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第十章染色體畸變的遺傳分析一、染色體結(jié)構(gòu)變異及其遺傳學效應（一）唾線染色體是遺傳分析的理想材料1、巨大而伸展2、體細胞聯(lián)會3、有深淺相間的橫紋結(jié)構(gòu)4、顯見puff結(jié)構(gòu)（二）染色體結(jié)構(gòu)變異的類型及其機制1、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型主要有四類：缺失、重復、倒位、易位。（五）倒位與交換抑制作用1、倒位的類型臂內(nèi)倒位；臂間倒位。2、遺傳學效應交換抑制作用;平衡致死系。（六）易位與假連鎖遺傳1、易位的類型相互易位；整臂易位；羅伯遜易位。2、遺傳學效應假連鎖植物的半不孕性人類遺傳疾病二、染色體數(shù)目變異（一）整倍性變異

整倍性變異是生物基因組中整套單倍體染色體數(shù)目的增加或減少。

單倍體；多倍體（同源多倍體；異源多倍體）。三、染色體變異在生物進化中的作用（一）染色體結(jié)構(gòu)變異與人類近緣種之間的關(guān)系（二）染色體變異與果蠅的進化四、動態(tài)突變與人類疾病

動態(tài)突變又叫基因組不穩(wěn)定性。主要是由于三核苷酸重復序列重復拷貝數(shù)急劇增加而引起的突變。一般認為滑序復制導致三核苷酸拷貝數(shù)急劇增加-CAGCAGCAG--CAGCAGCAGCAG--GTCGTCGTC--GTCGTCGTC-

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