ICS1104030

C30..

中華人民共和國(guó)醫(yī)藥行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)

YY/T1657—2019

胚胎植入前染色體非整倍

體檢測(cè)試劑盒測(cè)序法

()

PreimlantationchromosomalaneuloidiesdetectionkitsSeuencin

pp(qg)

2019-07-24發(fā)布2020-08-01實(shí)施

國(guó)家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布

YY/T1657—2019

目次

前言

…………………………Ⅲ

范圍

1………………………1

規(guī)范性引用文件

2…………………………1

術(shù)語(yǔ)和定義

3………………1

命名和分類(lèi)

4………………2

要求

5………………………2

試驗(yàn)方法

6…………………3

標(biāo)簽和使用說(shuō)明書(shū)

7………………………3

包裝運(yùn)輸貯存

8、、…………………………3

附錄資料性目錄胚胎植入前染色體非整倍體國(guó)家參考品說(shuō)明

A()…………………5

參考文獻(xiàn)

………………………9

Ⅰ

YY/T1657—2019

前言

本標(biāo)準(zhǔn)按照給出的規(guī)則起草

GB/T1.1—2009。

請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專(zhuān)利本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別這些專(zhuān)利的責(zé)任

。。

本標(biāo)準(zhǔn)由國(guó)家藥品監(jiān)督管理局提出

。

本標(biāo)準(zhǔn)由全國(guó)醫(yī)用臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室和體外診斷系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)歸口

(SAC/TC136)。

本標(biāo)準(zhǔn)起草單位中國(guó)食品藥品檢定研究院深圳華大生命科學(xué)研究院蘇州貝康醫(yī)療器械有限公

:、、

司中山大學(xué)達(dá)安基因股份有限公司北京市醫(yī)療器械檢驗(yàn)所北京中儀康衛(wèi)醫(yī)療器械有限公司杭州貝

、、、、

瑞和康基因診斷技術(shù)有限公司

。

本標(biāo)準(zhǔn)主要起草人黃杰劉萍梁波高旭年付岳馮濤張建光曲守方于婷陳芳

:、、、、、、、、、。

Ⅲ

YY/T1657—2019

胚胎植入前染色體非整倍

體檢測(cè)試劑盒測(cè)序法

()

1范圍

本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了胚胎植入前染色體非整倍體檢測(cè)試劑盒測(cè)序法的命名和分類(lèi)技術(shù)要求試驗(yàn)方

()、、

法標(biāo)簽和使用說(shuō)明書(shū)包裝運(yùn)輸和貯存等

、、、。

本標(biāo)準(zhǔn)適用于通過(guò)低深度高通量基因測(cè)序檢測(cè)植入前胚胎是否有染色體非整倍體以及大片段缺

失重復(fù)異常從而選擇正常的胚胎進(jìn)行植入的胚胎植入前檢測(cè)試劑盒的質(zhì)量控制胚胎植入前染色體

、,。

非整倍體檢測(cè)試劑盒一般包括全基因組擴(kuò)增文庫(kù)構(gòu)建試劑組分可包含高通量測(cè)序試劑如胚胎植入

、,。

前染色體非整倍體檢測(cè)試劑盒內(nèi)不含有高通量測(cè)序試劑組分由制造商說(shuō)明或指定配套高通量測(cè)序試

,

劑盒

。

本標(biāo)準(zhǔn)適用于應(yīng)用于臨床篩查的胚胎植入前染色體非整倍體檢測(cè)試劑盒

。

2規(guī)范性引用文件

下列文件對(duì)于本文件的應(yīng)用是必不可少的凡是注日期的引用文件僅注日期的版本適用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于本文件

。,()。

包裝儲(chǔ)運(yùn)圖示標(biāo)志

GB/T191

體外診斷醫(yī)療器械制造商提供的信息標(biāo)示第部分專(zhuān)業(yè)用體外診斷試劑

GB/T29791.2()2:

3術(shù)語(yǔ)和定義

下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件

。

31

.

胚胎植入前染色體非整倍體檢測(cè)試劑preimplantationchromosomalaneuploidiesdetectionrea-

gents

在體外受精胚胎移植過(guò)程中采集胚胎部分細(xì)胞使用胚胎植入前染色體非整倍體檢測(cè)試劑對(duì)獲

-,,

取的細(xì)胞進(jìn)行全基因組擴(kuò)增對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行文庫(kù)構(gòu)建全基因組高通量測(cè)序?qū)y(cè)序結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)

,、,

信息分析從而判斷胚胎的染色體是否為非整倍體

,。

32

.

有效數(shù)據(jù)量effectivereads

高通量測(cè)序所獲得的數(shù)據(jù)通過(guò)質(zhì)控比對(duì)去重復(fù)后比對(duì)到基因組上唯一位置