人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防經(jīng)醫(yī)學(xué)方法初步檢測(cè)，一位孕婦腹中的胎兒可能患有一種遺傳病——唐氏綜合征，需要做進(jìn)一步的檢查。那么，唐氏綜合征是如何發(fā)生的？它屬于什么類型的遺傳病？怎樣檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的發(fā)生呢？新課導(dǎo)入

尋找證據(jù)閱讀閱讀下面資料（圖5-18、圖5-19），重點(diǎn)關(guān)注正常人與唐氏綜合征患者染色體數(shù)目的不同。一、遺傳物質(zhì)的改變會(huì)引發(fā)人類疾病12345678910111213141516171819202122X12345678910111213141516171819202122X圖5-18正常人（女）染色體組型圖5-19唐氏綜合征患者（女）染色體組型1.唐氏綜合征患者的染色體組型與正常人有何區(qū)別？2.唐氏綜合征患者染色體發(fā)生的變異屬于哪種可遺傳變異？3.還有哪些可遺傳變異會(huì)引發(fā)人類遺傳病？根據(jù)閱讀獲得的信息，思考下列問題：1.唐氏綜合征患者的染色體組型與正常人有何區(qū)別？2.唐氏綜合征患者染色體發(fā)生的變異屬于哪種可遺傳變異？3.還有哪些可遺傳變異會(huì)引發(fā)人類遺傳??？唐氏綜合征患者體細(xì)胞中的染色體比正常人多了一條21號(hào)染色體。唐氏綜合征患者的變異屬于染色體變異。除了染色體變異外，基因突變和基因重組都可能引發(fā)人類遺傳病。概念：一般把遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病稱為遺傳性疾病。遺傳病類型：分為單基因病、多基因病、染色體病等幾種類型。1.染色體?。撼Ｈ旧w異常性染色體異常由染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的遺傳性疾病。18三體綜合征、貓叫綜合征XO、XXY、XXX、XYY等唐氏綜合征患者的染色體組成顯性遺傳病隱性遺傳病苯丙酮尿癥、半乳糖血癥色素失調(diào)癥、抗維生素D佝僂病魚鱗病、血友病常染色體顯性X染色體顯性短指（趾）、家族性結(jié)腸息肉病常染色體隱性X染色體隱性2.單基因?。河蓡蝹€(gè)基因突變而引發(fā)的遺傳病。家族性結(jié)腸息肉病“不食人間煙火”的苯丙酮尿癥患者3.多基因?。河啥鄬?duì)等位基因控制的人類遺傳病。常見類型：唇裂、無腦兒、哮喘、原發(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病。特點(diǎn)①具家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境因素的影響③在群體中發(fā)病率較高二、人類遺傳病可以檢測(cè)和預(yù)防生之前干什么？預(yù)防遺傳病最有效的措施是禁止近親結(jié)婚。④提出建議和指導(dǎo)。①檢查、了解病史，作出遺傳診斷；②分析遺傳病的遺傳方式；③評(píng)估后代發(fā)病幾率；1.遺傳咨詢（主要手段）2.產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如B超技術(shù)、胎兒鏡檢查、羊膜穿刺術(shù)和絨毛取樣法等技術(shù)手段，對(duì)胎兒進(jìn)行形態(tài)特征檢查、生物化學(xué)分析、染色體核型分析或基因診斷。胎兒B超圖像3.遺傳篩查通過對(duì)新生兒進(jìn)行遺傳篩查，對(duì)某些遺傳病及時(shí)診斷、治療，可在一定程度上阻止癥狀的發(fā)生和發(fā)展。注意：環(huán)境中各種有害因素均可能使遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，從而引發(fā)遺傳病，或者雖然不發(fā)病但成為遺傳病基因的攜帶者。因此，人們應(yīng)該盡量避免接觸有害物質(zhì)，如改變嗜煙、嗜酒習(xí)慣，少吃或最好不吃熏制、燒烤食品等。當(dāng)堂檢測(cè)1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．調(diào)查人類某種遺傳病的發(fā)病率要在患者家族中進(jìn)行B．遺傳病患者的父母或祖輩中一定有遺傳病患者C．原發(fā)性高血壓、哮喘病為多基因遺傳病D．貓叫綜合征和鐮刀型細(xì)胞貧血癥均可以通過基因診斷來確定C2.青少年型糖尿病是嚴(yán)重威脅青少年健康的一種遺傳病。對(duì)于該病的敘述不正確的是（）

A．研究其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率

B．該病導(dǎo)致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使機(jī)體消耗較多的脂肪

C．該病為單基因遺