世代平均數(shù)的遺傳分析I?加性一顯性模型的基因效應(yīng)估計(jì)莫惠棟AGeneticAnalysisofGenerationMeansI.EstimationofGenicEffectsforAdditive－DominanceModel一、概述控制一個(gè)數(shù)量性狀的多基因系統(tǒng)，其個(gè)別基因的效應(yīng)，一般都不可能用孟德爾的歸類法進(jìn)行分析。因?yàn)檫@些基因的個(gè)別效應(yīng)太小而又極易受環(huán)境的影響，難以劃分不同基因型艦的界限。但是，一切數(shù)量性狀，都有著一個(gè)特定的多基因系統(tǒng)（遺傳作用）加環(huán)境修飾而形成的頻率分布，這是在任何數(shù)量遺傳實(shí)驗(yàn)中都可以觀察到的。而頻率分布，我們知道，其特征是可以用以諸如平均數(shù)、方差、協(xié)方差等統(tǒng)計(jì)數(shù)描述的。因此，計(jì)算這些統(tǒng)計(jì)數(shù)，并理解其遺傳學(xué)意義（這是至關(guān)重要的），同樣可對(duì)多基因控制的性狀作出遺傳分析。只是應(yīng)注意到：（1）這類分析通常都是將多基因系統(tǒng)作為一個(gè)整體來(lái)處理，因而其結(jié)果是該系統(tǒng)中全部基因成員的一種總的或平均的性質(zhì)，個(gè)別基因的作用一般不是很清楚；（2）這類分析多是依賴于“黑箱”理論的一種最佳估計(jì)，如果一系統(tǒng)中的各別基因皆能在細(xì)胞學(xué)上定位，并在生物化學(xué)上明了其作用方式，分析當(dāng)然可以更為深入。數(shù)量性狀的遺傳分析，在遺傳理論和育種實(shí)踐上，都有重要意義，而且又是一個(gè)相當(dāng)龐大的論題。我們將從自花授粉植物世代平均數(shù)的遺傳分析入手，聯(lián)系我國(guó)育種實(shí)際，逐步展開討論。二、世代平均數(shù)的加性－顯性模型設(shè)某性狀僅由一對(duì)等位基因A-a控制，其中A對(duì)a為增效（A表示增效，a表示減?。?，且純合體AA和aa的平均值（中親值）為m。則AA和aa的基因型值可分別記為AA=m+d和aa=m-d，而雜合體Aa的基因型值可記為Aa=m+h。這里，d=（AA-~a^2,是純合情況下以等位基因A替代a的平均效應(yīng)，稱加性效應(yīng)；h是雜合體Aa的基因型值對(duì)m的離差（其加性期望的離差），即h=Aa-m，表示了等位基因A和a的交互作用，稱顯性效應(yīng)。為簡(jiǎn)化表達(dá)，可以m為原點(diǎn)記各基因型值，即AA-d,Aa-h和aa--d。這樣顯然可得：(1)若h=0或h；d=0(即AA=m+d,Aa=m,aa=m—d)，不存在顯性。(2)若0<h<d或0<(hfd)<1(即m<Aa<(m+d))，為正向部分顯性。若0>h>—d或0>(hd)>—1(即(m—d)<Aa<m),為負(fù)向部分顯性。若Ih\=d或Ih：d1=1(Aa=(m+d)或(m—d))，為完全顯性。(A對(duì)a為顯性，A對(duì)a為隱性)若Ih\>d或Ih/d\>1(即Aa>(m+d)或<(m—d))，為超顯性。一般稱上述(1)為加性模型，即等位基因A對(duì)a只有加性效應(yīng)；(2)~(5)為加性－顯性模型，即等位基因A對(duì)a除純合時(shí)的加性效應(yīng)外，在雜合時(shí)尚有顯性效應(yīng)。以上推斷皆是就基因型而言，未考慮隨機(jī)誤差。有了上述概念，就可方便地導(dǎo)出自花授粉植物純系雜交后，各世代平均數(shù)的遺傳分量。例如：親本AA(P)和aa(P)雜交，F(xiàn)代皆為Aa，故F基因型值為F=m+h；F121112代為+A+A1+-Aa，故？年基因型平均數(shù)為4242F=+(m+d)++(m+h)++(m—d)=m++h；F代為3AA++Aa+3aa，故242423848F=3(m+d)++(m+h)+3(m—d)=m++h；FxP的B代為+AA++Aa，故3 8 4 8 4 1 1 1 2 2B=i(m+6)+i(m+h=m+-d+；hFxP的B代為+aa++Aa，故1222212222B=i(m一d-+(m+h二m—；十…?等。其有關(guān)結(jié)果列于表1“一對(duì)等位基22222因”欄下。將上述模式推廣于有k對(duì)獨(dú)立等位基因的多基因系統(tǒng)時(shí)，情況要復(fù)雜些。例如，在有A—a、B—b兩對(duì)獨(dú)立基因，且A對(duì)a、B對(duì)b為增效時(shí)，各種基因型的遺傳分量就要寫成：AABB=m+d+d，aabb=m—d—d，AaBb=m+h+h， 等（這里121212d和d和d分別為A和B的加性效應(yīng)，h和121h分別為Aa、Bb德顯性效應(yīng))。由于2微效多基因的各別基因效應(yīng)在實(shí)際上不能辨別，故將多基因系統(tǒng)看成一個(gè)整體時(shí)，就可用參數(shù)[d]=工d和i[h]=Sh(i=1,2, ,k)來(lái)表示有關(guān)基ii因的總的加性效應(yīng)和顯性效應(yīng)。這樣，大值純系親本(P)平均數(shù)的遺傳分量可記為1P=m+d+d+ +d=m+[d]，小112k表1自花授粉植物世代平均數(shù)的遺傳分量(加性一顯性模型)世代'一對(duì)等位基因k對(duì)等位基因mdhm[d][h]p1101101P1-101-102F1011011F10-10-222B1丁111112222B1—111—1122222F10110丁344F1010488FxP11111丁212222FxP1—111—11222222FxF10110丁2122B自交11-11-124242/狗自交1—1丁1—1丁值純系親本（P）可記為P=m-d-d--dtm，-d可記為2212k1F=m+h+h++hLi,"h?等。其有關(guān)結(jié)果列于表1“k對(duì)等位基因”欄1 1 2 k下。注意，這里的和［h］仍是對(duì)兩純系親本中親值m的離差。但在推斷顯性的性質(zhì)（無(wú)顯性、部分顯性、完全顯性或超顯性）時(shí)，應(yīng)注意［d］和［h］與d和h是由區(qū)別的。應(yīng)當(dāng)分清兩種情況：（1）如果控制某一性狀的有關(guān)基因在兩純系親本中的分布是聯(lián)合態(tài)的（并且各d近i似相等的情況下，所有都是增效或減效），即在P和P上是分別集中了所有增效和減效等12位基因(如P1為AABBCC，P2為aabbcc)，則勢(shì)能比(potenceratio)[h]

td!gid]尸1］[h]

td!gid]212反映了顯性在所有位點(diǎn)上的平均性質(zhì)。（盡管不能反映各個(gè)位點(diǎn)的顯性性質(zhì)，但可反映所有位點(diǎn)的平均性質(zhì)）⑵如果有關(guān)基因在兩純系親本中的分布是分散態(tài)的，即p和Pp分別集中了部分增效和減效等位基因（如P為AABBcc，P為aabbCC；或P為AABBcc，P為aaBBcc1212等），則1^1［d］一般與每一位點(diǎn)上的顯性性質(zhì)不相干。因?yàn)樵诖饲闆r下，［d］不是一個(gè)所基因系統(tǒng)的所有增效基因的加性效應(yīng)之和，［h］也可能不是所有雜合基因的顯性效應(yīng)之和。例如，設(shè)某性狀受3對(duì)等位基因控制，且d—d—d—3,h=h—h—2，即每一位1 2 3 1 2 3點(diǎn)都屬于正向部分顯性。當(dāng)P為AABBcc，P為aabbCC時(shí)，F(xiàn)為AaBbCc，得121［d］—3+3-3—3,h］—2+2+2—6h/［dl—63—。氮一fhl/Td］—2表明F代出現(xiàn)了超親的雜種優(yōu)勢(shì)，但各位點(diǎn)上的基因都沒(méi)有超親效應(yīng)。同樣，若出現(xiàn)了超親的雜種優(yōu)勢(shì)也不能肯定是由超顯性造成的。在數(shù)量遺傳和植物育種實(shí)驗(yàn)中，控制數(shù)量性狀的基因在兩親中的分布，通常都是不同程度的分散態(tài)，極少為聯(lián)合態(tài)。而且，即使某一性狀可能達(dá)到聯(lián)合態(tài)，其余性狀一般仍是不同程度的分散態(tài)。所以，［hl［d］通常是不能用來(lái)推斷顯性性質(zhì)。三、加性－顯性模型的遺傳分析1、實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)在加性一顯性模型下，要估計(jì)純合體平均數(shù)m、加性效應(yīng)［d］和顯性效

應(yīng)［h〕3個(gè)遺傳參數(shù)，因而至少要有在遺傳分量中包含有m、［d］和匕］的3個(gè)世代平均數(shù)（如P、P和F）。但這樣所得的估計(jì)數(shù)誤差大，且因期望平均數(shù)皆等于觀察平均數(shù)，121沒(méi)有剩余的自由度可供測(cè)驗(yàn)?zāi)Ｐ偷倪m合性。為了更精確地估計(jì)和發(fā)現(xiàn)在加性－顯性模型中未予考慮而實(shí)際上可能存在的上位性效應(yīng)，一般宜有P、P、F、F、B和B6個(gè)世121212代平均數(shù)。這些平均數(shù)需經(jīng)三個(gè)生長(zhǎng)季節(jié)的工作才可以獲得，即：第一個(gè)生長(zhǎng)季節(jié)，以PxP（或PxP）獲得F；第二個(gè)生長(zhǎng)季節(jié)，以PxF、PxF和F自交，分別獲得1221111211B、B和F，并保留（或復(fù)制）部分F種子；第三個(gè)生長(zhǎng)季節(jié)，將P、P、F、F、12211212B和B植于可比較的環(huán)境中（環(huán)境設(shè)計(jì)一般用完全隨機(jī)或隨機(jī)區(qū)組），得到6個(gè)平均數(shù)12計(jì)其誤差方差。若希望有更廣泛的信息，則可再添加F自交（F）、B自交、B自交和2 3 1 2FxP、FxP、FxF等世代，但這樣就要到第四個(gè)生長(zhǎng)季節(jié)才能進(jìn)行比較。2122212、統(tǒng)計(jì)分析這一分析包含三項(xiàng)內(nèi)容：（1）由觀察結(jié)果，應(yīng)用最小平方和法求的遺傳分量m、［d］和丘］的估計(jì)值m、〃和h的：設(shè)有k個(gè)世代平均數(shù)Y（i=1,2,k）及其誤差方差V參加分析，我們可以一」L」 i i定義A為平均數(shù)遺傳分量系數(shù)的結(jié)構(gòu)矩陣（kx3.階）、b為未知元的三維列向量，Y為k個(gè)觀察平均數(shù)的k維列向量，V為k個(gè)平均數(shù)誤差方差的對(duì)角陣，既有：XXX1112XXX21XXX1112XXX2122XXX23k1 k2k313/,V=diag(V，-, V)=1 2 k(V1V2Vk丿在計(jì)算時(shí)各家系均應(yīng)以其平均數(shù)的精確系數(shù)f（V的倒數(shù)）為加在計(jì)算時(shí)各家系均應(yīng)以其平均數(shù)的精確系數(shù)f（V的倒數(shù)）為加iiii權(quán)值，以使誤差較大的平均數(shù)具有較小的權(quán)，誤差較大的平均數(shù)具有較大的權(quán)。因而需要再引入：f=v-1=diag(V,,-L)=diag(f,打1 2 k這樣k個(gè)觀察平均數(shù)的方程組即可寫成:(fA)b=(fY)根據(jù)最小平方和原理，在(1)的兩側(cè)同時(shí)左乘以A的轉(zhuǎn)置矩陣AT，即得正規(guī)方程組:At(fA)b二At(fY)At(fA)b二At(fY)2)或簡(jiǎn)寫為:Jb二k(2‘)(2‘)中的:'工fX2工fXX(乙fXX13J=At(fA)=1X2fX2

工fXX2工fXX)E1 3fXX2 3乙fX2丿3 7,K=At(fY)=YY12fXfX3)因此，列出各家系得f、X1、X、2和Y，通過(guò)簡(jiǎn)單的乘、加運(yùn)算。即可得(2)。砸次計(jì)算中，由于X(m的系數(shù))在任一家系皆為1，故有:1fXX=工fX,工fXY=工fY13 3 1工fX2=工fX=工f,fXX=工fX,工fXY=工fY13 3 111122可注意應(yīng)用。由(2)即可解得各遺傳分量估計(jì)值：b二J-1K(4)(4)中的J-1=(c)，為J的逆陣。ij3x3(2)測(cè)驗(yàn)觀察結(jié)果是否符合加性一顯性模型：得到b后，可進(jìn)而算出根據(jù)加性一顯性模型的各家系平均數(shù)期望值列向量Y(k維)：Ab=Y(5)由于統(tǒng)計(jì)數(shù)X2系正態(tài)標(biāo)準(zhǔn)離差的平方和，因而即可得出：x2=(Y-Y)tf(Y-Y)=丫f(Y-Y)2(6)此X2值的自由度為(k-3)，當(dāng)其＜X2 時(shí)，表示性狀遺傳是符合加性一顯性模型0.05,(k-3)的；如果＞x2 ，則表明該性狀遺傳不符合加性一顯性模型，需考慮用加性一顯性一0.05,(k-3)上位性模型，方法見(jiàn)下期。這里需要注意到，以上計(jì)算實(shí)際上只是以各世代的m、［d］和丘］的系數(shù)(表1所列)為X、X和X變數(shù)，以世代平均數(shù)為Y變數(shù)的較為簡(jiǎn)單的三元線性回歸分析。Y123變數(shù)的總變異平方和工fy2被分解為回歸于加性一顯性模型的平方和u和離回歸平方和Q兩部分，其值為：=工fY2-=工fY2-E(fY)2fEfU=bEfxy(EQ=Ef(Y-彳)2、所以在大樣本時(shí)，fxy=EfXY-(EJX)(EfY)；Efi i=Efy2-U7)(7)中的Q即(6)的X2值。(3)測(cè)驗(yàn)各遺傳分量m、「d]和「h]與0的差異顯著性，即測(cè)驗(yàn)H:m=0,H:[d]=0和H:\h\=0。根據(jù)多元分析理論，各遺傳分量估計(jì)值b的標(biāo)準(zhǔn)誤為：TOC\o"1-5"\h\z0 0 iS= '~^\o"CurrentDocument"b iiei8)(8)中c..為J-1中的主對(duì)角線之素，￡為離回歸標(biāo)準(zhǔn)誤：￡=x/Q;'(k-3)iJ e e(9)10)可測(cè)驗(yàn)上述各H0被接受或否定。如有接受H0的分量，應(yīng)予剔除(方法見(jiàn)下期)，以使保留的基因效應(yīng)都是顯著不同于0的(模型適合性測(cè)驗(yàn)的X2值及其自由度亦要根據(jù)保留的基因效應(yīng)重新計(jì)算)。這里可注意，(9)根號(hào)內(nèi)的分子Q為X2值，而分母則為該X2值的自由度數(shù)V(在此》=k-3)。根據(jù)統(tǒng)計(jì)理論，當(dāng)在同一正態(tài)總體抽樣時(shí)，X2的數(shù)學(xué)期望為其自由度數(shù)V,即E(X2)=V或E(X2/V)=1。因而，K.Mather等曾建議*當(dāng)觀察結(jié)果符合模型時(shí),遺傳分量估計(jì)值的標(biāo)準(zhǔn)誤可簡(jiǎn)為：遺傳分量估計(jì)值的標(biāo)準(zhǔn)誤可簡(jiǎn)為：11)這就是假定￡=1。作者檢查過(guò)幾百組6家系資料，認(rèn)為以之作為遺傳分量與0的差異顯e著性的近似測(cè)驗(yàn)，是可行的。對(duì)實(shí)際資料進(jìn)行上述分析還需注意一個(gè)前提，即模型的建立是以表2桂花黃(P)X阿抱羅(P2)有關(guān)家系的出穗期觀察結(jié)果*家系平均數(shù)方差樣本容量 平均數(shù)方差P和P在被研究性狀上的基因組成12Ys2ns2n有著真實(shí)的差異為基礎(chǔ)的。因此，P125.73.69870.04241在選用兩親時(shí)，就應(yīng)使用其在被研P28.26.80590.11525F20.05.48130.421541F17.6114.55791.45000B26/921.443.85182.436111B19.2138.47187.69278*江蘇農(nóng)學(xué)院數(shù)量遺傳研究室1983年實(shí)驗(yàn)

究性狀上的差異盡可能大（即基因分布盡可能接近聯(lián)合態(tài)）；在統(tǒng)計(jì)分析時(shí)，則應(yīng)首先證實(shí)兩親本的平均數(shù)間是有顯著差異的。一般的說(shuō)，兩親平均數(shù)的差數(shù)，應(yīng)大于其差數(shù)標(biāo)準(zhǔn)誤的兩倍；如果不是這樣，就不適于作遺傳分析。因?yàn)榄h(huán)境誤差已大到不能識(shí)別親本差異，喪失了估計(jì)基因效應(yīng)的基礎(chǔ)。四、實(shí)例粳稻桂花黃（P1）X阿抱羅（P2）有關(guān)6個(gè)家系的出穗期（以7月31日為0）資料列于表2。該結(jié)果的兩親差異為：t=（25.7—8.2）,0.04241+0.11525=44.07，為極顯著，故可進(jìn)一步作基因效應(yīng)的遺傳分析。為：根據(jù)加性－顯性模型，這里的有關(guān)矩陣和向量+2—+2b1b=212著，故可進(jìn)一步作基因效應(yīng)的遺傳分析。為：根據(jù)加性－顯性模型，這里的有關(guān)矩陣和向量+2—+2b1b=212十22丿(23.57724b3=h」丿'25.7、8.220.017.621.4J9.2‘fXXXY23.5772411025.78.676471—108.22.3722610120.00.6896610117.60.41049112121.4220.129991—119.2表3求表2資料的正規(guī)方程組8.676472.372260.689660.410490.12999丿?便于求得正規(guī)方程組，可將上述結(jié)果列成表3式樣。由表3得到：fX2丄fX=Ef=35.85611,2fX2=32.38883,2fX2=2.679795X==15.01402,2fXX=2fX=2.98733,X=0.0701252 2 3 3 2 3Y=2fY=747.945632,Y=537.932353,2fXY=59.1543551 2 3因而既有表2資料的正規(guī)方程組為：表4求表2資料正規(guī)方程組系數(shù)矩陣J的逆陣J—135.8561115.041022.9873310015.0410232.388830.0701250102.987330.0701252.67979500135.856110.419482760.083314390.027889250015.0410226.07938142-0.04536183-0.016084840.0383444702.98733-1.183008432.37724400-0.043051070.019081690.420655180.03904253-0.01803772-0.04305107J-1-0.039210050.019081690.01803772-0.019081690.420655180.04305107

(35.8561115.014022.98733'(7 八、b=m1 八(747.945632'15.0140232.388830.070125b=[2]c=537.932353、2.987330.0701252.679795丿2〔b=[h]\、59.154355丿3J(二AtfA)b K(==AtfY)在表4解得J的逆陣J-1。故根據(jù)（4）和（11），得到各遺傳分量估計(jì)值及其標(biāo)準(zhǔn)誤為：r i 八、b=m1(0.03904253—0.01803772—0.04305107丫747.945632](16.9520土0.1976]b=[d]o=—0.018037720.039210050.01908169537.932353=8.7299土0.19802Ib=[h]),—0.043051070.019081690.42065518?k59.154355丿k2.9484土0.6486丿3b J-i K說(shuō)明這里的遺傳分量m、「d~\和「hI都是顯著的。為測(cè)驗(yàn)表2資料結(jié)果是否符合加性－顯性模型，算得各家系平均數(shù)的期望值為：1Y2Y3Y4YI1Y2Y3Y4YIY6(111-100+2—+201十2+2‘1