第八章第四節(jié)人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防第4節(jié)人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防一、人類遺傳病常見類型人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。深圳罕見多指并指家系(常、顯）軟骨發(fā)育不全（常、顯）實(shí)例1：軟骨發(fā)育不全

是由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病，致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起侏儒癥。病因：癥狀：四肢短小畸形上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。軟骨發(fā)育不全的患兒短指癥多指癥白化病紅綠色盲

維多利亞是英國(guó)歷史上權(quán)傾一時(shí)的女王，她創(chuàng)造出了政治、經(jīng)濟(jì)、文化高度繁榮的“維多利亞時(shí)代”。由于她倡導(dǎo)王室之間近親結(jié)婚，導(dǎo)致歐洲許多王室疾病流行，其中最大的受害者莫過于俄國(guó)的沙皇王朝。近親結(jié)婚血友病催命沙皇王朝3、染色體異常遺傳?。骸舫Ｈ旧w異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。

如：21三體綜合征（先天性愚型），貓叫綜合征◆性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。

如：Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）先天性愚型(21三體）染色體異常遺傳病常染色體異常貓叫綜合癥貓叫綜合征（Cri-du-chatsyndrome）。1963年，Lejeune首先報(bào)道此病。

“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國(guó)內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點(diǎn)，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關(guān)。

據(jù)臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。

性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥染色體異常遺傳病原因：患者缺少一條X染色體常染色體顯性遺傳?。阂话阍诩易逯斜憩F(xiàn)為代代相傳，家族中男女發(fā)病的概率相等；常染色體隱性遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F(xiàn)為隔代相傳，家族中男女發(fā)病的概率相等；

X連鎖顯性遺傳?。和ǔＴ诩易逯斜憩F(xiàn)為代代相傳，

女性患者多于男性患者；

X連鎖隱性遺傳?。杭易逯邪l(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和

交叉遺傳，男性患者多于女性患者；Y連鎖遺傳病：后代患者只有男性，沒有女性。遺傳病類型的判定遺傳病類型的判定1、先確定系譜圖中的遺傳病時(shí)顯性遺傳還是隱性遺傳；（1）遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有生病小孩時(shí)，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳??；（2）遺傳系譜圖中，雙親為患者，子女中有正常孩子時(shí)，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病素質(zhì)負(fù)擔(dān)名稱人數(shù)智力低下34.7萬盲人10.2萬耳聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù)遺傳病的危害遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)預(yù)防的措施我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1、選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。科學(xué)家的悲劇例二、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因?yàn)榉蚱奘且瘫硇置?。?shí)例祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親２、遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？４、避免遺傳病患兒的出生能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷5、倡導(dǎo)婚前體檢廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說，可能要放棄對(duì)孩子的治療。真實(shí)的故事一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生