人類(lèi)性染色體異常遺傳病先看一道試題：XXY個(gè)體比正常人多一條X染色體，關(guān)于該個(gè)體形成的原因及特點(diǎn)，以下說(shuō)法正確的是（）A、精子形成過(guò)程中，相應(yīng)姐妹染色單體未分開(kāi)B、卵細(xì)胞形成過(guò)程中，相應(yīng)同源染色體未分開(kāi)C、該個(gè)體產(chǎn)生正常精細(xì)胞的概率為1/3D、該個(gè)體的肝臟細(xì)胞中含有47個(gè)DNA分解析：XXY個(gè)體形成的原因：（1）該個(gè)體可能是由含有X的卵細(xì)胞和含有XY的精子結(jié)合而成的受精卵發(fā)育形成的，則其形成的原因是精子形成過(guò)程中，同源染色體為分離所致；（2）該個(gè)體可能是由含有XX的卵細(xì)胞和含有Y的精子結(jié)合而成的受精卵發(fā)育形成的，則其形成的原因可能是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體為分裂所致，也可能是減數(shù)第二次分裂后期，相應(yīng)姐妹染色體單體未分開(kāi)所致．據(jù)此答題．A、精子形成過(guò)程中，同源染色體（X和Y）未分開(kāi)，A錯(cuò)誤；B、卵細(xì)胞形成過(guò)程中，相應(yīng)同源染色體未分開(kāi)或相應(yīng)的姐妹染色單體未分開(kāi)，B錯(cuò)誤；C、該個(gè)體減數(shù)分裂時(shí)，聯(lián)會(huì)發(fā)生紊亂，不能產(chǎn)生正常的配子，C錯(cuò)誤；D、該個(gè)體的體細(xì)胞中含有47條染色體，且每條染色體含有1個(gè)DNA分子，因此其肝臟細(xì)胞中含有47個(gè)DNA分子，D正確．故選：D．這道題涉及XXY性染色體異常遺傳病。2019版高中生物學(xué)必修二對(duì)于染色體異常遺傳病只提到貓叫綜合征和21三體綜合征：那么，人類(lèi)性染色體異常遺傳病有哪些？1.XXY綜合征XXY綜合征,男性染色體多了一條X染色體，稱(chēng)克氏綜合征，又稱(chēng)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。男性喉結(jié)、睪丸、胡須都發(fā)育不良，精液中無(wú)精子導(dǎo)致不育，性功能低下，乳房發(fā)育，身材高，四肢長(zhǎng)，一部分人智力低下。可以通過(guò)補(bǔ)充雄激素獲得正常的第二性征。2.XYY綜合征Y染色體（Ychromosome）是決定生物個(gè)體性別的性染色體的一種。男性的一對(duì)性染色體是一條x染色體和一條較小的y染色體。在雄性是異質(zhì)型的性決定的生物中，雄性所具有的而雌性所沒(méi)有的那條性染色體叫Y染色體。對(duì)哺乳類(lèi)來(lái)說(shuō)，它含有SRY基因，能夠觸發(fā)睪丸的發(fā)生，因此決定了雄性性狀。XYY綜合征，又稱(chēng)超雄體綜合征。多一條Y染色體。表現(xiàn)出來(lái)的性別為男性。XYY綜合征發(fā)生率為1:900~1000。

１９６１年，Sandberg等首先發(fā)現(xiàn)，他們?cè)跈z查１例女性先天愚型患兒時(shí),追溯其父母染色體核型,發(fā)現(xiàn)其父親為XYY綜合征患者。XYY綜合征患者染色體核型主要為４７,XYY(８４．６％)，尚有部分嵌合體(１５.４％).

XYY綜合征的臨床癥狀和體征表現(xiàn)不一致，有些很明顯，有些看起來(lái)很正常。一些XYY綜合征可能永遠(yuǎn)不會(huì)被診斷，因?yàn)榘Y狀不明顯。患者身材高大，常超過(guò)180cm，該病患兒５~６歲時(shí)，身高變化最明顯。偶爾可見(jiàn)隱睪，睪丸發(fā)育不全并有精子形成障礙和生育力下降，尿道下裂等，但大多數(shù)男性可以生育。80%以上XYY綜合征的表現(xiàn):語(yǔ)言發(fā)育遲緩、開(kāi)口說(shuō)話(huà)遲、運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育遲緩、身材高大、低位耳、顴骨扁平等。30%-79%XYY綜合征的表現(xiàn)哮喘、注意力缺陷多動(dòng)癥、先天性夜盲癥、手指彎曲、眼距過(guò)寬、某種學(xué)習(xí)能力障礙（在認(rèn)知能力、語(yǔ)言、學(xué)習(xí)、運(yùn)動(dòng)技能方面,XYY綜合征男性患者均較正常男性有不同程度損害）、社交能力弱、易沖動(dòng)(注意力缺陷多動(dòng)障礙癥狀較為普遍)、智力低下(患者智力一般處于正常水平或輕度下降狀態(tài))、大頭畸形、肌張力低下等。30%以下XYY綜合征的表現(xiàn)癲癇、腦干形態(tài)異常、精子缺乏、小腦及蚓部發(fā)育不良、腦積水、隱睪癥、大睪丸、小陰莖、尿道下裂、促性激素升高等。XYY綜合征胎兒的表現(xiàn)：孕育XYY綜合征胎兒孕婦的孕期相關(guān)檢查結(jié)果中,可能出現(xiàn)的異常，包括早、中孕期孕婦妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離人絨毛膜促性腺激素水平，均較正常值降低。該類(lèi)孕婦的胎兒超聲檢查結(jié)果亦顯示異常，可見(jiàn)胎兒淋巴水囊瘤、水腫、頸項(xiàng)透明層增厚、宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、羊水異常、肢體發(fā)育異常及面部畸形等。但是上述超聲指標(biāo)，并非診斷胎兒XYY綜合征的特異性臨床指標(biāo)?；仡櫺匝芯拷Y(jié)果顯示，孕育XYY綜合征胎兒孕婦的就診原因中,35.9％(61例)系胎兒超聲檢查結(jié)果異常、31.8％(54例)系高齡孕婦、22.9％(39例)系孕婦血清學(xué)指標(biāo)異常、9.6％(16例)系其他原因。

病因：通常是由于精子形成過(guò)程中錯(cuò)誤的隨機(jī)事件導(dǎo)致精子有兩條Y染色體。當(dāng)一個(gè)有兩條Y染色體的精子與一個(gè)有一條X染色體的卵子受精時(shí)，產(chǎn)生的嬰兒就是一個(gè)有兩條Y染色體和一條X染色體的男性?；蛘咴谂咛グl(fā)育的早期也可能發(fā)生類(lèi)似的隨機(jī)事件。這可能會(huì)導(dǎo)致男孩的某些細(xì)胞有兩條性染色體，而某些細(xì)胞有額外的Y染色體。XYY綜合癥的男性之所以身材高大，是因?yàn)樗麄兌嗔艘粭lY染色體，也就多了一份SHOX基因，這個(gè)基因可以控制骨骼的生長(zhǎng)。這就解釋了為什么他們可以比預(yù)期的要高。另外一個(gè)基因NLGN4Y也位于Y染色體，這個(gè)基因的功能是幫助大腦細(xì)胞相互聯(lián)系。多一份NLGN4Y基因，反而影響大腦發(fā)育，造成學(xué)習(xí)能力障礙。

遺傳：XYY綜合癥通常不是遺傳自父母。它通常是由懷孕前精子細(xì)胞形成過(guò)程中發(fā)生的錯(cuò)誤的隨機(jī)事件引起的(當(dāng)精子使卵子受精時(shí))。精子細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中，發(fā)生了一個(gè)不分離的錯(cuò)誤，導(dǎo)致精子細(xì)胞出現(xiàn)多余的一條Y染色體。XYY綜合征患者的性腺功能通常正常，通常具有正常的產(chǎn)生精子及生育的能力。但是，亦有部分該病患者存在不同程度精子缺陷，表現(xiàn)為嚴(yán)重少精子癥或無(wú)精子癥。XYY綜合征患者的產(chǎn)生的精子可以為嵌合體、非整倍體或超二倍體，其精子異常發(fā)生率為0.57％~77.8％。在一個(gè)家庭中，有一個(gè)以上的XYY綜合征男性是不常見(jiàn)的。如果一對(duì)夫妻，有生育過(guò)XYY綜合征的孩子，那再生育一個(gè)患有該綜合征的孩子的幾率不會(huì)增加。對(duì)于XYY綜合癥的男性，他的下一代患有XYY綜合征的風(fēng)險(xiǎn)也不會(huì)增加。雖然XYY綜合征的男性會(huì)產(chǎn)生多一條Y染色體的精子，但一般認(rèn)為這些精子不太可能存活下來(lái)，使得卵子受精。如果孩子出現(xiàn)上述癥狀和體征，可以做染色體核型分析或染色體芯片分析，做出明確的診斷。臨床對(duì)胎兒XYY綜合征診斷的金標(biāo)準(zhǔn)為胎兒染色體核型分析。產(chǎn)前對(duì)胎兒染色體核型進(jìn)行分析，可采取羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛取樣、臍帶血穿刺術(shù)等措施。而對(duì)于出生后新生兒的染色體核型分析確診XYY綜合征，則需進(jìn)行受試兒臍帶血或外周血取樣檢測(cè)。產(chǎn)前、產(chǎn)后受試兒的染色體核型分析結(jié)果可能存在不一致的情況，但臨床對(duì)其的確診依據(jù)為出生后的染色體核型分析結(jié)果。80%以上確診為XYY綜合征胎兒，在子宮內(nèi)可以存活。

預(yù)后：對(duì)于XYY綜合征的人來(lái)說(shuō)，積極地對(duì)癥治療，預(yù)后通常是較好的。積極幫助這樣的男孩在學(xué)校和社會(huì)建立良好的關(guān)系。XYY綜合癥的男性也可以擁有成功的事業(yè)和自己的家庭。3.X0綜合癥X0綜合癥又叫先天性卵巢發(fā)育不全，為女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發(fā)性閉經(jīng)、頸蹼、肘外翻等異常。本型發(fā)病率遠(yuǎn)比上一型低，約占女性智力缺陷的0.64%，其臨床特點(diǎn)為患者外貌女性，身體較矮，第二特征發(fā)育不良，卵巢缺如，無(wú)生育能力。部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。本病由Turner于1938年報(bào)道，故稱(chēng)為T(mén)urner綜合征。1959年Ford等證實(shí)該病因性染色體X呈單體性所致。患者的性腺發(fā)育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。Turner綜合征的表型是女性在活產(chǎn)女?huà)胫屑s占0.4‰，其發(fā)生率低是因?yàn)閄單體的胚胎不易存活，約99%的病例發(fā)生流產(chǎn)。該病也是人類(lèi)唯一能生存的單體綜合征。體征：材矮小為本病最恒定的特征；智力低下；本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處；患者外生殖器呈幼女型、性腺不發(fā)育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細(xì)胞和囊狀卵泡常缺如，原發(fā)性閉經(jīng)、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無(wú)分泌物；可有眼鹼下垂、內(nèi)眥贅皮、后發(fā)際低、低位大耳、高腭弓、頸蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。病因：?jiǎn)我坏腦染色體多數(shù)來(lái)自母親，因此失去的X染色體可能由于父親的精母細(xì)胞性染色體不分離所造成。在某些條件下，細(xì)胞中的染色體組可以發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，這一類(lèi)變化稱(chēng)為染色體畸變Morgan曾用染色體突變一詞也有人認(rèn)為這兩個(gè)術(shù)語(yǔ)專(zhuān)指染色體結(jié)構(gòu)變化為了避免混淆Ford主張將染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)的變化統(tǒng)稱(chēng)為染色體異常。采用染色體畸變(或突變)是從廣義理解即指染色體異常。胎兒在6～7個(gè)月齡時(shí)所有卵原細(xì)胞已全部發(fā)展為初級(jí)卵母細(xì)胞并從第一次減數(shù)分裂前期進(jìn)入核網(wǎng)期此時(shí)染色體再次松散舒展宛如間期胞核一直維持到青春期排卵之前這種狀態(tài)可能與合成卵黃有關(guān)到青春期時(shí)由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激卵母細(xì)胞每月僅一個(gè)完成第一極體次級(jí)卵母細(xì)胞自卵巢排出，進(jìn)入輸卵管在管內(nèi)進(jìn)行第二次減數(shù)分裂，達(dá)到分裂中期。此時(shí)如果受精卵子便將完成第二次減數(shù)分裂成為成熟卵子，與精子結(jié)合形成合子，從此開(kāi)始新個(gè)體發(fā)育直至分娩從上述過(guò)程可知，女性誕生時(shí)便已擁有全部卵子從青春期起只能從已有的卵子中每月排出一個(gè)一生共排出幾百個(gè)卵子。這也提示，婦女年齡越大，排出的卵子年齡也越大隨著母齡的增長(zhǎng)，在母體內(nèi)外許多因素影響下卵子也可能發(fā)生了許多衰老變化，影響成熟分裂中同對(duì)染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動(dòng)促成了染色體間的不分離?；純貉宕贫妓降?，濾泡刺激激素（FSH）、黃體生成素（LH）明顯增高。性染色質(zhì)檢查為陰性。確診必需作染色體檢查。治療：改善其成人期最終身高和性征發(fā)育，保證患兒心理健康。爭(zhēng)取早期確診，盡早