出生缺陷的預(yù)防

出生缺陷的預(yù)防1概念通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。概念通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、2LOREMIPSUMDOLOR出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題，如不及時采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施，出生缺陷將嚴(yán)重制約我國嬰兒死亡率的進(jìn)一步下降和人均期望壽命的提高。LOREMIPSUMDOLOR出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死3常見的出生缺陷：無腦兒腦積水開放性脊柱裂腦脊膜膨出唇裂、腭裂先天性心臟病21三體綜合征常見的出生缺陷：無腦兒4出生缺陷的預(yù)防課件5出生缺陷的預(yù)防課件6病因1、自身因素：1）自身遺傳因素2）母體因素：病毒感染、感染性疾病、母親患有內(nèi)科合并癥（糖尿病、甲亢等）、藥物等3）營養(yǎng)病因1、自身因素：7LOREMIPSUMDOLOR2、環(huán)境因素1）射線、噪聲、高溫低溫。2）化學(xué)污染、食物污染3）飲酒吸煙等不良嗜好LOREMIPSUMDOLOR2、環(huán)境因素8出生缺陷的預(yù)防課件9出生缺陷的預(yù)防課件10臨床表現(xiàn)常見的出生缺陷：1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)：腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。2.頭面頸部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤樣畸形、肺隔離癥、胎兒胸水、先天性喉、氣管閉鎖/狹窄癥和先天性食管閉鎖4.消化道畸形：腹壁缺損、先天性膈疝、腸閉鎖、臍膨出。5.泌尿系統(tǒng)：腎積水、膀胱輸尿管反流、巨輸尿管、腎囊性變。6.四肢：多指、并指畸形，肢體缺如或環(huán)狀索帶壓迫。7.腫瘤：除頸部巨大淋巴管瘤，最常見的為骶尾部畸胎瘤，其次為卵巢腫瘤和腹部、胸部的腫瘤。臨床表現(xiàn)常見的出生缺陷：11診斷B超檢查：能檢查出胎兒身體結(jié)構(gòu)上的畸形，還能查出內(nèi)臟發(fā)育畸形,一般在妊娠18-22周進(jìn)行。產(chǎn)前超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)以下畸形：如羊水量異常（過多、過少）；胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩；胎兒水腫；頭面部畸形；神經(jīng)管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等。

診斷B超檢查：12LOREMIPSUMDOLOR羊水檢查：以妊娠16周抽取為宜，通過細(xì)胞培養(yǎng)、甲胎蛋白（AFP）測定及酶學(xué)檢查來診斷遺傳病及部分畸形；主要是針對重大的染色體遺傳異常方面的檢測。LOREMIPSUMDOLOR羊水檢查：13綠色漸變簡約模板Loremipsumdolorsitamet,consecteturadipisicingelit.2018綠色漸變簡約模板Loremipsumdolorsit14LOREMIPSUMDOLORMRI檢查：MRI在診斷胎兒胸部畸形，尤其是對不典型病變，或者合并多種復(fù)雜的畸形可以彌補(bǔ)超聲診斷的不足。LOREMIPSUMDOLORMRI檢查：15評估治療有了產(chǎn)前診斷，新生兒外科疾病的診斷和治療有了很好的前提和治療基礎(chǔ)，在胎兒出生前小兒外科醫(yī)生就會將出生后可能的并發(fā)癥、即將面臨的手術(shù)治療以及家庭所需投入的成本等與胎兒父母親作一個詳細(xì)的交待，當(dāng)胎兒出生時及出生后就會有針對性的預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，生后的診斷和治療將會按計劃逐步實(shí)行，新生兒外科疾病的診治不再是過去的被動局面，新生兒外科疾病的診斷和治愈率也隨之提高。評估治療有了產(chǎn)前診斷，新生兒外科疾病的診斷和治療有了很好的前16預(yù)防

凡有下列情況之一者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：35歲以上高齡孕婦；分娩過畸形兒或先天愚型兒等先天性疾病者；夫婦一方為遺傳病或染色體病者；有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、新生兒死亡等不良孕產(chǎn)史者；妊娠早期曾經(jīng)受過較大劑量輻射，或者受過病毒感染或較長期服用過有致畸副作用的藥物者。預(yù)防

凡有下列情況之一者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：17廣東省出生缺陷綜合防控項目唐氏綜合征明顯結(jié)構(gòu)畸形新生兒遺傳代謝病（先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥）新生兒聽力障礙廣東省出生缺陷綜合防控項目唐氏綜合征18唐氏綜合征準(zhǔn)媽媽在懷孕早期（孕9-13+6周）或/和孕中期（孕14-20+6周）可以通過抽血進(jìn)行篩查，早期還可以結(jié)合胎兒超聲NT檢測來評估胎兒是否唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險胎兒，醫(yī)生會進(jìn)一步通過染色體分析進(jìn)行確診，避免唐氏綜合征胎兒的出生。唐氏綜合征準(zhǔn)媽媽在懷孕早期（孕9-13+6周）或/和孕中期（19胎兒明顯組織結(jié)構(gòu)畸形目前能通過產(chǎn)前超聲檢查出的六大致命胎兒畸形包括：無腦兒嚴(yán)重腦膨出嚴(yán)重開放性脊柱裂嚴(yán)重胸腹壁缺損及內(nèi)臟外翻單腔心致死性軟骨發(fā)育不良胎兒明顯組織結(jié)構(gòu)畸形目前能通過產(chǎn)前超聲檢查出的六大致命胎兒畸20LOREMIPSUMDOLOR因此，各位準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽，一定要規(guī)律產(chǎn)檢哦，祝你們都能收一個健康的寶寶！LOREMIPSUMDOLOR因此，各位準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽，21出生缺陷的預(yù)防課件22出生缺陷的預(yù)防

出生缺陷的預(yù)防23概念通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常（如盲、聾和智力障礙等）。概念通俗所言之“先天性畸形”，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、24LOREMIPSUMDOLOR出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴(yán)重危害兒童生存和生活質(zhì)量，影響家庭幸福和諧，也會造成巨大的潛在壽命損失和社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。出生缺陷已成為影響人口素質(zhì)和群體健康水平的公共衛(wèi)生問題，如不及時采取適當(dāng)?shù)母深A(yù)措施，出生缺陷將嚴(yán)重制約我國嬰兒死亡率的進(jìn)一步下降和人均期望壽命的提高。LOREMIPSUMDOLOR出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死25常見的出生缺陷：無腦兒腦積水開放性脊柱裂腦脊膜膨出唇裂、腭裂先天性心臟病21三體綜合征常見的出生缺陷：無腦兒26出生缺陷的預(yù)防課件27出生缺陷的預(yù)防課件28病因1、自身因素：1）自身遺傳因素2）母體因素：病毒感染、感染性疾病、母親患有內(nèi)科合并癥（糖尿病、甲亢等）、藥物等3）營養(yǎng)病因1、自身因素：29LOREMIPSUMDOLOR2、環(huán)境因素1）射線、噪聲、高溫低溫。2）化學(xué)污染、食物污染3）飲酒吸煙等不良嗜好LOREMIPSUMDOLOR2、環(huán)境因素30出生缺陷的預(yù)防課件31出生缺陷的預(yù)防課件32臨床表現(xiàn)常見的出生缺陷：1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)：腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。2.頭面頸部：唇裂、腭裂、淋巴管瘤等。3.胸部：先天性膈疝、先天性肺囊性腺瘤樣畸形、肺隔離癥、胎兒胸水、先天性喉、氣管閉鎖/狹窄癥和先天性食管閉鎖4.消化道畸形：腹壁缺損、先天性膈疝、腸閉鎖、臍膨出。5.泌尿系統(tǒng)：腎積水、膀胱輸尿管反流、巨輸尿管、腎囊性變。6.四肢：多指、并指畸形，肢體缺如或環(huán)狀索帶壓迫。7.腫瘤：除頸部巨大淋巴管瘤，最常見的為骶尾部畸胎瘤，其次為卵巢腫瘤和腹部、胸部的腫瘤。臨床表現(xiàn)常見的出生缺陷：33診斷B超檢查：能檢查出胎兒身體結(jié)構(gòu)上的畸形，還能查出內(nèi)臟發(fā)育畸形,一般在妊娠18-22周進(jìn)行。產(chǎn)前超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)以下畸形：如羊水量異常（過多、過少）；胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩；胎兒水腫；頭面部畸形；神經(jīng)管畸形；消化道畸形；泌尿系畸形等。

診斷B超檢查：34LOREMIPSUMDOLOR羊水檢查：以妊娠16周抽取為宜，通過細(xì)胞培養(yǎng)、甲胎蛋白（AFP）測定及酶學(xué)檢查來診斷遺傳病及部分畸形；主要是針對重大的染色體遺傳異常方面的檢測。LOREMIPSUMDOLOR羊水檢查：35綠色漸變簡約模板Loremipsumdolorsitamet,consecteturadipisicingelit.2018綠色漸變簡約模板Loremipsumdolorsit36LOREMIPSUMDOLORMRI檢查：MRI在診斷胎兒胸部畸形，尤其是對不典型病變，或者合并多種復(fù)雜的畸形可以彌補(bǔ)超聲診斷的不足。LOREMIPSUMDOLORMRI檢查：37評估治療有了產(chǎn)前診斷，新生兒外科疾病的診斷和治療有了很好的前提和治療基礎(chǔ)，在胎兒出生前小兒外科醫(yī)生就會將出生后可能的并發(fā)癥、即將面臨的手術(shù)治療以及家庭所需投入的成本等與胎兒父母親作一個詳細(xì)的交待，當(dāng)胎兒出生時及出生后就會有針對性的預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，生后的診斷和治療將會按計劃逐步實(shí)行，新生兒外科疾病的診治不再是過去的被動局面，新生兒外科疾病的診斷和治愈率也隨之提高。評估治療有了產(chǎn)前診斷，新生兒外科疾病的診斷和治療有了很好的前38預(yù)防

凡有下列情況之一者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：35歲以上高齡孕婦；分娩過畸形兒或先天愚型兒等先天性疾病者；夫婦一方為遺傳病或染色體病者；有習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、新生兒死亡等不良孕產(chǎn)史者；妊娠早期曾經(jīng)受過較大劑量輻射，或者受過病毒感染或較長期服用過有致畸副作用的藥物者。預(yù)防

凡有下列情況之一者應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷：39廣東省出生缺陷綜合防控項目唐氏綜合征明顯結(jié)構(gòu)畸形新生兒遺傳代謝?。ㄏ忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、苯丙酮尿癥、G6PD缺乏癥）新生兒聽力障礙廣東省出生缺陷綜合防控項目唐氏綜合征40唐氏綜合征準(zhǔn)媽媽在懷孕早期（孕9-13+6周）或/和孕中期（孕14-20+6周）可以通過抽血進(jìn)行篩查，早期還可以結(jié)合胎兒超聲NT檢測來評估胎兒是否唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險胎兒，醫(yī)生會進(jìn)一步通過染色體分析進(jìn)行確診，避免唐氏綜合征胎兒的出生。唐氏綜合征準(zhǔn)媽媽在懷孕早期（孕9