廣東省出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目入學(xué)摸底考試[復(fù)制]基本信息：[矩陣文本題]*姓名：________________________單位：________________________1.正常成年主要血紅蛋白是：[單選題]*α2β2(正確答案)ζ2β2ζ2ε2α2γ22.α-地中海貧血的主要突變類型是：[單選題]*點(diǎn)突變插入缺失(正確答案)無義突變3.胎兒出生前對其是否患有疾病作出診斷，叫做[單選題]*基因診斷產(chǎn)前診斷(正確答案)癥狀前診斷植入前診斷4.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》需要效驗(yàn)，校驗(yàn)由原審批機(jī)關(guān)辦理。校驗(yàn)周期為[單選題]*2年3年4年(正確答案)5年5.HbF的分子式為[單選題]*α2β2α2γ2(正確答案)α2δ2β2γ26.目前無創(chuàng)產(chǎn)前基因項(xiàng)目主要采用哪種方法進(jìn)行檢測及分析結(jié)果[單選題]*新一代高通量測序生物信息學(xué)新一代高通量測序及生物信息學(xué)(正確答案)序列比對7.地貧篩查HBA21.5%（正常值為2.5~3.5），考慮可能為哪種類型的地貧[單選題]*α地貧(正確答案)β地貧α復(fù)合β地貧γ地貧8.孕16周，因血清學(xué)篩查唐氏綜合征高風(fēng)險選擇做無創(chuàng)DNA檢查，結(jié)果提示21三體高風(fēng)險，以下正確的是[單選題]*胎兒為21三體的機(jī)會大于90%(正確答案)胎兒就是21三體不需要羊水穿刺確認(rèn)可以直接終止妊娠9.孕婦，27歲，孕22周，第一次來醫(yī)院檢查，要求做唐氏篩查，此時最好選擇[單選題]*中期血清學(xué)篩查無創(chuàng)DNA檢查(正確答案)羊水穿刺臍帶血穿刺10.Patau綜合征指[單選題]*22q微缺失18三體13三體(正確答案)三倍體11.血常規(guī)中na項(xiàng)指標(biāo)可用于粗略區(qū)別缺鐵性貧血和地中海貧血[單選題]*MCVMCHMCHCRDW(正確答案)12.根據(jù)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)定，各種穿刺（羊膜腔穿刺、胎兒臍帶穿刺）成功率不得低于[單選題]*80%90%(正確答案)95%98%13.根據(jù)染色體閱片常規(guī)，每例標(biāo)本眾數(shù)分析___個核分裂相，核型分析___個核型，如有染色體結(jié)構(gòu)異常和可疑嵌合體時，計(jì)數(shù)和核型分析加倍。[單選題]*20，2(正確答案)30，230，520，514.需要培養(yǎng)的血液樣本需要用____抗凝[單選題]*EDTA枸櫞酸鈉肝素(正確答案)生理鹽水15.人類遺傳性疾病不包括哪項(xiàng)[單選題]*單基因遺傳病多基因遺傳病先天性疾病(正確答案)染色體病16.醫(yī)務(wù)人員應(yīng)事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查的性質(zhì)，遵循的是什么原則[單選題]*自助選擇平等自愿權(quán)利義務(wù)一致原則知情自愿孕婦自愿(正確答案)平等互利誠實(shí)守信17.D組染色體包括哪幾條[單選題]*12-16號13-15號(正確答案)14-16號14-18號18.關(guān)于染色體核型分析標(biāo)本jie'shou，錯誤的是[單選題]*門診病人的外周血染色體檢查由遺傳室采集標(biāo)本血液采集1周前禁服抗生素類藥物血標(biāo)本統(tǒng)一用無菌枸櫞酸鈉管采集，采血1-2ml(正確答案)檢測標(biāo)本必須在2小時內(nèi)送到，否則拒收19.下列哪項(xiàng)應(yīng)做產(chǎn)前染色體分析[單選題]*生育過無腦兒生育過血友病兒父母為地貧攜帶者生育過先天愚型兒(正確答案)20.產(chǎn)前篩查是指通過簡便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些有_______的高風(fēng)險孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷[單選題]*先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒(正確答案)先天性缺陷和傳染性疾病胎兒先天性缺陷和癡呆兒先天性缺陷和無腦兒21.經(jīng)產(chǎn)前檢查醫(yī)師發(fā)現(xiàn)或懷疑胎兒異常的應(yīng)對孕婦進(jìn)行[單選題]*產(chǎn)前診斷(正確答案)母嬰保健孕婦保健胎兒保健22.關(guān)于一般遺傳咨詢下列正確的是[單選題]*夫妻一方已確診遺傳病(正確答案)夫妻一方有胃病家族史曾經(jīng)自然流產(chǎn)一次婚后一年不孕史23.關(guān)于外周血染色體分析標(biāo)準(zhǔn)，錯誤的是[單選題]*至少計(jì)數(shù)30個細(xì)胞(正確答案)分析5個細(xì)胞分辨率要求達(dá)到320條帶水平核心分析2個細(xì)胞24.關(guān)于超聲檢查對胎兒安全性，下列哪項(xiàng)錯誤[單選題]*規(guī)范的產(chǎn)前超聲檢查是安全無害的產(chǎn)前超聲檢查對胎兒有輻射性危害(正確答案)目前尚無研究證實(shí)診斷性產(chǎn)前超聲檢查對胚胎、胎兒產(chǎn)生不良影響胎兒超聲檢查應(yīng)遵循“最小劑量”原則,即盡可能使用最小超聲能量25.單臍動脈的聲像圖特征是[單選題]*臍帶橫斷面見一個管腔臍帶橫斷面見兩個管腔(正確答案)臍帶橫斷面見三個管腔盆腔膀胱橫切面上彩超顯示兩條血流信號26、羊水指數(shù)法是以什么為標(biāo)志點(diǎn)，將腹部分為4個象限[單選題]*劍突與腹白線臍部與腹白線(正確答案)劍突與鎖骨中線臍部與鎖骨中線27、測量胎兒腹圍的標(biāo)準(zhǔn)水平為[單選題]*同時顯示胎兒心臟和胃泡同時顯示胎兒肝內(nèi)門脈左支和胃(正確答案)顯示胎兒臍帶入腹壁臍輪處同時顯示胎兒膽囊和胃泡28、懷疑胎兒有腦積水時，應(yīng)在哪個部位測量側(cè)腦室寬度[單選題]*頭顱冠狀切面顯示側(cè)腦室的最大部分頭顱冠狀切面?zhèn)饶X室前角頭顱橫切面?zhèn)饶X室體部靠近脈絡(luò)膜的后部(正確答案)頭顱橫切面?zhèn)饶X室前角29、側(cè)腦室寬徑大于多少可認(rèn)為是擴(kuò)張[單選題]*7mm10mm(正確答案)13mm15mm30、在雙頂徑測量平面，可以看到什么結(jié)構(gòu)[單選題]*透明隔腔、側(cè)腦室、小腦延髓池丘腦、第三腦室、小腦丘腦、第三腦室、透明隔腔(正確答案)側(cè)腦室、丘腦、環(huán)腔31、產(chǎn)前診斷是指[單選題]*胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,不包括相應(yīng)篩查對胎兒進(jìn)行先天性缺陷,包括相應(yīng)篩查對胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷,包括相應(yīng)篩查(正確答案)32、脆性X綜合征是[單選題]*單基因病(正確答案)多基因病染色體病線粒體病33、染色質(zhì)和染色體是[單選題]*同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式(正確答案)34、除哪項(xiàng)外均為唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)[單選題]*智能發(fā)育不全、發(fā)育遲緩眼距寬、瞼裂上斜、內(nèi)眥贅皮、上腭高尖、常張口弄舌流涎先天性心臟病(房、室間隔缺損多見)肌張力亢進(jìn)(正確答案)35、子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為[單選題]*常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳(正確答案)X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳36、只用于孕早期唐氏綜合征篩查的血清學(xué)指標(biāo)有[單選題]*PAPP-A(正確答案)AFPHCGuE337、唐氏綜合征篩查結(jié)果陽性應(yīng)該如何處理[單選題]*直接進(jìn)行羊水檢查重復(fù)再做一次B超核對孕周，如果與LMP計(jì)算孕周不符，重新再做一次遺傳咨詢(正確答案)38、超聲檢測胎兒頸后透明帶(NT)的時間[單選題]*孕5-8+6周孕9-13+6周孕11-13+6周(正確答案)孕11-14+6周39、地中海貧血屬于以下哪一類型貧血[單選題]*巨幼細(xì)胞貧血鐮形紅細(xì)胞貧血再生障礙性貧血小細(xì)胞性貧血(正確答案)40、與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是[單選題]*患者尿液有大量的苯丙氨酸患者尿液有大量的酪氨酸(正確答案)患者尿液和汗液有特殊臭味患者智力低下41、羅伯遜易位是指[單選題]*同源染色體相互交換無著絲粒的片段一條染色體的斷片插入到另一條染色體斷裂點(diǎn)之中同源染色體之間發(fā)生不等交換兩條近端著絲粒染色體的長臂在著絲粒附近融合(正確答案)42、屬于X連鎖隱性遺傳疾病的是[單選題]*血友病A(正確答案)粘多糖病α地貧馬凡綜合征43、家系調(diào)查的最主要目的是[單選題]*了解發(fā)病人數(shù)了解疾病的遺傳方式(正確答案)了解醫(yī)治效果收集病例44、新生兒疾病篩查正常采血的時間是[單選題]*出生后24h，3天內(nèi)出生后48h，3天內(nèi)出生后72h，7天內(nèi)(正確答案)出生后12h，7天內(nèi)45、關(guān)于甲低患兒治療的說法，錯誤的是[單選題]*治療越早預(yù)后越好，一般生后1個月內(nèi)開始治療智商完全正常3個月內(nèi)開始治療，智商基本正常6個月后才開始治療，部分患兒智商減低12個月后才開始治療，部分患兒智商減低(正確答案)46、新生兒疾病篩查足跟采血取樣，說法正確的是[單選題]*深度小于4mm,從第2滴血開始取樣深度小于3mm,從第2滴血開始取樣(正確答案)深度小于3mm,從第1滴血開始取樣深度小于4mm,從第1滴血開始取樣47、關(guān)于新生兒聽力損失高危因素的說法，不正確的是[單選題]*新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房NICU住院超過7天;(正確答案)巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒梅毒或毒漿體原蟲(弓形體)病等引起的宮內(nèi)感染;出生體重低于1500克;新生兒室息(Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分）48、關(guān)于苯丙酮尿癥PKU，下列說法錯誤的是[單選題]*機(jī)體由于苯丙氨酸羥化酶活性缺失或降低導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸代謝紊亂過量的苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物具有神經(jīng)毒性作用可導(dǎo)致嚴(yán)重的智能障礙我國PKU發(fā)病率約1/180，患兒于新生兒期或小嬰兒期外表大多不正常(正確答案)隨著腦和神經(jīng)損傷的加重異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)表現(xiàn)為精神運(yùn)動發(fā)育遲滯頭發(fā)由黑變黃皮色變白身體和尿液有特殊鼠臭味等49、關(guān)于紅細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥，下列說法錯誤