§5.1基因突變和基因重組2-4生物的變異（1）基因重組及其意義（2）基因突變的特征和原因（3）染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異（4）生物變異在育種上的應(yīng)用（5）轉(zhuǎn)基因食品的安危IIIIIIIICTTGAA谷氨酸纈氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)正常異常GACATGTA突變GA_____原因_____原因

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由_________引起的一種遺傳病，是由于基因的_________發(fā)生了改變產(chǎn)生的。病因：基因突變分子結(jié)構(gòu)根本直接AU一、基因突變的實(shí)例—鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。┯┯┯┯

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┷┷┷┷增添替換缺失（D）（d1）（d2）（d3）改變了DNA分子的⑴堿基種類⑵堿基數(shù)目⑶堿基排列順序基因突變發(fā)生的時(shí)期A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞中可以發(fā)生基因突變（一般不能傳給后代）生殖細(xì)胞中也可以發(fā)生基因突變（可以通過受精作用直接傳給后代）

基因突變發(fā)生的時(shí)期越早，表現(xiàn)突變的部分越多，突變發(fā)生的時(shí)期越晚，表現(xiàn)突變的部分越少。

基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期以及體細(xì)胞或生殖細(xì)胞周期的任何時(shí)期。在細(xì)胞分裂間期較容易發(fā)生必修二：P81基因突變的原因自發(fā)突變(內(nèi)因):在沒有人為因素的干預(yù)下，DNA在復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、修復(fù)時(shí)也可能會(huì)因?yàn)榕既怀霈F(xiàn)的堿基配對錯(cuò)誤，堿基組成發(fā)生改變。人工誘變(外因)：任何細(xì)胞在一定的誘導(dǎo)因素下都有可能改變DNA的分子結(jié)構(gòu)，只是DNA分子在解旋時(shí)較易突變而已。物理因素：化學(xué)因素：生物因素：紫外線、X射線及其他輻射亞硝酸、堿基類似物等病毒基因突變的特點(diǎn)自然界的物種中廣泛存在可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、任何細(xì)胞，細(xì)胞的不同DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。自然界突變率很低：10－5-

10-8(打破對環(huán)境的適應(yīng)性)多數(shù)有害,少數(shù)有利①普遍性:②隨機(jī)性:③低頻性:④有害性：⑤不定向性：一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因?；蛲蛔兊慕Y(jié)果：產(chǎn)生它的等位基因基因突變對性狀的影響2）不改變性狀⑴一個(gè)氨基酸有多個(gè)密碼子，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時(shí)，這種突變不會(huì)引起生物性狀的改變；⑵突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。⑶一些DNA片段不攜帶遺傳信息；⑷一些蛋白質(zhì)中的氨基酸種類改變，不一定影響其正常功能。1）改變性狀原因：突變間接引起密碼子的改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。例如：鐮刀型細(xì)胞貧血癥二、基因重組

在生物進(jìn)行有性生殖過程中,控制不同性狀的基因的重新組合.實(shí)現(xiàn)：主要是通過有性生殖過程實(shí)現(xiàn)的途徑1：基因自由組合（減I后期）途徑3：轉(zhuǎn)基因（DNA重組技術(shù)）途徑2：交叉互換（四分體時(shí)期）生物可遺傳變異的來源（1）病毒的可遺傳變異的來源——基因突變（2）原核生物可遺傳變異的來源——基因突變（3）真核生物可遺傳變異的來源☆進(jìn)行無性生殖時(shí)-基因突變和染色體變異☆進(jìn)行有性生殖時(shí)-基因突變、遺傳重組和染色體變異染色體變異和基因突變的區(qū)別

基因突變是染色體的某一個(gè)位點(diǎn)上基因的改變，這種改變在光學(xué)顯微鏡下是看不見的。是分子水平上的變化。

染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到的比較明顯的染色體變化。是細(xì)胞水平上的變化。染色體變異由于牽涉到許多基因改變(基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變)，因而后果比基因突變要嚴(yán)重得多。一、染色體結(jié)構(gòu)的變異的類型正常異常缺失增加（重復(fù)）顛倒（倒位）移接（易位））

染色體結(jié)構(gòu)的改變，會(huì)使排列在染色體上的或發(fā)生改變,而導(dǎo)致性狀的變異?；虻臄?shù)目排列順序染色體重復(fù)與正常染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，在染色體上會(huì)出現(xiàn)環(huán)狀突起。①細(xì)胞內(nèi)的個(gè)別染色體增加或減少②細(xì)胞內(nèi)的染色體以染色體組的形式成倍增加或減少二、染色體數(shù)目的變異21三體綜合癥又稱先天性愚型或唐氏綜合癥病因：常染色體變異,比正常人多了一條21號(hào)染色體雄果蠅染色體組圖解XYⅡⅡⅢⅢⅣⅣXⅡⅢⅣYⅡⅢⅣ染色體組染色體組數(shù)目的判斷1.

細(xì)胞中同種形態(tài)的染色體有幾條，細(xì)胞內(nèi)就含有幾個(gè)染色體組。2.根據(jù)基因型判斷細(xì)胞中的染色體數(shù)目，根據(jù)細(xì)胞的基本型確定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù)，該次數(shù)就等于染色體組數(shù)（讀音相同的字母有幾個(gè)，則有幾個(gè)染色體組）。

單倍體、二倍體和多倍體二倍體：由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，體細(xì)胞中有兩

個(gè)染色體組的叫做二倍體；由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，體細(xì)胞中含有三個(gè)及以上染色體組的叫多倍體。體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體叫單倍體生物體倍數(shù)的判斷：首先看是由什么細(xì)胞發(fā)育來的：如果是配子發(fā)育來的，不論是幾個(gè)染色體組，一定是單倍體。如果是由受精卵（合子）發(fā)育來的，則要看有幾個(gè)染色體組了。兩個(gè)染色體組，則是二倍體；大于等于三個(gè)染色體組，則是多倍體。1.多倍體育種：（1）原理：（2）方法：（3）優(yōu)點(diǎn)：（4）缺點(diǎn)：（5）應(yīng)用： 生物變異在育種上的應(yīng)用染色體變異秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗莖桿粗壯、果實(shí)和種子大結(jié)實(shí)率低、發(fā)育延遲三倍體無籽西瓜、八倍體小黑麥無籽原因：同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，無法正常完成減數(shù)分裂，沒有配子，所以就沒有種子。三倍體無籽西瓜的培育過程二倍體幼苗四倍體植株秋水仙素處理染色體加倍二倍體植株♂授粉二倍體植株♂花粉刺激三倍體種子三倍體無籽瓜三倍體植株發(fā)育第一年第二年為什么以一定濃度的秋水仙素溶液處理幼苗的芽尖？三倍體西瓜為什么沒有種子？真的一顆都沒有嗎？每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？芽尖有絲分裂旺盛由于染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能進(jìn)行正常的減數(shù)分裂。不是，在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)有可能形成正常的卵細(xì)胞。方法一：將三倍體西瓜植株進(jìn)行組織培養(yǎng)獲取大量的組織苗，再進(jìn)行移栽。方法二：利用生長素或生長素類似物處理二倍體未授粉的雌蕊，以促進(jìn)子房發(fā)育成無籽果實(shí)，在此過程中要進(jìn)行套袋處理，以避免授粉。例、香蕉的培育

香蕉的祖先為野生芭蕉，個(gè)小而多種子，無法食用。香蕉的培育過程如下：野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n無籽香蕉

3n多倍體植物具有生長旺盛，各器官粗壯種子少或不產(chǎn)生種子的特性。凡是不以種子為收獲目標(biāo)的植物都可以考慮進(jìn)行多倍體育種。為什么說單倍體育種能明顯縮短育種年限？花藥離體培養(yǎng)→P高桿抗病DDTT×矮桿感病ddttF1高桿抗病DdTt配子DTDtdTdtDTDtdTdtDDTTDDttddTTddtt↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓純合體秋水仙素→

↑需要的矮抗品種㈡單倍體育種第1年第2年P(guān)高桿抗病DDTT×矮桿感病ddttF1高桿抗病DdTt↓F2D_T_D_ttddT_ddttddTT㈠雜交育種↓第1年第2年第3~6年××

↑需要的矮抗品種矮抗原理：低溫處理植物

細(xì)胞，能抑制

的形成，以至影響染色體被拉向兩極，細(xì)胞不能分裂為2個(gè)子細(xì)胞，導(dǎo)致細(xì)胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。過程：根尖培養(yǎng)低溫誘導(dǎo)制作裝片觀察裝片得出結(jié)論分生組織紡錘體實(shí)驗(yàn)：低溫誘導(dǎo)染色體加倍第3節(jié)人類遺傳病2—5人類遺傳病(1)人類遺傳病的類型(2)人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(3)人類基因組計(jì)劃及意義III1、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病2、遺傳病的類型：人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體X染色體常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點(diǎn)多指、并指、軟骨發(fā)育不全通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂?。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。

較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。染色體異常遺傳?。?/p>

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）到目前為止，只有少數(shù)遺傳病能夠得到有效的治療，大多數(shù)遺傳病的治療還處于探索階段。遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防手段：包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。（1）進(jìn)行遺傳咨詢①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大小（機(jī)率）；

③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對策、方法和建議；

④解答咨詢者提出的其他疑問。（2）產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生?；蛑委熓侵赣谜；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

找到致病基因克隆得到大量與致病基因相應(yīng)的正?；虿扇∵m當(dāng)方法把正?；蚍呕氐讲∪松眢w內(nèi)去進(jìn)入體內(nèi)的正?；驊?yīng)正常表達(dá)實(shí)施基因治療的必要步驟如下：某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)調(diào)查人群中的遺傳病注意：調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。（不選多基