“龍生龍，鳳生鳳，老鼠生兒會打洞”“一樹之果有苦有甜，一母之子有愚有賢”“橘生淮北而為枳”遺傳變異變異下列俗語描述的是什么生物學現(xiàn)象？生物體親代和子代之間以及子代之間性狀的差異稱為變異。兩只青蛙相愛了,結(jié)婚后生了一只癩蛤蟆,公青蛙見狀大怒說:賤人,怎么回事?母青蛙哭著說:他爹,認識你之前我整過容。整容后的變異性狀能不能遺傳給子代？生物的變異不遺傳的變異可遺傳的變異基因重組基因突變?nèi)旧w變異（僅由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能進一步遺傳給后代）（由于細胞中遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代可繼承這種改變）p97

第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組一、基因突變(一)基因突變的實例鐮狀細胞貧血（鐮刀型細胞貧血癥）1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴重的貧血病患者。一旦缺氧，患者紅細胞變成長鐮刀型，血液的粘性增加，引起紅細胞的堆積，導致各器官血流的阻塞。而出現(xiàn)脾臟腫大，四肢的骨骼、關(guān)節(jié)疼痛，血尿和腎功能衰竭等癥狀，病重時，紅細胞受機械損傷而破裂產(chǎn)生溶血現(xiàn)象，引起嚴重貧血而造成死亡。正常紅細胞鐮狀紅細胞

1949年，美國鮑林博士首先意識到，紅細胞中血紅蛋白分子異常引起紅細胞變形。

血紅蛋白究竟出了什么問題？

為什么谷氨酸會被纈氨酸取代呢？

正常異常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…

…－脯氨酸－纈氨酸－谷氨酸—…異常纈氨酸一、基因突變1.基因突變的實例：鐮狀細胞貧血DNAmRNA氨基酸谷氨酸蛋白質(zhì)正常CTCGAGCACGTGGAGGUG患病直接原因：患病根本原因：氨基酸發(fā)生替換，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常。

堿基對替換，基因堿基序列改變（即基因突變）

概念：DNA分子中發(fā)生______的

、

或

，而引起的

的改變。增添缺失替換基因堿基序列堿基┯┯┯┯┯

ＡＴＡＧＣ

ＴＡＴＣＧ

┷┷┷┷┷┯┯┯

ＡＧＣ

ＴＣＧ

┷┷┷┯┯┯┯

ＡＴＧＣ

ＴＡＣＧ

┷┷┷┷替換┯┯┯┯

ＡＣＧＣ

ＴＧＣＧ

┷┷┷┷增添缺失一、基因突變DNAAUCCGC···

AACCG

C···

異亮氨酸精氨酸天冬酰氨mRNAATCCGC···

TAGGC

G···正常TTGGC

G···AACCGC···

堿基對的替換精氨酸替換思考1：上述幾種突變的方式，哪種方式引起的變異可能最小呢？DNAAUCCGC···

ACCG

C···

蘇氨酸丙氨酸mRNAATCCGC···

TAGGCG···正常異亮氨酸精氨酸堿基對缺失A

CCGC···

TGGCG···缺失ATACCGC···

TAGGC

G···TATGGCG···DNAATCCGC···

AUCCGC···

AUACCG

C···

mRNA正常堿基對增添異亮氨酸精氨酸異亮氨酸脯氨酸增添轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄不一定改變。原因：⑴一個氨基酸可以有多個密碼子（密碼子簡并性）；⑵一些DNA片段不攜帶遺傳信息。思考2：DNA堿基對的改變一定會引起生物的性狀改變嗎？為什么？思考3：基因突變一般發(fā)生在細胞分裂的什么時期？(DNA復制時發(fā)生錯誤)細胞分裂間期

突變發(fā)生在配子中,可傳給后代；突變發(fā)生在體細胞中,一般不能遺傳。思考4：基因突變都會遺傳給后代嗎？2.基因突變的實例：細胞的癌變癌細胞特點：①能夠無限增殖；②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化；③細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。一、基因突變1.基因突變的實例：鐮狀細胞貧血原因：原癌基因和抑癌基因突變例題：如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是(

)

A.圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因B.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是隨機和定向的D.圖示中的基因突變可傳遞給子代細胞,從而一定傳給子代個體B物理因素：化學因素：生物因素：紫外線、X射線及其他輻射亞硝酸鹽、堿基類似物等病毒外界因素（誘發(fā)突變）自發(fā)突變：DNA復制偶發(fā)錯誤（概率極低）一、基因突變3.基因突變的原因應(yīng)用：誘變育種

為什么在強烈的日光下要涂抹防曬霜，做X射線透視的醫(yī)務(wù)人員要穿防護衣？宇航員上太空要穿特制的宇航服？

防止紫外線、X射線、宇宙射線等物理因素誘發(fā)人體細胞發(fā)生基因突變。4.基因突變的特點所有的生物都可能發(fā)生基因突變?？梢园l(fā)生在生物生長發(fā)育的任何時期、任何DNA。自然狀態(tài)突變率很低。多數(shù)有害,少數(shù)有利(打破對環(huán)境的適應(yīng)性)①普遍性:②隨機性:④低頻性:⑤多害少利性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。③不定向性：5.基因突變的意義基因突變新基因（等位基因）基因型（改變）表現(xiàn)型（改變）

是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料。小故事：美國的一位舞蹈女明星，拒絕了許多風流瀟灑的公子哥們的追求，卻寫信向長相普通，不修邊幅的科學家愛因斯坦求愛。她寫道：“如果我們結(jié)婚，我相信我們的后代一定會像您那樣的聰明，像我一樣的漂亮?！闭垎枺喝绻麄兘Y(jié)婚，她能夢想成真嗎？“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的?基因重組二、基因重組1、概念:在生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。2、類型:①基因的自由組合:②交叉互換:非同源染色體上的非等位基因的自由組合。同源染色體上的非姐妹染色體之間發(fā)生局部互換。（減數(shù)第一次分裂后期）（減數(shù)第一次分裂四分體時期）3、意義:是生物變異的來源之一,對生物的進化有重要的意義。基因重組能否產(chǎn)生新的基因？——不能，但能產(chǎn)生新的基因型1．基因突變：基因______改變，它____產(chǎn)生新的基因發(fā)生時期：________________________

特點：①普遍性、②隨機性、③___________、④多數(shù)有害性、⑤___________

。

2．基因重組：控制不同性狀的_____________，____產(chǎn)生新基因，可形成新的________。發(fā)生時期：___________________

特點：__________結(jié)構(gòu)能有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期低頻性基因重新組合不能基因型有性生殖過程中(減數(shù)第一次分裂)非常普遍小結(jié)不定向性非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAb和aBAB和abAabBAaBb同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換返回2．(1)酶①或酶⑤酶③(2)

基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，表現(xiàn)出相應(yīng)遺傳病特征。(3)幫助患兒解決特殊食物問題。體現(xiàn)政府對國民健康狀況的關(guān)懷。P78實質(zhì)：基因中堿基排列順序的改變，即基因結(jié)構(gòu)的改變。基因突變練習冊P1035．細胞癌變的機理（減數(shù)分裂過程）4．如圖所示，下列遺傳圖解中可以發(fā)生基因重組的過程是(

)

A．①②④⑤B．①②③C．④⑤D．③⑥答案：C練習冊P106、108產(chǎn)生新的基因型和表型4．如圖為基因型為AaBb的某高等動物的細胞