一、名詞解釋廣義分子生物學(xué)：在分子水平上研究生命本質(zhì)的科學(xué)，其研究對象是生物大分子的結(jié)構(gòu)和功能。2狹義分子生物學(xué)：即核酸（基因）的分子生物學(xué)，研究基因的結(jié)構(gòu)和功能、復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯、表達(dá)調(diào)控、重組、修復(fù)等過程，以及其中涉及到與過程相關(guān)的蛋白質(zhì)和酶的結(jié)構(gòu)與功能基因：遺傳信息的基本單位。編碼蛋白質(zhì)或RNA等具有特定功能產(chǎn)物的遺傳信息的基本單位，是染色體或基因組的一段DNA序列(對以RNA作為遺傳信息載體的RNA病毒而言則是RNA序列)?；颍夯蚴呛刑囟ㄟz傳信息的一段核苷酸序列，包含產(chǎn)生一條多肽鏈或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。功能基因組學(xué)：是依附于對DNA序列的了解，應(yīng)用基因組學(xué)的知識和工具去了解影響發(fā)育和整個生物體的特定序列表達(dá)譜。蛋白質(zhì)組學(xué)：是以蛋白質(zhì)組為研究對象，研究細(xì)胞內(nèi)所有蛋白質(zhì)及其動態(tài)變化規(guī)律的科學(xué)。生物信息學(xué)：對DNA和蛋白質(zhì)序列資料中各種類型信息進(jìn)行識別、存儲、分析、模擬和轉(zhuǎn)輸?shù)鞍踪|(zhì)組：指的是由一個基因組表達(dá)的全部蛋白質(zhì)功能蛋白質(zhì)組學(xué)：是指研究在特定時間、特定環(huán)境和實驗條件下細(xì)胞內(nèi)表達(dá)的全部蛋白質(zhì)。單細(xì)胞蛋白：也叫微生物蛋白，它是用許多工農(nóng)業(yè)廢料及石油廢料人工培養(yǎng)的微生物菌體。因而，單細(xì)胞蛋白不是一種純蛋白質(zhì)，而是由蛋白質(zhì)、脂肪、碳水化合物、核酸及不是蛋白質(zhì)的含氮化合物、維生素和無機化合物等混合物組成的細(xì)胞質(zhì)團(tuán)?；蚪M：指生物體或細(xì)胞一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)總和。C值：指生物單倍體基因組的全部DNA的含量，單位以pg或Mb表示。C值矛盾：C值和生物結(jié)構(gòu)或組成的復(fù)雜性不一致的現(xiàn)象。重疊基因：共有同一段DNA序列的兩個或多個基因?；蛑丿B：同一段核酸序列參與了不同基因編碼的現(xiàn)象。單拷貝序列：單拷貝順序在單倍體基因組中只出現(xiàn)一次，因而復(fù)性速度很慢。單拷貝順序中儲存了巨大的遺傳信息，編碼各種不同功能的蛋白質(zhì)。低度重復(fù)序列：低度重復(fù)序列是指在基因組中含有2～10個拷貝的序列中度重復(fù)序列：中度重復(fù)序列大致指在真核基因組中重復(fù)數(shù)十至數(shù)萬（<105）次的重復(fù)順序。其復(fù)性速度快于單拷貝順序，但慢于高度重復(fù)順序。高度重復(fù)序列：基因組中有數(shù)千個到幾百萬個拷貝的DNA序列。這些重復(fù)序列的長度為6~200堿基對?；蚣易澹赫婧松锘蚪M中來源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因，可能由某一共同祖先基因經(jīng)重復(fù)和突變產(chǎn)生?；虼兀夯蚣易宓母鞒蓡T緊密成簇排列成大段的串聯(lián)重復(fù)單位，定位于染色體的特殊區(qū)域。超基因家族：由基因家族和單基因組成的大基因家族，各成員序列同源性低，但編碼的產(chǎn)物功能相似。如免疫球蛋白家族。假基因：一種類似于基因序列，其核苷酸序列同其相應(yīng)的正常功能基因基本相同、但卻不能合成功能蛋白的失活基因。復(fù)制：是指以原來DNA（母鏈）為模板合成新DNA（子鏈）的過程?；蛏矬w以DNA/RNA為模板合成DNA/RNA的過程。半保留復(fù)制：DNA復(fù)制過程中，新合成的子代DNA分子中，一條鏈?zhǔn)切潞铣傻?，另外一條鏈來自親代，這種復(fù)制方式稱為半保留復(fù)制。復(fù)制子：基因組上能夠獨立進(jìn)行復(fù)制的單位，包括復(fù)制起點和復(fù)制終點。所有的原核生物的染色體、噬菌體僅有一個復(fù)制子；真核生物的染色體有多個復(fù)制子復(fù)制起始點：DNA分子上起始復(fù)制并控制復(fù)制起始頻率的特定位置復(fù)制終點：終止復(fù)制的位點。復(fù)制叉：又稱生長點，復(fù)制開始時，起始點處的DNA雙螺旋要解鏈，松開的兩股鏈和未松開的雙螺旋形狀象一把叉子，稱為復(fù)制叉，是復(fù)制有關(guān)的酶和蛋白質(zhì)組裝成新的復(fù)合物和新鏈合成的部位。引物：是人工合成的與模板DNA互補的寡核苷酸序列簡并引物：是指代表編碼單個氨基酸所有不同堿基可能性的不同序列的混合物。相向復(fù)制：從兩個起點開始兩條鏈的復(fù)制，形成兩個復(fù)制叉，各以一條鏈為模板單一方向復(fù)制出一條新鏈。單向復(fù)制：復(fù)制從一個起始點開始，只有一個復(fù)制叉，以同一方向生長出兩條鏈。雙向復(fù)制：從一個起始點開始，沿著兩個相反的方向形成兩個復(fù)制叉，一方向移動，兩條DNA鏈都被作為模板，各生長出兩條新鏈，形成一個復(fù)制泡，用電子顯微鏡可以觀察到復(fù)制泡的存在。這是原核生物和真核生物DNA復(fù)制最主要的形式D環(huán)復(fù)制：又稱取代環(huán)復(fù)制，是線粒體DNA的復(fù)制形式。復(fù)制中呈字母D形狀而得名。DNA的半不連續(xù)復(fù)制:DNA在復(fù)制過程中，一條鏈合成是連續(xù)的，而另一條鏈合成是不連續(xù)的，這樣的復(fù)制過程稱為半不連續(xù)合成。岡崎片段：DNA復(fù)制時，以5’→3’方向的母鏈作為模板，子鏈沿5’→3’最初合成長短不一、不連續(xù)核苷酸小片段，最后連接成為前導(dǎo)鏈：以3’→5’方向DNA鏈為模板鏈，子代DNA以5’后隨鏈：以5’→3’方向DNA鏈為模板鏈，子代DNA以5’→3引物酶：又稱引發(fā)酶，合成起始引物，引物長度為10-60個核苷酸，E.coli中是DnaG蛋白。RNA聚合酶：以一條DNA鏈或RNA鏈為模板催化由核苷-5′-三磷酸合成RNA的酶。促進(jìn)DnaA活性，促進(jìn)復(fù)制起始。端粒：真核生物線性染色體DNA的兩端是一種特殊結(jié)構(gòu)稱為端粒功能：穩(wěn)定染色體末端結(jié)構(gòu)，防止染色體末端融合、重組、降解；補償5’末端在切除RNA引物后留下的空缺DNA的損傷：生物體生命過程中DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)生的任何改變都稱之為DNA損傷。DNA修復(fù)：是細(xì)胞對DNA受損傷后的一種反應(yīng)。主要包括：直接修復(fù)、切除修復(fù)、錯配修復(fù)、重組修復(fù)、易錯修復(fù)和SOS應(yīng)急反應(yīng)光修復(fù)：光裂合酶能特異地和嘧啶二聚體結(jié)合，在可見光下催化光化合反應(yīng)，使環(huán)丁烷環(huán)回復(fù)到兩個獨立的嘧啶，這一過程叫光復(fù)活作用。應(yīng)急反應(yīng)（SOS反應(yīng)）：許多能造成DNA損傷或抑制DNA復(fù)制的過程能引起一系列復(fù)雜的誘導(dǎo)效應(yīng)，這種效應(yīng)稱為應(yīng)急反應(yīng)（SOS反應(yīng)）同義突變：指突變改變了密碼子的組成，但由于密碼子的簡并性沒有改變所編碼的氨基酸序列的突變錯義突變：指基因突變改變了所編碼氨基酸的序列，不同程度地影響蛋白質(zhì)和酶的活性。無義突變：指基因改變使代表某種氨基酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子，導(dǎo)致肽鏈合成過早終止。致死突變:有些錯義突變和無義突變嚴(yán)重影響到蛋白質(zhì)活性甚至完全無活性,從而影響了表現(xiàn)型。滲漏突變:有些錯義的產(chǎn)物仍然有部分活性,使表現(xiàn)型介于完全的突變型和野生型之間的中間類型。中性突變:有些錯義突變不影響或基本上不影響蛋白質(zhì)活性,不表現(xiàn)出明顯的性狀變化。電泳:帶電顆粒在電場的作用下，向著與其電性相反的電極移動，稱為電泳。遷移率:是指帶電顆粒在單位電場下泳動的速度。影響遷移率的內(nèi)在因素：（1）樣品所帶靜電荷的多少（2）樣品顆粒大?。?）樣品分子空間構(gòu)象影響遷移率的外界因素：電場強度、電泳緩沖液的離子強度、電泳緩沖液的pH值、支持物及其濃度的影響、插入染料的影響、溫度的影響、電滲DNA重組：又稱遺傳重組，指DNA分子內(nèi)或分子間發(fā)生遺傳信息的重新組合，重組產(chǎn)物叫重組DNA同源重組:又稱一般性重組，指發(fā)生在兩條同源DNA分子之間，通過配對、鏈斷裂和再連接，而產(chǎn)生片段交換過程。重組產(chǎn)物稱為重組體Holliday中間體:同源重組中，兩條同源的DNA分子經(jīng)過配對、斷裂和再連接，形成的連接分子，稱為Holliday中間體Chi位點：它是刺激重組的位點。這一位點是由8個堿基組成的非對稱序列特異位點重組:指發(fā)生在一個特定的短DNA序列內(nèi)，由特異的酶和輔助因子識別和作用的重組。單鏈同化：單鏈DNA與同源雙鏈DNA分子發(fā)生鏈的交換，從而使重組過程中DNA配對、Holliday中間體的形成、分支移動等步驟得以實現(xiàn)的過程。轉(zhuǎn)座子：基因組上中可以移動的DNA片段。轉(zhuǎn)座子由基因組的一個位置轉(zhuǎn)移到另一個位置的過程叫轉(zhuǎn)座反轉(zhuǎn)座子：又稱反轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子或反轉(zhuǎn)錄子，是一類在轉(zhuǎn)座過程中需要以RNA為中間體，經(jīng)過反轉(zhuǎn)錄過程再分散到基因組中的轉(zhuǎn)座子。生物學(xué)意義：對基因表達(dá)的影響；反轉(zhuǎn)座子介導(dǎo)基因的重排；反轉(zhuǎn)座子在進(jìn)化中的作用轉(zhuǎn)錄：生物體以DNA為模板合成RNA的過程。反轉(zhuǎn)錄：生物體以RNA為模板合成DNA的過程。剪接：真核生物RNA前體去除內(nèi)含子，連接外顯子的過程。剪接體：在mRNA前體內(nèi)含子的剪接過程中，由多個核內(nèi)小分子核糖核酸（snRNA）和蛋白質(zhì)組裝形成催化剪接反應(yīng)的復(fù)合體。模板鏈：“－鏈”、“反義鏈”，指用于轉(zhuǎn)錄的DNA單鏈，是合成RNA的模板編碼鏈：“＋鏈”、“有義鏈”、“非模板鏈”，指模板鏈的對應(yīng)DNA鏈，堿基序列與mRNA一致（DNA：T，RNA：U）編碼序列：編碼序列從AUG開始以三核苷酸單位閱讀直到出現(xiàn)終止密碼UGA，UAA或UAG之一。RNA編輯：是指轉(zhuǎn)錄后的RNA在編碼區(qū)發(fā)生堿基的插入、丟失或替換等現(xiàn)象。編輯的生物學(xué)意義：(1)改變和補充遺傳信息；(2)增加基因產(chǎn)物的多樣性，是基因調(diào)控的一種方式，有利于進(jìn)化；(3)可能與學(xué)習(xí)和記憶有關(guān)反式作用因子：通過擴散到與其編碼基因不在同一個DNA分子上的靶位置，識別、結(jié)合而調(diào)節(jié)基因表達(dá)的分子。如轉(zhuǎn)錄因子、RNA聚合酶順式作用元件：通常只在原位影響與其處于同一個DNA分子上的、物理上緊密相連、被表達(dá)的基因序列。通常不編碼蛋白，多位于基因旁側(cè)或內(nèi)含子中。如啟動子、終止子、增強子、操縱基因、MAR啟動子：位于轉(zhuǎn)錄起始點附近，且為轉(zhuǎn)錄起始所必需，可被RNA聚合酶特異性識別、結(jié)合，并起始轉(zhuǎn)錄的一段保守DNA序列，其本身不被轉(zhuǎn)錄。-10序列（Pribnow框）：幾乎所有原核基因的啟動子中，在轉(zhuǎn)錄起始位點上游-10bp位點區(qū)域都有一個典型的6bp區(qū)域，共有序列為TATAAT（T80A95T45A60A50T96）序列，稱為-10序列或Pribnow框。-35序列（Sextama框）：轉(zhuǎn)錄起始位點上游約－35bp處有一段6bp區(qū)域，共同序列為TTGACA（T82T84G78A65C54A45），稱為-35序列（Sextama框）操縱子：是原核生物在分子水平上基因表達(dá)調(diào)控的單位，由調(diào)節(jié)基因、啟動子、操縱基因和結(jié)構(gòu)基因等序列組成。增強子：指能使基因轉(zhuǎn)錄頻率明顯增加的DNA遠(yuǎn)端調(diào)控序列強終止子：無需其他蛋白質(zhì)因子的幫助，而是依靠轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物形成特殊的二級結(jié)構(gòu)就可以終止轉(zhuǎn)錄，這種終止子被稱為內(nèi)部終止子。弱終止子：需要在一種蛋白質(zhì)因子ρ的幫助才能終止，所以又稱為ρ依賴性終止子。結(jié)構(gòu)基因：編碼參與細(xì)胞結(jié)構(gòu)或代謝活動的結(jié)構(gòu)蛋白、酶的基因。操縱基因：指操縱子中常與啟動子相鄰或重疊的序列，被有活性調(diào)節(jié)蛋白結(jié)合后，影響啟動子啟動下游結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄，是一類順式作用元件。調(diào)節(jié)基因：編碼控制其它基因表達(dá)的蛋白質(zhì)或RNA的基因。調(diào)節(jié)蛋白：是調(diào)節(jié)基因產(chǎn)物，有活性調(diào)節(jié)蛋白可與操作基因結(jié)合，控制下游結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄。效應(yīng)物：調(diào)節(jié)蛋白需要有一個小分子物質(zhì)結(jié)合并改變其活性，共同調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄，這個小分子物質(zhì)稱為效應(yīng)物(effector)CAP：（降解物活化蛋白）或CRP（環(huán)腺苷酸受體蛋白）是分子量為22.5kd的二聚體順反子：遺傳學(xué)將編碼一個蛋白質(zhì)或多肽的遺傳單位稱為順反子(cistron)。多順反子：原核細(xì)胞中數(shù)個結(jié)構(gòu)基因常串聯(lián)為一個轉(zhuǎn)錄單位，轉(zhuǎn)錄生成的mRNA可編碼幾種功能相關(guān)的蛋白質(zhì)，為多順反子(polycistron)。單順反子：真核mRNA只編碼一種蛋白質(zhì)，為單順反子(singlecistron)。遺傳密碼:DNA（或mRNA）中的核苷酸序列與蛋白質(zhì)中氨基酸序列之間的對應(yīng)關(guān)系稱為遺傳密碼。特點：連續(xù)性、簡并性、通用性、變異性、方向性、變偶性密碼子：mRNA上每3個相鄰的核苷酸編碼蛋白質(zhì)多肽鏈中的一個氨基酸，這三個核苷酸就稱為一個密碼子或三聯(lián)體密碼。同義密碼子：同一種氨基酸具有兩個或更多密碼子的現(xiàn)象稱為密碼子的簡并性。對應(yīng)于同一種氨基酸的不同密碼子稱為同義密碼子。開放閱讀框架：從mRNA5端起始密碼子AUG到3端終止密碼子之間的核苷酸序列，按照三聯(lián)體密碼連續(xù)排列編碼一個蛋白質(zhì)多肽鏈，稱為開放閱讀框架(openreadingframe,ORF)。RNA的再編碼：mRNA以不同的方式翻譯，改變原來編碼信息，稱為RNA的再編碼氨基酸的活化：是指氨基酸與tRNA相連，形成氨酰-tRNA的過程。氨基酸的活化在細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行。反應(yīng)由氨酰-tRNA合成酶（又稱氨基酸活化酶）催化。意義：（1）使氨基酸本身被活化，利于下一步形成肽鍵反應(yīng)。（2）tRNA可攜帶氨基酸到mRNA的指定部位，使氨基酸進(jìn)入到肽鏈合適的位置安慰誘導(dǎo)物：又稱義務(wù)誘導(dǎo)物：能高效誘導(dǎo)酶的合成，但不是酶作用底物，與酶底物結(jié)構(gòu)類似的分子應(yīng)急反應(yīng)：當(dāng)細(xì)菌能源十分缺乏時，幾乎所有的生化反應(yīng)都停止，為生存，細(xì)菌體內(nèi)可立即產(chǎn)生一種應(yīng)急應(yīng)答反應(yīng)，關(guān)閉許多基因表達(dá)。反式作用因子：通過擴散到與其編碼基因不在同一個DNA分子上的靶位置，識別、結(jié)合而調(diào)節(jié)基因表達(dá)的分子。如轉(zhuǎn)錄因子、RNA聚合酶順式作用元件：通常只在原位影響與其處于同一個DNA分子上的、物理上緊密相連、被表達(dá)的基因序列。通常不編碼蛋白，多位于基因旁側(cè)或內(nèi)含子中。如啟動子、終止子、增強子、操縱基因、MAR轉(zhuǎn)錄后的加工：是指將各種前體RNA分子加工成成熟RNA的過程。信號序列：所有靶向輸送的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)中存在分選信號，主要為N末端特異氨基酸序列，可引導(dǎo)蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)移到細(xì)胞的適當(dāng)靶部位，這一序列稱為信號序列。分子伴侶：分子伴侶是細(xì)胞一類保守蛋白質(zhì)，可識別肽鏈的非天然構(gòu)象，促進(jìn)各功能域和整體蛋白質(zhì)的正確折疊。應(yīng)急反應(yīng)(strigentresponse)：當(dāng)細(xì)菌能源十分缺乏時，幾乎所有的生化反應(yīng)都停止，為生存，細(xì)菌體內(nèi)可立即產(chǎn)生一種應(yīng)急應(yīng)答反應(yīng)，關(guān)閉許多基因表達(dá)。管家基因：在生物體幾乎所有的細(xì)胞中始終表達(dá)的基因，表達(dá)產(chǎn)物大致以恒定水平始終存在于細(xì)胞內(nèi)，是維持細(xì)胞最低限度功能所不可缺少的基因，是細(xì)胞生存所必須的。這類基因的表達(dá)稱為組成型表達(dá)奢侈基因：只在特定的細(xì)胞類型或細(xì)胞生長發(fā)育特定時間表達(dá)的基因。這類基因的表達(dá)稱為可調(diào)節(jié)表達(dá)核基質(zhì)結(jié)合區(qū)：30nm染色質(zhì)纖維以特定的DNA序列結(jié)合在核基質(zhì)上，這些特定DNA序列稱為MAR，它使纖維狀的染色質(zhì)DNA形成數(shù)以萬計的環(huán)狀結(jié)構(gòu)域。絕緣子：是一類特殊的順式作用元件，阻止激活或阻遏作用在染色質(zhì)上的傳遞，使染色質(zhì)活性限定于結(jié)構(gòu)域內(nèi)座位控制區(qū)(LCR)：是一種遠(yuǎn)距離順式元件，為相連接的基因提供了一個可以活化的染色體環(huán)境，可能是DNaseI的超敏感位點和許多轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點，可促進(jìn)基因轉(zhuǎn)錄CpG島：真核生物基因組中，常見富含的CpG的區(qū)域，稱為CpG島，常位于轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)及其附近，其甲基化程度直接影響轉(zhuǎn)錄活性。DNA甲基化：真核生物DNA雙螺旋中，胞嘧啶核苷的嘧啶環(huán)5位甲基化，并與其上的鳥嘌呤形成mCpG，是DNA甲基化的唯一形式高速泳動蛋白（HMG）：活性染色質(zhì)中含有兩種高度豐富的小分子非組蛋白，這些蛋白具有異常高的電荷，在凝膠電泳中移動快，所以稱為高速泳動蛋白（HMG）小衛(wèi)星DNA序列：又稱可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)，重復(fù)單位6-40bp，每個拷貝長度0.1-20Kb（6-100次），分為位于鄰近染色體端粒的區(qū)域（端粒家族），以及分散在基因組的多個位置上（高變家族），一般沒有轉(zhuǎn)錄活性。增強子：指能使基因轉(zhuǎn)錄頻率明顯增加的DNA遠(yuǎn)端調(diào)控序列。二、填空題1、原核生物復(fù)制方式：θ型復(fù)制、滾環(huán)復(fù)制、D環(huán)復(fù)制2、真核生物復(fù)制方式：多起點雙向復(fù)制3、真核生物基因組組分包括：核內(nèi)染色體DNA、核外細(xì)胞器DNA（線粒體DNA、葉綠體DNA）、質(zhì)粒真核生物DNA序列類型：單拷貝序列、低度重復(fù)序列、中度重復(fù)序列、高度重復(fù)序PCR體系：引物、DNA聚合酶模板dNTPMg2+濃度6、反式作用因子結(jié)構(gòu)包括：DNA結(jié)合結(jié)構(gòu)域、轉(zhuǎn)錄激活結(jié)構(gòu)域、二聚體結(jié)構(gòu)域，其中，DNA結(jié)構(gòu)域包括：螺旋-轉(zhuǎn)角-螺旋（HTH）結(jié)構(gòu)基序、鋅指（ZF）結(jié)構(gòu)基序、螺旋-突環(huán)-螺旋（HLH）結(jié)構(gòu)基序、亮氨酸拉鏈（LZ）結(jié)構(gòu)基序7、DNA的提取的一般步驟準(zhǔn)備生物材料2、裂解細(xì)胞3、去除雜質(zhì)4、沉淀DNA5、檢測6、保存三、簡答論述題1、增強子為什么具有遠(yuǎn)距離作用呢？答：成環(huán)模型：認(rèn)為增強子通過一些蛋白質(zhì)因子的介導(dǎo)可與遠(yuǎn)距離的啟動子結(jié)合，使DNA形成了一個環(huán)，從而促使遠(yuǎn)距離的啟動子的轉(zhuǎn)錄。成環(huán)模型也符合染色體的側(cè)環(huán)模型和核基質(zhì)的調(diào)控理論，也就是說DNA的特殊序列可以和核基質(zhì)結(jié)合形成側(cè)環(huán)，在某些細(xì)胞中有些基因通過環(huán)的形成讓增強子區(qū)和啟動子區(qū)相互靠近，使這些基因能得以表達(dá)?？磥憝h(huán)的形成主要是兩種因素：①某些蛋白質(zhì)因子的介導(dǎo)；②和核基質(zhì)特異的結(jié)合病毒基因組的結(jié)構(gòu)特點答：a與細(xì)菌相比，病毒基因組很小，大小相差較大。b病毒基因組由DNA組成，也可以由RNA組成，每種病毒顆粒中只含有一種核酸，核酸結(jié)構(gòu)可以是單鏈或雙鏈、環(huán)狀或線狀。c有重疊基因。d大部分是用來編碼蛋白質(zhì)的，基因間的間隔序列較短。e功能上相關(guān)的基因集中成簇，在基因組的特定的部位,形成一個功能單位或轉(zhuǎn)錄單元，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為多順反子，之后經(jīng)過簡單加工。f噬菌體的基因是連續(xù)的；而真核細(xì)胞病毒的基因是不連續(xù)的，具有內(nèi)含子。細(xì)菌染色體基因組結(jié)構(gòu)的一般特點答：☆細(xì)菌的染色體基因組通常僅由一條環(huán)狀雙鏈DNA分子組成，染色體相對聚集在一起，形成一個較為致密的區(qū)域，稱為類核?！钪挥幸粋€復(fù)制起點，數(shù)個相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因串聯(lián)在一起，受同一調(diào)控區(qū)調(diào)節(jié)，合成多順反子mRNA?！罹哂胁倏v子結(jié)構(gòu)?！罹幋a蛋白質(zhì)的基因都是單拷貝，但rRNA基因是多拷貝?！詈筒《镜幕蚪M相似，非編碼的DNA部份所占比例比真核細(xì)胞基因組少得多?！罨蚪MDNA中具有多種調(diào)控區(qū)如復(fù)制起始區(qū)、復(fù)制終止區(qū)、轉(zhuǎn)錄啟動區(qū)和終止區(qū)等，還有重復(fù)序列，比病毒基因組復(fù)雜?！罹呖梢苿拥腄NA序列真核生物基因組的特點答：☆真核生物的基因組比較龐大，具有多個復(fù)制起始點?！钜粋€基因組包括多條線狀染色體，每條染色體DNA上有多個復(fù)制起始點?！钫婧松锏幕蚪MDNA與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色質(zhì)的復(fù)雜高級結(jié)構(gòu)，儲存于細(xì)胞核內(nèi)。☆真核細(xì)胞被核膜分隔成細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)，在基因表達(dá)中，轉(zhuǎn)錄和翻譯在時間和空間上被分隔，不偶聯(lián)?！钫婧松锘蚪M存在著許多重復(fù)序列，重復(fù)序列單位長度不一，重復(fù)程度各異?！钫婧松锏牡鞍踪|(zhì)基因一般以少拷貝形式存在，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子?！畲嬖谥梢苿拥腄NA序列?！畲蠖鄶?shù)真核生物基因含內(nèi)含子，為斷裂基因。5、滾環(huán)復(fù)制特點:（1）共價延伸；（2）模板鏈和新合成的鏈分開;（3）不需RNA引物，在正鏈3‘－OH上延（4）只有一個復(fù)制叉;（5）形成多聯(lián)體;6、D環(huán)復(fù)制的特點：D環(huán)復(fù)制的特點是:復(fù)制起始點不在雙鏈DNA同一位點，內(nèi)、外環(huán)復(fù)制有時序差別。7、DNA聚合酶反應(yīng)特點☆以4種dNTP作為底物☆反應(yīng)需要接受模板指導(dǎo)☆鏈延伸需要引物3’-☆新鏈延伸方向5’→☆產(chǎn)物DNA極性與模板相對8、DNA聚合酶I的結(jié)構(gòu)DNA聚合酶I有5個結(jié)合位點：(1)模板結(jié)合位點(2)引物結(jié)合位點(3)底物dNTP結(jié)合位點(4)5‘→3’(5)3'→5'校正位點9、DNA聚合酶I的主要活性和生理功能5’→3’聚合活性：催化條件：4×dNTP、Mg2+、模板DNA（雙鏈）、RNA引物；可用與3’→5’外切活性：無dNTP是外切活性，有5’→3’內(nèi)切酶活性生理功能：滯后鏈合成中除去RNA引物并添補其留下的缺口；參與DNA損傷修復(fù)10、DNA聚合酶II的主要活性5’→33’→5生理功能：修復(fù)中起作用11、DNA聚合酶III的主要活性多亞基酶5’→33’→5生理功能：是體內(nèi)DNA復(fù)制的主要承擔(dān)者12、DNA的復(fù)制過程1、復(fù)制的起始DNA解旋、解鏈，形成復(fù)制叉：拓?fù)洚悩?gòu)酶、解旋酶及單鏈DNA結(jié)合蛋白RNA引物合成：依賴于單鏈模版，由引物酶催化合成一小段RNA引物特點：原核環(huán)形DNA通常只有一個起點，雙向復(fù)制；真核線性DNA通常多個起始點，形成多個復(fù)制叉復(fù)制的延長子鏈延長：引物合成后，由polII催化，在引物3’-OH半不連續(xù)合成：領(lǐng)頭鏈：鍵的延長方向與解鏈方向相同，為連續(xù)合成.隨從鏈：鍵的延長方向與解鏈方向相反，為不連續(xù)合成，產(chǎn)生岡崎片段3、復(fù)制的終止水解引物及填補空隙：岡崎片段合成后，由PolI水解去除RNA引物，并填補留下的空隙連接酶連接岡崎片段形成完整雙鏈DNA分子：空隙填補后，DNA片段與片段之間的一個缺口由DNA連接酶催化連接，從而產(chǎn)生完整的雙鏈DNA分子13、端粒酶的生物學(xué)意義（1）細(xì)胞水平的老化，可能與端粒酶的活性下降有關(guān)。（2）基因突變、腫瘤形成，端粒也可表現(xiàn)缺失，融合或序列縮短等現(xiàn)象。（3）研究端粒的變化是目前腫瘤研究中的一個新領(lǐng)域。14、DNA重組的意義1、迅速增加遺傳群體的多樣性2、與DNA修復(fù)有關(guān)3、可調(diào)節(jié)某些基因的表達(dá)15、轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座的特征☆轉(zhuǎn)座不依賴靶序列的同源性☆轉(zhuǎn)座后靶序列重復(fù)☆轉(zhuǎn)座子的插入具有專一性☆轉(zhuǎn)座具有排他性☆轉(zhuǎn)座具有極性效應(yīng)☆活化臨近的沉默基因☆區(qū)域性優(yōu)化16、轉(zhuǎn)座子的應(yīng)用1、用于難以篩選的基因的轉(zhuǎn)移2、作為基因定位的標(biāo)記3、篩選插入突變4、構(gòu)建特殊菌株5、克隆難以進(jìn)行表型鑒定的基因17、RNA轉(zhuǎn)錄的一般特點☆具有選擇性，即只對基因組或DNA分子中的編碼區(qū)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄☆開始于特定位點，并在特定的終點處終止☆催化轉(zhuǎn)錄反應(yīng)的是RNA聚合酶☆被轉(zhuǎn)錄的DNA雙鏈中只有其中一股模板鏈（反義鏈）作為RNA合成的模板，進(jìn)行“不對稱”轉(zhuǎn)錄☆啟動子控制起始☆底物為4種5’-☆合成方向5′→3′18、原核生物啟動子的特征結(jié)構(gòu)典型：都含保守的識別序列（R)、結(jié)合序列（B)、起始位點（I）以及間隔長度;直接和聚合酶相結(jié)合；常和操縱子相鄰；常位于基因的上游；19、真核RNA聚合酶的一般特點結(jié)構(gòu)非常復(fù)雜結(jié)構(gòu)具有相似性3類RNA聚合酶都有幾種共同的亞基：根據(jù)其結(jié)構(gòu)與功能，可以分為核心亞基、共同亞基和非必須亞基。20、原核生物和真核生物的rRNA基因差異原核生物無5.8SrRNA5SrRNA編碼基因與其它rRNA編碼基因關(guān)系不同重復(fù)次數(shù)不同21、帽子結(jié)構(gòu)的功能（1）對翻譯起識別作用為核糖體識別RNA提供信號，Cap0的全部都是識別的重要信號，Cap1,2的甲基化能增進(jìn)識別（2）增加mRNA的穩(wěn)定性，使5’(3)有助于mRNA越過核膜，進(jìn)入胞質(zhì)22、poly(A)的功能（1）可能與核質(zhì)轉(zhuǎn)運有關(guān)（2）增強mRNA穩(wěn)定性（3）增強可翻譯能力23、剪接機制——剪接體套索模型●第一次轉(zhuǎn)酯，內(nèi)含子形成套索●第二次轉(zhuǎn)酯，外顯子1、2連接、套索狀內(nèi)含子釋放●拼接體解體與套索降解24、翻譯（蛋白質(zhì)的生物合成）:以氨基酸為原料以mRNA為模板以tRNA為運載工具以核糖體為合成場所起始、延長、終止各階段蛋白因子參與合成后加工成為有活性蛋白質(zhì)25、簡并性的生物學(xué)意義？可以降低由于遺傳密碼突變造成的災(zāi)難性后果?？梢允笵NA上的堿基組成有較大的變化余地，而仍然保持多肽上氨基酸序列不變。26、tRNA的結(jié)構(gòu)與功能1、tRNA的一級結(jié)構(gòu)特點含10~20%稀有堿基，如DHU3′末端為—CCA-OH5′末端大多數(shù)為G具有TψC2、tRNA的二級結(jié)構(gòu)——三葉草形氨基酸臂DHU環(huán)反密碼環(huán)額外環(huán)TΨC環(huán)3、tRNA的三級結(jié)構(gòu)——倒L型27、肽鏈合成延長包括以下三步：進(jìn)位：新氨酰tRNA識別核糖體內(nèi)的mRNA,進(jìn)入A位轉(zhuǎn)肽：P位的氨基酸轉(zhuǎn)到A位新氨基酸末端，形成肽鍵移位：核糖體向3’端移動1肽鏈延長是以上3步在核糖體上連續(xù)性循環(huán)式進(jìn)行，每次循環(huán)增加一個氨基酸，又稱為核糖體循環(huán)(ribosomalcycle)。28、原核生物基因表達(dá)調(diào)控的特點主要是短期調(diào)節(jié)主要是轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)節(jié)以操作子為單位，存在正、負(fù)調(diào)控，但以負(fù)調(diào)控為主，調(diào)節(jié)因子的活性主要受變構(gòu)效應(yīng)調(diào)節(jié)還存在其它調(diào)控機制29、Lac操縱子調(diào)控機制總結(jié)當(dāng)?shù)推咸烟嵌呷樘菚r，部分乳糖在β－半乳糖苷酶作用下轉(zhuǎn)變?yōu)楫惾樘?，異乳糖可作為誘導(dǎo)物和有活性阻遏蛋白結(jié)合，使阻遏蛋白失活，不能結(jié)合O，RNA聚合酶順利結(jié)合啟動子，起始轉(zhuǎn)錄利用乳糖的酶；同時，由于沒有葡萄糖存在，胞內(nèi)cAMP濃度高，大量的cAMP－CAP復(fù)合物結(jié)合在CAP位點，極大的促進(jìn)下游結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄效率，β－半乳糖苷酶、通透酶和轉(zhuǎn)乙酰酶的含量高，這時候，細(xì)菌就分解乳糖為葡萄糖和半乳糖，葡萄糖直接作為碳源，半乳糖利用gal操縱子調(diào)控的酶轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟?，由于阻遏物不斷合成，?dāng)乳糖被消耗完畢后，有活性的阻遏蛋白可重新建立阻遏狀態(tài)，酶合成被抑制，經(jīng)過一段延遲期后，逐漸被稀釋。當(dāng)高葡萄糖和高乳糖時，乳糖可作為誘導(dǎo)物和有活性阻遏蛋白結(jié)合，使阻遏蛋白失活，不能結(jié)合O，RNA聚合酶可順利結(jié)合P起始轉(zhuǎn)錄分解利用乳糖的酶；同時，但是由于葡萄糖存在，胞內(nèi)cAMP濃度極低，沒有cAMP－CAP結(jié)合在CAP位點，轉(zhuǎn)錄雖然可以起始但還是效率極低，β－半乳糖苷酶、通透酶和轉(zhuǎn)乙酰酶的含量非常少，這時候，細(xì)菌就利用葡萄糖作為碳源，而不利用乳糖。30、色氨酸操縱子調(diào)節(jié)機制當(dāng)環(huán)境能提供足夠濃度的色氨酸時，調(diào)節(jié)蛋白R與輔阻遏物－色氨酸結(jié)合，構(gòu)象變化而活化，就能夠與操縱基因Otrp特異性親和結(jié)合，阻遏結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄起始。因此這是屬于一種可阻遏的負(fù)調(diào)控操縱元，即操縱子通常是開放轉(zhuǎn)錄的，有效應(yīng)物（色氨酸為輔阻遏物）作用時則阻遏關(guān)閉轉(zhuǎn)錄；同時，色氨酸濃度高，tRNAtrp-色氨酸濃度隨之升高，核糖體沿mRNA翻譯移動的速度加快，占據(jù)1和2區(qū)域，1和2、2和3配對的機會減少，3和4配對就形成具有終止結(jié)構(gòu)C莖環(huán)，RNA聚合酶終止轉(zhuǎn)錄，于是即使已經(jīng)開始的轉(zhuǎn)錄就減弱，這樣，在有色氨酸存在時，大腸桿菌利用外界提供的色氨酸，而很快關(guān)閉其體內(nèi)色氨酸合成途徑，直接利用外界trp。在色氨酸濃度未達(dá)到能起阻遏作用時，調(diào)節(jié)蛋白R未與輔阻遏物－色氨酸結(jié)合，構(gòu)象處于失活狀態(tài)，不能與操縱基因Otrp特異性親和結(jié)合，結(jié)構(gòu)基因的轉(zhuǎn)錄就可起始進(jìn)行。同時，Ptrp起始轉(zhuǎn)錄后，RNA聚合酶沿DNA轉(zhuǎn)錄合成mRNA，同時，核糖體就結(jié)合到新生成的mRNA核糖體結(jié)合位點上，開始翻譯。tRNAtrp-色氨酸量也少，使核糖體沿mRNA翻譯移動的速度慢，趕不上RNA聚合酶沿DNA移動轉(zhuǎn)錄的速度，這時核糖體占據(jù)前導(dǎo)序列1區(qū)域，使不能生成發(fā)夾結(jié)構(gòu)A，于是2和3區(qū)域配對就形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)B，阻止了C生成終止信號的結(jié)構(gòu)，RNA聚合酶得以沿DNA前進(jìn)，繼續(xù)去轉(zhuǎn)錄，編碼合成色氨酸的酶。

31、基因工程的操作流程1、分：分離目的基因2、切：對目的基因和載體適當(dāng)切割3、接：目的基因與載體連接4、轉(zhuǎn)：重組DNA轉(zhuǎn)入受體細(xì)胞5、篩：篩選出含有重組體的受體細(xì)胞表：目的基因在受體細(xì)胞中表達(dá)，受體細(xì)胞成長為基因改造生物32、PCR技術(shù)的原理聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PolymeraseChainReaction,PCR）原理類似于DNA的變性和復(fù)制過程，即在高溫（93～95℃）下，待擴增的靶DNA雙鏈?zhǔn)軣嶙冃猿蔀閮蓷l單鏈DNA模板；而后在低溫（37～65℃）情況下，兩條人工合成的寡核苷酸引物與互補的單鏈DNA模板結(jié)合，形成部分雙鏈；在Taq酶的最適溫度（72℃）下，以引物3’端為合成的起點，以單核苷酸為原料，沿模板以5’→3’方向延伸，合成DNA新鏈。這樣，每一雙鏈的DNA模板，經(jīng)過一次解鏈、退火、延伸三個步驟的熱循環(huán)后就成了兩條雙鏈DNA分子。如此反復(fù)進(jìn)行，每一次循環(huán)所產(chǎn)生的DNA均能成為下一次循環(huán)的模板，每一次循環(huán)都使兩條人工合成的引物間的DNA特異區(qū)拷貝數(shù)擴增一倍，PCR產(chǎn)物得以2n的批數(shù)形式迅速擴增，經(jīng)過25～30個循環(huán)后，理論上可使基因擴增1091.變性：在加熱或堿性條件下可使DNA雙螺旋的氫鍵斷裂，形成單鏈DNA，稱之為變性。2.退火：是模板與引物的復(fù)性。引物是與模板某區(qū)序列互補的一小段DNA片段。延伸：從結(jié)合在特定DNA模板上的引物為出發(fā)點，將四種脫氧核苷酸以堿基配對形式按5’→3’的方向沿著模板順序合成新的35、素材聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)PCR（生物學(xué)的聚合酶鏈反應(yīng)）一般指聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)是一種用于放大擴增特定的DNA片段的分子生物學(xué)技術(shù)，它可看作是生物體外的特殊DNA復(fù)制，PCR的最大特點，是能將微量的DNA大幅增加。由1983年美國Mullis首先提出設(shè)想，1985年由其發(fā)明了聚合酶鏈反應(yīng)，即簡易DNA擴增法，意味著PCR技術(shù)的真正誕生。到如今2013年，PCR已發(fā)展到第三代技術(shù)。1973年，臺籍科學(xué)家錢嘉韻，發(fā)現(xiàn)了穩(wěn)定的TaqDNA聚合酶，為PCR技術(shù)發(fā)展也做出了基礎(chǔ)性貢獻(xiàn)。PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）是利用DNA在體外攝氏95°高溫時變性會變成單鏈，低溫（經(jīng)常是60°C左右）時引物與單鏈按堿基互補配對的原則結(jié)合，再調(diào)溫度至DNA聚合酶最適反應(yīng)溫度（72°C左右），DNA聚合酶沿著磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互補鏈?；诰酆厦钢圃斓腜CR儀實際就是一個溫控設(shè)備，能在變性溫度，復(fù)性溫度，延伸溫度之間很好地進(jìn)行控制。真核生物的啟動子

由于真核生物中有三種不同的RNA聚合酶，因此也有三種不同的啟動子，其中以啟動子Ⅱ最為復(fù)雜，它和原核的啟動子有很多不同：（1）有多種元件：TATA框，GC框，CATT框，OCT等；（2）結(jié)構(gòu)不恒定。有的有多種框盒如組蛋白H2B；有的只有TATA框和GC框，如SV40早期轉(zhuǎn)錄蛋白，（3）它們的位置、序列、距離和方向都不完全相同，（4）有的有遠(yuǎn)距離的調(diào)控元件存在，如增強子；（5）這些元件常常起到控制轉(zhuǎn)錄效率和選擇起始位點的作用；（6）不直接和RNA

pol結(jié)合。轉(zhuǎn)錄時先和其它轉(zhuǎn)錄激活因子相結(jié)合，再和聚合酶結(jié)合。

(一)Ⅱ類基因的啟動子和調(diào)控區(qū)

Ⅱ類基因的啟動子由核心元件和上游元件組成。核心元件包括TATA框和轉(zhuǎn)錄起始位點附近的啟始子（initiator，Inr）。亞克?。ㄓ⒄Z：subcloning）是一種\o"分子生物學(xué)"分子生物學(xué)\o"生物技術(shù)"技術(shù)。亞克?。?subclone)分為細(xì)胞克隆和分子克隆。該技術(shù)旨在將目的基因?qū)肽繕?biāo)載體中，以進(jìn)行進(jìn)一步研究。值得注意的是，亞克隆和\o"分子克隆"分子克隆（molecularcloning）不是同一概念。在細(xì)胞克隆中，對培養(yǎng)的細(xì)胞來說，從原有的克隆中，再篩選出具有某種特性的細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，就是亞克隆。在分子克隆中，從大片段的克隆中選取特定小片段再克隆。亞克隆就是初步克隆的外源片段往往較長，含有許多目的基因片段以外的DNA片段，將目的基因所對應(yīng)的一小段DNA找出來。對已經(jīng)獲得的目的DNA片段進(jìn)行重新克隆，其目的在于對目的DNA進(jìn)行進(jìn)一步分析，或者進(jìn)行重組改造等。亞克隆的基本過程包括：(1)目的DNA片段和載體的制備；(2)目的DNA片段和載體的連接；(3)連接產(chǎn)物的轉(zhuǎn)化；(4)重組子篩選。亞克隆技術(shù)：限制性內(nèi)切酶是一類能識別雙鏈DNA分子中特異核苷酸序列的DNA水解酶，該類酶是體外剪切基因片段的重要工具。首先，使用限制酶將目的基因切下。切下來的目的基因需經(jīng)過純化（常用手法是凝膠分離法）。之后，可以通過PCR來制造一定數(shù)量的該目的基因的拷貝。同時，需要用切割目的基因的那種限制酶切割載體，以讓載體產(chǎn)生與目的基因互補的黏性末端，以使得它們能在后續(xù)步驟中被DNA連接酶連接。磷酸酯酶（通常是小牛腸道堿性磷酸酶（CIAP））在該過程中也必不可少，因為它能防止載體的自身黏合。之后，再對目標(biāo)載體進(jìn)行分離/純化。接下來，將目的基因與載體混合，并添加DNA連接酶。通常，目的基因和載體的分子數(shù)之比設(shè)定為5比1或10比1[1]（也有文獻(xiàn)認(rèn)為應(yīng)為3比1[2]）。目的基因與載體的數(shù)量過量都會造成不利影響。另外，目的基因也不應(yīng)過長。超過10kb（千堿基對）的話，目的基因?qū)㈦y以和載體有效結(jié)合。一般操作人員會把反應(yīng)容器放在冰上，讓反應(yīng)進(jìn)行一整晚促卵泡激素糖蛋白激素，α多肽識別其他數(shù)據(jù)基因座 11p13促卵泡激素（英語：follicle-stimulatinghormone,FSH，亦稱為卵泡刺激素）是一種由腦垂體合成并分泌的激素，屬于糖基化蛋白質(zhì)激素，因最早發(fā)現(xiàn)其對女性卵泡成熟的刺激作用而得名。后來的研究表明，促卵泡激素在男女兩性體內(nèi)都是很重要的激素之一，調(diào)控著發(fā)育、生長、青春期性成熟、以及生殖相關(guān)的一系列生理過程。促卵泡激素和黃體化激素在生殖相關(guān)的生理過程中協(xié)同發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。結(jié)構(gòu)促卵泡激素是一種糖蛋白，活性形式是糖基化的異源二聚體，由α和β兩條多肽組成。黃體化激素，甲狀腺激素，人絨毛膜促性腺激素等糖蛋白激素采用了與促卵泡激素相似的結(jié)構(gòu)。它們共享同樣的α亞基（含92位氨基酸殘基），而β亞基則隨激素的不同而不同。促卵泡激素的β亞基含有118位氨基酸殘基，負(fù)責(zé)與促卵泡激素受體的相互作用。促卵泡激素表面的糖基化涉及海藻糖、半乳糖、甘露糖、半乳糖胺、葡萄糖胺、以及硅鋁酸。其中，硅鋁酸與促卵泡激素的生物半衰期緊密相關(guān)。促卵泡激素的半衰期為3至4小時。促卵泡激素的分子量約為30000Da?；虼俾雅菁に卅羴喕幕蛭挥谌旧w6p21.1-23，在多種不同細(xì)胞中有表達(dá)；β亞基的基因位于染色體11p13，在腦垂體細(xì)胞中表達(dá)，受促性腺激素釋放激素的控制，被抑制素所抑制，被激活素所增強?；钚源俾雅菁に卣{(diào)控人體的發(fā)育、生長、青春期性成熟、以及生殖相關(guān)的一系列生理過程，特別是刺激生殖細(xì)胞的成熟。在女性體內(nèi)在卵巢中，促卵泡激素刺激尚未成熟的卵泡的生長，直至成熟為格拉夫卵泡。卵泡在生長過程中會釋放抑制素以阻斷促卵泡激素的進(jìn)一步合成。這一機制保證了排卵的選擇性。在黃體化階段的末尾，促卵泡激素水平也有小幅度提升，可能與下一個排卵周期的開始有關(guān)。在男性體內(nèi)[編輯]在睪丸中，促卵泡激素提高塞爾托利氏細(xì)胞合成男性激素結(jié)合蛋白的水平，誘發(fā)塞爾托利細(xì)胞的緊密結(jié)合，同時分泌抑制素，在成精子過程中起到至關(guān)重要的作用。作用機理[編輯]促卵泡激素的目標(biāo)細(xì)胞表面表達(dá)有促卵泡激素受體，屬于G蛋白偶聯(lián)受體家族。促卵泡激素與其受體蛋白的結(jié)合將導(dǎo)致后者的構(gòu)象變化。作為跨細(xì)胞膜的膜蛋白，促卵泡激素受體胞外的變構(gòu)將引發(fā)胞內(nèi)的變構(gòu)，改變其與G蛋白的結(jié)合狀態(tài)，并通過其它蛋白的參與，進(jìn)一步誘發(fā)環(huán)磷酸腺苷等第二信使的生成，將信號傳至細(xì)胞核內(nèi)，實現(xiàn)對蛋白表達(dá)和細(xì)胞發(fā)育進(jìn)程的調(diào)節(jié)。相關(guān)疾病[編輯]促卵泡激素水平在兒童期較低，而在女性的更年期之后則很高。高促卵泡激素水平[編輯]促卵泡激素的高水平預(yù)示著性腺引發(fā)的限制性反饋(負(fù)反饋)缺失，導(dǎo)致腦垂體不斷合成促卵泡激素。這在女性接近或處于更年期時屬于正?，F(xiàn)象，但對于處于生育年齡的女性則是不正常的，可能是以下疾病的信號：過早絕經(jīng)也稱為卵巢早衰性腺障礙或Turner綜合征閹割斯外爾綜合征先天腎上腺增生的某些病例睪丸失效低促卵泡激素水平[編輯]促卵泡激素分泌水平的降低將導(dǎo)致性腺功能的缺失。在男性精子數(shù)量不足的病癥中尤為典型。在女性中表現(xiàn)為生育周期的停止，具體相關(guān)的疾病有:多卵囊巢綜合征，可能的體征有肥胖，多毛，不育等等；考曼綜合征下丘腦抑制癥垂體機能減退癥泌乳激素過多癥性腺功能低下癥正在接受性腺抑制治療使用促性腺激素釋放激素結(jié)抗劑使用促性腺激素釋放激素促進(jìn)劑（負(fù)調(diào)節(jié)）醫(yī)療應(yīng)用[編輯]促卵泡激素可在絕經(jīng)期女性的尿液中提取得到，也可以通過基因工程的方法重組表達(dá)得到。臨床用于對不育癥患者的治療，用以刺激卵泡的發(fā)育成熟，同時也用于體外人工受精和體內(nèi)人工受精的相關(guān)治療中。促卵泡激素受體FSHR基因位于人的2號染色體上p21區(qū)，長約2080個核苷酸調(diào)控序列（英語：Regulatorysequence，又譯調(diào)節(jié)序列）是DNA中一段包含啟動子、增強子，以及其他可與調(diào)節(jié)蛋白，如轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合的位置。這些序列調(diào)控了基因的表現(xiàn)，進(jìn)而影響蛋白質(zhì)的生產(chǎn)。除此之外，mRNA也有調(diào)控序列，可與RNA結(jié)合蛋白或其他RNA結(jié)合DNaseI，即DeoxyribonucleaseI，脫氧核糖核酸酶I，是一種可以消化單鏈或雙鏈DNA產(chǎn)生單脫氧核苷酸或單鏈或雙鏈的寡脫氧核苷酸的核酸內(nèi)切酶。DNaseI水解單鏈或雙鏈DNA后的產(chǎn)物，5'端為磷酸基團(tuán)，3'端為羥基。DNaseI活性依賴于鈣離子，并能被鎂離子或二價錳離子激活。鎂離子存在條件下，DNaseI可隨機剪切雙鏈DNA的任意位點；二價錳離子存在條件下，DNaseI可在同一位點剪切DNA雙鏈，形成平末端，或1-2個核苷酸突出的粘末端。特點：不含RNase(RNasefree)，可以用于各種RNA樣品的處理。提供了用于DNaseI失活所需的EDTA。用途：制備不含DNA的RNA樣品；RT-PCR反應(yīng)前RNA樣品中去除基因組DNA等可能的DNA污染；體外T7,T3,SP6等RNAPolymerases催化的RNA轉(zhuǎn)錄后去除DNA模板；DNaseIfootprinting研究DNA-蛋白質(zhì)相互作用；缺口平移(nicktranslatioin)；產(chǎn)生DNA隨機片段文庫；細(xì)胞凋亡TUNEL檢測中部分剪切基因組DNA作為陽性對照。來源：從牛胰腺純化得到。分子量：約32kDa(單體)?；钚远x：37℃10分鐘內(nèi)，將能夠完全降解1μgpBR322質(zhì)粒DNA所需的酶量定義為1個活性單位。活性檢測條件：40mMTris-HCl(pH8.0)，10mMMgSO4，1mMCaCl2，1μgofpBR322DNA。純度：不含其它DNA內(nèi)切酶和外切酶，不含RNA酶。酶儲存溶液：50mMTris-acetate(pH7.5)，10mMCaCl2，50%(v/v)glycerol。ReactionBuffer(10X)：100mMTris-HCl(pH7.5at25℃)，25mMMgCl2，1mMCaCl2。失活或抑制：加入EDTA至終濃度為2.5mM后，65℃加熱10分鐘可使DNaseI失活。酚氯仿抽提也可以使DNaseI失活。金屬離子螯合劑，達(dá)到毫摩爾/升濃度的鋅離子，0.1%的SDS，DTT、巰基乙醇等還原劑，50-100mM以上鹽濃度均對DNaseI有顯著抑制作用。塞爾托利氏細(xì)胞會分泌以下的物質(zhì)：\o"抗苗勒管激素（頁面不存在）"抗苗勒管激素（AMH）——于\o"胎兒"胎兒生命的早期就開始分泌。\o"抑制素"抑制素及\o"活化素"活化素——于\o"青春期"青春期后分泌，配合調(diào)節(jié)\o"促濾泡成熟激素"促濾泡成熟激素（FSH）的分泌。\o"雄激素結(jié)合蛋白"雄激素結(jié)合蛋白——促進(jìn)\o"精子生成（頁面不存在）"精子生成及\o"精子"精子成熟。\o"膠質(zhì)源性神經(jīng)營養(yǎng)因子（頁面不存在）"膠質(zhì)源性神經(jīng)營養(yǎng)因子（GDNF）——證實是助長\o"精原細(xì)胞（頁面不存在）"精原細(xì)胞，以確保\o"精細(xì)胞"精細(xì)胞在產(chǎn)期時的自我更新。Ets相關(guān)分子——滋養(yǎng)在成人\o"睪丸"睪丸精原細(xì)胞內(nèi)的精細(xì)胞。\o"轉(zhuǎn)鐵蛋白"轉(zhuǎn)鐵蛋白[1]結(jié)構(gòu)[\o"編輯小節(jié)：結(jié)構(gòu)"編輯]塞爾托利氏細(xì)胞之間的連接形成了\o"血睪屏障"血睪屏障，血睪屏障是一個結(jié)構(gòu)分隔\o"睪丸"睪丸空隙\o"血液"血液區(qū)及\o"精細(xì)管（頁面不存在）"精細(xì)管內(nèi)的向管腔區(qū)。塞爾托利氏細(xì)胞控制養(yǎng)份、\o"激素"激素及其他\o"化合物"化合物進(jìn)出睪丸的細(xì)管，且令向管腔區(qū)成為高度免疫的位點。它亦負(fù)責(zé)確立及維持\o"精原細(xì)胞（頁面不存在）"精原細(xì)胞的\o"干細(xì)胞"干細(xì)胞利基，以確保精子的更新及精原細(xì)胞在\o"精子生成（頁面不存在）"精子生成的過程中逐步分裂為成熟的生殖細(xì)胞，而最終為放出\o"精子"精子。其他在\o"精子生成（頁面不存在）"精子生成的成熟階段，塞爾托利氏細(xì)胞會消耗\o"精子"精子沒有用的部分。產(chǎn)生細(xì)胞一旦塞爾托利氏細(xì)胞完全分裂，就不能再增生。所以，一旦啟動\o"精子生成（頁面不存在）"精子生成，就不會創(chuàng)造更多的塞爾托利氏細(xì)胞。一些\o"科學(xué)家"科學(xué)家最近發(fā)現(xiàn)在身體以外仍能培育這些細(xì)胞。這提供了治療男性不育缺憾的可能性。命名塞爾托利氏細(xì)胞是由發(fā)現(xiàn)這種\o"細(xì)胞"細(xì)胞的\o"意大利"意大利生理學(xué)家塞爾托利（EnricoSertoli），他是在意大利\o"帕維亞大學(xué)"帕維亞大學(xué)研究醫(yī)藥時發(fā)現(xiàn)的。[2]他是于1862年在研究醫(yī)藥時用\o"顯微鏡"顯微鏡發(fā)現(xiàn)這種細(xì)胞。他于1865年發(fā)表這種細(xì)胞的描述，并以“像樹的細(xì)胞”或“黏性細(xì)胞”來形容它。于1888年，其他\o"科學(xué)家"科學(xué)家以他的名字來稱呼這些細(xì)胞。組織學(xué)標(biāo)準(zhǔn)的染色法，是很容易將塞爾托利氏細(xì)胞與其他生殖上皮\o"細(xì)胞"細(xì)胞混淆。而它最大的分別就是它那深色的\o"細(xì)胞核"細(xì)胞核。[3]\o"老鼠"老鼠\o"睪丸"睪丸細(xì)管的橫切面病理學(xué)\o"支持間質(zhì)細(xì)胞瘤"支持間質(zhì)細(xì)胞瘤是屬于\o"卵巢瘤（頁面不存在）"卵巢瘤的\o"性腺基質(zhì)癌（頁面不存在）"性腺基質(zhì)癌精子發(fā)生維基百科，自由的百科全書\o"生精小管"生精小管與成熟\o"精子"精子（\o"蘇木精-伊紅染色"蘇木精-伊紅染色）精子發(fā)生（英語：spermatogenesis）是\o"有性生殖"有性生殖的雄性動物的\o"睪丸"睪丸中，\o"生殖細(xì)胞"生殖細(xì)胞從\o"精原細(xì)胞（頁面不存在）"精原細(xì)胞一直發(fā)育到成熟的\o"精子"精子的過程。細(xì)胞類型\o"倍性（頁面不存在）"倍性/\o"染色體"染色體數(shù)量（人類）\o"DNA"DNA拷貝/\o"染色單體"染色單體數(shù)量（人類）Processenteredbycell\o"精原細(xì)胞（頁面不存在）"精原細(xì)胞

(typesAd,ApandB)倍性(2N)/462C/46\o"Spermatocytogenesis（頁面不存在）"spermatocytogenesis（\o"有絲分裂"有絲分裂）primary

\o"精母細(xì)胞（頁面不存在）"精母細(xì)胞倍性(2N)/462C/46\o"Spermatidogenesis（頁面不存在）"spermatidogenesis

（\o"減數(shù)分裂"減數(shù)分裂1期）2個\o"次級精母細(xì)胞（頁面不存在）"次級精母細(xì)胞倍性(N)/232C/46\o"Spermatidogenesis（頁面不存在）"spermatidogenesis（\o"減數(shù)分裂"減數(shù)分裂2期）4個\o"精細(xì)胞"精細(xì)胞倍性(N)/231C/23\o"Spermiogenesis（頁面不存在）"spermiogenesis4個\o"游動精子（頁面不存在）"游動精子倍性(N)/231C/23spermiation倍性和染色體計數(shù)areforonecellinG1期,

在\o"DNA合成（頁面不存在）"DNA合成

anddivision之前一個成熟的人類精子目的繁殖跟動植物一樣。位置精子發(fā)生過程的位置是\o"男性生殖系統(tǒng)"男性生殖系統(tǒng)的數(shù)個結(jié)構(gòu)。最開始的階段發(fā)生在睪丸，一直到\o"附睪"附睪結(jié)束。附睪是發(fā)展中的精子成熟和儲存直到\o"射精"射精的地方。睪丸的\o"生精小管"生精小管是整個過程的起點，在那里鄰近內(nèi)管壁的干細(xì)胞朝著中心分裂—從管壁開始，進(jìn)行到最內(nèi)層的部分，即內(nèi)腔—來生產(chǎn)未成熟的精子。精子成熟過程發(fā)生在\o"附睪"附睪。階段精母細(xì)胞發(fā)生精母細(xì)胞發(fā)生示意圖主條目：\o"精母細(xì)胞發(fā)生（頁面不存在）"精母細(xì)胞發(fā)生精細(xì)胞生成主條目：\o"精細(xì)胞生成（頁面不存在）"精細(xì)胞生成精細(xì)胞生成（\o"en:spermatidogenesis"spermatidogenesis）是從\o"次級精母細(xì)胞（頁面不存在）"次級精母細(xì)胞生成\o"精細(xì)胞"精細(xì)胞（\o"en:spermatid"spermatid

）的過程。此過程前已生成的次級精母細(xì)胞迅速進(jìn)入\o"減數(shù)分裂"減數(shù)分裂II期，\o"細(xì)胞分裂"分裂產(chǎn)生\o"單倍體"單倍體精細(xì)胞。精子形成主條目：\o"精子形成（頁面不存在）"精子形成在精子形成（\o"en:spermiogenesis"spermiogenesis）階段中，精細(xì)胞開始長出一條尾部。塞爾托利氏細(xì)胞的角色睪丸中的塞爾托利氏細(xì)胞（紅色）和精母細(xì)胞（藍(lán)色）。附著于細(xì)胞的腔頂點尚未經(jīng)歷spermination的精細(xì)胞主條目：\o"塞爾托利氏細(xì)胞"塞爾托利氏細(xì)胞影響因素激素控制精子發(fā)生的激素控制隨物種而不同。人類精子發(fā)生的激素控制機制尚未被完全理解。參考文獻(xiàn)Thetestesandspermatogenesis.UniversityofWisconsin.1998

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