病史介紹患兒楊詩(shī)茵，女，3歲7月，因“發(fā)現(xiàn)肝脾腫大10天”于2013-04-13入院?；純?0天前因“腹膨隆”到中山市東升醫(yī)院就診時(shí)發(fā)現(xiàn)肝脾腫大，無(wú)皮膚黃染、皮疹，無(wú)嘔吐及腹瀉，無(wú)發(fā)熱，無(wú)抽搐，無(wú)浮腫，無(wú)明顯多飲、多尿。既往史：足月小樣兒，生長(zhǎng)遲緩，智力正常，運(yùn)動(dòng)少。1歲始出現(xiàn)腹脹，逐漸加重，可疑“甲狀腺功能減低癥”病史。家族中無(wú)類似病史。體查：生命體征平穩(wěn)，體重10Kg，身長(zhǎng)83cm，均＜-3SD。精神、反應(yīng)尚可，全身皮膚未見(jiàn)皮疹、黃染及皮下出血，淺表淋巴結(jié)未及腫大。心肺（-）。腹平軟，肝右肋下5cm，脾過(guò)前正中線約2cm、臍水平線下約3cm，均質(zhì)中邊頓，腸鳴音正常。神經(jīng)系統(tǒng)（-）。門診輔助檢查（今年）我院（18/1）骨齡=2歲；甲功FT49.64pmol/L，TSH7.66mIU/L；血常規(guī)：HB98g/L，PLT87x109/L。地貧基因未見(jiàn)異常。東升（24/1）甲功FT43.84pmol/L，TSH>100mIU/L；21/3FT418.12pmol/L，TSH3.37mIU/L。21/3血常規(guī)提示W(wǎng)BC4.1X109/L，HB97g/L，PLT64x109/L。3/4彩超：脾臟增大，請(qǐng)結(jié)合臨床，餐后膽囊，肝臟未見(jiàn)明顯異常。入院后輔助檢查：心電圖示：竇性心律，左室高電壓，ST段改變；上腹部CT：肝臟體積增大，肝下緣大右腎下極水平；肝裂無(wú)增寬，表面光滑，肝實(shí)質(zhì)密度正常，未見(jiàn)明顯異常密度影，肝內(nèi)、外膽管無(wú)明顯擴(kuò)張，脾臟體積明顯增大，其下緣達(dá)骨盆水平，左腎受壓；膽囊、胰腺、雙腎未見(jiàn)明顯異常；血?dú)狻⑷樗?、血氨、血糖、肝功能、腎功、尿酸、血脂、甲功、血清銅、感染8項(xiàng)、尿常規(guī)均正常；凝血：PT14.9s，APTT61.8s；血常規(guī)：WBC4.03x10^9/L，N1.6x10^9/L,HGB97g/L,PLT53x10^9/L，RETIC2.33%

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病例特點(diǎn)（15/4前）女，3歲，慢性起??；腹部膨隆2年，發(fā)現(xiàn)肝脾腫大10天；無(wú)發(fā)熱、嘔吐，無(wú)皮下出血、黃疸等；血常規(guī)提示小細(xì)胞性貧血，血小板進(jìn)行性下降；肝功能、尿酸、血脂、血糖、乳酸、血?dú)?、血氨、尿酮體、血清銅均正常；CT提示肝脾腫大明顯，以脾臟腫大為主，密度均勻正常，未見(jiàn)脂肪肝?！獭谈纹⒛[大查因慢性白血??？脂質(zhì)沉積癥：戈謝?。ǜ哐┎。?、尼曼-匹克?。胯b別診斷關(guān)鍵：病理骨髓肝組織15/4骨髓見(jiàn)大量典型戈謝細(xì)胞文獻(xiàn)上的典型戈謝細(xì)胞戈謝病戈謝?。℅aucherdisease，GD）是溶酶體貯積?。↙ysosomalstoragedisease,LSD）中最常見(jiàn)的一種，為常染色體隱性遺傳病。本病是由于溶酶體中β-葡糖腦苷脂酶(β-glucocerebrosidase，GBA)活性顯著降低或缺乏,導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂在單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)大量積蓄,并產(chǎn)生相應(yīng)的臨床癥狀。臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后脾、肝腫大骨骼病變肺受累血細(xì)胞減少中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀其它：眼、皮膚分型根據(jù)起病急緩和內(nèi)臟受累程度及有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將本病分為三型：Ⅰ型即慢性(非神經(jīng))型：最常見(jiàn)，兒童與成人均可發(fā)病，以學(xué)齡前兒童最多。Ⅱ型又稱為急性(神經(jīng))型：多在1歲內(nèi)發(fā)病，以3～4個(gè)月為多見(jiàn)。Ⅲ型即亞急性(神經(jīng))型：較少見(jiàn)，常在2歲左右時(shí)發(fā)病，又分三個(gè)亞型。診斷貧血、肝脾腫大等臨床表現(xiàn)；血常規(guī)：可正常，脾亢者全血細(xì)胞減少或僅血小板減少骨髓：片尾找到戈謝細(xì)胞，并行糖原和酸性磷酸酶染色（ACP強(qiáng)陽(yáng)性,PAS強(qiáng)陽(yáng)性）酶學(xué)（確診依據(jù)）：白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中GBA活性測(cè)定基因分析鑒別診斷尼曼－匹克病(鞘磷脂貯積癥)：臨床表現(xiàn)同GD相似，尼曼－匹克細(xì)胞胞漿由于含有大量磷脂小滴而呈泡沫狀。其ACP陰性,PAS陰性。海藍(lán)組織細(xì)胞增生癥：臨床表現(xiàn)也類似于GD,但骨髓中有大量海藍(lán)組織細(xì)胞,其胞漿中可見(jiàn)大量深藍(lán)色粗大顆粒，甚至可充滿整個(gè)胞漿。其ACP陰性,PAS強(qiáng)陽(yáng)性。慢性粒細(xì)胞白血病、血小板減少性紫癜及一些結(jié)締組織病的骨髓中可偶見(jiàn)少數(shù)類戈謝細(xì)胞（paragaucher-cell）,需注意鑒別。治療對(duì)癥、支持治療

酶替代療法（ERT）基因重組的酶制劑--伊米苷酶(imiglucerase)（對(duì)有神經(jīng)系統(tǒng)受累及合并嚴(yán)重肺疾病的患者效果不理想）葡萄糖腦苷脂合成抑制劑：N-丁基-脫氧野尻霉素(N-butyl-deoxynojirimycin)血干細(xì)胞移植（無(wú)報(bào)告）基因治療產(chǎn)前診斷對(duì)有該病家族史的孕婦，可測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞中的β-葡糖腦苷脂酶活性或DNA分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷。預(yù)后Ⅰ型GD：進(jìn)展緩慢，脾切除后可長(zhǎng)期存活，智力正常，唯生長(zhǎng)發(fā)育落后。酶替代治療效果顯著，預(yù)后良好。脾切除后，戈謝細(xì)胞在肝和骨髓中沉積加快，故早期可死于肝功能衰竭、感染、出血等。Ⅱ型GD：多于發(fā)病后1年內(nèi)死于繼發(fā)感染，少數(shù)可存活2年以上。Ⅲ型GD