節(jié)：第五章 難度：1)A、原發(fā)性高血壓B、軟骨發(fā)育不全C、糖尿病D、唇裂E、精神分裂癥正確答案:B31.血友病A缺乏的凝血因子是（章節(jié)：第十章 難度：2)A、VWFB、C、D、E、正確答案:C32.判斷是否是遺傳病的指標(biāo)有A、患者家族成員發(fā)病率高于一般群體B、患者親屬發(fā)病率隨親屬級別下降而下降C、患者親屬發(fā)病率不隨親屬級別變化而變化D、患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬E、排除環(huán)境干擾后，群體發(fā)病率仍有種族聚集傾向正確答案:A,B,D,E33.由于核酸內(nèi)切酶缺陷引起的疾病是（章節(jié)：第十章 難度：2)A、苯丙酮尿癥B、著色性干皮病C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥E、白化病正確答案:B3