鐵粒幼細胞貧血河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院檢驗科李彥會現(xiàn)在是1頁\一共有27頁\編輯于星期三一、概念鐵粒幼細胞貧血（SideroblasticAnemia，SA）是由于多種原因所致血紅素合成障礙，鐵利用不良而引起血紅蛋白合成不足和無效造血的一組貧血綜合征。現(xiàn)在是2頁\一共有27頁\編輯于星期三二、分類遺傳性：較少見獲得性原發(fā)性—MDS繼發(fā)性藥物、毒物繼發(fā)于其他疾病現(xiàn)在是3頁\一共有27頁\編輯于星期三（一）遺傳性鐵粒幼細胞貧血

多數(shù)為性聯(lián)遺傳，其臨床特點為男性發(fā)病，女性為攜帶者。自兒童或青少年期起病，有輕度貧血表現(xiàn)。成年期大多有鐵負荷過多，表現(xiàn)如肝腫大，皮膚色素沉著等。

現(xiàn)在是4頁\一共有27頁\編輯于星期三(二）原發(fā)性鐵粒幼細胞貧血即MDS中的RAS型，三系病態(tài)造血。（三）繼發(fā)性鐵粒幼細胞貧血見于與鉛接觸或應用異煙肼、氯霉素及乙醇等之后，也可繼發(fā)于自身免疫性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、多發(fā)性骨髓瘤及淋巴瘤等?，F(xiàn)在是5頁\一共有27頁\編輯于星期三三、發(fā)病機制現(xiàn)在是6頁\一共有27頁\編輯于星期三胞液

線粒體甘氨酸（ALA合成酶）ALA現(xiàn)在是7頁\一共有27頁\編輯于星期三四、臨床表現(xiàn)貧血的一般表現(xiàn)進行性貧血肝脾腫大黃疸現(xiàn)在是8頁\一共有27頁\編輯于星期三五、實驗室檢查血象骨髓象其他實驗室檢查現(xiàn)在是9頁\一共有27頁\編輯于星期三

六、診斷

鐵粒幼細胞性貧血的診斷依據(jù)有：小細胞低色素或呈雙相性貧血，骨髓紅系明顯增生，細胞內(nèi)、外鐵明顯增多，并伴有大量環(huán)形鐵粒幼細胞出現(xiàn)；血清鐵蛋白、血清鐵、轉鐵蛋白飽和度增高，總鐵結合力下降。診斷為鐵粒幼細胞貧血后，還須結合患者的病史和臨床表現(xiàn)區(qū)分期臨床類型?，F(xiàn)在是10頁\一共有27頁\編輯于星期三七、鑒別診斷缺鐵性貧血紅細胞雙形性鐵粒幼細胞其他鐵指標異常（P109）現(xiàn)在是11頁\一共有27頁\編輯于星期三八、治療吡哆醇現(xiàn)在是12頁\一共有27頁\編輯于星期三謝謝現(xiàn)在是13頁\一共有27頁\編輯于星期三血象Hb、RBC值不同程度地減低，成熟紅細胞大小不等，以小細胞低色素為突出，呈雙形性。即正色素性與低色素性紅細胞同時存在，為本病的特征之一。易見靶形紅細胞和嗜堿性點彩紅細胞，偶見幼紅細胞。網(wǎng)織紅細胞百分率正?；蜉p度增高。現(xiàn)在是14頁\一共有27頁\編輯于星期三現(xiàn)在是15頁\一共有27頁\編輯于星期三（二）白細胞數(shù)一般正常，獲得性者可見中性粒細胞顆粒減少，Pelger—Huet樣核形異常和少量幼粒細胞。（三）血小板數(shù)一般正?！，F(xiàn)在是16頁\一共有27頁\編輯于星期三骨髓象骨髓有核細胞增生明顯活躍或活躍。幼紅細胞明顯增生，以中、晚幼紅細胞特別是中幼紅細胞為主．有的呈巨幼樣變，有具雙核或核固縮，細漿中缺少Hb或有空泡?，F(xiàn)在是17頁\一共有27頁\編輯于星期三粒系細胞相對減少，原發(fā)性患者可見粒系的病態(tài)造血。M：E比值減低。巨核系細胞大致正常。成熟紅細胞形態(tài)同外周血?，F(xiàn)在是18頁\一共有27頁\編輯于星期三現(xiàn)在是19頁\一共有27頁\編輯于星期三現(xiàn)在是20頁\一共有27頁\編輯于星期三現(xiàn)在是21頁\一共有27頁\編輯于星期三現(xiàn)在是22頁\一共有27頁\編輯于星期三其他實驗室檢查骨髓鐵染色：骨髓細胞外鐵明顯增加．鐵粒幼細胞增多，占幼紅細胞的15％以上，成熟紅細胞中也常含有鐵顆粒?，F(xiàn)在是23頁\一共有27頁\編輯于星期三現(xiàn)在是24頁\一共有27頁\編輯于星期三現(xiàn)在是25頁\一共有27頁\編輯于星期三現(xiàn)在是26頁\一