【2016CIHFC】心肌致密化不全的診治進(jìn)展定義心肌致密化不全（NVM）是胚胎時(shí)期心肌正常致密化過程失敗而使豐富粗大的肌小梁及隱窩持續(xù)存在的與基因相關(guān)的先天性心肌病。以往又叫VSD、三尖瓣下移畸形、ASNVM。流行病學(xué)及遺傳學(xué)NVM1、國外超聲診斷NVM患病率為0.014-0.032％2、有報(bào)道在心力衰竭患者中NVM發(fā)病率為3-4％3、NVM454、國外研究男性（76％）發(fā)病率高于女性（66％）5NVM（檢出率）提高6、非洲人與白種人及?洲人存在差異7、常累及左心室少數(shù)患者右心室或雙心室均受累病因及發(fā)病機(jī)制病因發(fā)病機(jī)制目前尚不十分清楚，可能機(jī)制：1育異常5-6底部向心尖部。NVM2NVMNVM1144％的NVMNVM有明確的家族發(fā)病傾向，但并不是單一的遺傳學(xué)背景，目前已報(bào)道的病例以散發(fā)居多。尚未發(fā)現(xiàn)某種基因突變固定與某種NVMNVMNVMBathNVMNVM，或合并先天性心臟病，也可合并其他遺傳性疾病或左心室纖維病理改變心肌致密化不全受累心肌分布：多分布在左心室，少累及右心室；多累及游離壁（側(cè)壁、后下壁，從中間段至心尖部，基本不累及從心外膜至心內(nèi)膜2/3。受累心肌分布不均勻肌結(jié)構(gòu)破壞、纖維化、瘢痕形成，有時(shí)可見炎性細(xì)胞侵潤NVM3.5現(xiàn)多樣從無癥狀到進(jìn)行性心衰，有些患者多年無癥狀有些則可能早期就因該病死亡或需心臟移植。NVMST-TW-P-WAVB、AF、AfVTBrugada1/3St?llbergeretal2011發(fā)生中風(fēng)和栓塞。診斷診斷左室致密化不全的基礎(chǔ)是：一層薄的、致密化的心?。灰粚痈竦?、致密化不全的心??；影像是診斷心肌致密化不全的基CT2001*非致密化層心肌厚度/致密化層心肌厚度之比MRI28%圖為翻轉(zhuǎn)復(fù)原的圖像，箭頭標(biāo)記的心尖、側(cè)壁大范圍的延遲增強(qiáng)，室間隔和心內(nèi)膜的保留。鑒別診斷（1）擴(kuò)張型心肌?。―CM：心臟擴(kuò)大、冠狀動脈通暢是DCM與NVM的共:DCM壁也有輕度增粗的肌小梁（基因重疊（2）肥厚型心肌病:肥厚性心肌病超生UCG強(qiáng)梁間隙（4）缺血性心肌病:UCGNVMNVM窄及嚴(yán)重高血壓等導(dǎo)致心室壓明顯增高，引起肌小梁增粗肥大，甚至冠狀竇隙重新開放，利用UCGNVM病的患者室壁普遍肥厚室內(nèi)肌束數(shù)目較少，利用UCGNVM心功能不全或心力衰竭根據(jù)相應(yīng)慢性心力衰竭治療指南選擇包括利尿劑、ACEI/ARB拮抗劑、洋地黃、β受體阻滯劑，但這些藥物的有效性尚需進(jìn)一步確立。NVM心律失常NVMHolterICD抗凝治療NVM使用華法林抗凝。Bettini52用CRT擴(kuò)心病伴有左室致密化不全的患者在使用CRTLiJ20β13±6月發(fā)現(xiàn)，使用βOechslin（LVEF<40%療，將INR控制在2.0~3.ICDOechslinLVNCICD①暈厥；②室速；③嚴(yán)重的左心收縮功能不全I(xiàn)CD預(yù)后不同的研究顯示患者預(yù)后差異大，可能與入選的病例數(shù)、患者的病情、有無進(jìn)行積極的治療有關(guān)。患者確診時(shí)有無臨床癥狀對預(yù)后很重要，有癥狀較無癥狀者預(yù)