嬰兒膽汁淤積癥嬰兒膽汁淤積癥1病例一患兒

女3個月主訴：皮膚眼睛黃染2個月余現病史：生后第4-5天出現皮膚眼睛黃染，至生后半月余黃疸最明顯，以后略消退，但一直有。排便黃色。入院查體：皮膚鞏膜輕度黃染，心肺無異常，腹軟，肝肋下2.5cm，質軟，脾肋下未及。輔助檢查：TBIL86mmol/LDBIL72mmol/LAST226U/LALT278U/LTBA85mmol/L病例一患兒女3個月2患兒男5個月主訴：皮膚眼睛黃染4個月余，伴大便色淺現病史：生后第3天出現皮膚眼睛黃染，于外院藍光照射3天后黃疸好轉出院。生后一個月黃疸又加重，以后一直服“退黃”中藥，皮膚黃疸消退緩慢。平素排便色呈淺黃色。入院查體：皮膚鞏膜輕度黃染，心肺無異常，腹軟，肝肋下4.5cm，質中，脾肋下1.5可及。輔助檢查：TBIL68mmol/LDBIL44mmol/LAST79U/LALT125U/LTBA98mmol/L病例二患兒男5個月病例二3病例三患兒男35天主訴：皮膚眼睛黃染30余天，加重伴大便色淺1周現病史：生后第二天因“先天性肛門閉鎖”于兒外科手術住院半個月。住院期間予胃腸外營養(yǎng)14天。期間患兒出現皮膚眼睛黃染，未予處理。1周前黃染加重伴排便顏色較前明顯淺淡。入院查體：皮膚鞏膜中度黃染，心肺無異常，腹軟，肝肋下3.5cm，脾肋下未及。輔助檢查：TBIL122mmol/LDBIL101mmol/LAST126U/LALT78U/LTBA56mmol/L病例三患兒男35天4病例四患兒男50天主訴：皮膚眼睛黃染40余天伴大便色淺現病史：生后第2-3天出現皮膚黃染，以后逐漸出現眼睛黃染，伴排便色淺，未就診。最近1周出現腹脹。入院查體：皮膚鞏膜重度黃染，心肺無異常，腹膨隆，肝肋下4cm，脾肋下2可及，移動性濁音可疑陽性。輔助檢查：TBIL322mmol/LDBIL295mmol/LAST326U/LALT278U/LTBA149mmol/L病例四患兒男50天5共同特征：嬰兒膽汁淤積癥肝功能異常

黃疸肝臟增大

糞色變淺共同特征：嬰兒膽汁淤積癥肝功能異常黃疸肝臟增大糞色變淺6定義1歲以內由各種原因導致膽汁生成、分泌、排泄異常，引起黃疸、糞便顏色變淺、肝臟腫大、結合膽紅素升高及膽汁酸升高為主要表現的臨床綜合征。我國既往稱為“嬰兒肝炎綜合征”。定義1歲以內由各種原因導致膽汁生成7病因病因8感染病毒：嗜肝病毒、巨細胞病毒、風疹病毒等細菌：全身感染累及肝臟其他：梅毒螺旋體、霉菌結核、HIV感染9先天性代謝異常

碳水化合物代謝異常（糖元累積?。┌被岷偷鞍踪|代謝異常（遺傳性酪氨酸血癥）脂質代謝異常（戈謝病、尼曼-匹克病）有機酸代謝異常（甲基丙二酸血癥）膽汁酸和膽紅素代謝異常（PFIC、NICCD）其他遺傳代謝病（抗胰蛋白酶缺乏癥、先天性甲減）先天性代謝異常10膽管發(fā)育異常

膽道閉鎖（肝內、外膽管阻塞）肝外膽管疾?。海ㄈ缦忍煨阅懣偣苣夷[、胰膽管合流畸形等）肝內膽管疾?。海ㄈ鏑aroli病、Alagille）膽管發(fā)育異常11毒性作用藥物、胃腸外營養(yǎng)膽汁郁積其他肝內占位、全身惡性疾病肝累及毒性作用12發(fā)病機制發(fā)病機制13正常解剖結構正常解剖結構14正常膽紅素代謝正常膽紅素代謝15正常膽汁酸代謝正常膽汁酸代謝16肝內膽汁淤積的機制肝細胞膜結構、功能和酶的活性變化，導致肝細胞攝取、轉運以及排泄功能異常毛細膽管國家改變、微絲功能障礙導致毛細膽管擴張，膽汁淤積膽管阻塞肝內膽汁淤積的機制肝細胞膜結構、功能和酶的活性變化，導致肝細17膽汁淤積引起肝細胞損害的機制膽汁淤積致使肝細胞內膽汁濃度升高，膽鹽等毒性物質直接損害肝細胞；膽汁入腸道障礙，中斷了膽汁的抑菌效果，腸道致病菌繁殖逆行感染或經血行感染損傷肝細胞。膽汁淤積引起肝細胞損害的機制膽汁淤積致使肝細胞內膽汁濃度升高18病理病理19

非特異性多核巨細胞形成。膽汁淤積、肝間質和門脈區(qū)有炎癥細胞浸潤。輕者肝小葉結構正常，重者肝細胞點、片狀壞死，肝小葉結構紊亂失常；病情進展門脈周圍纖維化。非特異性多核巨細胞形成。20臨床表現臨床表現21主要癥狀：黃疸糞色尿色

主要體征：肝脾腫大不同的原因有其他不同的臨床表現主要癥狀：黃疸糞色尿色22嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質課件23嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質課件24嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質課件25嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質課件26輔助檢查輔助檢查27肝臟合成功能：前白蛋白、凝血酶原時間、膽堿酯酶肝臟代謝功能：膽紅素、血糖、血氨肝臟排泄功能：

膽紅素、膽汁酸、堿性磷酸酶、γ-GT肝細胞破壞：

轉氨酶

肝功能檢測肝細胞再生：

甲胎蛋白肝臟合成功能：肝臟代謝功能：肝臟排泄功能：肝細胞破壞：肝功能28病原學檢查病毒感染標記物或血清學檢查肝炎病毒抗體與DNATORCH篩查血培養(yǎng)、尿培養(yǎng)病原學檢查29遺傳代謝篩查空腹血糖（糖代謝）血串聯質譜和尿氣相色譜（氨基酸、有機酸和脂肪代謝）特異性酶學檢測（類脂代謝、溶酶體貯積癥）

T3、T4、TSH等遺傳代謝篩查30影像學檢查B超、CT、MRI、MRCP、ECT影像學檢查31B超GBgallbladderCYcystCBDcommonbileductB超GBgallbladderCY32CTCT33MRIMRI34MRCPMRCP35肝膽核素掃描肝膽核素掃描36正常正常37排泄延遲排泄延遲38排泄障礙排泄障礙39膽汁引流肝活組織病理檢查基因檢測膽汁引流40復合雜合子尼曼-匹克病復合雜合子尼曼-匹克病41診斷診斷42診斷依據臨床特征：黃疸、糞便顏色變淺、尿色變深、肝臟腫大（質地變硬）血生化檢查：總膽紅素和直接膽紅素升高膽汁酸、ALP、γ-GT升高膽汁淤積的后果：脂溶性維生素吸收障礙、營養(yǎng)不良、感染、膽汁性肝硬化、門脈高壓、腹水、出血、肝功能衰竭診斷依據臨床特征：黃疸、糞便顏色變淺、尿色變深、肝臟腫大（質43病例一血中巨細胞病毒IgG、IgM均陽性，巨細胞病毒DNA拷貝數高巨細胞病毒感染病例二

血串聯質譜檢查瓜氨酸、蛋氨酸升高citrin蛋白缺陷癥病例三胃腸外營養(yǎng)膽汁郁積病例四B超未見膽囊，ECT未見排泄，腹腔鏡證實先天性膽道閉鎖病例一44治療治療451、針對病因治療是關鍵病例一抗病毒病例二飲食限制病例三停靜脈營養(yǎng)病例四手術2、明確病因之前的對癥處理飲食控制利膽退黃：雄去氧膽酸、S-腺苷蛋氨酸保肝：？免疫抑制劑：糖皮質激素？其他處理：補充脂溶性維生素及微量元素；微生態(tài)調節(jié)等膽汁分流術肝移植1、針對病因治療是關鍵46Thankyou!Thankyou!47嬰兒膽汁淤積癥嬰兒膽汁淤積癥48病例一患兒

女3個月主訴：皮膚眼睛黃染2個月余現病史：生后第4-5天出現皮膚眼睛黃染，至生后半月余黃疸最明顯，以后略消退，但一直有。排便黃色。入院查體：皮膚鞏膜輕度黃染，心肺無異常，腹軟，肝肋下2.5cm，質軟，脾肋下未及。輔助檢查：TBIL86mmol/LDBIL72mmol/LAST226U/LALT278U/LTBA85mmol/L病例一患兒女3個月49患兒男5個月主訴：皮膚眼睛黃染4個月余，伴大便色淺現病史：生后第3天出現皮膚眼睛黃染，于外院藍光照射3天后黃疸好轉出院。生后一個月黃疸又加重，以后一直服“退黃”中藥，皮膚黃疸消退緩慢。平素排便色呈淺黃色。入院查體：皮膚鞏膜輕度黃染，心肺無異常，腹軟，肝肋下4.5cm，質中，脾肋下1.5可及。輔助檢查：TBIL68mmol/LDBIL44mmol/LAST79U/LALT125U/LTBA98mmol/L病例二患兒男5個月病例二50病例三患兒男35天主訴：皮膚眼睛黃染30余天，加重伴大便色淺1周現病史：生后第二天因“先天性肛門閉鎖”于兒外科手術住院半個月。住院期間予胃腸外營養(yǎng)14天。期間患兒出現皮膚眼睛黃染，未予處理。1周前黃染加重伴排便顏色較前明顯淺淡。入院查體：皮膚鞏膜中度黃染，心肺無異常，腹軟，肝肋下3.5cm，脾肋下未及。輔助檢查：TBIL122mmol/LDBIL101mmol/LAST126U/LALT78U/LTBA56mmol/L病例三患兒男35天51病例四患兒男50天主訴：皮膚眼睛黃染40余天伴大便色淺現病史：生后第2-3天出現皮膚黃染，以后逐漸出現眼睛黃染，伴排便色淺，未就診。最近1周出現腹脹。入院查體：皮膚鞏膜重度黃染，心肺無異常，腹膨隆，肝肋下4cm，脾肋下2可及，移動性濁音可疑陽性。輔助檢查：TBIL322mmol/LDBIL295mmol/LAST326U/LALT278U/LTBA149mmol/L病例四患兒男50天52共同特征：嬰兒膽汁淤積癥肝功能異常

黃疸肝臟增大

糞色變淺共同特征：嬰兒膽汁淤積癥肝功能異常黃疸肝臟增大糞色變淺53定義1歲以內由各種原因導致膽汁生成、分泌、排泄異常，引起黃疸、糞便顏色變淺、肝臟腫大、結合膽紅素升高及膽汁酸升高為主要表現的臨床綜合征。我國既往稱為“嬰兒肝炎綜合征”。定義1歲以內由各種原因導致膽汁生成54病因病因55感染病毒：嗜肝病毒、巨細胞病毒、風疹病毒等細菌：全身感染累及肝臟其他：梅毒螺旋體、霉菌結核、HIV感染56先天性代謝異常

碳水化合物代謝異常（糖元累積?。┌被岷偷鞍踪|代謝異常（遺傳性酪氨酸血癥）脂質代謝異常（戈謝病、尼曼-匹克病）有機酸代謝異常（甲基丙二酸血癥）膽汁酸和膽紅素代謝異常（PFIC、NICCD）其他遺傳代謝?。挂鹊鞍酌溉狈ΠY、先天性甲減）先天性代謝異常57膽管發(fā)育異常

膽道閉鎖（肝內、外膽管阻塞）肝外膽管疾?。海ㄈ缦忍煨阅懣偣苣夷[、胰膽管合流畸形等）肝內膽管疾?。海ㄈ鏑aroli病、Alagille）膽管發(fā)育異常58毒性作用藥物、胃腸外營養(yǎng)膽汁郁積其他肝內占位、全身惡性疾病肝累及毒性作用59發(fā)病機制發(fā)病機制60正常解剖結構正常解剖結構61正常膽紅素代謝正常膽紅素代謝62正常膽汁酸代謝正常膽汁酸代謝63肝內膽汁淤積的機制肝細胞膜結構、功能和酶的活性變化，導致肝細胞攝取、轉運以及排泄功能異常毛細膽管國家改變、微絲功能障礙導致毛細膽管擴張，膽汁淤積膽管阻塞肝內膽汁淤積的機制肝細胞膜結構、功能和酶的活性變化，導致肝細64膽汁淤積引起肝細胞損害的機制膽汁淤積致使肝細胞內膽汁濃度升高，膽鹽等毒性物質直接損害肝細胞；膽汁入腸道障礙，中斷了膽汁的抑菌效果，腸道致病菌繁殖逆行感染或經血行感染損傷肝細胞。膽汁淤積引起肝細胞損害的機制膽汁淤積致使肝細胞內膽汁濃度升高65病理病理66

非特異性多核巨細胞形成。膽汁淤積、肝間質和門脈區(qū)有炎癥細胞浸潤。輕者肝小葉結構正常，重者肝細胞點、片狀壞死，肝小葉結構紊亂失常；病情進展門脈周圍纖維化。非特異性多核巨細胞形成。67臨床表現臨床表現68主要癥狀：黃疸糞色尿色

主要體征：肝脾腫大不同的原因有其他不同的臨床表現主要癥狀：黃疸糞色尿色69嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質課件70嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質課件71嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質課件72嬰兒膽汁淤積癥優(yōu)質課件73輔助檢查輔助檢查74肝臟合成功能：前白蛋白、凝血酶原時間、膽堿酯酶肝臟代謝功能：膽紅素、血糖、血氨肝臟排泄功能：

膽紅素、膽汁酸、堿性磷酸酶、γ-GT肝細胞破壞：

轉氨酶

肝功能檢測肝細胞再生：

甲胎蛋白肝臟合成功能：肝臟代謝功能：肝臟排泄功能：肝細胞破壞：肝功能75病原學檢查病毒感染標記物或血清學檢查肝炎病毒抗體與DNATORCH篩查血培養(yǎng)、尿培養(yǎng)病原學檢查76遺傳代謝篩查空腹血糖（糖代謝）血串聯質譜和尿氣相色譜（氨基酸、有機酸和脂肪代謝）特異性酶學檢測（類脂代謝、溶酶體貯積癥）

T3、T4、TSH等遺傳代謝篩查77影像學檢查B超、CT、MRI、MRCP、ECT影像學檢查78B超GBgallbladderCYcystCBDcommonbileductB超GBgallbladderCY79CTCT80MRIMRI81MRCPMRCP82肝膽核素掃描肝膽核素掃描83正