關(guān)于人類遺傳病與優(yōu)生第一頁，共二十八頁，2022年，8月28日貓叫綜合征第二頁，共二十八頁，2022年，8月28日先天性唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病，有些還伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。第三頁，共二十八頁，2022年，8月28日13三體綜合癥

出生體重低，生長發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動脈導管未閉）。染色體異常遺傳病第四頁，共二十八頁，2022年，8月28日常見于女性。身體矮??；肘外翻；顯蹼頸。性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，故無生育能力。30%伴有先天性心臟病。性腺發(fā)育不良癥（Turner綜合癥）缺少一條X染色體第五頁，共二十八頁，2022年，8月28日剛出生的孩子臉上只有兩只眼睛，卻沒有完整的頭.

第六頁，共二十八頁，2022年，8月28日第七頁，共二十八頁，2022年，8月28日苯丙酮尿癥

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。單基因遺傳?。[性）第八頁，共二十八頁，2022年，8月28日單基因遺傳?。[性）進行性肌營養(yǎng)不良：X染色體隱性遺傳病，患兒由于肌肉萎縮，無力而導致行走困難，多于4~5歲發(fā)病，20歲以前死亡。第九頁，共二十八頁，2022年，8月28日

21三體綜合癥（唐氏綜合癥）最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達1/800到1/600！21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容染色體異常遺傳病第十頁，共二十八頁，2022年，8月28日18三體綜合癥生長發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟病（室間隔缺損、動脈導管未閉等）。肌張力亢進染色體異常遺傳病第十一頁，共二十八頁，2022年，8月28日

最常見的染色體異常遺傳病，發(fā)病率高達1/800到1/600！21三體綜合癥患者的智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容21三體綜合征第十二頁，共二十八頁，2022年，8月28日并指第十三頁，共二十八頁，2022年，8月28日抗維生素D佝僂病患兒第十四頁，共二十八頁，2022年，8月28日軟骨發(fā)育不全的患兒第十五頁，共二十八頁，2022年，8月28日白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。第十六頁，共二十八頁，2022年，8月28日苯丙酮尿癥第十七頁，共二十八頁，2022年，8月28日進行性肌營養(yǎng)不良患兒第十八頁，共二十八頁，2022年，8月28日近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！第十九頁，共二十八頁，2022年，8月28日(由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病)1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病一.人類遺傳病概述第二十頁，共二十八頁，2022年，8月28日1.單基因遺傳病(由一對等位基因控制的遺傳病)顯性致病基因引起隱性致病基因引起并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病苯丙酮尿癥進行性肌營養(yǎng)不良第二十一頁，共二十八頁，2022年，8月28日2.多基因遺傳病(由多對等位基因控制的遺傳病)唇裂無腦兒（脊柱裂）原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病(發(fā)病率高)第二十二頁，共二十八頁，2022年，8月28日3.染色體異常遺傳病(染色體異常引起的遺傳病)性腺發(fā)育不良常染色體病性染色體病21三體綜合征貓叫綜合征13三體綜合癥第二十三頁，共二十八頁，2022年，8月28日形勢對策二.遺傳病對人類的危害第二十四頁，共二十八頁，2022年，8月28日我國20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童:40%由于遺傳病或其它先天性疾病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升形勢:第二十五頁，共二十八頁，2022年，8月28日除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實行優(yōu)生對策:第二十六頁，共二十八頁，2022年，8月28日---讓每一個家庭生育出健康的孩子1.禁止近親結(jié)婚2.進行遺傳咨詢3.適齡生育4.產(chǎn)前診斷三.優(yōu)生的概念四.優(yōu)生的措施第二十七頁，共二十八頁，2022年，8月28日優(yōu)生的措施禁止近親結(jié)婚：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！本?、姨的孫輩舅、姨的曾孫輩叔、伯、姑的孫輩叔、伯、姑的曾孫輩子女孫輩