第四章孟德爾遺傳分析第1頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三第一節(jié)分離定律一豌豆的雜交試驗

P♀圓形X皺縮♂

F1

圓形

F23/4圓形:1/4皺縮單株自交：↓⊕↓⊕F3株系：

1/32/3全皺全圓3圓：1皺（真實遺傳）（真實遺傳）第2頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三第3頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三第4頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三相對性狀親本表型F1(顯)F2（顯性，隱性）F2比率種子形狀子葉顏色種皮顏色豆莢形狀豆莢顏色(未成熟時)

花的部位莖的長度圓形X皺縮黃色X綠色褐色X白花飽滿X皺縮綠色X黃色腋生X頂生長莖X短莖全圓形全黃色全褐色全飽滿全綠色全腋生全長莖5474圓，1850皺6022黃，2001綠705褐色，224白色882飽滿，299皺縮428綠色，152黃色651腋生，207頂生787長莖，277短莖2.96:13.01:13.15:12.95:12.82:13.14:12.84:1二實驗結(jié)果

第5頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三

P

圓形

X

皺形

RR

rr

配子：RR

↓

rr

F1Rr圓形

⊕F2基因型比：1

RR:2Rr:1

rr

F2表現(xiàn)型比：

圓形

：皺形=3

：1

三分離現(xiàn)象的解釋

——遺傳因子分離假說1/2

R1/2

r1/4rR圓形

1/4

rr皺形1/4

RR圓形

1/4

Rr

圓形配子

1/2

R

1/2

r第6頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三四分離規(guī)律的驗證

1測交驗證

F1

圓形

X皺形

Rrrr

Rr

Rrrrr預(yù)期：圓形：皺形

1：1

結(jié)果與預(yù)期相符。第7頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三雜種F1在形成配子時,同源染色體上成對的遺傳因子發(fā)生分離,產(chǎn)生類型不同的1:1的兩種配子同源染色體:指大小形態(tài)結(jié)構(gòu)上相似,代謝和遺傳功能相同的染色體。等位基因:指同源染色體上座位相同,控制相對性基因。如:A,a;C,c六孟德爾分離比實現(xiàn)的條件五分離規(guī)律的實質(zhì)第8頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三第二節(jié)自由組合定律一自由組合的遺傳現(xiàn)象

1兩對相對性狀的雜交實驗

P黃、滿

X綠、皺

F1

黃滿

⊕

F2

黃、滿黃、皺綠、滿綠、皺合計

315101108325569:3:3:1第9頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三2自由組合遺傳現(xiàn)象的解釋

雜種F1在形成配子時，同對基因分離，不同對的基因自由組合。

1/2R→1/4YR1/2Y配子1/2r→1/4Yr1/2y配子1/2R→1/4yR1/2r→1/4yr第10頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三F2表型：

9/16黃圓：3/16黃皺：3/16綠圓：1/16綠皺YYRR黃圓YYRr黃圓YyRR黃圓YyRr黃圓YYRr黃圓YYrr黃皺YyRr黃圓Yyrr黃皺YyRR黃圓YyRr黃圓yyRR綠圓yyRr綠圓YyRr黃圓Yyrr黃皺yyRr綠圓yyrr綠皺3自由組合的測交驗證F1

配子組合配子1/4YR1/4Yr1/4yR

1/4yr1/4YR1/4Yr1/4yR1/4yr

第11頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三求雜種自交子代基因型和表型比

AaBbCcXAaBbCcAaXAaBbXBbCcXCc

3/4B_

3/4C_27/64ABC3/4A_1/4cc9/64ABc1/4bb3/4C_9/64AbC1/4cc3/64Abc3/4B_3/4C_9/64aBC1/4aa1/4cc3/64aBc1/4bb3/4C_9/64abC1/4cc1/64abc二分枝法計算遺傳比率第12頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三三多基因雜種的遺傳分析F1雜合基因?qū)?shù)顯性完全F2表型數(shù)F1配子類型數(shù)F2基因型類型數(shù)F1配子可能組合數(shù)分離比123....n212223....2n212223....2n313233....3n414243....4n(3+1)1(3+1)2(3+1)3....(3+1)n第13頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三二項式展開（p+q）2=1p2+2pq+1q2（p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q3（p+q）n=1pn+…+Cnspsqn-s+…+1qn二項分布的通項公式：式中，n子裔的數(shù)目,s甲種基因型或表型的子裔數(shù),p甲的出現(xiàn)概率,n-s乙種子裔數(shù),q乙的出現(xiàn)概率,符號!是階乘。0！=1n！psqn-ss！（n-s）！第14頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三二項式展開的用途※用來推算某種事件的組合所出現(xiàn)的概率例一、當(dāng)基因型Aa與aa雜交有5個后代時,問其中3個是Aa、2個是aa的概率是多少？解：后代是Aa的概率p為1/2、是aa的概率q為1/2，n=5，s=3，根據(jù)二項式分布的通項公式：

[5！÷3！÷（5-3）！]×（1/2）3×（1/2）2

=5/16第15頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三※人類遺傳分析中后代性別組合的推算有兩個孩子的家庭,性別分布的概率為：

1/4家庭有兩個男孩,2/4家庭有一男一女,1/4家庭有兩個女孩。（p+q）2=1p2+2pq+1q2=1/4+2/4+1/43個孩子的家庭,性別分布的概率為：（p+q）3=1p3+3p2q+3pq2+1q33個孩子全為男的家庭：（1/2）3=1/82男1女的家庭：3×（1/2）2×1/2=3/81女2男的家庭：3×1/2×（1/2）2=3/83個孩子全為女的家庭：（1/2）3=1/8第16頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三4個孩子的家庭，性別分布的概率為：（1/2＋1/2）4=1/16+4/16+6/16+4/16+1/164男3男1女2男2女1男3女4女5個孩子的家庭，性別分布的概率為：（1/2＋1/2）5=1/32+5/32+10/32+10/32+5/32+1/325男4男1女3男2女2男3女1男4女5女第17頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三四孟德爾學(xué)說的核心—顆粒式遺傳1

每個遺傳因子（基因）是相對獨立的功能單位；2

遺傳因子的純潔性；當(dāng)多個基因同處一體時，各自獨立，互不混淆。3

遺傳因子的等位性：形成配子時，只有成對基因才發(fā)生分離。第18頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三第三節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計處理

——卡平方檢驗求適合度1求2

值;

2值公式:2=∑(實計數(shù)-預(yù)期數(shù))2

預(yù)期數(shù)

=∑(O-E)2/E=∑d2/E2

確定自由度(n)3

根據(jù)自由度、2值，查2表，求P4判斷顯著水平：通常以5%為大偏差,95%為小偏差。概率P小于5%為差異顯著,P小于1%為差異極顯著。第19頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三例：番茄中兩對相對性狀的遺傳

P紫莖.缺刻葉X綠莖.馬鈴薯葉

F1

紫莖.缺刻葉

F2

紫.缺紫.馬綠.缺綠.馬合計實得數(shù)(O)247908334454

理論比(E)255.485.185.128.4454(O-E)270.5624.014.4131.36(O-E)2/E0.280.280.051.101.71n=4-1=3查X2表，得:P

0.50結(jié)論:

差異不顯著,符合自由組合規(guī)律第20頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三df\p0.990.950.500.100.050.020.0112345┋┋100.000160.02010.1150.2970.554┋┋2.5580.00390.1030.3520.7111.145┋┋3.940.461.392.373.364.35┋┋9.342.714.516.257.789.24┋┋15.993.845.997.829.4911.07┋┋18.315.417.829.8411.6713.39┋┋21.166.649.2111.3513.2815.09┋┋23.21

2表（常用的部分摘錄）第21頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三進(jìn)行卡方測驗應(yīng)注意的事項：1.各項被考察類型的實得數(shù)和預(yù)期數(shù)，均需采用個體數(shù)，而不得用百分比。2.各項被考察類型的預(yù)期數(shù)不得小于5。3.在進(jìn)行這種適合度檢驗時，必須懂得這種方法的真正意義?？ǚ綔y驗結(jié)果只是科學(xué)論證之一，科學(xué)工作者不是單憑卡方測驗來證明一個或否定一個假設(shè)的。第22頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三第四節(jié)人類簡單孟德爾遺傳第23頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三系譜（pedigree）：根據(jù)血緣關(guān)系繪制出來的一種家庭成員關(guān)系示意圖。先證者（索引病例）：家系中首先被發(fā)現(xiàn)的患者。攜帶者（carrier）：表現(xiàn)型正常,但遺傳物質(zhì)中含有致病基因的個體。直系血親：生育自己和自己生育的上下各代親屬,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女、外孫子女。旁系血親：和自己出于同一血緣的親屬。三代以內(nèi)旁系血親包括：叔伯姑舅姨、兄弟姐妹、堂（表）兄弟姐妹。第24頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三第25頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三第五節(jié)基因的作用與環(huán)境因素的相互關(guān)系一基因型與表型基因型+環(huán)境=表現(xiàn)型內(nèi)因外因結(jié)果不變的可變的不變性狀遺傳穩(wěn)定不變的可變的改變性狀遺傳不穩(wěn)定(一)表型模擬(Phenocopy)

又稱表型模擬或擬表型，是指因環(huán)境條件的改變所引起的表型改變類似于某基因型改變引起的表現(xiàn)型變化的現(xiàn)象，

第26頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三(二)外顯率:例如：果蠅間斷翅脈基因

II,Ii:翅脈正常

ii:翅脈間斷

100ii90翅脈間斷

10翅脈正常90%翅脈間斷

10%翅脈正常外顯率90%第27頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三第28頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三(三)表現(xiàn)度：P68例如:人類的多指遺傳(顯性遺傳病)

P父AaXaa母多指正常

AaAaAaaa

多指多指正常

正常重輕(外顯不全)外顯不全:指未表現(xiàn)預(yù)期基因型的表型的遺傳現(xiàn)象。第29頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三二等位基因間的相互作用

(一)完全顯性

F1只表現(xiàn)某一親本的性狀3:1

(二)不完全顯性

F1表現(xiàn)兩親本的中間類型1:2:1

例１紫茉莉花色遺傳

Ｐ紅花Ｘ白花

F1

粉紅花

F21/4紅花2/4粉紅1/4白花例2：人發(fā)的直發(fā)與天然卷發(fā)第30頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三(三)并顯性(共顯性,等顯性,無顯性)例如：MN血型的遺傳特點：F1

同時表現(xiàn)兩親本等位基因所控制的特性，F(xiàn)2：表現(xiàn)1:2:1分離比。第31頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三(四)嵌鑲顯性：F1分別在不同部位表現(xiàn)兩親本相對性狀，F(xiàn)2表現(xiàn)1:2:1分離比第32頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三（五）致死基因1隱性致死基因例如：鼠毛色遺傳黃鼠AyAＸ黑鼠AA１黃鼠AyA（成活）:１黑鼠AA黃鼠AyAＸ黃鼠AyA２黃鼠

AyA:１黑鼠AA

（純合體死亡：AyAy死亡）2顯性基因致死：雜合體死亡第33頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三（六）復(fù)等位基因1概念：指在種群中,同源染色體的相同座位上存在三個或三個以上的等位基因.例如：人類中的ABO血型遺傳，受IA,IB,i控制基因型:IAIAIBIBIAIBiiIAiIBi表型:Ａ型Ｂ型ＡB型O型第34頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三

血型A型B型AB型Ｏ型抗原ABA,B——

抗體βα——α,β2ABO血型的輸血原理

O

O(α,β)AA(β)↓B(α)B

AB

(—)第35頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三3孟買血型與H抗原

第36頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三

H基因

前體物→

H抗原

↑

hhIAA抗原,少量H抗原IBB抗原,少量H抗原ii(O型)無A、B抗原,有H抗原第37頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三ABO血型系統(tǒng)遺傳方式前體H物質(zhì)Ａ抗原

B抗原無抗原

雙親血型基因型：HhAoXHhBo

子女血型基因型：hhBoXHHAA

HhAB

第38頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三ABO血型的異常遺傳現(xiàn)象有一AB血型男子與O血型女子結(jié)婚，生了一個O型孩子，分析其原因。

CISAB9q34同源染色體不等交換。

第39頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三4家兔的毛色遺傳

C→CCh→Ch→c：從左到右依次顯。毛色表型基因型全色CC或CCCh或CCh或Cc青旗拉CchCCh或CChCh或CChc喜馬拉揚ChCh或Chc白色cc5一組復(fù)等位基因可能的基因型數(shù)

復(fù)等位基因數(shù)：a1、a2、a3、a4、a5、……an雜合體:

Cn2

=n!/(n-2)!2=n(n-1)/2純合體：有n種

總基因型數(shù)：n+n(n-1)/2第40頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三第41頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三例如：雞冠形狀的遺傳

P玫瑰冠X豌豆冠

F1

胡桃冠

⊕F2

胡桃冠玫瑰冠豌豆冠單冠

9:3:3:1

三非等位基因的相互作用第42頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三(一)互補作用

:指不同對的兩個基因相互作用出現(xiàn)了新的性狀的基因互作類型.P不含氰X不含氰

hhDD

HHddF1

含氰

HhDd

⊕F29含氰:7不含氰

3H_dd9H_D:73hhD_1hhdd

第43頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三基因互補的機理

DH

產(chǎn)氰糖苷酶氰酸酶前體物含氰糖苷氰

dh第44頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三（二）抑制基因：指完全抑制表其它基因表型效

應(yīng)的基因.P

白繭X

黃繭

IIyy

iiYYF1

白繭

IiYy

⊕

F213白繭:3黃繭

9I_Y_133I_yy:3iiYY1iiyy第45頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三（三）隱性上位例如:家兔毛色的遺傳

P灰色X白色

CCDDccddF1

灰色

CcDd

⊕F29灰色:3黑色:4白色

9C_D_3C_dd3ccD_1ccdd第46頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三第47頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三金魚草花色遺傳第48頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三（4)顯性上位例:燕麥穎殼顏色的遺傳

P

黑穎X

黃穎

BByy

bbYYF1

黑穎

BbYy

⊕

F2

12黑穎:3黃穎:1白穎

9B_Y_3bbY_1bbyy3B-yy

第49頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三（5)疊加效應(yīng)例如：薺菜蒴果形狀的遺傳

P

三角形X

卵形

A1A1A2A2

a1a1a2a2F1

三角形

A1a1A2a2

F215三角形1卵形

9A1-A2-1

a1a1a2a23A1-a2a23a1a1A2-第50頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三基因互作小結(jié)第51頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三

基因內(nèi)互作：同一位點上的等位基因的相互作用—

顯性、不完全顯性、隱性基因互作基因間互作：不同位點非等位基因相互作用--上位性、下位性第52頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三多因一效和一因多效多因一效：許多基因影響同一個性狀的表現(xiàn)。玉米正常葉綠素的形成與50多對不同的基因有關(guān)，其中的任何一對發(fā)生改變，都會影響葉綠素的消失或改變一因多效：一個基因影響許多性狀的發(fā)育往往是多個性狀同時表現(xiàn)出來第53頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三夫婦雙方或一方的基因型不能肯定，而家系中又提供有其他信息，如已出生正常子女?dāng)?shù)、個體年齡、疾病的外顯率等，則可運用Bayes逆概率定理計算復(fù)發(fā)風(fēng)險。Bayes逆概定理是一種計算幾種互斥事件相對概率的方法。原理是根據(jù)事情的已發(fā)生的結(jié)果反過來推算形成這種結(jié)果的各種前提的概率。四、Bayes法計算復(fù)發(fā)風(fēng)險第54頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三前概率是根據(jù)遺傳規(guī)律得到的概率；例如，AD病患者子女為雜合子的概率為1/2。條件概率是指在某種假設(shè)條件下發(fā)生某事件的概率。

例如，假設(shè)夫妻雙方都為某AR病的攜帶者，如他們生下一個正常孩子，概率為3/4；生下三個正常孩子，概率為3/4×3/4×3/4=27/64。在計算時需要做四種概率的推算：

第55頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三聯(lián)合概率=前概率×條件概率即某一前提和在此前提下出現(xiàn)的結(jié)果，這兩者同時出現(xiàn)的概率。某事件的后概率=某事件的聯(lián)合概率/所有事件的聯(lián)合概率之和聯(lián)合概率的相對概率，考慮了實際情況的條件概率后計算出的最終概率。第56頁，共63頁，2023年，2月20日，星期三（一）在常染色體顯性遺傳病中的應(yīng)用

1.根據(jù)外顯率估計后代患AD病的風(fēng)險

2.根據(jù)個體的年齡估計延遲顯性的發(fā)病風(fēng)險（二）在常染色體