第六章染色體變異(p115-148)

Chapter6ChromosomalVariation染色體變異

第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異第二節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的應(yīng)用第三節(jié)染色體數(shù)目變異及其應(yīng)用本章要點精品第六章染色體變異(p115-148)

Chapter61經(jīng)典遺傳學(xué)的染色體遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、基因論染色體是基因的載體，基因在染色體上具有特定位置、成線性排列染色體在細(xì)胞分裂過程中準(zhǔn)確復(fù)制、分配、分離和組合，各物種染色體數(shù)目穩(wěn)定減數(shù)分裂過程中，非姊妹染色單體可發(fā)生對應(yīng)片段交換(精確到堿基對水平)，改變非等位基因間組合，但不改變?nèi)旧w上基因位點間排列順序和距離(染色體結(jié)構(gòu)穩(wěn)定)精品經(jīng)典遺傳學(xué)的染色體遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、基因論精品2染色體變異(ChromosomalVariation)染色體變異(染色體畸變,~aberration)：染色體結(jié)構(gòu)變異(StructuralChange)染色體上基因的重排(rearrangement)染色體數(shù)目變異(NumericalChange)細(xì)胞內(nèi)染色體組成的變化染色體變異的效應(yīng)染色體形態(tài)、數(shù)目細(xì)胞分裂(減數(shù)分裂)過程中異常細(xì)胞內(nèi)基因組成及其排列方式變化遺傳方式精品染色體變異(ChromosomalVariation)染色3本章要求掌握四種染色體結(jié)構(gòu)變異的類型，及其它們的形成方式、主要生物學(xué)特征和細(xì)胞學(xué)鑒定方法；掌握結(jié)構(gòu)變異的主要遺傳效應(yīng)及其在遺傳研究與育種實踐中的應(yīng)用。掌握染色體數(shù)目變異類型及其應(yīng)用精品本章要求精品4第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異

Section6.1ChromosomeStructuralChange結(jié)構(gòu)變異的形成一、缺失(deficiency)二、重復(fù)(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)精品第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異

Section6.1Chromo5

一、染色體結(jié)構(gòu)變異的概述1、變異的原因內(nèi)環(huán)境：細(xì)胞內(nèi)的營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化外環(huán)境：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類斷裂重接假說正確重接→重新愈合，恢復(fù)原狀；錯誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異種類—缺失、重復(fù)、倒位、易位常用符號和編寫術(shù)語精品一、染色體結(jié)構(gòu)變異的概述1、變異的原因精品62染色體結(jié)構(gòu)變異類型缺失重復(fù)倒位易位精品2染色體結(jié)構(gòu)變異類型缺失精品7缺失（interstitialdeletion,del）123456751234671234567精品缺失（interstitialdeletion,del）8缺失(deficiency)概念

染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。精品缺失(deficiency)概念精品9

缺失形成的機(jī)理efde精品缺失形成的機(jī)理efde精品10缺失染色體（deficiencychromosome）：指丟失了某一區(qū)段的染色體。缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是缺失染色體的生物個體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個體。

相關(guān)術(shù)語精品缺失染色體（deficiencychromosome）：指11無著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見落后染色體——無著絲粒斷片，頂端缺失有絲分裂出現(xiàn)因斷裂—融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數(shù)分裂聯(lián)會時，有未配對的游離區(qū)段③中間缺失減數(shù)分裂染色體聯(lián)會時形成缺失環(huán)。注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無明顯的細(xì)胞學(xué)特征。

缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定精品無著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見落后染色體——無12斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂精品斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)精品13缺失的細(xì)胞學(xué)特征精品缺失的細(xì)胞學(xué)特征精品14缺失染色體的聯(lián)會精品缺失染色體的聯(lián)會精品15玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)精品玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)精品16果蠅唾腺染色體的缺失圈精品果蠅唾腺染色體的缺失圈精品17缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關(guān)系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。缺失純合體——致死或半致死缺失雜合體——缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(貓叫綜合癥)。缺失的遺傳效應(yīng)精品缺失的后果缺失的遺傳效應(yīng)精品18染色體5p－綜合征

缺失對個體生長和發(fā)育不利缺失純合子很難存活缺失雜合子生活力很低含缺失的配子不般敗育缺失染色體通過雌配子傳遞精品染色體5p－綜合征缺失對個體生長和發(fā)育不利精品19精品精品20重復(fù)(duplication)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別:順接重復(fù)(tandenduplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。精品重復(fù)(duplication)概念：正常染色體增加了與自己相2112345671234567重復(fù)（duplication,dup）1234567123456712345675123467精品12345671234567重復(fù)（duplication,d22重復(fù)的類別精品重復(fù)的類別精品23重復(fù)形成的機(jī)理精品重復(fù)形成的機(jī)理精品24重復(fù)是由同源染色體的不等交換產(chǎn)生的精品重復(fù)是由同源染色體的不等交換產(chǎn)生的精品25重復(fù)染色體（duplicationchromosome）：指含有重復(fù)片段的染色體。重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是重復(fù)染色體的生物個體。重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的重復(fù)片段且重復(fù)類別相同的生物個體。相關(guān)術(shù)語精品重復(fù)染色體（duplicationchromosome）26重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會時可見：重復(fù)環(huán)染色體末端不配對而突出注意：區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時很難觀察到重復(fù)環(huán)重復(fù)純合體也觀察不到重復(fù)環(huán)精品重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征精品27重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征abcdefgefgabcdef精品重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征abc28重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個體的生活力。有害程度：取決于重復(fù)區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對較小，但若重復(fù)區(qū)段過長，往往使個體致死。對育性的影響：重復(fù)雜合體一般敗育，重復(fù)純合體會產(chǎn)生“劑量效應(yīng)(dosageeffect)”。精品重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固29果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成精品果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成精品30果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的劑量效應(yīng)精品果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的劑量效應(yīng)精品31倒位(inversion)概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。

精品倒位(inversion)概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列32精品精品33臂內(nèi)倒位與臂間倒位精品臂內(nèi)倒位與臂間倒位精品34倒位形成的機(jī)理精品倒位形成的機(jī)理精品35相關(guān)術(shù)語倒位染色體（inversion

chromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是倒位染色體的生物個體。倒位純合體(inversionhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個體。精品相關(guān)術(shù)語倒位染色體（inversionchromosom36倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會時：倒位區(qū)段過長——倒過來配對，其余游離倒位區(qū)段較短——正常部分配對，其余不配對倒位區(qū)段適中——形成倒位圈注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征精品倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征精品37倒位雜合體的聯(lián)會精品倒位雜合體的聯(lián)會精品38倒位雜合體的“倒位圈”精品倒位雜合體的“倒位圈”精品39臂間倒位雜合體的交換精品臂間倒位雜合體的交換精品40臂內(nèi)倒位雜合體的交換精品臂內(nèi)倒位雜合體的交換精品41臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”精品臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”精品42倒位的遺傳效應(yīng)有害程度：取決于倒位區(qū)段的長短，倒位區(qū)段過長往往致死。對育性的影響：倒位雜合體倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子不育。所以倒位雜合體部分不育。倒位純合的同源染色體聯(lián)會完全正常，但會產(chǎn)生“位置效應(yīng)”。倒位雜合體通過自交（自群繁育），可能產(chǎn)生倒位純合體后代，這些倒位純合體后代與其原來的物種不能受精，形成生殖隔離，產(chǎn)生新的變種，促進(jìn)了生物進(jìn)化。對基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系；因不能正常配對而降低了連鎖基因間的重組率。精品倒位的遺傳效應(yīng)有害程度：取決于倒位區(qū)段的長短，倒位區(qū)段過長43精品精品44精品精品454易位(translocation)概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。類別簡單易位(simpletranslocation)(單向)：指一個染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，故又稱為轉(zhuǎn)移。相互易位(reciprocaltranslocation)：指兩個非同源染色體都被折斷，兩個斷片交換重接到兩條被折斷的非同源染色體上的現(xiàn)象。

羅伯遜易位精品4易位(translocation)概念：兩個非同源染色體46(1)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12精品(1)相互易位(reciprocaltranslocati47(2)羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)精品(2)羅伯遜易位(robertsoniantransloc48精品精品49易位形成的機(jī)理精品易位形成的機(jī)理精品50相關(guān)術(shù)語易位染色體（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色體稱為易位染色體。易位雜合體(translocationheterozygote)：指同源染色體中有一個是易位染色體的生物個體，又叫雜易位體。易位純合體(translocationhomozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。精品相關(guān)術(shù)語易位染色體（translocationchrom51相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體同源染色體聯(lián)會時粗線期呈十字形配對終變期呈四體環(huán)（十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)，用○4表示)或四體鏈（十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的鏈狀結(jié)構(gòu)用C4表示)中期I呈8字形或圓環(huán)形（十字形配對結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離）相互易位純合體：同源染色體聯(lián)會一切正常。精品相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體精品52果蠅巨染色體易位圖精品果蠅巨染色體易位圖精品53易位雜合體的聯(lián)會和分離50%50%精品易位雜合體的聯(lián)會和分離50%50%精品54易位雜合子產(chǎn)生配子的育性十字形結(jié)構(gòu)

交叉端化四體環(huán)交替式分離相鄰式分離產(chǎn)生可育配子產(chǎn)生不育配子精品易位雜合子產(chǎn)生配子的育性十字形結(jié)構(gòu)四體環(huán)交替式分離相鄰式分55易位的遺傳效應(yīng)降低了連鎖基因間的重組率——易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，抑制了正常連鎖群的重組；聯(lián)會的緊密程度降低。易位雜合體半不育出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象——因易位改變了基因間的連鎖關(guān)系，使本應(yīng)獨立遺傳的基因出現(xiàn)連鎖——假連鎖。羅伯遜易位造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)目的變異。精品易位的遺傳效應(yīng)降低了連鎖基因間的重組率——易位改變了基因間56精品精品57染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型匯總1、缺失（interstitialdeletion,del）123456751234671234567精品染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型匯總1、缺失（interstitial58123456712345672、重復(fù)（duplication,dup）1234567123456712345675123467精品123456712345672、重復(fù)（duplication591234567臂內(nèi)倒位（paracentricinversion）123456756565656565665精品1234567臂內(nèi)倒位（paracentricinvers60臂間倒位（pericentricinversion）1234567123456734124356734343434精品臂間倒位（pericentricinversion）12361RAB1234567相互易位（reciprocaltranslocation）

RAB12345677B精品RAB1234567相互易位（reciprocaltran62RAB123R羅伯遜易位（Robertsoniantranslocation）RAB123RRRABABABABABBA精品RAB123R羅伯遜易位（Robertsoniantran635、插入（insertion,ins）RAB1234567RAB1234567B567精品5、插入（insertion,ins）RAB1234567R64123456712345671234567123456712345675123467精品12345671234567123456712345671265ppqq6、等臂染色體（isochromosome,I）ppqq著絲點橫裂ppqq精品ppqq6、等臂染色體（isochromosome,I）p667、雙著絲粒染色體(dicentricchromosome,dic)精品7、雙著絲粒染色體(dicentricchromosome67

8、環(huán)狀染色體（ringchromosome,r）精品8、環(huán)狀染色體（ringchromosome,r）精品68

第二節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用1基因定位2果蠅的ClB測定法3利用易位創(chuàng)造玉米不育系的雙雜合保持系4易位在家蠶生產(chǎn)上利用精品第二節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用1基因定位精品69精品精品70精品精品71精品精品72精品精品73精品精品74精品精品75精品精品76精品精品77精品精品78請討論：Q1：染色體結(jié)構(gòu)變異對生物都是有害的嗎？大多有害、少數(shù)有利Q2：染色體變異與基因突變相比，哪一種變異對引起的性狀變化較大一些？為什么？每條染色體上含有許多基因，染色體變異會引起多個基因的變化，所以引起的性狀變化較大一些精品請討論：Q1：染色體結(jié)構(gòu)變異對生物都是有害的嗎？大多有害、少79第三節(jié)染色體數(shù)目變異一、染色體組及其倍數(shù)性二、同源多倍體三、異源多倍體四、多倍體的形成途徑及其應(yīng)用五、單倍體六、非整倍體及其應(yīng)用精品第三節(jié)染色體數(shù)目變異一、染色體組及其倍數(shù)性精品80一、染色體的倍數(shù)性變異

（一）、染色體組及其倍數(shù)性1、染色體組(genome)及其基本特征(p127)：生物屬中二倍體物種的配子具有的全部染色體稱為該屬的一個染色體組染色體基數(shù)(x)：一個染色體組的染色體數(shù)目染色體組的基本特征(p128)：不同屬的生物具有不同的染色體基數(shù)染色體組內(nèi)各個染色體間在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有基因上彼此不同，并且構(gòu)成一個完整而協(xié)調(diào)的整體任何一條染色體或其組成部分的缺少(缺失)對生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性狀變異)精品一、染色體的倍數(shù)性變異

（一）、染色體組及其倍數(shù)性1、染色體81細(xì)胞中的一組________染色體，它們在_____和______上各不相同，但是攜帶著控制生物生長發(fā)育的_________，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。染色體組的概念非同源形態(tài)功能全部信息精品細(xì)胞中的一組________染色體，它們在_____和___82正常增多減少個別變異整組變異成倍增多或減少染色體數(shù)目的變異精品正常增多減少個別變異整組變異成倍增多或減少染色體數(shù)目的變異精83染色體組性染色體精品染色體組性染色體精品84一套完整的非同源染色體就是一個染色體組染色體組：細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體叫做一個染色體組。思考

果蠅體細(xì)胞中有幾個染色體組?每個染色體組有幾條染色體?精品一套完整的非同源染色體就是一個染色體組染色體組：細(xì)胞中85染色體組數(shù)目的判斷

根據(jù)染色體來判斷：細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組含三個染色體組根據(jù)基因型來判斷：在細(xì)胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，則有幾個染色體組.AaaBbb含三個染色體組精品染色體組數(shù)目的判斷

根據(jù)染色體來判斷：細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體86染色體組數(shù)目的判斷判斷5種形狀每一形狀3個同3個染色體組(3N)每一形狀5個同5個染色體組(5N)精品染色體組數(shù)目的判斷判斷5種形狀每一形狀3個同3個染色體組(87思考：

1、該細(xì)胞分裂結(jié)束，得到的每個子細(xì)胞中有多少條染色體？

2、子細(xì)胞中有沒有同源染色體？

3、子細(xì)胞中有幾個染色體組？

4、每個染色體組由幾條染色體構(gòu)成？

5條沒有1個5個精品思考：

1、該細(xì)胞分裂結(jié)束，得到的每個子細(xì)胞中有多少條染色體88思考：

1、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂，得到的每個子細(xì)胞中有多少條染色體？

2、子細(xì)胞中有沒有同源染色體？

3、子細(xì)胞中有幾個染色體組？

4、每個染色體組由幾條染色體構(gòu)成？

10條有2個5個精品思考：

1、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂，得到的每個子細(xì)胞中有多少條染色89二倍體和多倍體由受精卵發(fā)育而成的個體，體細(xì)胞中含有兩個染色體組的叫做二倍體。由受精卵發(fā)育而成的個體，體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的叫做多倍體。精品二倍體和多倍體由受精卵發(fā)育而成的個體，體細(xì)胞中含有兩個染色體90體細(xì)胞中的染色體數(shù)目配子中的染色體數(shù)目體細(xì)胞中的染色體組數(shù)配子中的染色體組數(shù)屬于幾倍體生物豌豆

7

2普通小麥

42

3小黑麥

28

八倍體填表比較豌豆、普通小麥、小黑麥的體細(xì)胞和配子中的染色體數(shù)、染色體組數(shù)，并且注明它們分別屬于幾倍體生物。141二倍體621六倍體8456精品體細(xì)胞中的染色體數(shù)目配子中的染色體數(shù)目體細(xì)胞中的染色體組數(shù)配91二倍體和多倍體自然界中，幾乎全部動物和過半數(shù)的高等植物都是二倍體。多倍體在植物中很常見。常見的幾種多倍體植物：三倍體香蕉、黃花菜、桑、無子西瓜四倍體馬鈴薯、煙草、棉、唐菖蒲六倍體普通小麥、燕麥精品二倍體和多倍體自然界中，幾乎全部動物和過半數(shù)的高等植物都是二922、整倍體(euploid)1.整倍體：染色體組成是染色體組整倍性的生物個體一倍體(monoploid,x) 2n=x二倍體(diploid,2x) 2n=2x n=x三倍體(tripoid,3x) 2n=3x四倍體(tetraploid,4x) 2n=4x n=2x例：玉米：二倍體(2n=2x=20,n=x=10)水稻：二倍體(2n=2x=24,n=x=12)普通小麥：六倍體(2n=6x=42,n=3x=21,x=7)精品2、整倍體(euploid)1.整倍體：染色體組成是染色體932、整倍體(euploid)

多倍體(polyploid)：具有三個或三個以上染色體組的整倍體精品2、整倍體(euploid)多倍體(polyploid)：94多倍體的同源性與異源性(p128-129)

同源多倍體(autopolyploid)

同源多倍體是指增加的染色體組來自同一物種，一般是在二倍體基礎(chǔ)上增加染色體組得到異源多倍體(allopolyploid)異源多倍體是指增加的染色體組來自不同物種，一般是由不同種、屬間的雜交種染色體加倍形成的多倍體的形成與染色體組成(圖)精品多倍體的同源性與異源性(p128-129)

同源多倍95多倍體的形成及染色體組構(gòu)成示意圖精品多倍體的形成及染色體組構(gòu)成示意圖精品96整倍體和非整倍體精品整倍體和非整倍體精品97（二）、同源多倍體(p129-133)1、同源多倍體的特征2、同源多倍體的聯(lián)會與分離(包括：染色體的聯(lián)會和分離與基因的分離)精品（二）、同源多倍體(p129-133)1、同源多倍體的特征精981、同源多倍體的特征形態(tài)特征(p129-130)：

一般情況下，在一定范圍內(nèi)(也有另外)，隨染色體組數(shù)增加：細(xì)胞與細(xì)胞核體積增大組織器官(氣孔、保衛(wèi)細(xì)胞、葉片、花朵等)巨大化，生物個體更高大粗壯成熟期延遲、生育期延長生理特征(p130)：由于基因劑量效應(yīng)，同源多倍體的生化反應(yīng)與代謝活動加強(qiáng)；許多性狀的表現(xiàn)更強(qiáng)。如：大麥同源四倍體籽粒蛋白質(zhì)含量比二倍體原種增加10-12％玉米同源四倍體籽粒胡蘿卜素含量比二倍體原種增加43％精品1、同源多倍體的特征形態(tài)特征(p129-130)：

一般情況991、同源多倍體的特征生殖特征配子育性降低甚至完全不育(原因在稍后分析)特殊表型變異基因間平衡與相互作用關(guān)系破壞而表現(xiàn)一些性狀異常西葫蘆的果形變異：二倍體(梨形)四倍體(扁圓)菠菜的性別決定：XY型性別決定，四倍體水平只要具有Y染色體就為雄性植株精品1、同源多倍體的特征生殖特征精品1002、同源多倍體的聯(lián)會與分離同源組細(xì)胞內(nèi)具有同源關(guān)系的一組染色體同源組染色體聯(lián)會二倍體與二價體二倍體生物每個同源組有2條同源染色體，減數(shù)分裂前期Ⅰ每對同源染色體聯(lián)會形成一個二價體(Ⅱ)同源多倍體與多價體同源多倍體每個同源組含有3條或3條以上同源染色體，減數(shù)分裂前期Ⅰ每個同源組同時有3條以上染色體參與聯(lián)會配對，形成多價體(multivalent)如：三價體(Ⅲ)、四價體(Ⅳ)精品2、同源多倍體的聯(lián)會與分離同源組精品101（1）同源三倍體染色體聯(lián)會與分離(p131-132)同源組3條染色體的聯(lián)會三價體：Ⅲ二價體與單價體：Ⅱ+Ⅰ后期I同源組染色體的分離2/12/1(單價體隨機(jī)進(jìn)入一個二分體細(xì)胞)1/1(單價體丟失)分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)配子的染色體組成極不平衡高度不育精品（1）同源三倍體染色體聯(lián)會與分離(p131-132)同源組3102同源三倍體染色體的聯(lián)會與分離精品同源三倍體染色體的聯(lián)會與分離精品103（2）同源四倍體染色體聯(lián)會與分離(p132-133)染色體聯(lián)會后期I同源組染色體的分離Ⅳ2/2,3/1Ⅲ+Ⅰ2/2,3/1(2/1)Ⅱ+Ⅱ2/2Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ2/2,3/1(2/1,1/1)分離結(jié)果與遺傳效應(yīng)配子的染色體組成不平衡配子育性明顯降低精品（2）同源四倍體染色體聯(lián)會與分離(p132-133)染色體聯(lián)104同源四倍體染色體的聯(lián)會與分離精品同源四倍體染色體的聯(lián)會與分離精品105（2）同源四倍體基因分離多倍體的基因型(圖)以染色體為單位隨機(jī)分離(圖1)、(圖2)三式雜合體(AAAa)聯(lián)會時全部形成四價體后期I都按2/2式分離同源四倍體基因分離的實際情況精品（2）同源四倍體基因分離多倍體的基因型(圖)精品106多倍體的基因型倍性水平 基因型二倍體 aa Aa AA三倍體 aaa Aaa AAa AAA四倍體 aaaa Aaaa AAaa AAAaAAAA

零式 單式 復(fù)式 三式

四式精品多倍體的基因型精品107三式(AAAa)同源四倍體染色體隨機(jī)分離精品三式(AAAa)同源四倍體染色體隨機(jī)分離精品108同源四倍體染色體隨機(jī)分離結(jié)果精品同源四倍體染色體隨機(jī)分離結(jié)果精品109（三）、異源多倍體(p133-135)異源多倍體是生物進(jìn)化、新物種形成的重要因素被子植物綱 30-35％禾本科植物 70％ 許多農(nóng)作物：小麥、燕麥、甘蔗等其它農(nóng)作物：煙草、甘藍(lán)型油菜、棉花等自然界中能正常繁殖的異源多倍體物種幾乎都是偶倍數(shù)細(xì)胞內(nèi)染色體成對存在，同源染色體能正常配對形成二價體，均等分配到配子中遺傳表現(xiàn)與二倍體相似精品（三）、異源多倍體(p133-135)異源多倍體是生物進(jìn)化、1101、偶倍數(shù)的異源多倍體（1）偶倍數(shù)異源多倍體的形成及證明(人工合成)普通煙草(Nicotianatabacum)(圖)普通小麥(Triticumaestivum)(圖)（2）染色體的部分同源性——部分同源群小麥屬染色體的部分同源群(p134)(圖)部分同源染色體間可能具有少數(shù)相同基因(控制同一性狀，表現(xiàn)為多因一效)(圖)有時可能相互代替(補(bǔ)償效應(yīng))(圖)減數(shù)分裂過程中可能發(fā)生異源聯(lián)會(allosynapsis)精品1、偶倍數(shù)的異源多倍體（1）偶倍數(shù)異源多倍體的形成及證明(人111普通煙草(N.tabacum)的起源精品普通煙草(N.tabacum)的起源精品112普通小麥(T.aestivum)的起源精品普通小麥(T.aestivum)的起源精品113普通小麥(T.aestivum)的染色體精品普通小麥(T.aestivum)的染色體精品114普通小麥染色體組的部分同源關(guān)系染色體組 A B D 黑麥R大麥H部分同源組1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H 3A 3B 3D 3R 3H . . . . . . . . . . 7A 7B 7D 7R 7H精品普通小麥染色體組的部分同源關(guān)系染色體組 A B D 黑115普通小麥粒色遺傳(p134)普通小麥粒色紅色對白色為顯性受三對基因控制R1,r1 3DR2,r2 3AR3,r3 3B精品普通小麥粒色遺傳(p134)普通小麥粒色精品116普通小麥2D對2B的補(bǔ)償效應(yīng)(p134)精品普通小麥2D對2B的補(bǔ)償效應(yīng)(p134)精品1171、偶倍數(shù)的異源多倍體（3）

染色體組的染色體基數(shù)(p134-135)偶倍數(shù)的異源多倍體是二倍體物種的雙二倍體，因此其染色體數(shù)是其親本物種染色體數(shù)之和兩親本物種的染色組的基數(shù)可能相同如：普通煙草(x=12)、普通小麥(x=7)也可能不同如：蕓苔屬物種的染色基數(shù)精品1、偶倍數(shù)的異源多倍體（3）染色體組的染色體基數(shù)(p134118蕓苔屬(Brassica)各物種的關(guān)系精品蕓苔屬(Brassica)各物種的關(guān)系精品1192、奇倍數(shù)的異源多倍體（1）奇倍數(shù)異源多倍體的產(chǎn)生及其特征偶倍數(shù)異源多倍體物種間雜交(圖)奇倍數(shù)異源多倍體在聯(lián)會配對時形成眾多的單價體，染色體分離紊亂，配子中染色體組成不平衡，因而難以產(chǎn)生正?？捎呐渥?圖)（2）倍半二倍體(sesquidiploid)形成與用途(圖)精品2、奇倍數(shù)的異源多倍體（1）奇倍數(shù)異源多倍體的產(chǎn)生及其特征精120異源五倍體小麥的形成之一精品異源五倍體小麥的形成之一精品121異源五倍體小麥的形成之二精品異源五倍體小麥的形成之二精品122異源三倍體小麥的形成精品異源三倍體小麥的形成精品123異源五倍體小麥的聯(lián)會精品異源五倍體小麥的聯(lián)會精品124普通煙草與粘毛煙草的倍半二倍體精品普通煙草與粘毛煙草的倍半二倍體精品125（四）、多倍體的形成途徑及其應(yīng)用(p135-136)1、未減數(shù)配子結(jié)合——減數(shù)分裂2、體細(xì)胞染色體數(shù)加倍——有絲分裂3、人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用精品（四）、多倍體的形成途徑及其應(yīng)用(p135-136)1、未減1261、未減數(shù)配子結(jié)合——減數(shù)分裂未減數(shù)配子的形成減數(shù)第一分裂復(fù)原減數(shù)第二分裂復(fù)原未減數(shù)配子融合桃樹(2n=2x=16=8Ⅱ)的未減數(shù)配子(n=2x=16)融合形成同源多倍體未減數(shù)配子⊕未減數(shù)配子——四倍體(2n=4x=32=8Ⅳ)未減數(shù)配子⊕正常配子——三倍體(2n=3x=24=8Ⅲ)種間雜種F1未減數(shù)配子融合形成異源多倍體例：(蘿卜×甘藍(lán))F1未減數(shù)配子融合精品1、未減數(shù)配子結(jié)合——減數(shù)分裂未減數(shù)配子的形成精品127(蘿卜×甘藍(lán))F1未減數(shù)配子融合精品(蘿卜×甘藍(lán))F1未減數(shù)配子融合精品1282、體細(xì)胞染色體數(shù)加倍有絲分裂1、體細(xì)胞染色體加倍的方法最常用的方法：秋水仙素處理分生組織阻礙有絲分裂細(xì)胞紡錘絲(體)的形成處理濃度：0.01-0.4%(0.2%)處理時間：視材料而定間歇處理效果更好2、同源多倍體的誘導(dǎo)誘導(dǎo)二倍體物種染色體加倍同源多倍體(偶倍數(shù))3、異源多倍體的誘導(dǎo)雜種F1染色體加倍雙二倍體二倍體物種染色體加倍同源多倍體雜交雙二倍體精品2、體細(xì)胞染色體數(shù)加倍有絲分裂1、體細(xì)胞染色體加倍的方法精品1293、人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用（1）克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕遠(yuǎn)緣雜交遠(yuǎn)緣雜種的不孕性親本之一染色體加倍可能克服不孕（2）克服遠(yuǎn)緣雜種的不實雜種不實的原因(配子不育)解決辦法雜種F1染色體加倍(雙二倍體)親本物種加倍后再雜交（3）創(chuàng)造種間雜交育種的中間親本實質(zhì)是克服遠(yuǎn)緣雜種不實精品3、人工誘導(dǎo)多倍體的應(yīng)用（1）克服遠(yuǎn)緣雜交的不孕精品130（4）人工合成新物種、育成植物新類型人工合成同源多倍體方法：直接加倍考慮的問題：生產(chǎn)性能是否增強(qiáng)染色體聯(lián)會配對是否正常產(chǎn)生配子是否正常、可育例：同源四倍體芥麥、同源三倍體甜菜人工合成異源多倍體方法：物種間雜交——雜種F1染色體數(shù)目加倍實例：八倍體小黑麥、六倍體小黑麥精品（4）人工合成新物種、育成植物新類型精品131八倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用精品八倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用精品132六倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用精品六倍體小黑麥的人工合成與應(yīng)用精品133（五）、單倍體(p136-137)單倍體(haploid)：具有配子染色體數(shù)目的生物個體，用n表示單倍體的概念上與雙倍體(2n)相對而言的精品（五）、單倍體(p136-137)單倍體(haploid)：1341、單倍體的類型整倍性單倍體：二倍體和偶倍數(shù)多倍體所產(chǎn)生的單倍體，染色體數(shù)成整倍性一倍體(n=x)：二倍體生物的單倍體就是一倍體多單倍體：四倍體及其以上的偶倍數(shù)多倍體所產(chǎn)生的單倍體(具有兩個及兩個以上的染色體組)。例如：六倍體小麥的單倍體具有3個染色體組(n=3x=ABD=21)四倍體煙草的單倍體具有2個染色體組(n=2x=TS=24)非整倍性單倍體：奇倍數(shù)的多倍體或一倍體的單倍體，染色體數(shù)目很少呈整倍性精品1、單倍體的類型整倍性單倍體：二倍體和偶倍數(shù)多倍體所產(chǎn)生的單1352、單倍體的特點(與其雙倍體相比)細(xì)胞、組織、器官和生物個體較小基因劑量、部分遺傳物質(zhì)(基因)喪失高度不育性原因：染色體組成單存在，前期I染色體不能正常聯(lián)會配對，以單價體形式存在；后期I單價體隨機(jī)分配或丟失，二分體、四分體染色體組成不完整染色單體在后期I進(jìn)入二分體細(xì)胞之一，形成含有整套染色體組的配子(可育)的機(jī)率很小(玉米與小麥)二倍體、異源多倍體和奇倍數(shù)多倍體的單倍體配子育性特別低同源四倍體(2n=4x)的單倍體(n=2x)育性水平要高于其它類型精品2、單倍體的特點(與其雙倍體相比)細(xì)胞、組織、器官和生物個體136玉米單倍體染色體的分離玉米(2n=2x=20)的單倍體(n=x=10)主要是以：5/5、4/6的方式分離3/7、2/8、1/9的分離很少沒有觀察到0-10的分離方式因而單倍體往往都是高度不育的精品玉米單倍體染色體的分離玉米(2n=2x=20)的單倍體(n=137普通小麥單倍體減數(shù)分裂普通小麥單倍體(n=3x=21=ABD)減數(shù)↓分裂產(chǎn)生各種染色體組成的配子(0-21)(其中僅具有20，21條染色體的配子具有育性)配子↓融合雙體(2n=42),單體(2n=41),缺體、雙單體(2n=40)精品普通小麥單倍體減數(shù)分裂普通小麥單倍體(n=3x=21=ABD1383、單倍體的產(chǎn)生（1）.自然產(chǎn)生單性生殖：未受精的雌、雄配子，甚至助細(xì)胞、反細(xì)胞等直接發(fā)育形成單倍體胚植物自然單倍體現(xiàn)象比較廣泛，但頻率不高如：曼陀羅、棉花、玉米等可通過單性生殖產(chǎn)生單倍體胚、種子，并發(fā)育成單倍體個體部分動物，如膜翅目昆蟲(蜂、蚊)和某些同翅目昆蟲(白蟻)的雄性個體都是孤雌生殖形成的自然單倍體其精母細(xì)胞減數(shù)第一分裂時發(fā)生所謂的假減數(shù)分裂，染色體數(shù)目不減半，第二次分裂正常進(jìn)行。因而它們均能產(chǎn)生具有完整染色體組的可育精子精品3、單倍體的產(chǎn)生（1）.自然產(chǎn)生精品1393、單倍體的產(chǎn)生（2）.人工獲得單倍體花藥培養(yǎng)花藥離體培養(yǎng)誘導(dǎo)配子體(花粉粒)發(fā)育形成單倍體植株(圖)應(yīng)用最為廣泛、成功的人工方法*種間或?qū)匍g遠(yuǎn)緣雜交也是獲得單倍體植物的可能途徑馬鈴薯的花粉經(jīng)紫外線照射或經(jīng)某些化學(xué)藥劑處理后進(jìn)行種間授粉，可以刺激精核在胚囊中單獨發(fā)育形成單倍體胚栽培大麥(Hordeumvudare,2n=2x=14)與野生球莖大麥(H.bulbosus,2n=2x=14)雜種胚發(fā)育過程中，兩物種染色體的行為不協(xié)調(diào)可導(dǎo)致球莖大麥的染色體逐漸丟失(染色體消減現(xiàn)象)，可獲得大麥的單倍體植株精品3、單倍體的產(chǎn)生（2）.人工獲得單倍體精品140花藥培養(yǎng)獲得單倍體精品花藥培養(yǎng)獲得單倍體精品141*染色體消減獲得單倍體大麥精品*染色體消減獲得單倍體大麥精品1424、單倍體在遺傳育種研究的應(yīng)用提高育種的選擇效率、加速育種進(jìn)程作為良好的遺傳研究材料(相關(guān)特征)進(jìn)行染色體工程操作的基礎(chǔ)材料用以分析染色體組間同源關(guān)系精品4、單倍體在遺傳育種研究的應(yīng)用提高育種的選擇效率、加速育種進(jìn)143（1）.作為遺傳研究材料的獨特性基因成單存在、直接表現(xiàn)，便于研究基因作用機(jī)制與突變與微生物相似的單倍性無性世代而正常無性世代多是雙倍體，等位基因間的相互作用影響基因作用的表現(xiàn)以微生物為材料的研究結(jié)果可能并不完全適用于高等生物低等生物與高等生物在染色體結(jié)構(gòu)、細(xì)胞結(jié)構(gòu)、功能和生理生化機(jī)制等方面均存在一系列差異精品（1）.作為遺傳研究材料的獨特性基因成單存在、直接表現(xiàn)，便144（2）染色體工程操作的基礎(chǔ)材料染色體工程在染色體組與染色體水平進(jìn)行生物遺傳操作，改良動植物、微生物遺傳組成的生物工程技術(shù)常用染色體工程方法主要有：附加：增加一條(對)其它物種的染色體(外源染色體,alienchromosome)代換：用一條(對)外源染色體替代某物種本身的染色體易位：外源染色體與栽培物種染色體間發(fā)生易位，將外源染色體片段導(dǎo)入到栽培物種上述染色體工程方法常常需要單體或缺體系統(tǒng)作為中間材料，而單倍體是創(chuàng)造單體、缺體的基礎(chǔ)材料(例)精品（2）染色體工程操作的基礎(chǔ)材料染色體工程精品145（3)用單倍體分析染色體組間同源關(guān)系根據(jù)染色體配對行為可判斷染色體間的同源關(guān)系異源多倍體減數(shù)分裂時主要按同源關(guān)系配對；單倍體中部分同源染色體配對的可能性增加普通小麥A、B、D染色體組間及小麥族其它物種染色體組之間均存在部分同源關(guān)系，部分同源群劃分主要依據(jù)這一關(guān)系劃分普通小麥單倍體減數(shù)分裂時可能觀察到21條染色體形成一些Ⅱ(甚至Ⅲ)。結(jié)合染色體識別技術(shù)可將A、B、D染色體組分為7個部分同源群，編號為1-7(參見)精品（3)用單倍體分析染色體組間同源關(guān)系根據(jù)染色體配對行為可判斷146二、非整倍體(aneuploid)(p137)非整倍體：指體核內(nèi)的染色體不是染色體組的完整倍數(shù)，與該物種正常合子(2n)多/少一條以至若干條的現(xiàn)象超倍體(hyperploid)：染色體數(shù)多于2n亞倍體(hypoploid)：染色體數(shù)少于2n非整倍體的類型(圖)三體(trisomic): 2n+1單體(monosomic): 2n-1雙三體(doubletrisomic): 2n+1+1雙單體(doublemonosomic): 2n-1-1四體(tetrasomic): 2n+2缺體(nullisomic): 2n-2精品二、非整倍體(aneuploid)(p137)非整倍體：精品147二、非整倍體非整倍體的類型超倍體：多一條或幾條染色體，遺傳組成不平衡亞倍體：少一條或幾條染色體，遺傳物質(zhì)缺失非整倍體的形成減數(shù)分裂不正常，產(chǎn)生n+1或n-1配子，后代為非整倍體植物有絲分裂不正常也能產(chǎn)生非整倍體后代非整倍體的存在超倍體：二倍體、同源多倍體、異源多倍體均可能亞倍體：二倍體、同源多倍體、異源多倍體中各不相同精品二、非整倍體非整倍體的類型精品148(一)、亞倍體1.單體的特點動物：某些物種的種性特征，XO型性別決定常染色體為單體的情況基本上不能生存植物：不同植物的單體表現(xiàn)有所不同二倍體的單體：一般生活力極低而且不育異源多倍體的單體：具有一定的生活力和育性普通煙草(2n=4x=TTSS=48)的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)的單體系列精品(一)、亞倍體1.單體的特點精品149普通煙草的單體系列普通煙草(2n=4x=TTSS=48)具有24種單體24條染色體分別編號為A,B,C,…,V,W,Z24種單體的表示為：2n-IA,2n-IB,2n-IC,…,2n-IW,2n-IZ各種單體具有不同的性狀變異，表現(xiàn)在：花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性狀上精品普通煙草的單體系列普通煙草(2n=4x=TTSS=48)具有150普通小麥的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)具有21種單體。普通小麥的按ABD染色體組及部分同源關(guān)系編號為：A組：1A,2A,3A,…,6A,7A；B組：1B,2B,3B,…,6B,7B；D組：1D,2D,3D,…,6D,7D。21種單體對應(yīng)的表示方法為：2n-I1A,2n-I2A,…2n-I1B,2n-I2B,…2n-I1D,2n-I2D,…精品普通小麥的單體系列普通小麥(2n=6x=AABBDD=42)151單體染色體的傳遞減數(shù)分裂聯(lián)會(圖)四分體細(xì)胞種類：n,n-1四分體細(xì)胞比例：n<n-1(單價體丟失而產(chǎn)生更多的n-1配子)受精結(jié)合n-1配子的生活力、競爭力遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于n配子n-1花粉的競爭力尤其低，n-1胚囊生活力相對較高，所以n-1主要靠雌配子傳遞合子及自交后代三種類型：雙體、單體、缺體(例)普通小麥單體染色體的傳遞精品單體染色體的傳遞精品152硬粒小麥(2n=4x=AABB=28)1A單體精品硬粒小麥(2n=4x=AABB=28)1A單體精品153普通小麥單體：終變期精品普通小麥單體：終變期精品154普通小麥單體：中期精品普通小麥單體：中期精品155普通小麥單體染色體的傳遞 ♂ n(21)96% n-1(20)4% ♀

n(21) 2n 2n-125% 24% 1% n-1(20) 2n-1 2n-275% 72% 3%精品普通小麥單體染色體的傳遞 ♂ n(21)96% 1562、缺體缺體一般都通過單體自交產(chǎn)生在異源多倍體生物中可以存在由于缺失一對染色體，對生物個體的性狀表現(xiàn)的影響更大，生活力更差普通煙草缺體在幼胚階段即死亡普通小麥21種缺體均能夠生存遺傳效應(yīng)表現(xiàn)廣泛的性狀變異(例)考察各種缺體的性狀變異，可能初步確定位于該染色體上的基因精品2、缺體缺體一般都通過單體自交產(chǎn)生精品157普通小麥缺體系列的穗形精品普通小麥缺體系列的穗形精品158（二）、超倍體(p140-142)1.三體的性狀變異不同物種，不同染色體的三體的變異性狀及程度不同直果曼陀羅(2n=2x=24)的果型變異(圖)玉米(2n=2x=20)有10個不同的三體普通小麥(2n=2x=42)具有21個三體，但性狀變異較小2.三體的染色體聯(lián)會與分離圖示(與同源三倍體染色體的聯(lián)會與分離比較)3.三體的基因分離染色體隨機(jī)分離(圖)*染色體單體隨機(jī)分離(參見同源四倍體染色單體隨機(jī)分離)精品（二）、超倍體(p140-142)1.三體的性狀變異精品159直果曼陀羅的果形變異精品直果曼陀羅的果形變異精品160三體的染色體聯(lián)會與分離三體染色體聯(lián)會與分離(圖)(1)Ⅲ 2/1(2)Ⅱ+Ⅰ 2/1(單價體隨機(jī)進(jìn)入一個二分體細(xì)胞) 1/1(單價體丟失)形成四分體細(xì)胞：(1)種類：n,n+1(2)比例：n>n+1配子育性與受精結(jié)合配子育性：n>n+1,尤其是在花粉中，因此n+1配子主要通過雌配子傳遞后代(小麥)：雙體(54.1%)，三體(45%)，四體(1%)精品三體的染色體聯(lián)會與分離三體染色體聯(lián)會與分離(圖)精品1612、四體(p142-143)與同源四倍體相比只有一個同源組具有四條染色體后期I2/2式分離的比例更高四體小麥自交子代中約73.8％的植株仍然是四體基因的分離與同源四倍體類似生活力和配子的育性均更高精品2、四體(p142-143)與同源四倍體相比精品162(三)、非整倍體的應(yīng)用(p143-145)測定基因所在的染色體(染色體定位)有目的地替換染色體(染色體代換)精品(三)、非整倍體的應(yīng)用(p143-145)測定基因所在的染色1631.測定基因的所在染色體(1).單體測驗隱性基因定位普通煙草黃綠突變基因(yg2)的定位(過程)單體定位機(jī)理a表現(xiàn)雙體與對應(yīng)單體雜交(圖)a表現(xiàn)雙體與非對應(yīng)單體雜交(圖)顯性基因定位基本過程(p144)精品1.測定基因的所在染色體(1).單體測驗精品164普通煙草黃綠突變基因(yg2)的定位綠葉單體(2n-Ix)(共24種)×黃綠色葉型雙體(yg2yg2)↓雜種F1(共24種)

(考察F1性狀表現(xiàn))23種F1 1種F1(與[2n-Is]雜交)綠葉 綠葉、黃綠葉

(檢查F1個體的染色體數(shù)目)

綠葉個體均為雙體(2n)

黃綠葉個體為單體(2n-1)yg2基因位于S染色體上精品普通煙草黃綠突變基因(yg2)的定位綠葉單體(2n-Ix)(165a表現(xiàn)雙體與對應(yīng)單體雜交精品a表現(xiàn)雙體與對應(yīng)單體雜交精品166a表現(xiàn)雙體與非對應(yīng)單體雜交精品a表現(xiàn)雙體與非對應(yīng)單體雜交精品167(2).三體測驗(p144)雙體自交后代表現(xiàn)型比例=3顯:1隱測交后代表現(xiàn)型比例=1顯:1隱三體自交后代表現(xiàn)型比例≠3顯:1隱測交后代表現(xiàn)型比例≠1顯:1隱精品(2).三體測驗(p144)精品1682.有目標(biāo)地替換染色體(p144-145)栽培品種間染色體替換物種間進(jìn)行染色體替換(代換)精品2.有目標(biāo)地替換染色體(p144-145)栽培品種間染色體169本章要點染色體結(jié)構(gòu)變異形成、主要生物學(xué)特征、細(xì)胞學(xué)特征(鑒定方法)主要遺傳效應(yīng)及在遺傳研究與育種中的應(yīng)用多倍體形成、生物學(xué)特征染色體聯(lián)會與分配、基因分離(染色體隨機(jī)分離)在遺傳育種中的應(yīng)用單倍體的基本特征、高等植物單倍體的獲得與應(yīng)用非整倍體：單體、缺體、三體、四體基本特征與應(yīng)用(利用單體、三體進(jìn)行基因染色體定位)精品本章要點染色體結(jié)構(gòu)變異精品170作業(yè)習(xí)題：p145-1472、3、5、6、8、10、12、13、16思考題：試分析同源染色體的非姊妹染色單體片段交換與染色體結(jié)構(gòu)變異的形成過程中染色體斷裂與重接的異同。精品作業(yè)習(xí)題：p145-147精品171第六章染色體變異(p115-148)

Chapter6ChromosomalVariation染色體變異

第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異第二節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的應(yīng)用第三節(jié)染色體數(shù)目變異及其應(yīng)用本章要點精品第六章染色體變異(p115-148)

Chapter6172經(jīng)典遺傳學(xué)的染色體遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、基因論染色體是基因的載體，基因在染色體上具有特定位置、成線性排列染色體在細(xì)胞分裂過程中準(zhǔn)確復(fù)制、分配、分離和組合，各物種染色體數(shù)目穩(wěn)定減數(shù)分裂過程中，非姊妹染色單體可發(fā)生對應(yīng)片段交換(精確到堿基對水平)，改變非等位基因間組合，但不改變?nèi)旧w上基因位點間排列順序和距離(染色體結(jié)構(gòu)穩(wěn)定)精品經(jīng)典遺傳學(xué)的染色體遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、基因論精品173染色體變異(ChromosomalVariation)染色體變異(染色體畸變,~aberration)：染色體結(jié)構(gòu)變異(StructuralChange)染色體上基因的重排(rearrangement)染色體數(shù)目變異(NumericalChange)細(xì)胞內(nèi)染色體組成的變化染色體變異的效應(yīng)染色體形態(tài)、數(shù)目細(xì)胞分裂(減數(shù)分裂)過程中異常細(xì)胞內(nèi)基因組成及其排列方式變化遺傳方式精品染色體變異(ChromosomalVariation)染色174本章要求掌握四種染色體結(jié)構(gòu)變異的類型，及其它們的形成方式、主要生物學(xué)特征和細(xì)胞學(xué)鑒定方法；掌握結(jié)構(gòu)變異的主要遺傳效應(yīng)及其在遺傳研究與育種實踐中的應(yīng)用。掌握染色體數(shù)目變異類型及其應(yīng)用精品本章要求精品175第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異

Section6.1ChromosomeStructuralChange結(jié)構(gòu)變異的形成一、缺失(deficiency)二、重復(fù)(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)精品第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)變異

Section6.1Chromo176

一、染色體結(jié)構(gòu)變異的概述1、變異的原因內(nèi)環(huán)境：細(xì)胞內(nèi)的營養(yǎng)、溫度、生理等異常的變化外環(huán)境：物理誘變因素和化學(xué)藥劑等染色體結(jié)構(gòu)變異假說及結(jié)構(gòu)變異種類斷裂重接假說正確重接→重新愈合，恢復(fù)原狀；錯誤重接→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^→產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異種類—缺失、重復(fù)、倒位、易位常用符號和編寫術(shù)語精品一、染色體結(jié)構(gòu)變異的概述1、變異的原因精品1772染色體結(jié)構(gòu)變異類型缺失重復(fù)倒位易位精品2染色體結(jié)構(gòu)變異類型缺失精品178缺失（interstitialdeletion,del）123456751234671234567精品缺失（interstitialdeletion,del）179缺失(deficiency)概念

染色體丟失了帶有基因的某一區(qū)段——缺失類型①頂端缺失(terminaldeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的外端。②中間缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的區(qū)段位于染色體某臂的中間。精品缺失(deficiency)概念精品180

缺失形成的機(jī)理efde精品缺失形成的機(jī)理efde精品181缺失染色體（deficiencychromosome）：指丟失了某一區(qū)段的染色體。缺失雜合體(deficiencyheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是缺失染色體的生物個體。缺失純合體(deficiencyhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都丟失了相同區(qū)段的生物個體。

相關(guān)術(shù)語精品缺失染色體（deficiencychromosome）：指182無著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見落后染色體——無著絲粒斷片，頂端缺失有絲分裂出現(xiàn)因斷裂—融合→雙著絲粒染色體——后期染色體橋。減數(shù)分裂聯(lián)會時，有未配對的游離區(qū)段③中間缺失減數(shù)分裂染色體聯(lián)會時形成缺失環(huán)。注意：較小的缺失往往并不表現(xiàn)出明顯的細(xì)胞學(xué)特征；缺失純合體減數(shù)分裂過程也無明顯的細(xì)胞學(xué)特征。

缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定精品無著絲粒斷片：最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時可見落后染色體——無183斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)新的斷裂精品斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)精品184缺失的細(xì)胞學(xué)特征精品缺失的細(xì)胞學(xué)特征精品185缺失染色體的聯(lián)會精品缺失染色體的聯(lián)會精品186玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)精品玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán)精品187果蠅唾腺染色體的缺失圈精品果蠅唾腺染色體的缺失圈精品188缺失的后果打破了基因的連鎖平衡，破壞了基因間的互作關(guān)系，基因所控制的生物功能或性狀喪失或異常。缺失的危害程度取決于缺失區(qū)段的大小、缺失區(qū)段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色體倍性水平。缺失純合體——致死或半致死缺失雜合體——缺失區(qū)段較長時，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或育性降低；缺失區(qū)段較小時，可能會造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(貓叫綜合癥)。缺失的遺傳效應(yīng)精品缺失的后果缺失的遺傳效應(yīng)精品189染色體5p－綜合征

缺失對個體生長和發(fā)育不利缺失純合子很難存活缺失雜合子生活力很低含缺失的配子不般敗育缺失染色體通過雌配子傳遞精品染色體5p－綜合征缺失對個體生長和發(fā)育不利精品190精品精品191重復(fù)(duplication)概念：正常染色體增加了與自己相同的某一區(qū)段的結(jié)構(gòu)變異叫重復(fù)。增加了的這一區(qū)段叫重復(fù)片段。類別:順接重復(fù)(tandenduplication)：指重復(fù)區(qū)段的基因序列與原染色體上基因的序列相同的重復(fù)。反接重復(fù)(reverseduplication)：指重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因順序發(fā)生了180度顛倒，與自己序列相反的重復(fù)。精品重復(fù)(duplication)概念：正常染色體增加了與自己相19212345671234567重復(fù)（duplication,dup）1234567123456712345675123467精品12345671234567重復(fù)（duplication,d193重復(fù)的類別精品重復(fù)的類別精品194重復(fù)形成的機(jī)理精品重復(fù)形成的機(jī)理精品195重復(fù)是由同源染色體的不等交換產(chǎn)生的精品重復(fù)是由同源染色體的不等交換產(chǎn)生的精品196重復(fù)染色體（duplicationchromosome）：指含有重復(fù)片段的染色體。重復(fù)雜合體(duplicationheterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是重復(fù)染色體的生物個體。重復(fù)純合體(duplicationhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的重復(fù)片段且重復(fù)類別相同的生物個體。相關(guān)術(shù)語精品重復(fù)染色體（duplicationchromosome）197重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會時可見：重復(fù)環(huán)染色體末端不配對而突出注意：區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)當(dāng)重復(fù)區(qū)段很短時很難觀察到重復(fù)環(huán)重復(fù)純合體也觀察不到重復(fù)環(huán)精品重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征精品198重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征abcdefgefgabcdef精品重復(fù)的細(xì)胞學(xué)特征abc199重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固有的平衡體系，影響了個體的生活力。有害程度：取決于重復(fù)區(qū)段基因數(shù)量的多少及其重要性，與缺失相比，有害性相對較小，但若重復(fù)區(qū)段過長，往往使個體致死。對育性的影響：重復(fù)雜合體一般敗育，重復(fù)純合體會產(chǎn)生“劑量效應(yīng)(dosageeffect)”。精品重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對基因平衡的影響：擾亂了生物體本身基因固200果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成精品果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成精品201果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的劑量效應(yīng)精品果蠅復(fù)眼的小眼組成數(shù)目的劑量效應(yīng)精品202倒位(inversion)概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列發(fā)生了180°顛倒的現(xiàn)象。倒位染色體上的基因總量不變。類別臂內(nèi)倒位(paracentricinversion)：指倒位發(fā)生在染色體的某一臂內(nèi)，又稱為一側(cè)倒位。臂間倒位(pericenticinversion)：指倒位發(fā)生在兩臂之間，（含著絲粒），又稱為兩側(cè)倒位。

精品倒位(inversion)概念：正常染色體某一區(qū)段的基因序列203精品精品204臂內(nèi)倒位與臂間倒位精品臂內(nèi)倒位與臂間倒位精品205倒位形成的機(jī)理精品倒位形成的機(jī)理精品206相關(guān)術(shù)語倒位染色體（inversion

chromosome）：指含有倒位片段的染色體。倒位雜合體(inversion

heterozygote)：指同源染色體中，有一個正常而另一個是倒位染色體的生物個體。倒位純合體(inversionhomozygote)：指同源染色體中，每個染色體都含有相同的倒位片段且倒位類別相同的生物個體。精品相關(guān)術(shù)語倒位染色體（inversionchromosom207倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征同源染色體聯(lián)會時：倒位區(qū)段過長——倒過來配對，其余游離倒位區(qū)段較短——正常部分配對，其余不配對倒位區(qū)段適中——形成倒位圈注意區(qū)分倒位圈與缺失、重復(fù)圈的結(jié)構(gòu)差異倒位純合體無明顯細(xì)胞學(xué)特征精品倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定細(xì)胞學(xué)特征精品208倒位雜合體的聯(lián)會精品倒位雜合體的聯(lián)會精品209倒位雜合體的“倒位圈”精品倒位雜合體的“倒位圈”精品210臂間倒位雜合體的交換精品臂間倒位雜合體的交換精品211臂內(nèi)倒位雜合體的交換精品臂內(nèi)倒位雜合體的交換精品212臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”精品臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”精品213倒位的遺傳效應(yīng)有害程度：取決于倒位區(qū)段的長短，倒位區(qū)段過長往往致死。對育性的影響：倒位雜合體倒位圈內(nèi)發(fā)生交換后，產(chǎn)生的交換型配子(50%)含重復(fù)缺失染色單體，這類配子不育。所以倒位雜合體部分不育。倒位純合的同源染色體聯(lián)會完全正常，但會產(chǎn)生“位置效應(yīng)”。倒位雜合體通過自交（自群繁育），可能產(chǎn)生倒位純合體后代，這些倒位純合體后代與其原來的物種不能受精，形成生殖隔離，產(chǎn)生新的變種，促進(jìn)了生物進(jìn)化。對基因關(guān)系的影響：倒位改變了基因間的連鎖關(guān)系；因不能正常配對而降低了連鎖基因間的重組率。精品倒位的遺傳效應(yīng)有害程度：取決于倒位區(qū)段的長短，倒位區(qū)段過長214精品精品215精品精品2164易位(translocation)概念：兩個非同源染色體間發(fā)生片段轉(zhuǎn)移的現(xiàn)象稱為易位。有人稱之為非法交換。類別簡單易位(simpletranslocation)(單向)：指一個染色體上的某一區(qū)段轉(zhuǎn)移到了另一非同源染色體上的現(xiàn)象，故又稱為轉(zhuǎn)移。相互易位(reciprocaltranslocation)：指兩個非同源染色體都被折斷，兩個斷片交換重接到兩條被折斷的非同源染色體上的現(xiàn)象。

羅伯遜易位精品4易位(translocation)概念：兩個非同源染色體217(1)相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q12精品(1)相互易位(reciprocaltranslocati218(2)羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)精品(2)羅伯遜易位(robertsoniantransloc219精品精品220易位形成的機(jī)理精品易位形成的機(jī)理精品221相關(guān)術(shù)語易位染色體（translocationchromosome）：指含有易位片段的染色體稱為易位染色體。易位雜合體(translocationheterozygote)：指同源染色體中有一個是易位染色體的生物個體，又叫雜易位體。易位純合體(translocationhomozygote)：指同源染色體都含有相同易位片段的生物個體，又叫純易位體，由雜易位體自交獲得。精品相關(guān)術(shù)語易位染色體（translocationchrom222相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體同源染色體聯(lián)會時粗線期呈十字形配對終變期呈四體環(huán)（十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的大環(huán)結(jié)構(gòu)，用○4表示)或四體鏈（十字形配對結(jié)構(gòu)發(fā)生交叉端化后所形成的鏈狀結(jié)構(gòu)用C4表示)中期I呈8字形或圓環(huán)形（十字形配對結(jié)構(gòu)的交替式和相鄰式分離）相互易位純合體：同源染色體聯(lián)會一切正常。精品相互易位的細(xì)胞學(xué)鑒定相互易位雜合體精品223果蠅巨染色體易位圖精品果蠅巨染色體易位圖精品224易位雜合體的聯(lián)會和分離50%50%精品易位雜合體的聯(lián)會和分離50%50%精品225易位雜合子產(chǎn)生配子的育性十字形結(jié)構(gòu)

交叉端化四體環(huán)交替式分離相鄰式分離產(chǎn)生可育配子產(chǎn)生不育配子精品易位雜合子產(chǎn)生配子的育性十字形結(jié)構(gòu)四體環(huán)交替式