1、孕前優(yōu)生健康檢查與優(yōu)生優(yōu)育(一)出生缺陷的發(fā)生及其危害出生缺陷 由于遺傳因素、環(huán)境因素（致畸原）或兩者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的解剖學(xué)結(jié)構(gòu)和功能上的異常。并指癥缺趾癥多指癥無(wú) 腦 兒一個(gè)軟骨發(fā)育不全癥的家族先天愚型每年世界范圍內(nèi)有790萬(wàn)個(gè)有出生缺陷的孩子出生(占出生嬰兒的6%)330萬(wàn)個(gè)5歲以下孩子死于出生缺陷存活的患兒, 因疾病造成終身的精神、生理疾病和肢體的、可見的殘疾 因妊娠期暴露于環(huán)境因素如：酒精、風(fēng)疹病毒、梅毒和碘缺乏所致的出生缺陷未統(tǒng)計(jì)在內(nèi)中國(guó)出生缺陷發(fā)生水平()出生缺陷發(fā)生率: 51.2中 國(guó) 每年： 100萬(wàn)個(gè) 每天： 2800個(gè) 每 40秒： 1

2、個(gè)危 害 除20-30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較滿意的生活質(zhì)量外，約30-40%在出生后死亡，約40%致殘。（二）、不良妊娠結(jié)局的發(fā)生及其對(duì)健康的危害自然流產(chǎn)早產(chǎn)死胎/死產(chǎn)低出生體重兒、巨大兒因醫(yī)療所需的人工流產(chǎn)、引產(chǎn) 生命早期階段是人類健康對(duì)各種風(fēng)險(xiǎn)因素最敏感的時(shí)期，同時(shí)生命早期的發(fā)育正常與否也對(duì)出生后、成年后個(gè)體的健康起著極為重要的作用。 優(yōu)生是最大的民生 出生人口的健康是可持續(xù)發(fā)展的基礎(chǔ)（三）出生缺陷的預(yù)防出生缺陷的特點(diǎn)病種多病因復(fù)雜，絕大多數(shù)是環(huán)境與遺傳相互作用的結(jié)果發(fā)病原因不明與社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展水平有明顯的關(guān)系單一的干預(yù)措施難以達(dá)到降低人群出生缺陷發(fā)生率提高出生人口健康素質(zhì)的目的 一級(jí)

3、預(yù)防二級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防消除病因、預(yù)防發(fā)生降低出生缺陷發(fā)生率孕期早檢出、避免出生降低出生缺陷出生率新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早治療降低致殘率增補(bǔ)葉酸片接種風(fēng)疹疫苗食鹽加碘嚴(yán)格控制孕期用藥婦女保健避免孕期接觸有害物質(zhì)避免近親結(jié)婚生育和大齡計(jì)劃生育指導(dǎo)，避免生育早期發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病一級(jí)預(yù)防出生缺陷一級(jí)預(yù)防措施很多出生缺陷一級(jí)預(yù)防群體干預(yù)全民健康教育個(gè)體干預(yù)宣傳倡導(dǎo) 健康促進(jìn)優(yōu)生咨詢高危人群指導(dǎo)孕前實(shí)驗(yàn)室篩查均衡營(yíng)養(yǎng)（四）孕前保健孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)流程健康教育 健康檢查 咨詢指導(dǎo) 追蹤隨訪目 的提高計(jì)劃妊娠比例；增強(qiáng)計(jì)劃懷孕夫婦優(yōu)生知識(shí)水平，增強(qiáng)孕前風(fēng)險(xiǎn)防范意識(shí)； 改善計(jì)劃懷孕夫婦健康狀況，降低或消除導(dǎo)致

4、出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險(xiǎn)因素，預(yù)防出生缺陷發(fā)生，提高出生人口素質(zhì).健康教育健康檢查問(wèn)診體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢查影像學(xué)等其他輔助檢查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估咨詢指導(dǎo)遺傳咨詢建立健康生活方式和行為均衡營(yíng)養(yǎng)和維生素補(bǔ)充傳染病控制及免疫接種慢性病控制避免有毒有害因素暴露孕前優(yōu)生健康檢查內(nèi)容追蹤、隨訪早孕 妊娠結(jié)局男性孕前優(yōu)生健康檢查的重要性 增強(qiáng)責(zé)任感（妊娠或避孕）作為參與生育一方，發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)因素改善女方生殖健康狀況（STD，F(xiàn)P）為建立健康生活方式行為提供支持環(huán)境配合干預(yù)措施實(shí)施改善自身健康的機(jī)會(huì)病史詢問(wèn)體格檢查全身查體婦科/男科檢查（3）臨床實(shí)驗(yàn)室檢查（13項(xiàng)）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 通過(guò)對(duì)計(jì)劃懷孕夫婦進(jìn)行病史詢問(wèn)、體格檢查和實(shí)驗(yàn)室篩查等，評(píng)估夫婦有無(wú)影響妊娠結(jié)局的生理、心理、環(huán)境、生活方式和行為等方面的風(fēng)險(xiǎn)因素暴露，區(qū)分出一般人群和高風(fēng)險(xiǎn)人群，采取有針對(duì)性的咨詢和干預(yù)措施。 孕前優(yōu)生健康檢查結(jié)果及評(píng)估建議告知