第四章生物的變異第四節(jié)

人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起。遺傳?。喝祟愡z傳病是指由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病叫遺傳性疾病，簡稱遺傳病。先天性疾病：出生前就表現(xiàn)出的疾病。有些是遺傳病——如白化病，有些是環(huán)境因素引起的非遺傳病——如母親在懷孕前三個月感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病。家族性疾病：一個家族中多個成員表現(xiàn)出的同一種病。有些是遺傳病——如多指；有些是由環(huán)境引起的非遺傳病——如飲食中缺少VA，家族多個成員患夜盲癥。

正確區(qū)分：一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變引起的先天性疾病、家族性疾病與遺傳病(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來（人類禿頭），因此后天性疾病不一定不是遺傳病。遺傳病的種類1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病伴性遺傳病伴X顯性遺傳?。喊閄隱性遺傳?。喊閅染色體遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病、蠶豆病

紅綠色盲癥、甲、乙型血友病男性外耳道多毛癥常染色體單基因遺傳病常染色體隱性遺傳?。簾o中生有（隔代）常染色體顯性遺傳?。捍鄠鞫嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥、家心病白化病、苯丙酮尿癥、糖元沉積病、遺傳神經(jīng)性耳聾由染色體上單個基因的異常所引起的疾?。?對等位基因控制）這類疾病的種類極多，目前至少已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了13000多種。每一種病的發(fā)病率都很低，多屬罕見病，如許多為代謝缺陷病。（一）單基因遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者（男患母女患）X染色體顯性遺傳病紅綠色盲癥遺傳特點：男性患者多于女性隔代遺傳，交叉遺傳母患子必患、女患父必患X染色體隱性遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病外耳道多毛癥Y染色體遺傳病例題1.如圖是某單基因遺傳病的系譜圖,下列說法正確的是(

)A.該病肯定是伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ-4與Ⅱ-5基因型相同的概率為100%C.Ⅱ-3和Ⅱ-4再生患病女孩的概率為50%D.Ⅲ-8與正常男性結(jié)婚,建議生男孩B1.(多對基因+環(huán)境)例:唇裂(兔唇)、腭裂

、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。2.表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分3.群體中發(fā)病率高，但患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因遺傳?。ㄟz傳不是單一因素遠(yuǎn)低于1/2,1/4）指涉及許多個基因和許多環(huán)境因素的遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種（二）多基因遺傳病特點

由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病稱為染色體異常遺傳病。只占遺傳病的1/10，染色體異常造成的流產(chǎn)，占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上。（三）染色體異常遺傳病1.染色體結(jié)構(gòu)異常如：貓叫綜合征2.染色體數(shù)目異常常染色體病:21三體綜合征性染色體病:特納綜合征（45，XO），克蘭費爾特綜合征(47,XXY)貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。（短臂缺失一小段）染色體結(jié)構(gòu)異常病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。優(yōu)生：就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。二、遺傳咨詢可以幫助檢測和預(yù)防遺傳病各遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險染色體異常單基因和多基因病青春期1．____________的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)不會出生2．新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)____________3.各種遺傳病在______的患病率很低4．成人很少新發(fā)染色體病，但成人的_________病比青春期發(fā)病率高，_________遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。單基因多基因活動各類遺傳病的發(fā)病風(fēng)險優(yōu)生的措施我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1、禁止近親結(jié)婚原因：每個人都攜帶有5-6個不同的隱性致病基因，親緣關(guān)系越近攜帶相同隱性基因概率越大，近親結(jié)婚會導(dǎo)致隱性基因純合化，使不良的隱性基因控制的性狀得以表現(xiàn)，或患隱性遺傳病的機會大大增加，往往要比非近親結(jié)婚所生子女高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍母親生育年齡21三體發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/502、提倡“適齡生育”24—29歲最佳過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。3、遺傳咨詢是一項社會性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳咨詢可以為（對象）遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，（目的）估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險等問題。意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識和方法，防止有缺陷的胎兒出生基本程序：4、產(chǎn)前診斷方法（1）B超檢查；（個體水平檢查胎兒外觀和性別）（2）羊膜腔穿刺、絨毛細(xì)胞檢查；（細(xì)胞水平篩查染色體異常遺傳?。┣罢哂糜诖_診胎兒是否患有染色體異常、神經(jīng)管缺陷、以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾?。ㄍㄟ^羊水細(xì)胞培養(yǎng)后進行各種酶的測定可確定胎兒有無代謝性疾?。112我國率先提出檢測母體外周血胎兒游離DNA，來預(yù)測胎兒常見染色體異常病。（3）基因診斷。（分子水平檢查胎兒是否攜帶致病基因，將沉淀的羊水細(xì)胞直接提取DNA，以標(biāo)記的特異探針檢測，可發(fā)現(xiàn)有無待測基因的缺失、部分缺失或突變）發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，應(yīng)及時終止妊娠。常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜穿刺技術(shù)絨毛細(xì)胞檢查羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點?提示:兩者都是用于檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常,是細(xì)胞水平上的操作,只是提取細(xì)胞的部位不同。液體：確定是否患有遺傳性代謝疾病細(xì)胞：染色體分析，性別確定5、妊娠早期避免致畸劑從致畸角度把胎兒的生長發(fā)育分為3個階段：1.受精至著床前后17天2.早孕期（孕18天至55天）3.孕56天至分娩畸形常在第二階段形成，此時孕婦避免吃藥，放射性照射。開展調(diào)查的基本步驟：

1.確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn);（選擇群體發(fā)病率高的單基因遺傳病）2.設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點;3.分多個小組調(diào)查獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù);4.匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析?；顒诱{(diào)查人群中常見的遺傳病計算發(fā)病率：在整個調(diào)查人群患病人數(shù)/調(diào)查總?cè)藬?shù)分析遺傳方式：只需在患者家系

也就是測定人類基因組的全部核苷酸（或者說堿基）的序列即DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。1.目的：為什么要測24條？1~22號常染色體+XY需要測幾條染色體上DNA序列？構(gòu)建詳細(xì)的人類基因組遺傳圖和物理圖，并期望通過分析每個人類基因的功能和基因在染色體上的位置，使醫(yī)學(xué)專家們了解疾病的分子機制。三、人類基因組計劃可用于基因檢測和治療1985年提出1990年10月正式啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.5萬個。2.過程：3.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號染色體上的3000萬個堿基對。4.人類基因組計劃可能有以下應(yīng)用價值：①追蹤疾病基因②估計遺傳風(fēng)險③用于優(yōu)生優(yōu)育④建立個體DNA檔案⑤用于基因治療選擇放松：由于人類的干預(yù)，對一些遺傳病進行了干預(yù)或治療，使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了，但是對于人類群體而言，這些遺傳病的基因卻被保留下來了，即放松了選擇的壓力。