第四章

染色體的結(jié)構(gòu)變異1正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X特納綜合癥Turnersyndrome(TS)2制作：王洪剛李斯深結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂—重接使染色體產(chǎn)生折斷的因素：自然：溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等；人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。染色體折斷的結(jié)果：正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀；錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異；保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異的基本類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位。形成、類型與特點(diǎn)；細(xì)胞學(xué)特征與鑒定；遺傳效應(yīng)。染色體結(jié)構(gòu)變異3制作：王洪剛李斯深一、缺失(deficiency)（一）缺失的類型與形成缺失：染色體的某一個(gè)區(qū)段丟失了頂端缺失(terminaldeficiency)；中間缺失(interstitialdeficiency)5制作：王洪剛李斯深斷裂—融合—橋頂端缺失的形成(斷裂)復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)

新的斷裂6制作：王洪剛李斯深(二)、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定無著絲粒斷片；最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見無著絲粒斷片。缺失環(huán)(環(huán)形或瘤形突出)；中間缺失雜合體偶線期和粗線期出現(xiàn)；二價(jià)體末端突出；頂端缺失雜合體粗線期、雙線期，交叉未完全端化的二價(jià)體末端不等長(zhǎng)。缺失染色體的聯(lián)會(huì)7制作：王洪剛李斯深(三)、缺失的遺傳效應(yīng)缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致：基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關(guān)系破壞；基因排列位置關(guān)系改變。缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的影響因素：缺失區(qū)段的大??；缺失區(qū)段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色體倍性水平。缺失純合體：致死或半致死。缺失雜合體：缺失區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，生活力差、配子(尤其是花粉)敗育或競(jìng)爭(zhēng)不過正常配子；缺失區(qū)段較小時(shí)，可能會(huì)造成假顯性現(xiàn)象或其它異?，F(xiàn)象(貓叫綜合癥)。9制作：王洪剛李斯深貓叫綜合癥

第5號(hào)染色體缺失（短臂缺失）貓叫樣哭聲，隨年齡增長(zhǎng)而消失智力發(fā)育遲緩，滿月臉,眼距寬，外眼角下斜，內(nèi)眥贅皮腭弓高，下頜小,先天性心臟病(50％)10制作：王洪剛李斯深缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象11制作：王洪剛李斯深染色體不等交換與重復(fù)13制作：王洪剛李斯深(二)、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定重復(fù)圈(環(huán))果蠅X染色體上16A區(qū)段重復(fù)的形成14制作：王洪剛李斯深重復(fù)染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定：①重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)：②重復(fù)區(qū)段很短時(shí)：可能不會(huì)有環(huán)或瘤出現(xiàn)。

在雜合體中，重復(fù)區(qū)段的二價(jià)體會(huì)突出環(huán)或瘤；不能同缺失雜合體的環(huán)或瘤相混淆(染色體長(zhǎng)度不同)。

果蠅唾液腺染色體：體細(xì)胞聯(lián)會(huì)，特別大（四個(gè)二價(jià)體的總長(zhǎng)達(dá)1000微米），其中出現(xiàn)許多橫紋帶，可以作為鑒別缺失和重復(fù)的標(biāo)志（圖6－4）。15制作：王洪剛李斯深重復(fù)對(duì)表型的影響：擾亂基因的固有平衡體系。

影響比缺失為輕，主要是改變?cè)械倪M(jìn)化適應(yīng)的成對(duì)基因的平衡關(guān)系。如果蠅的眼色遺傳：紅色(V+)是朱紅色(V)的顯性，但

V+V

紅色，V+VV

朱紅色

說明2個(gè)隱性基因的作用大于1個(gè)顯性等位基因，改變了原來一個(gè)顯性基因與一個(gè)隱性基因的關(guān)系。(三)、重復(fù)的遺傳效應(yīng)17制作：王洪剛李斯深(三)、重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)對(duì)個(gè)體綜合表現(xiàn)的影響：重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，影響基因間的平衡關(guān)系；會(huì)影響個(gè)體的生活力(影響的程度與重復(fù)區(qū)段的大小有關(guān))。劑量效應(yīng)(dosageeffect)：細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著。果蠅眼色遺傳的劑量效應(yīng)，紅色(V+)對(duì)朱紅(V)為顯性；雜合體(V+V)表現(xiàn)為紅色；但(V+VV)的表現(xiàn)型卻為朱紅色。位置效應(yīng)(positioneffect)：基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體不同位置而有一定程度的改變。果蠅眼面大小遺傳的位置效應(yīng)；位置效應(yīng)的意義。18制作：王洪剛李斯深19制作：王洪剛李斯深果蠅棒眼的位置效應(yīng)21制作：王洪剛李斯深22制作：王洪剛李斯深三、倒位(inversion)(一)、倒位的類別與形成倒位：染色體某區(qū)段的正常直線順序顛倒了臂內(nèi)倒位(paracentricinversion):倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。

臂間倒位(pericenticinversion):倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點(diǎn)。

例：abc.defg(正常)

abed.cfg(臂間）abc.dfeg（臂內(nèi)）23制作：王洪剛李斯深倒位染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定：①.較長(zhǎng)倒位區(qū)段

倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會(huì)，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。

②.較短倒位區(qū)段

倒位雜合體聯(lián)會(huì)的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。如（圖）(二)、倒位的細(xì)胞學(xué)鑒定25制作：王洪剛李斯深26制作：王洪剛李斯深①．臂間倒位雜合體產(chǎn)生大量缺失和重復(fù)染色單體②．臂內(nèi)倒位雜合體產(chǎn)生雙著絲點(diǎn)染色單體，隨著出現(xiàn)后期Ⅰ橋

(圖6－8)。29制作：王洪剛李斯深甘薯（2n=90）根尖染色體結(jié)構(gòu)變異－染色體橋30制作：王洪剛李斯深倒位的遺傳效應(yīng)

（4點(diǎn)）1．倒位雜合體的部分不育：含交換染色單體的孢子大多數(shù)是不育的。

2．位置效應(yīng)：

倒位區(qū)段內(nèi)、外各個(gè)基因之間的物理距離發(fā)生改變，其遺傳距離一般也改變。3．降低倒位雜合體上連鎖基因的重組率：

因?yàn)榈刮浑s合體的大多數(shù)含交換染色單體的配子是不育的，它所能產(chǎn)生的交換配子數(shù)明顯減少，連鎖基因重組率就降低。(三)、倒位的遺傳效應(yīng)31制作：王洪剛李斯深

倒位雜合體非姐妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生交換后可以產(chǎn)生以下4種情況：①．無著絲點(diǎn)斷片(臂內(nèi)倒位雜合體)，在后期Ⅰ丟失；②．雙著絲點(diǎn)的缺失染色體單體(臂內(nèi)倒位雜合體)，在成為后期橋折斷后形成缺失染色體，得到這種缺失染色體的孢子不育；③．單著絲點(diǎn)的重復(fù)缺失染色體(臂間倒位雜合體)和缺失染色體(臂內(nèi)倒位雜合體)，得到它們的孢子也是不育；

④．正?；虻刮蝗旧珕误w，得到它們的孢子可育。所以，倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子是不育的，這就是倒位雜合體的連鎖基因重組率顯著下降的原因。32制作：王洪剛李斯深4．倒位可以形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化：果蠅（n=4）：不同倒位特點(diǎn)的種，分布在不同地理區(qū)域；百合（n=12）：兩個(gè)種（頭巾百合、竹葉百合）之間的分化就是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個(gè)相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的（兩個(gè)種的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色體仍相同）。倒位會(huì)改了基因之間固有的相鄰關(guān)系從而造成遺傳性狀的變異種與種之間的差異常由多次倒位所形成。33制作：王洪剛李斯深臂間倒位雜合體的交換34制作：王洪剛李斯深35制作：王洪剛李斯深臂內(nèi)倒位雜合體的交換36制作：王洪剛李斯深37制作：王洪剛李斯深臂內(nèi)倒位形成的“后期I橋”38制作：王洪剛李斯深易位(Translocation)：染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。

四、易位(translocation)(一)、易位的類別與形成相互易位(reciprocaltranslocation)簡(jiǎn)單易位(simpletranslocation)(轉(zhuǎn)移)易位的形成易位染色體易位染色體的表示方法易位雜合體(translocationheterozygote)易位純合體(translocationhomozygote)39制作：王洪剛李斯深易位(translocation)40制作：王洪剛李斯深類別：abcdefwxyzwxyzefabcdabcdabcdnwxyefzwxyef簡(jiǎn)單易位：某一染色體的一個(gè)臂端區(qū)段接在非同源染色體的一個(gè)臂端上嵌入易位：指某一染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)相互易位：兩個(gè)非同源染色體同時(shí)折斷后彼此交換后重新接合41制作：王洪剛李斯深(二)、易位的細(xì)胞學(xué)鑒定易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離42制作：王洪剛李斯深易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離43制作：王洪剛李斯深易位染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定

易位雜合體在偶線期和粗線期“十”字形聯(lián)會(huì)形象（四體環(huán)），終變期的環(huán)可能變?yōu)椤?”字形象。44制作：王洪剛李斯深45制作：王洪剛李斯深46制作：王洪剛李斯深易位雜合體粗線期十字形配對(duì)47制作：王洪剛李斯深48制作：王洪剛李斯深易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離49制作：王洪剛李斯深(三)、易位的遺傳效應(yīng)(4點(diǎn))1易位雜合體半不育現(xiàn)象易位雜合體十字形配對(duì)進(jìn)行交換式分離所產(chǎn)生的配子是可育的，而進(jìn)行相鄰式分離產(chǎn)生的配子是不育的玉米型：相鄰式與交換式各占50％，配子半不育，可視為一個(gè)半不育顯性基因看待月見草型：全部采用交替式分離，所有配子都可育50制作：王洪剛李斯深①．相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子全不育；②．交替式分離：染色體具有全部基因，配子全可育。

交替式和兩種相鄰式分離的機(jī)會(huì)大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實(shí)率50%。51制作：王洪剛李斯深相鄰式之一52制作：王洪剛李斯深交替式分離53制作：王洪剛李斯深易位雜合體自交后代的表現(xiàn)：

交替式分離可育配子：含兩個(gè)正常染色體(1和2)，或含兩個(gè)易位染色體(12和21)。自交后代中：1/4：完全可育的正常個(gè)體(1，1和2，2)；2/4：半不育易位雜合體(1，12，2，21)；1/4：完全可育的易位純合體(12，12，21，21)。

易位接合點(diǎn)相當(dāng)于一個(gè)半不育的顯性遺傳單位(T)，易位雜合體基因型為（Tt）。

54制作：王洪剛李斯深2．易位會(huì)降低鄰近易位接合點(diǎn)基因之間的重組率：如玉米：T5-9a是第5染色體長(zhǎng)臂的外側(cè)一小段染色體和是第5染色體長(zhǎng)臂包括Wx在內(nèi)的大段染色體的易位。在第9染色體中：─────────────────────────連鎖基因正常重組率(%)易位雜合體重組率(%)─────────────────────────yg2-sh2311sh-wx205─────────────────────────55制作：王洪剛李斯深3．易位可以改變?cè)瓉淼幕蜻B鎖群植物在進(jìn)化過程中不斷發(fā)生易位可以形成許多變種。例如：直果曼陀羅(n=12）的許多變系就是不同染色體的易位純合體?，F(xiàn)已查明有近100個(gè)變系是通過易位形成的易