1．人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)名稱

特點(diǎn)典型病例單基因遺傳病顯性致病基因

常染色體上

一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，男女發(fā)病的概率相等

并指、軟骨發(fā)育不全

X染色體上代代遺傳，女性患者多于男性患者，男性患者的母親和女兒均為患者

抗維生素D佝僂病

隱性致病

基因常染色

體上在家族中通常表現(xiàn)為隔代遺傳，家族中男女發(fā)病的概率相等

白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥

X染色體上

隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者多于女性患者，女性患者的父親、兒子均是患者血友病、紅綠色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

多基因遺傳病一般表現(xiàn)為家庭聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率較高

唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病常染色體病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎時(shí)期就引起自然流產(chǎn)

貓叫綜合征，21三體綜合征

性染色體病性腺發(fā)育不良2、人類單基因遺傳病判定口訣無中生有為隱性，有中生無為顯性；隱性遺傳找女患，父子都病是伴性；顯性遺傳找男患，母女都病是伴性。3.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起為非遺傳病聯(lián)系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病；②后天性疾病不一定不是遺傳病提醒

用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下：例子先天性疾?。哼z傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留瘢痕家族性疾?。哼z傳?。猴@性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員都患夜盲癥2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，不正確的是()

A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病

B.抗維生素D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時(shí)符合遺傳定律

C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條

D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病解析

遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，而不是受一個(gè)基因控制，且只有單基因遺傳病遺傳時(shí)符合遺傳定律。D3.下列說法中正確的是（）A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C.遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析

先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。C遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防婚前檢測(cè)和預(yù)防________羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查

4.你能概括出對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施嗎？遺傳咨詢產(chǎn)前診斷基因診斷__________________思維誤區(qū)警示（1）需檢測(cè)的染色體數(shù)①對(duì)于XY型或ZW型性別決定的生物，其基因組和染色體組的情況與人的一致，即基因組包含常染色體的一半加一對(duì)性染色體；而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體。②對(duì)于無性別決定的植物如水稻，因無性染色體，故基因組與染色體組一樣，均為體細(xì)胞染色體數(shù)的一半。5.對(duì)染色體組和基因組的概念混淆不清（2）常見生物基因組和染色體組中染色體人（44+XY）果蠅（6+XY）家蠶（54+ZW）玉米（20♀♂同株）基因組22+X+Y=24條3+X+Y=5條27+Z+W=29條10染色體組22+X（或Y）=23條3+X（或Y）=4條27+Z（或W）=28條10糾正訓(xùn)練

人體細(xì)胞中共有46條染色體，玉米體細(xì)胞中共有20條染色體，要測(cè)定人類基因組和玉米基因組的核苷酸序列，分別需要測(cè)定的染色體數(shù)為()

A.46，20B.23，10

C.22（常）+X+Y，10D.22（常）+X+Y，11C實(shí)驗(yàn)強(qiáng)化平時(shí)12.調(diào)查人群中的遺傳病

1.調(diào)查原理（1）調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率=（某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）×100%（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，繪遺傳系譜圖。對(duì)位訓(xùn)練1.某研究性實(shí)驗(yàn)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為子課題。下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是（）

A.多指癥，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

B.紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查

C.苯丙酮尿癥，在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查

D.青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查B隨堂過關(guān)檢測(cè)題組一：人類遺傳病的類型及其預(yù)防1.（2008·廣東生物，7）21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是()

①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A.①③B.①②C.③④D.②③

解析

隨著孕婦年齡的增加，21三體綜合征的發(fā)病率呈急劇上升趨勢(shì)，因此要適齡生育，同時(shí)可對(duì)胎兒做染色體分析，及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施。A2.下列為某一遺傳病的家系圖，已知Ⅰ-1為攜帶者?？梢詼?zhǔn)確判斷的是（）

A.該病為常染色體隱性遺傳

B.Ⅱ-4是攜帶者

C.Ⅱ-6是攜帶者的概率為1/2

D.Ⅲ-8是正常純合子的概率為1/2題組二：遺傳病的判斷及調(diào)查B3.優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是（）

A.適齡結(jié)婚，適齡生育

B.遵守《婚姻法》，不近親結(jié)婚

C.進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查

D.產(chǎn)前診斷，以確定胎兒性別

解析

本題涉及優(yōu)生措施的考查，但是產(chǎn)前診斷以確定胎兒性別不屬于優(yōu)生的范疇。D題組三：遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測(cè)診斷下圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。請(qǐng)根據(jù)圖示回答下列問題。（1）導(dǎo)致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少▲，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，只能轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖帷１奖嵩隗w內(nèi)積累過多就會(huì)對(duì)嬰兒的▲造成不同程度的損害，使智力低下，且患者尿