概念神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）：神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細胞發(fā)育異常導致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2?；疾÷蕿?/10萬；NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側聽神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。第一頁，共27頁。診斷標準美國NIH（1987年）制定的NF1的診斷標準為滿足以下7條中的2條或2條以上：①皮膚6個以上奶油咖啡斑：青春前期d>5mm;青春后期d>15mm；②多發(fā)神經(jīng)纖維瘤或單發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤；③腋窩或腹股溝多發(fā)性雀斑；第二頁，共27頁。④視神經(jīng)膠質瘤；⑤虹膜多發(fā)Lisch結節(jié)(虹膜粟粒橙黃色圓形小結節(jié)，為錯構瘤)；⑥特異性骨改變?nèi)绲且戆l(fā)育不良，長骨骨皮質變薄，假關節(jié)等；⑦嫡系親屬有NFⅠ。第三頁，共27頁。診斷標準NFⅡ的診斷標準為：①影像學確診為雙側聽神經(jīng)瘤；②一級親屬患NFⅡ伴一側聽神經(jīng)瘤，或伴發(fā)下列腫瘤中的兩種：神經(jīng)纖維瘤，腦脊膜瘤，膠質瘤，施萬細胞瘤，青少年后囊下晶狀體渾濁。第四頁，共27頁。二者的根本區(qū)別

在于NF-1患者的顱內(nèi)新生物來自于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的主要組成成分,如星型細胞和神經(jīng)元;NF-2患者的顱內(nèi)新生物來自于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的覆蓋物,如腦膜和雪旺氏細胞。

第五頁，共27頁。臨床表現(xiàn)1皮膚癥狀：（1）：幾乎所有病例出生時就可以見到皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮膚，好發(fā)于軀干不暴露部位。全身和腋窩雀斑也是特征之一。第六頁，共27頁。臨床表現(xiàn)(2)：大而黑的色素沉著常提示簇狀神經(jīng)纖維瘤，常伴有皮膚和皮下組織大量增生引起肢體彌漫性肥大，稱為神經(jīng)纖維瘤性象皮病。（3）：皮下包塊主要分布于軀干和面部。數(shù)目不定，多可達數(shù)千，大小不等，質軟無包膜，可引起疼痛，壓痛，放射痛或感覺異常。第七頁，共27頁。臨床表現(xiàn)2神經(jīng)癥狀：約50％患者有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞或周圍神經(jīng)腫瘤壓迫引起。（1）顱內(nèi)腫瘤可壓迫位聽N、面N、三叉N等顱神經(jīng)引起相應癥狀以及顱內(nèi)壓增高。（2）椎管內(nèi)腫瘤常引起脊髓受壓，出現(xiàn)疼痛，感覺運動異常，形成脊髓半切綜合征表現(xiàn)。第八頁，共27頁。脊髓半切綜合征（Brown－Sequardsyndrome）：主要特征是病變同側損害節(jié)段以下上運動神經(jīng)元性癱瘓；同側深感覺障礙及病變；對側損害節(jié)段以下痛溫覺減退或喪失，而觸覺保持良好；病變側損害節(jié)段以下血管舒縮功能障礙。第九頁，共27頁。3眼部癥狀：上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈可見虹膜有粟粒狀橙黃色圓形小結節(jié)，為錯構瘤，也稱Lisch結節(jié)，可隨年齡增大而增多，為NFⅠ所特有。第十頁，共27頁。NFⅡ3個臨床亞型1、Wishart型：重型，發(fā)病年齡多在10～20歲，進展迅速，表現(xiàn)為雙側聽神經(jīng)鞘瘤，腫瘤體積大，通常還合并顱內(nèi)和脊髓的腫瘤；2、Gardner型：輕型，發(fā)病較晚，雖然表現(xiàn)為雙側聽神經(jīng)鞘瘤，但是合并顱內(nèi)和脊髓的腫瘤較少：3、Segrnental型：不完全型，主要表現(xiàn)為單側聽神經(jīng)鞘瘤和同側的腦膜瘤?；蚓窒抻诓糠种車?/p>

經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)神經(jīng)鞘瘤。

第十一頁，共27頁。NF-2型的中樞神經(jīng)系統(tǒng)影像表現(xiàn)(1)雙側聽神經(jīng)瘤

(2)其他顱內(nèi)腫瘤（雙側三叉神經(jīng)根、雙側副神經(jīng)節(jié)、舍下神經(jīng)呈梭形增粗，并成明顯強化表現(xiàn)）

(3)腦膜瘤通常為多發(fā)腦膜瘤

(4)脊柱及脊髓表現(xiàn)包括髓內(nèi)室管膜瘤，多發(fā)脊膜瘤，多發(fā)神經(jīng)根膨脹性雪旺氏細胞瘤。第十二頁，共27頁。高彥順男42歲腰部疼痛第十三頁，共27頁。神經(jīng)纖維瘤椎管內(nèi)髓外硬膜下條狀、結節(jié)狀混雜等TI等T2占位,增強掃描后病灶明顯強化，部分病灶穿過椎間孔,呈啞鈴狀生長并突向椎旁軟組織.鄰近神經(jīng)根腫瘤的壓迫侵蝕,骨表面可出現(xiàn)切跡或缺損,椎間孔擴大,椎體后緣弧狀凹陷及椎弓根間距增寬。第十四頁，共27頁。第十五頁，共27頁。雙側聽神經(jīng)鞘瘤第十六頁，共27頁。雙側橋小腦角區(qū)邊界清楚的軟組織影，T1WI呈等或低信號，T2WI呈稍高混雜信號。與聽神經(jīng)相連，內(nèi)聽道擴大，增強后病變實質部分明顯強化.第十七頁，共27頁。腦膜瘤第十八頁，共27頁。皮下包塊：左側頜下及右側鎖骨上窩處的類圓形如組織腫塊。增強后為明顯不均勻強化。第十九頁，共27頁。鑒別診斷（一）脊膜瘤①一般特點：中老年女性多發(fā)，80％發(fā)生于胸段脊髓，上頸椎及枕骨大孔處亦常見，腰段很少發(fā)生。病灶通常不大，多數(shù)病灶<3cm。很少多發(fā)。

第二十頁，共27頁。②形態(tài)學：形態(tài)較規(guī)則，包膜光滑，內(nèi)含纖維，呈肉狀，多以寬基底附著于硬脊膜，以半丘狀或類圓形為多。鏡下常有鈣化形成。③影像學：病灶信號均勻，平掃時T1WI，T2WI都近乎等信號，增強掃描后明顯強化，有50％－60％形成脊膜尾征（增強后在腫瘤強化的同時與腫瘤相連的硬脊膜明顯條形強化）第二十一頁，共27頁。（二）終絲室管膜瘤①一般特點：40％發(fā)生于終絲內(nèi)，絕大多數(shù)發(fā)生于終絲的近端硬膜內(nèi)。以30－50歲男性多見。②形態(tài)學：瘤體可長達幾個椎體，上下兩極幾乎均有囊液或空洞形成。粘液乳頭狀室管膜瘤是最常見的組織學類型。③影像學：混雜信號，較均勻強化。第二十二頁，共27頁。（三）脂肪瘤①一般特點：病變好發(fā)于頸胸段，瘤體邊界清楚，較銳利，無囊變，多位于脊髓背側硬膜內(nèi)。②影像學：MRI呈典型的脂肪信號，即短T1短T2信號，脂肪抑制序列掃描后脂肪信號消失。增強后瘤體通常無強化。③患者多同時有脊髓低位或腰骶部皮下脂肪瘤。第二十三頁，共27頁。（四）畸胎瘤①一般特點：椎管內(nèi)畸胎瘤最多見于骶尾部，頸胸段少見，絕大多數(shù)發(fā)生在T12水平以下。瘤體多發(fā)生于脊髓背側或背外側部.②影像學：T1、T2像呈高低混雜信號，瘤體內(nèi)有T1呈低信號的囊腔，內(nèi)含有高信號的脂肪組織。③通常合并脊柱裂或椎體發(fā)育異常等先天畸形。第二十四頁，共27頁。（五）表皮樣囊腫①一般特點：起源于外胚層組織的先天性病變，好發(fā)生于馬尾部。瘤體表面光滑，與周圍組織界線清晰，沿著硬膜下匍匐生長。②影像學：MRI表現(xiàn)為T1像呈不均勻稍低信號，腫瘤內(nèi)可見小斑點狀或顆粒狀中等信號，T2像呈明顯的高信