染色體的變異演示文稿當前1頁，總共63頁。1優(yōu)選染色體的變異當前2頁，總共63頁。2第一節(jié)染色體結構變異一.缺失1.類型染色體的某一片段及其所攜帶的基因一起丟失的現(xiàn)象。末端缺失(terminaldeletion)中間缺失(interstitialdeletion)當前3頁，總共63頁。32缺失的細胞學效應無著絲粒斷片

最初發(fā)生缺失的細胞在分裂時可見無著絲粒斷片。缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)

中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；是正常的同源染色體不曾缺失的片段，因無相應區(qū)段與之聯(lián)會而被排擠出來所形成的。如果蠅的缺失圖．二價體末端突出

頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價體末端不等長。

當前4頁，總共63頁。4當前5頁，總共63頁。5當前6頁，總共63頁。6

斷裂-融合橋循環(huán)

當前7頁，總共63頁。7

3遺傳學效應

缺失有害于生物體的生長和發(fā)育，其有害程度取決于丟失遺傳物質的多少和性質。缺失對個體的生長和發(fā)育不利：含缺失染色體的個體遺傳反常（假顯性）假顯性，也稱擬顯性，即由于顯性基因的缺失，同源染色體上與這一缺失相應的位置上的隱性等位基因得以表現(xiàn)的現(xiàn)象．導致人類的疾病當前8頁，總共63頁。8玉米株色遺傳的假顯性現(xiàn)象（引自浙江農業(yè)大學，遺傳學，1998）

當前9頁，總共63頁。9貓叫綜合征：

第5號染色體缺失（短臂缺失）患兒發(fā)出咪咪聲，耳位低下，智商僅20～40．人類的疾病當前10頁，總共63頁。10二、重復（duplication)1.重復的類型

重復指一條染色體上某一部分出現(xiàn)兩份或兩份以上的現(xiàn)象。

順接重復(tandemduplication)反接重復(reverseduplication)

當前11頁，總共63頁。11

2.重復的細胞學效應（１）重復片段較長時：與缺失類似,重復的雜合體也具有特征性的減數(shù)分裂圖象---重復環(huán)(duplicationloop)．這是由于重復染色體和正常染色體進行聯(lián)會時重復片段在同源染色體上找補到相應的區(qū)段而被排擠出來形成的環(huán)狀突起．（２）重復區(qū)段很短時：

可能不會有環(huán)或瘤出現(xiàn)。果蠅唾腺染色體：體細胞聯(lián)會，特別大（四個二價體的總長達1000μm），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復的標志。當前12頁，總共63頁。12當前13頁，總共63頁。133.重復的遺傳學效應（1）擾亂基因的固有平衡體系：

影響比缺失輕，主要是改變原有的進化適應關系。如果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)對朱紅色(V)為顯性，但V+V紅色，V+VV朱紅色，說明2個隱性基因的作用大于1個顯性等位基因，改變了原來一個顯性基因與一個隱性基因的關系．當前14頁，總共63頁。14（２）重復引起表現(xiàn)型變異（如果蠅的棒眼遺傳）

基因的劑量效應：

細胞內某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應越顯著。

基因的位置效應：

基因的表現(xiàn)型效應因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。當前15頁，總共63頁。15果蠅的棒眼當前16頁，總共63頁。16果蠅的不等交換當前17頁，總共63頁。17

1.倒位的類型

三、倒位(inversion)倒位是指一條染色體上同時出現(xiàn)兩處斷裂，中間的片段扭轉180度重新連接起來而使這一片段上的基因的排列順序顛倒的現(xiàn)象。依據(jù)倒位區(qū)段是否含著絲粒分類臂內倒位(paracacentricinversion)臂間倒位(pericentricinversion)當前18頁，總共63頁。18當前19頁，總共63頁。19

2.倒位的細胞學效應①很長倒位區(qū)段

倒位區(qū)反轉過來與正常染色體的同源區(qū)段進行聯(lián)會，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。②較短倒位區(qū)段

倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內形成“倒位環(huán)”(inversionloop)。當前20頁，總共63頁。20倒位雜合體的聯(lián)會

當前21頁，總共63頁。21

３.倒位的遺傳學效應

①倒位雜合體的部分不育：

含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。

倒位雜合體形成敗育交換配子的過程如圖所示。②位置效應：

倒位區(qū)段內、外各個基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。③降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：④倒位可以形成新種，促進生物進化：

倒位會改變基因間相鄰關系→造成遺傳性狀變異→種與種之間的差異常由多次倒位所形成。當前22頁，總共63頁。22臂內倒位和臂間倒位的染色體在減數(shù)分裂時形成倒位環(huán)，若倒位環(huán)內產生一次重組，分裂時重組的染色體將產生缺失和重復，含有這種染色體的配子常是無功能的當前23頁，總共63頁。234.倒位在遺傳學研究中的作用

利用倒位的交換抑制效應，可以保存連鎖的兩個致死基因。

Cy+/+S×Cy+/+S↓Cy+/Cy+Cy+/+S+S/+S死亡永久雜種死亡當前24頁，總共63頁。24其實這并不是真正不分離，不過分離出來的純合個體全部致死而已。這種永遠以雜合狀態(tài)保存下來，不發(fā)生分離的品系，叫做永久雜種（permanenthybrid）或平衡致死系（balancedlethalsystem）。當前25頁，總共63頁。25四、易位（translocation)1.易位的類型

易位是指非同源染色體之間片段的轉移所引起的染色體重排。

依據(jù)染色體上發(fā)生斷裂的次數(shù)可分為三種類型。①簡單易位(simpletranslocation)②相互易位(reciprocaltranslocation)③整臂易位(whole-warmtranslocation)當前26頁，總共63頁。26當前27頁，總共63頁。272.易位的細胞學效應易位純合體沒有的細胞學特征易位雜合體在粗線期可以看到特有的十字形圖象，隨著分裂過程的進行，十字形逐漸開放，形成環(huán)形或“８”字形圖象，這兩種圖象取決于減數(shù)分裂后期易位染色體的分離方式．

鄰近分離（adjacentsegregation)交互分離(alternatesegregation){當前28頁，總共63頁。28相互易位雜合體的聯(lián)會和分離當前29頁，總共63頁。29

3.易位的遺傳學效應半不育性（semisterility)

鄰近分離：產生重復、缺失染色體，配子不育；交互分離：染色體具有全部基因，配子可育。交互式和鄰近式分離的機會大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結實率50%。當前30頁，總共63頁。30假連鎖(pseudolinkage)

相互易位的雜合體只有發(fā)生交互分離才能產生可育配子，從而使非同源染色體上的基因間的自由組合受到限制，這種現(xiàn)象稱為假連鎖。當前31頁，總共63頁。31果蠅第二和第三染色體的假連鎖現(xiàn)象

當前32頁，總共63頁。32③位置效應(positioneffect)由于基因改變了在染色體上的位置而帶來表型改變的現(xiàn)象稱為位置效應．一種為穩(wěn)定型位置效應，即Ｓ－型位置效應．另一種為花斑型位置效應，即Ｖ－型位置效應．當前33頁，總共63頁。33④活化致癌基因

染色體易位是活化白血病和淋巴瘤基因的主要機制。例如慢性骨髓性白血?。╟hronicmyelocyticleukemia，CML）。其患者血液中的粒細胞大量增加，紅細胞減少。經細胞學檢查，發(fā)現(xiàn)90%患者骨髓細胞的第22號染色體長臂缺失近一半（22q-），由于這種染色體首先在美國的費城發(fā)現(xiàn)，故稱之為費城染色體或Ph染色體。Ph染色體被公認為CML的特異性遺傳標記。1973年Rowley發(fā)現(xiàn)Ph染色體并非簡單缺失，而是22號染色體丟失的片段易位到第9號染色體上，形成了t（9；22）（q34；q11）相互易位。

當前34頁，總共63頁。34果蠅的花斑型位置效應

當前35頁，總共63頁。354.易位在農業(yè)生產中的應用利用染色體結構變異（缺失或易位）可培育成性別的自動鑒別品系（autosexingstrain），根據(jù)可識別的性狀達到準確鑒別雄蠶的目的。在家蠶中，控制卵色的兩個基因w2和w3都位于第10染色體上，位置分別是3.5cM和6.9cM。w2w2純合體的卵在越冬時呈杏黃色，蠶蛾為純白色眼；w3w3純合體的卵在越冬時呈淡黃褐色，蠶蛾為黑色眼；各種類型的雜合體w2+3/+2w3、+2w3/+2+3、w2+3/+2+3的卵都呈紫黑色，蠶蛾全為黑色眼。當前36頁，總共63頁。36A品系：雌ZW+2/w2+3雄ZZw2+3/w2+3黑色卵杏黃色卵B品系：雌ZW+3/+2w3雄ZZ+2w3/+2w3黑色卵淡黃褐色卵將A品系雌蛾與B品系雄蛾雜交，所產的卵中，黑色的全是雄蠶，淡黃褐色的全是雌蠶。通過電子光學自動選別機選出黑色卵，進行孵育，100%為雄蠶。當前37頁，總共63頁。37家蠶性別自動鑒別品系

當前38頁，總共63頁。38第二節(jié)染色體數(shù)目變異染色體數(shù)目變異包括：整倍體變異非整倍體變異當前39頁，總共63頁。39一、染色體組和染色體數(shù)目變異的類型遺傳學上把一個正常配子中所包含的整套染色體稱為染色體組（genome），這個術語也指一個配子帶有的全部基因，所以在不同場合也稱為基因組。一個染色體組以n表示由若干條染色體組成，它們的形態(tài)、結構和功能各異，但又相互協(xié)調，共同控制生物體的生長、發(fā)育、遺傳和變異。當前40頁，總共63頁。40整倍體變異：

非整倍體變異：

染色體數(shù)目變異的主要類型如表。染色體組數(shù)目的增減產生的變異，稱為整倍體變異，包括單體、二倍體和多倍體。染色體組內個別染色體數(shù)目的增減產生的變異，稱為非整倍體變異，包括單體、缺體、雙單體、三體、四體、雙三體等。當前41頁，總共63頁。41二、整倍體的類別及其遺傳表現(xiàn)1.單倍體單倍體（haploid）是指細胞內具有物種配子染色體數(shù)（n）的個體。一般情況下，動物和植物多數(shù)是二倍體（2n），而配子細胞則是單倍體（n），也是一倍體，即細胞中含有一個完整染色體組。

但自然界中也有一些生物體細胞中的染色體數(shù)是單倍的。例如，菌類植物的菌絲體時期、苔蘚植物的配子體、雄蜂、雄蟻、夏季孤雌生殖的蚜蟲等，它們都是由未受精的卵發(fā)育而成的個體，都屬于單倍體（haploid）。當前42頁，總共63頁。42染色體數(shù)目變異的主要類型類型表示方法染色體組整倍體一倍體1nabcd二倍體2n（abcd）（abcd）三倍體3n（abcd）（abcd）（abcd）同源四倍體4n（abcd）（abcd）（abcd）（abcd）異源四倍體4n（abcd）（abcd）（efgh）（efgh）非整倍體單體2n-1（abcd）（abc）缺體2n-2（abc）（abc）雙單體2n-1-1（abc）（abd）三體2n+1（abcd）（abcd）（a）四體2n+2（abcd）（abcd）（aa）雙三體2n+1+1（abcd）（abcd）（ab）當前43頁，總共63頁。43單倍體在遺傳研究和育種實踐上具有重要價值由于單倍體中每個基因都是成單的，顯性和隱性都可以表達，因此是研究基因及其作用的良好材料。用于研究單倍體母細胞減數(shù)分裂時的異源聯(lián)會，可以分析各個染色體組之間的同源和部分同源關系。利用F1花粉培養(yǎng)成單倍體植株，可以獲得廣泛變異的個體，特別是隱性突變可以得到表現(xiàn)。使單倍體植株染色體加倍可以得到育性正常的純合個體，從而縮短育種年限。人工誘變單倍體植株，在當代就能發(fā)現(xiàn)變異類型，從而提高誘變效果。當前44頁，總共63頁。442.多倍體2.１同源多倍體由同一物種的染色體組加倍所形成的個體或細胞，稱為同源多倍體。在自然界，同源多倍體多數(shù)為二倍性或四倍性水平的個體。如馬鈴薯是同源四倍體，甘蔗是同源六倍體等。

在自然條件下，由體細胞染色體加倍產生多倍體的情形很少見，而由未減數(shù)配子受精形成的可能性較大。人工誘發(fā)多倍體則主要是通過體細胞的染色體加倍，目前仍在廣泛應用的是秋水仙堿人工誘發(fā)多倍體。在動物中，自然發(fā)生的同源多倍體是非常罕見的，其主要原因是動物的性別是由性染色體決定的。當前45頁，總共63頁。45（1）同源多倍體的表型特征同源四倍體與其原來的二倍體相比，細胞核和細胞的體積相應地增大，其結果是莖粗、葉大，花器、種子和果實的體積也增大，葉色也較深。但不是所有的多倍體植物都有這樣的效應。此外，染色體加倍后可能出現(xiàn)一些不良反應，如葉子皺縮、分蘗減少、生長緩慢、成熟期延遲及育性降低等。同源三倍體的主要特點是高度不育，基本上不結種子，因為倍性為奇數(shù)者都將因減數(shù)分裂受到干擾而不育。當前46頁，總共63頁。46（2）同源多倍體的聯(lián)會和分離①同源三倍體的聯(lián)會和分離當前47頁，總共63頁。47②同源四倍體的聯(lián)會和分離當前48頁，總共63頁。48同源四倍體二顯體AAaa基因的分離

當前49頁，總共63頁。49同源四倍體各種雜合體的分離結果同源四倍體雜合基因型配子自交子代基因型和比例自交子代表型種類和比例純合隱性配子/%種類和比例a/%AAAaaaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAaAAaaAaaa1114111016.750.0112811818211全部3531102.825.0當前50頁，總共63頁。50

２.２異源多倍體異源多倍體是指加倍的染色體組來源于不同物種，包括偶倍數(shù)的異源多倍體和奇倍數(shù)的異源多倍體。它可由不同物種的個體之間雜交得到的F1經染色體加倍形成；也可由F1未減數(shù)的配子結合形成；或由染色體已經加倍的兩個不同物種雜交形成。構成異源多倍體的祖先二倍體種，稱為基本種（basicspecies）。自然界中能夠自繁的異源多倍體種都是偶倍數(shù)的。這種偶倍數(shù)的異源多倍體在被子植物中占30%-50%，禾本科植物中約占70%，如小麥、燕麥、棉花、煙草、蘋果、梨、櫻桃、菊花、大麗菊、水仙和郁金香等都屬于這種類型。當前51頁，總共63頁。51通過染色體組型分析（genomeanalysis）的方法，可確定異源多倍體中各染色體組的來源，研究其起源過程。染色體組型分析的主要方法是用待分析的多倍體與假定的基本種雜交，根據(jù)F1減數(shù)分裂過程中染色體配對行為來鑒別分析染色體組的來源及異同。在減數(shù)分裂過程中同源染色體相互配對形成二價體（II），非同源染色體彼此不能配對，常以單價體（I）的形式存在。如果待分析的多倍體和基本種的雜交后代F1在減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)相當于基本種染色體基數(shù)的二價體，便說明多倍體的一個染色體組來源于這一基本種。當前52頁，總共63頁。52如普通小麥為異源六倍體，染色體組成為AABBDD（2n=42），組成它的基本種可能為一粒小麥（Triticummonococum）、擬斯卑爾脫山羊草（Aegilopsspetoides）或斯氏麥草（T.searsii）及節(jié)節(jié)麥（A.squarrosa），它們都是二倍體，2n=14；擬二粒小麥（T.dicoccoides）為異源四倍體2n=28。當前53頁，總共63頁。53普通小麥幾個近緣種的雜交后代減數(shù)分裂時染色體的配對情況雜交組合雜種染色體數(shù)配對情況推定的染色體組擬二粒小麥×一粒小麥217II+7IAAB擬二粒小麥×擬斯卑爾脫山羊草217II+7IABB一粒小麥×擬斯卑爾脫山羊草1414IAB普通小麥×擬二粒小麥3514II+7IAABBD擬二粒小麥×節(jié)節(jié)麥2121IABD普通小麥×節(jié)節(jié)麥287II+14IABDD當前54頁，總共63頁。54普通小麥可能的起源途徑

當前55頁，總共63頁。55三、多倍體的應用1.培育新的作物類型或品種

例如育種實踐中利用奇倍數(shù)的多倍體減數(shù)分裂過程中同源染色體不能正常聯(lián)會，配子形成不正常，因而表現(xiàn)高度不育的特點，巧妙地培育出一些無籽果實。三倍體無籽西瓜便是一個成功的例證。

當前56頁，總共63頁。56三倍體無籽西瓜的選育過程

當前57頁，總共63頁。572.克服遠緣雜種的不育性

在我國以鮑文奎為首的遺傳育種學家經過不斷試驗和選擇，已培育出一些優(yōu)良的小黑麥品種，具有抗逆能力強、穗大、籽粒的蛋白質含量高、生長優(yōu)勢強等優(yōu)良特性，在高寒山區(qū)種植其產量明顯高于小麥和黑麥。以八倍體小黑麥的選育為例，說明多倍體在解決遠緣雜種不育中所起的作用。異源八倍體的小黑麥（Triticule）是用普通小麥和黑麥（Secalecereale）雜交，并經染色體加倍而后培育成的。當前58頁，總共63頁。58四、非整倍體的類別及其遺傳表現(xiàn)非整倍體（aneuploid）是二倍體中缺少或額外增加一條或幾條染色體的變異類型。一般是由于減數(shù)分裂時一對同源染色體不分離或提前分離而形成n-1或n+1的配子，由這些配子和正常配子（n）結合，或由它們相互結合便產生各種非整倍體，例如單體、雙單體、缺體、三體及四體等。當前59頁，總共63頁。591.單體單體（monosomic）指正常的2n個體缺失一條染色體，使某對同源染色體缺少一條，常用2n-1來表示。在自然界，有些動物是以單體的形式存在的。如蝗蟲、蟋蟀、某些甲蟲的雄性，以及鳥類、家禽類和許多鱗翅目昆蟲的雌性個體只有一條性染色體，