一、1、典型苯尿癥是由于缺E、酰四氫生物蝶呤合成4、性甲狀腺功能減低癥用L-甲狀腺素鈉治療，下列錯(cuò)誤的是C、68～10ug/KgD、6～1210～15ug/KgE、3月內(nèi)開始治療，智能多可正常D、運(yùn)動(dòng)CTSH的濃度A、1～2年B、2～4年C、4～6年D、6～8A、>1個(gè)月B、>3個(gè)月C、>6個(gè)月D、>9個(gè)月E、>12C、3～6個(gè)月D、6～9個(gè)月E、9～10A、性、繼發(fā)性、散發(fā)1、，7個(gè)月。因逗笑少，對玩具不感。矮小，而去醫(yī)院檢查，醫(yī)生疑為智能低下。對其病因如先B、測T4和TSH濃C、TRHA、愚C、性腦發(fā)育不D、苯尿3、男孩，6歲，因智能發(fā)育就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有，不伴發(fā)熱，無腹瀉，為協(xié)助B、Guthrie4、，2歲，身長60cm，會坐，不會站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌B、苯尿E、性甲狀腺功能減低6、10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷B、愚型E、性腦發(fā)育不7、患兒，204.2kg，哭聲低啞，反應(yīng)遲鈍，食量少，黃疸未退，便秘，體重B、苯尿癥C、愚D(zhuǎn)、性巨結(jié)8、患兒，1歲。不會走，不會叫、，查體：眼距寬，鼻梁寬平，唇厚，舌大反應(yīng)差，皮膚粗糙。A、X線腕骨片B、檢查D、GH測定9、患兒，63個(gè)月，病兒近日出現(xiàn)心悸，多汗，性情煩躁，食欲亢進(jìn)，血壓：20／12kPA,心率：l30次／分,心尖區(qū)Ⅱ收縮期雜音，該患兒診斷是C、性高血壓D、10、患兒，4歲。診斷為性甲狀腺功能減低癥，給甲狀腺素片治療，醫(yī)生囑咐,出現(xiàn)下列情況考慮為甲11、某地山村，不少小兒生后表現(xiàn)智力低下,對聲音無反應(yīng),運(yùn)動(dòng),有的皮膚粗糙，身材矮小，四肢粗12、女嬰，30天。過期產(chǎn)，出生體重4.5kg，母親無史。生后人工喂養(yǎng)，常鼻塞，時(shí)，1012／L，WBC11×109／L。對該兒最主要的治療是A、應(yīng)用抗生素抗B、苯尿癥D、愚E、性甲狀腺功能減低癥1、病兒。6個(gè)月。因便秘，食欲差，嗜睡,反應(yīng)遲鈍來診。查體：體溫：35.5℃，脈搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮膚粗糙，干燥，頭大,頸短，眼距寬，鼻梁寬平，腹脹，臍疝<1>A、苯尿B、愚<2>C、檢D2、男嬰，403天出現(xiàn)黃疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少動(dòng)。吃奶尚可，大便2天1次，色黃。腹軟較脹，有臍疝,肝肋下2cm,總膽紅素170μmol／L,結(jié)合膽紅素21μmol／L,血110g／L，RBC3.8×109／L<1>B、性膽道閉C、性甲狀腺功能減低DE、性巨結(jié)<2>、為確診,BBC、T3、T4、TSH檢<3>3、女，6歲。身高80cm，智能，僅能數(shù)20以內(nèi)數(shù)字。體檢：皮膚粗糙，毛發(fā)枯干，表情呆板，腹4枚骨化核。<1>B、T3、T4、TSH測C、生長激素測定<2>E.性甲狀腺功能減低<1>ABCD<2>ABCD<3>ABCD2、A.性甲狀腺功能減低E.性巨結(jié)<1>ABCD<2>ABCD<3>ABCD一、1各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時(shí)經(jīng)旁路代謝產(chǎn)生大量的苯酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙②B1GTP-CH、6-PTSDHPR等任何一種酶缺乏所導(dǎo)致，BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必需的共同的輔酶，BH4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而5-羥色胺，多巴胺、5-羥色胺均為重要的神經(jīng)遞質(zhì)，BH4PKU的臨床癥狀更重，治療亦不易。PKUPKU1BH46-PTS注：PAH：苯丙氨酸羥化酶，BH4：四氫生物蝶呤(tetrabioptehn，)，BH2：二氫生物蝶呤，GTPCH：鳥【答疑編 2【答疑編 3【答疑編 468～10ug/Kg；6～125～8ug/Kg；大劑10～15ug/Kg?！敬鹨删?5【答疑編 6TSH大于20mU/L時(shí)再采血測T4和TSH加以確診。該方法簡便、費(fèi)用低廉、準(zhǔn)確率較高，是早期確【答疑編 7【答疑編 83～6個(gè)月時(shí)出現(xiàn)癥癥患兒出現(xiàn)明顯癥狀的時(shí)間”所以選>6個(gè)月?！敬鹨删?9【答疑編 在性甲狀腺功能減低癥中，納呆、患兒可吸吮力差，很少哭吵、聲音嘶啞,【答疑編 【答疑編 1～36個(gè)月后，4～5歲時(shí)才漸顯癥狀?！敬鹨删?發(fā)性系性甲狀腺發(fā)育不良，異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成，發(fā)生率為14~20/10萬，②【答疑編 二、1疑診性甲狀腺功能低下，確診查測T4和TSH濃【答疑編 2【答疑編 3苯尿癥的患兒出生時(shí)，與普通的小孩子并沒有區(qū)別，只是到3-4個(gè)月時(shí)，才出現(xiàn)癥狀。對于該【答疑編 4【答疑編 5【答疑編 621-三體綜合征（又稱愚型或Down綜合征）屬?；儯遣≈凶畛Ｒ姷囊环N。母】】皮膚紋理特征：通貫手，atd4、55趾只有一條指褶【答疑編 7A.甲狀腺功能減低癥:是由于患兒甲狀腺性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能1/3患兒出生時(shí)偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時(shí)性低體溫、低心率極【答疑編 8斷進(jìn)一步查T3，T4，TSH。應(yīng)該說“皮膚粗糙”21三體和甲低的一個(gè)重要的點(diǎn)，21三體患兒的皮膚并不具有該特點(diǎn)。21-三嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒更應(yīng)作核型分析確診。本病應(yīng)與性甲狀腺厚，但無本癥的特殊面容?？蓹z測TSH、T4和核型分析進(jìn)行鑒別。【答疑編 9根據(jù)患兒，6歲。粘液水腫面容，智力低下，口服甲狀腺索片治療3個(gè)月可以初步診斷為性甲低，服用甲狀腺素片治療其間未進(jìn)行T3T4的檢測,現(xiàn)出現(xiàn)心悸,多汗,性情煩躁,食欲亢進(jìn),心動(dòng)過速,考慮為左旋【答疑編 E【答疑編 90百分率（常>4kg），20%左右，全身可水腫，面【答疑編 三、1新生兒期生理性時(shí)間延長多是新生兒最早出現(xiàn)的癥狀，同時(shí)伴有腹脹、便秘、臍征、反應(yīng)遲鈍、喂典型病例出現(xiàn)特殊面容和體態(tài)，表現(xiàn)為頭大，頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，頭發(fā)稀少而干枯，眼瞼浮【答疑編 【答疑編 2【答疑編 【答疑編 【答疑編 3【答疑編 根據(jù)患兒身材短小，智力，皮膚粗糙，表情呆板，四肢短小，可初步診斷為甲低，確診查T3、T4、TSH，如T3、T4降低、TSH升高即可確診。確診后，應(yīng)盡早治療，應(yīng)選用甲狀腺制劑，主要有兩【答疑編 四、1【答疑編 【答疑編 承霤病粘多糖病MPS中的第一型又被稱為多發(fā)性骨發(fā)育（dysostosismuitiplex）、Hurier綜合征、承霤病。MPS是8型。主要表現(xiàn)體格發(fā)育障夜盲、視網(wǎng)膜色素變性和角膜基質(zhì)層細(xì)點(diǎn)狀混濁）粘多糖病I(H)型患者面容，形似中國古建筑屋檐下【答疑編 2【答疑編 【答疑編 （一）侏儒本病是侏儒的最常見原因。娩出時(shí)即可見其身體長度正常而肢體