核苷酸代謝主題知識(shí)講座核苷酸代謝主題知識(shí)講座第1頁(yè)核苷酸生物學(xué)功效核酸合成原料（DNA和RNA）提供能量（ATP、GTP、CTP、UTP）代謝調(diào)整（cAMP、cGMP）組成輔酶（NAD、NADP、FAD、CoA）活性載體（UDP、CDP）核苷酸代謝主題知識(shí)講座第2頁(yè)第一節(jié)、核酸酶促降解第二節(jié)、核苷酸生物合成第三節(jié)、核苷酸分解代謝核苷酸代謝主題知識(shí)講座第3頁(yè)第一節(jié)、核酸酶促降解核糖或脫氧核糖（戊糖）嘌呤或嘧啶（堿基）核苷酶（核苷磷酸化酶，核苷水解酶）磷酸核苷（堿基－戊糖）核苷酸酶（磷酸單酯酶）核苷酸（堿基－戊糖－磷酸）核酸酶食物核蛋白核酸（DNA和RNA）蛋白質(zhì)胃酸及蛋白酶核苷酸代謝主題知識(shí)講座第4頁(yè)核糖核酸酶脫氧核糖核酸酶核酸酶依據(jù)對(duì)底物專一性內(nèi)切核酸酶(限制性內(nèi)切酶)外切核酸酶依據(jù)作用部位核酸酶核苷酸代謝主題知識(shí)講座第5頁(yè)⑵內(nèi)切核酸酶

作用于核酸鏈一端，逐一水解下核苷酸，是非特異性磷酸二酯酶例1

例2

特異地水解多核苷酸內(nèi)部各鍵，是特異性強(qiáng)磷酸二酯酶例1

例2⑴外切核酸酶核苷酸代謝主題知識(shí)講座第6頁(yè)a處裂解得到5'-磷酸化合物b處裂解得到3'-磷酸化合物核苷酸代謝主題知識(shí)講座第7頁(yè)蛇毒磷酸二酯酶和脾磷酸二酯酶是核酸外切酶蛇毒磷酸二酯酶牛脾磷酸二酯酶核苷酸代謝主題知識(shí)講座第8頁(yè)核酸外切酶活性3′→5′外切酶活性5′→3′外切酶活性核苷酸代謝主題知識(shí)講座第9頁(yè)裂解b處,要求3'-嘧啶,產(chǎn)物是有3'-PO4

和嘧啶寡核苷酸核酸酶專一性例子:牛胰RNase核苷酸代謝主題知識(shí)講座第10頁(yè)P(yáng)y5'3'PyPyPyGACUGA5'3'PPPPPPPPPRNaseT1RNaseⅠRNaseⅠRNaseT1Pu嘌呤堿Py嘧啶堿

核糖核酸酶T1(RNaseT1),作用位點(diǎn)是3'-鳥(niǎo)苷酸與其它核苷酸5'-OH間鍵。核苷酸代謝主題知識(shí)講座第11頁(yè)核苷酸代謝主題知識(shí)講座第12頁(yè)SpecificityofVariousNucleasesEnzymeDNA,RNA,

orBothaorbSpecificityExonucleases核酸外切酶

Snakevenomphosphodiesterase

SpleenphosphodiesteraseBoth

Botha

bStartsat3'-end,5'-NMPproducts

Startsat5'-end,3'-NMPproductsEndonucleases核酸內(nèi)切酶

RNaseA(pancreas)RNAbWhere3‘-PO4istopyrimidine(嘧啶);oligoswithpyrimidine3'-PO4endsBacillussubtilisRNase

RNAbWhere3‘-PO4istopurine(嘌呤);oligoswithpurine3'-PO4endsRNaseT1

RNAbWhere3‘-PO4istoguanine(鳥(niǎo)嘌呤)RNaseT2

RNAbWhere3‘-PO4istoadenine(腺嘌呤)DNaseI(pancreas,胰腺)

DNAaPreferablybetweenPyandPu;nicksdsDNA,creating

3'-OHendsDNaseII(spleen,thymus,

Staphylococcusaureus)DNAbOligoproductsNucleaseS1

Both

aCleavessingle-strandedbutnotdouble-strandednucleicacids核苷酸代謝主題知識(shí)講座第13頁(yè)脫氧核糖核酸酶專一水解DNA作為內(nèi)切酶：切斷雙鏈，或切斷單鏈作為外切酶：5'3'切割或3'5'切割DNaseⅠ（牛胰脫氧核糖核酸酶）產(chǎn)物：5'-磷酸為末端寡核苷酸

DNaseⅡ（牛脾脫氧核糖核酸酶）產(chǎn)物：3'-磷酸為末端寡核苷酸

核苷酸代謝主題知識(shí)講座第14頁(yè)DNaseⅠ（牛胰脫氧核糖核酸酶）核苷酸代謝主題知識(shí)講座第15頁(yè)DNaseⅡ（牛脾脫氧核糖核酸酶）核苷酸代謝主題知識(shí)講座第16頁(yè)限制性內(nèi)切酶阿爾伯(1929～)

瑞士微生物遺傳學(xué)家H.O.史密斯(1931～)美國(guó)分子生物學(xué)家、遺傳學(xué)家內(nèi)森斯(1928～)美國(guó)微生物遺傳學(xué)家經(jīng)過(guò)凝膠電泳可觀察到DNA分子經(jīng)過(guò)剪切后形成片斷科學(xué)家們正在制備限制性內(nèi)切酶，限制性內(nèi)切酶被稱為是基因工程中“分子剪刀”。核苷酸代謝主題知識(shí)講座第17頁(yè)

限制性核酸內(nèi)切酶存在于細(xì)菌體內(nèi)識(shí)別水解外源雙鏈DNA限制外源DNA，保護(hù)本身DNA，對(duì)細(xì)菌遺傳性狀有穩(wěn)定作用甲基化酶限制-修飾體系核苷酸代謝主題知識(shí)講座第18頁(yè)限制性核酸內(nèi)切酶識(shí)別雙鏈DNA內(nèi)部特異位點(diǎn)并裂解磷酸二酯鍵位點(diǎn)長(zhǎng)度：4～8堿基對(duì)，通常含有回文結(jié)構(gòu)出現(xiàn)兩種末端粘性末端粘端平頭末端平端分類：Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型命名：EcoRⅠ(E：屬名；co：種名；R：株；Ⅰ：序號(hào))核苷酸代謝主題知識(shí)講座第19頁(yè)

回文結(jié)構(gòu)：含有對(duì)稱結(jié)構(gòu)DNA片段。一條鏈上堿基次序（比如從5'

3'）和另一條鏈上從5'3'次序完全相同。5'……GAATTC……3'3'……CTTAAG……5'核苷酸代謝主題知識(shí)講座第20頁(yè)粘性末端與平頭末端核苷酸代謝主題知識(shí)講座第21頁(yè)常見(jiàn)工具酶酶功能限制性核酸內(nèi)切酶識(shí)別特異序列，切割DNADNA連接酶催化DNA中相鄰5’磷酸基和3’羥基末端之間形成磷酸二酯鍵，使DNA切口封合或使兩個(gè)DNA分子或片段連接DNA聚合酶Ⅰ1）合成雙鏈cDNA第二條鏈；2）缺口平移制作高比活探針3）DNA序列分析4）填補(bǔ)3’末端反轉(zhuǎn)錄酶1）合成cDNA2）替換DNA聚合酶I進(jìn)行填補(bǔ)、標(biāo)識(shí)或DNA序列分析多聚核苷酸激酶催化多聚核苷酸5'羥基末端磷酸化、或標(biāo)識(shí)探針末端轉(zhuǎn)移酶在3’羥基末端進(jìn)行同質(zhì)多聚物加尾堿性磷酸酶切除末端磷酸基核苷酸代謝主題知識(shí)講座第22頁(yè)核苷酸核苷＋Pi核苷酸酶H2O非特異性特異性3'-核苷酸酶5'-核苷酸酶核苷酸代謝主題知識(shí)講座第23頁(yè)核苷＋H2O堿基＋戊糖核苷水解酶核苷堿基＋戊糖-1-磷酸核苷磷酸化酶核糖核苷植物、微生物核苷酸代謝主題知識(shí)講座第24頁(yè)第二節(jié)核苷酸生物合成核苷酸代謝主題知識(shí)講座第25頁(yè)一、核糖核苷酸合成（NMP）二、脫氧核苷酸合成（dNMP）三、核苷二磷酸、核苷三磷酸合成（NDP、NTP）UMPUDPUTPCTPdUMPdTMPIMP

AMP、GMP核苷酸代謝主題知識(shí)講座第26頁(yè)一、核糖核苷酸合成⑴從頭合成路徑⑵補(bǔ)救合成路徑⑴從頭合成路徑⑵補(bǔ)救合成路徑2、嘧啶核苷酸生物合成

1、嘌呤核苷酸生物合成核苷酸代謝主題知識(shí)講座第27頁(yè)從頭合成路徑(denovosynthesispathway)利用磷酸戊糖、氨基酸、一碳單位及CO2等簡(jiǎn)單物質(zhì)合成核苷酸補(bǔ)救合成路徑(salvagesynthesispathway)利用體內(nèi)游離堿基或核苷合成核苷酸核苷酸代謝主題知識(shí)講座第28頁(yè)（1）嘌呤核苷酸從頭合成路徑5-磷酸核糖焦磷酸（PRPP）次黃嘌呤核苷酸（IMP）AMP、GMPGMPAMP核苷酸代謝主題知識(shí)講座第29頁(yè)天冬氨酸甘氨酸谷氨酰胺（酰胺N）甲?；柞；?）嘌呤核苷酸從頭合成路徑核苷酸代謝主題知識(shí)講座第30頁(yè)5-磷酸核糖5-磷酸核糖焦磷酸激酶5-磷酸核糖焦磷酸（PRPP）酰胺轉(zhuǎn)移酶(限速酶)5-磷酸核糖胺（PRA）GAR合成酶甘氨酰胺核苷酸（GAR）GAR轉(zhuǎn)甲?；讣柞８拾滨０泛塑账幔‵GAR）FGAM合成酶①IMP合成過(guò)程甲酰甘氨脒核苷酸（FGAM)AIR合成酶5-氨基咪唑核苷酸（AIR）AIR羧化酶5-氨基咪唑-4-羧酸核苷酸（CAIR）SAICAR合成酶5-氨基咪唑-4(N-琥珀酸)-甲酰胺核苷酸（SAICAR）裂解酶5-氨基咪唑-4-氨甲酰核苷酸（AICAR）AICAR轉(zhuǎn)甲酰基酶5-甲酰胺基咪唑-4-甲酰胺核苷酸（FAICAR）IMP環(huán)水解酶次黃嘌呤核苷酸（IMP）N-9C-4C-5N-7C-8N-3C-6N-1C-2核苷酸代謝主題知識(shí)講座第31頁(yè)5-磷酸核糖焦磷酸（PRPP）酰胺轉(zhuǎn)移酶(限速酶)5-磷酸核糖胺（PRA）N-9核苷酸代謝主題知識(shí)講座第32頁(yè)5-磷酸核糖胺（PRA）GAR合成酶甘氨酰胺核苷酸（GAR）C-4C-5N-7核苷酸代謝主題知識(shí)講座第33頁(yè)甘氨酰胺核苷酸（GAR）GAR轉(zhuǎn)甲酰基酶甲酰甘氨酰胺核苷酸（FGAR）C-8核苷酸代謝主題知識(shí)講座第34頁(yè)甲酰甘氨酰胺核苷酸（FGAR）FGAM合成酶甲酰甘氨脒核苷酸（FGAM)N-3核苷酸代謝主題知識(shí)講座第35頁(yè)甲酰甘氨脒核苷酸（FGAM)AIR合成酶5-氨基咪唑核苷酸（AIR）核苷酸代謝主題知識(shí)講座第36頁(yè)5-氨基咪唑核苷酸（AIR）AIR羧化酶C-6核苷酸代謝主題知識(shí)講座第37頁(yè)5-氨基咪唑-4-羧酸核苷酸（CAIR）N5-CAIR變位酶N5-CAIR核苷酸代謝主題知識(shí)講座第38頁(yè)N-15-氨基咪唑-4(N-琥珀酸)-甲酰胺核苷酸（SAICAR）SAICAR合成酶5-氨基咪唑-4-羧酸核苷酸（CAIR）核苷酸代謝主題知識(shí)講座第39頁(yè)5-氨基咪唑-4(N-琥珀酸)-甲酰胺核苷酸（SAICAR）裂解酶5-氨基咪唑-4-氨甲酰核苷酸（AICAR）核苷酸代謝主題知識(shí)講座第40頁(yè)5-氨基咪唑-4-氨甲酰核苷酸（AICAR）AICAR轉(zhuǎn)甲?；?-甲酰胺基咪唑-4-甲酰胺核苷酸（FAICAR）C-2核苷酸代謝主題知識(shí)講座第41頁(yè)5-甲酰胺基咪唑-4-甲酰胺核苷酸（FAICAR）IMP環(huán)水解酶次黃嘌呤核苷酸（IMP）核苷酸代謝主題知識(shí)講座第42頁(yè)核苷酸代謝主題知識(shí)講座第43頁(yè)腺苷酸代琥珀酸合成酶腺苷酸代琥珀酸裂解酶GMP合成酶IMP脫氫酶延胡索酸腺苷酸琥珀酸黃嘌呤核苷酸②AMP和GMP生成核苷酸代謝主題知識(shí)講座第44頁(yè)腺苷酸代琥珀酸合成酶腺苷酸琥珀酸核苷酸代謝主題知識(shí)講座第45頁(yè)腺苷酸琥珀酸延胡索酸核苷酸代謝主題知識(shí)講座第46頁(yè)IMP脫氫酶黃嘌呤核苷酸核苷酸代謝主題知識(shí)講座第47頁(yè)GMP合成酶黃嘌呤核苷酸核苷酸代謝主題知識(shí)講座第48頁(yè)GMP+ATP

GDP+ADP鳥(niǎo)苷酸激酶AMP+ATP

2ADP腺苷酸激酶GDP+ATP

GTP+ADPNDP激酶ATP底物水平磷酸化氧化磷酸化核苷酸代謝主題知識(shí)講座第49頁(yè)?

肝臟是體內(nèi)從頭合成嘌呤核苷酸主要器官，其次是小腸黏膜及胸腺。?

嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子上逐步合成。?

從5-磷酸核糖開(kāi)始，AMP合成相當(dāng)于消耗了8個(gè)ATP,GMP合成消耗了9個(gè)ATP。嘌呤核苷酸從頭合成特點(diǎn)核苷酸代謝主題知識(shí)講座第50頁(yè)5-磷酸核糖焦磷酸激酶腺苷酸代琥珀酸合成酶IMP脫氫酶腺苷酸琥珀酸Gln-PRPP轉(zhuǎn)酰胺酶5－磷酸核糖胺ADP和GDP反饋抑制5-磷酸核糖焦磷酸激酶（PRPP合成酶）Gln-PRPP轉(zhuǎn)酰胺酶（變構(gòu)酶）受GMP、GDP、GTP及AMP、ADP、ATP反饋抑制。PRPP為激活劑。過(guò)量AMP經(jīng)過(guò)抑制腺苷酸代琥珀酸合成酶，反饋抑制AMP合成；過(guò)量GMP經(jīng)過(guò)抑制IMP脫氫酶，反饋抑制GMP合成。ATP是GMP合成能量起源，GTP是AMP合成能量起源。嘌呤核苷酸合成調(diào)整（PRPP合成酶）核苷酸代謝主題知識(shí)講座第51頁(yè)核苷酸代謝主題知識(shí)講座第52頁(yè)參加補(bǔ)救合成酶（2）嘌呤核苷酸補(bǔ)救合成路徑嘌呤+PRPP核苷-5'-磷酸+PPi嘌呤+R-1-P核苷(腺苷）＋Pi+ATP

AMP+ADP腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(APRT)次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(HGPRT)核苷磷酸化酶腺苷激酶(adenosinekinase)活性：HGPRT＞APRT①嘌呤堿與PRPP反應(yīng)生成嘌呤核苷酸②嘌呤核苷磷酸化生成嘌呤核苷酸核苷酸代謝主題知識(shí)講座第53頁(yè)腺嘌呤+

PRPPAMP+PPiAPRT次黃嘌呤+PRPPIMP+PPiHGPRT鳥(niǎo)嘌呤+

PRPPHGPRTGMP+PPi合成過(guò)程腺嘌呤核苷腺苷激酶ATPADPAMP腺嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(APRT)受AMP反饋抑制次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(HGPRT)受IMP和GMP反饋抑制自毀容貌綜合癥核苷酸代謝主題知識(shí)講座第54頁(yè)Lesch-NyhanSyndrome自毀容貌綜合癥缺乏HGPRT(次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶)X染色體連鎖(基因在X染色體)主要發(fā)生在男性表現(xiàn):尿酸過(guò)多痙攣智力遲鈍高度侵略性和毀壞性自殘核苷酸代謝主題知識(shí)講座第55頁(yè)Lesch-Nyhan綜合癥缺乏HGPRT（次黃嘌呤-鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶）造成PRPP水平提升而且刺激了從頭合成路徑，最終增加了尿酸含量。次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤嘌呤分解代謝核苷次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤變構(gòu)激活核苷酸代謝主題知識(shí)講座第56頁(yè)天冬氨酸氨甲酰磷酸CMPUMPCH3HdTMP

（1）嘧啶核苷酸從頭合成路徑部位：主要在肝臟中核苷酸代謝主題知識(shí)講座第57頁(yè)氨基甲酸鹽氨甲酰磷酸合成酶(CPSII)嘧啶核苷酸從頭合成路徑①尿嘧啶核苷酸合成核苷酸代謝主題知識(shí)講座第58頁(yè)氨甲酰磷酸5'-尿嘧啶核苷酸（UMP）乳清酸核苷-5'-磷酸（OMP）乳清酸二氫乳清酸（DHO）氨甲酰天冬氨酸天冬氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶乳清酸核苷5'-磷酸脫羧酶乳清酸磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶二氫乳清酸脫氫酶(線粒體)二氫乳清酸酶在細(xì)菌中，NAD+是DHO電子受體（真核）乳清酸尿癥核苷酸代謝主題知識(shí)講座第59頁(yè)核苷酸代謝主題知識(shí)講座第60頁(yè)乳清酸尿癥(Oroticaciduria)

乳清酸尿癥是一個(gè)遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為尿中排出大量乳清酸、生長(zhǎng)遲緩解重度貧血（巨紅細(xì)胞性貧血）。是因?yàn)榇呋奏ず塑账釓念^合成反應(yīng)乳清酸核苷酸脫羧酶和乳清酸磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶雙功效酶缺點(diǎn)所致。臨床用尿嘧啶或胞嘧啶治療。尿嘧啶經(jīng)磷酸化可生成UMP，抑制CPSⅡ活性，從而抑制嘧啶核苷酸從頭合成。核苷酸代謝主題知識(shí)講座第61頁(yè)②胞嘧啶核苷酸（CTP）合成谷氨酸UMPUDPUTPCTPATPADPATPADPATPADPCTP合成酶尿苷酸激酶二磷酸核苷激酶谷氨酰胺

在真核細(xì)胞中，NH2來(lái)自于谷氨酰胺酰胺N，在細(xì)菌中來(lái)自于NH4＋。核苷酸代謝主題知識(shí)講座第62頁(yè)嘧啶生物合成調(diào)控ATCaseCPS-IIATCase：天冬氨酸氨基甲酰轉(zhuǎn)移酶CPS-Ⅱ：氨甲酰磷酸合成酶Ⅱ大腸桿菌動(dòng)物核苷酸代謝主題知識(shí)講座第63頁(yè)核苷酸代謝主題知識(shí)講座第64頁(yè)尿嘧啶+

PRPPUMP+PPi尿嘧啶磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶胸腺嘧啶核苷+ATP胸苷激酶TMP+ADP嘧啶核苷酸補(bǔ)救合成尿嘧啶核苷+ATP尿苷激酶UMP+ADP尿嘧啶+1-磷酸核糖尿苷磷酸化酶尿嘧啶核苷+Pi胞嘧啶核苷+ATP尿苷激酶CMP+ADP核苷酸代謝主題知識(shí)講座第65頁(yè)補(bǔ)救合成生理意義

補(bǔ)救合成節(jié)約從頭合成時(shí)能量和一些氨基酸消耗。體內(nèi)一些組織器官，如腦、骨髓等只能進(jìn)行補(bǔ)救合成。核苷酸代謝主題知識(shí)講座第66頁(yè)核糖核苷酸還原酶體系二、脫氧核苷酸合成酶：核糖核苷酸還原酶在大多數(shù)生物體中，核苷二磷酸（NDP）是脫氧核苷酸合成底物。核苷酸代謝主題知識(shí)講座第67頁(yè)核糖核苷酸還原酶體系核糖核苷酸還原酶硫氧還蛋白(Th)(12kD)硫氧還蛋白還原酶(Th還原酶)(58kD)輔助因子NADPH和Mg2＋熱穩(wěn)定蛋白108個(gè)氨基酸兩個(gè)Cys活性巰基黃素蛋白兩條相同或相同肽鏈組成每條鏈各含有一個(gè)-S-S-基并結(jié)合一分子FAD核苷酸代謝主題知識(shí)講座第68頁(yè)核糖核苷酸還原酶（RNRs）核糖核酸酶依據(jù)產(chǎn)生自由基基團(tuán)不一樣分為：ClassIRNRs：真核細(xì)胞、細(xì)菌、噬菌體、病毒，使用鐵-酪氨酰自由基(Y).ClassIIRNRs：細(xì)菌、噬菌體、藻類、古生菌，使用輔酶B12(腺苷鈷胺,AdoCbl).ClassIIIRNRs：厭氧性細(xì)菌和噬菌體,使用FeS聚簇和S-腺苷甲硫氨酸產(chǎn)生甘氨酰自由基(G).核苷酸代謝主題知識(shí)講座第69頁(yè)

兩種蛋白：R1(86kD)和R2(43.5kD)（每個(gè)二聚體由相同多肽鏈組成）全酶由三種核苷結(jié)合位點(diǎn)：S位,底物專一性位點(diǎn);A位,催化活性位點(diǎn);C位,底物結(jié)合位點(diǎn).大腸桿菌核糖核苷酸還原酶(ClassIRNRs)活化抑制R2亞基：每個(gè)多肽鏈各有一個(gè)酪氨?；鸵粋€(gè)Fe3＋核苷酸代謝主題知識(shí)講座第70頁(yè)TheReducingPowerforRibonucleotideReductase

核苷酸代謝主題知識(shí)講座第71頁(yè)NDP還原酶NDP還原酶谷氧還原酶谷氧還原酶硫氧還原蛋白硫氧還原蛋白硫氧還蛋白還原酶谷胱甘肽還原酶

參加NDP還原作用兩種氧還體系核苷酸代謝主題知識(shí)講座第72頁(yè)谷胱甘肽結(jié)構(gòu)谷胱甘肽還原酶核苷酸代謝主題知識(shí)講座第73頁(yè)脫氨酶核苷酸代謝主題知識(shí)講座第74頁(yè)脫氧胸苷酸（dTMP）合成FH2還原酶胸苷酸合成酶絲氨酸羥甲基轉(zhuǎn)移酶核苷酸代謝主題知識(shí)講座第75頁(yè)核糖核苷酸還原酶核苷二磷酸激酶脫氨酶TMP合酶dTMP生成核苷酸代謝主題知識(shí)講座第76頁(yè)三、核苷二磷酸、核苷三磷酸合成(d)NMP(d)NDP(d)NTP(d)ADP(d)ATP激酶(d)N2DP(d)N2TP核苷二磷酸激酶腺苷酸激酶鳥(niǎo)苷酸激酶嘧啶核苷酸激酶核苷酸代謝主題知識(shí)講座第77頁(yè)核苷酸代謝主題知識(shí)講座第78頁(yè)第三節(jié)、核苷酸分解代謝核苷酸代謝主題知識(shí)講座第79頁(yè)一、嘌呤降解嘌呤堿最終代謝產(chǎn)物AMPGMPH（次黃嘌呤）GX（黃嘌呤）黃嘌呤氧化酶黃嘌呤氧化酶A核苷酸代謝主題知識(shí)講座第80頁(yè)次黃苷次黃嘌呤黃嘌呤黃嘌呤氧化酶鳥(niǎo)嘌呤脫氨酶嘌呤核苷磷酸化酶黃嘌呤氧化酶鳥(niǎo)嘌呤腺苷次黃嘌呤核苷酸黃苷一磷酸尿酸鳥(niǎo)苷黃嘌呤核苷腺苷脫氨酶核苷酸酶AMP脫氨酶核苷酸酶核苷酸酶嘌呤核苷磷酸化酶嘌呤核苷磷酸化酶核苷酸酶嘌呤核苷酸分解腺苷脫氨酶缺乏癥痛風(fēng)癥核苷酸代謝主題知識(shí)講座第81頁(yè)尿囊素酶尿酸尿囊素尿囊酸尿素乙醛酸脲酶尿囊酸酶尿酸氧化酶海洋無(wú)脊椎動(dòng)物星蟲(chóng)類、甲蟲(chóng)類靈長(zhǎng)類鳥(niǎo)類爬蟲(chóng)類昆蟲(chóng)其它哺乳動(dòng)物硬骨魚魚類兩棲類核苷酸代謝主題知識(shí)講座第82頁(yè)腺苷脫氨酶缺乏癥

adenosinedeaminasedeficiency(ADA)

定義：一個(gè)嚴(yán)重免疫缺點(diǎn)癥，腺苷脫氨酶缺乏可使T淋巴細(xì)胞因代謝產(chǎn)物累積而死亡，從而造成嚴(yán)重聯(lián)合性免疫缺點(diǎn)癥（SCID）。通常造成嬰兒出生幾個(gè)月后死亡。脫氧腺苷脫氧次黃苷核苷激酶復(fù)制停頓核苷酸代謝主題知識(shí)講座第83頁(yè)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺點(diǎn)綜合征（SCID）（Severecombinedimmunodeficiencysyndrome）缺乏腺苷脫氨酶(ADA)是造成這種遺傳性疾病原因之一Severecombinedimmunodeficiencysyndrome,orSCID,isagroupofrelatedinheriteddisorderscharacterizedbythelackofanimmuneresponsetoinfectiousdisease.Thisimmunologicalinsufficiencyis