人類遺傳學(xué)第九十章第一頁，共十三頁，編輯于2023年，星期六9.1.1血紅蛋白病：常染色體隱性遺傳1）鐮形細(xì)胞貧血癥：患者β珠蛋白基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了GTG（A→T），使其編碼的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸變成了纈氨酸，由于血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常所引起的運輸氧氣能力變?nèi)酢?）地中海貧血綜合征：血紅蛋白合成速率異常所導(dǎo)致溶血性貧血。

有α、β、δ等地貧。重型地貧是隱性純合子，輕型地貧是雜合子。*治療：1)切脾手術(shù)；2)輸血，費用太高；3)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)，最經(jīng)濟有效；4)基因療法9.1分子病第二頁，共十三頁，編輯于2023年，星期六9.1.2血漿蛋白缺乏癥1）運輸性蛋白的異常2）凝血因子缺乏，如血友病A\B,是X連鎖隱性遺傳病9.1.3膜轉(zhuǎn)運病由于細(xì)胞膜上載體蛋白的異常引起過膜物質(zhì)的運輸。如胱氨酸尿癥。9.1.4受體病如激素作用的細(xì)胞上有相應(yīng)的受體，如肥胖型抗胰島素糖尿病、家族性高膽固醇血癥。第三頁，共十三頁，編輯于2023年，星期六9.2先天性代謝缺陷屬常染色體隱性遺傳為主。1）半乳糖血癥嬰兒缺乏相應(yīng)的酶不能喂食人奶和牛奶主要表現(xiàn)為患兒對乳糖不耐受，嬰兒哺乳后嘔吐、腹瀉，繼而出現(xiàn)白內(nèi)障、肝硬化、黃疸、腹水和智力低下等。發(fā)病率約為1/50000。半乳糖血癥表現(xiàn)為AR遺傳，缺陷基因定位于9p13，造成酶活性下降。

2）白化病缺乏酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，以致毛發(fā)、眼睛、皮膚呈現(xiàn)白化癥狀3）蠶豆病缺乏葡萄糖－6－磷酸脫氫酶，吃了生蠶豆或某些藥物如阿斯匹林、喹寧、氯霉素等，出現(xiàn)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)，全世界約有2億人患此病。第四頁，共十三頁，編輯于2023年，星期六9.3人類個體發(fā)育中的遺傳學(xué)問題9.3.1個體發(fā)育是受遺傳和環(huán)境因素雙重控制的9.3.2體征發(fā)育的遺傳變異體型、眼、鼻、頭發(fā)、皮膚等9.3.3體征的返祖現(xiàn)象――多毛人、有尾人和多乳頭人正常情況下，這些原始性狀的結(jié)構(gòu)基因是被抑制的，但因某些原因這種抑制被解除了，導(dǎo)致重新表達(dá)合成蛋白質(zhì)。9.3.4壽命與遺傳的關(guān)系壽命是由多基因遺傳的9.3.5智力方面的遺傳問題智力是由多基因遺傳的數(shù)量性狀，受遺傳和環(huán)境因素雙重控制的。國際上通用智商IQ來測量智力。狼孩的故事說明環(huán)境因素對智力發(fā)育的重要性第五頁，共十三頁，編輯于2023年，星期六第10章免疫遺傳及缺陷10.1免疫的基本概念10.1.1幾個免疫學(xué)名詞1.免疫功能：是生物有機體識別和排除抗原性異物的重要生理功能。2.抗原：凡是對于人體是異已分子，能刺激體內(nèi)免疫系統(tǒng)產(chǎn)生針對性極強的免疫能力的。1)有外源性異物：病原微生物和異體蛋白質(zhì)；2)內(nèi)源性異物：體內(nèi)衰老、破損細(xì)胞或腫瘤細(xì)胞。3.抗體：由免疫系統(tǒng)經(jīng)抗原刺激后所產(chǎn)生的免疫球蛋白類物質(zhì)，是人體重要防御武器之一?？贵w能與相應(yīng)的特定抗原結(jié)合第六頁，共十三頁，編輯于2023年，星期六10.1.2免疫細(xì)胞的來源和發(fā)育分化1）免疫細(xì)胞：B淋巴細(xì)胞（執(zhí)行體液免疫功能）T淋巴細(xì)胞（執(zhí)行細(xì)胞免疫功能）是免疫功能中的主力軍。2）免疫活性物質(zhì):免疫球蛋白*人體防御體系：第一道防線：皮膚和組織粘膜第二道防線：非特異性免疫：細(xì)胞吞噬（巨噬細(xì)胞、粒細(xì)胞）

特異性免疫：細(xì)胞免疫（T淋巴細(xì)胞）

體液免疫（B淋巴細(xì)胞）第七頁，共十三頁，編輯于2023年，星期六10.1.3淋巴細(xì)胞免疫反應(yīng)過程感應(yīng)階段:具某種抗原的病原菌初次入侵人體,被巨噬細(xì)胞吞噬破壞;反應(yīng)階段:

但抗原不被破壞,刺激T淋巴細(xì)胞和B淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化成免疫細(xì)胞\淋巴因子\免疫球蛋白.效應(yīng)階段:

具有相同抗原的病原菌再次入侵時,則淋巴細(xì)胞免疫反應(yīng)的第三階段,火速進(jìn)行細(xì)胞免疫,B淋巴細(xì)胞也迅速轉(zhuǎn)化成漿細(xì)胞,大量合成和釋放抗體(免疫球蛋白)進(jìn)行體液免疫.細(xì)胞免疫和體液免疫相互配合,共同來完成消滅細(xì)菌和異物的任務(wù).第八頁，共十三頁，編輯于2023年，星期六10.1.3淋巴細(xì)胞免疫反應(yīng)過程10.1.4免疫記憶和免疫耐受記憶細(xì)胞:在原始抗原初次刺激下,T淋巴細(xì)胞和B淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化成免疫細(xì)胞過程中,有一小部分細(xì)胞形成對該抗原有記憶功能的細(xì)胞系.免疫記憶:

一旦同樣抗原物質(zhì)再次侵染時,這種記憶細(xì)胞能迅速判斷識別作出反應(yīng),激發(fā)效應(yīng)T淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞迅速分裂增殖,分泌抗體,去消滅入侵菌源.這種對繼發(fā)感染的免疫力.如患過天花的人不會再患天花,由此獲得終生免疫力,但對其它病原菌無免疫力.如注射過傷寒疫苗的人幾年內(nèi)不會發(fā)生傷寒.免疫耐受:免疫系統(tǒng)能夠識別和攻擊外源性抗原,但一般不會攻擊自身組織細(xì)胞的抗原,這種不會出現(xiàn)自家人殘殺的現(xiàn)象.第九頁，共十三頁，編輯于2023年，星期六10.2紅細(xì)胞抗原遺傳ABO血型和Rh血型系統(tǒng),屬于常染色體遺傳.10.2.1血型系統(tǒng)的輸血原則1)輸血之前要檢驗獻(xiàn)血者和受血者的血型是否適合,否則錯誤地輸血會引起紅細(xì)胞凝集成團,阻礙血液循環(huán),給受血者造成嚴(yán)重后果,甚至死亡.同血型可以相互輸血;2)AB血型可以接受其它各種血型3)O型血可以輸給其他各型血注意事項:

1)O型血輸給其他各型血型的人時要注意少量,且速度要慢.防止其清中的抗A\B凝集素與受血者紅細(xì)胞沖突2)由于人類有多種血型系統(tǒng),輸血前要進(jìn)行交叉配血試驗檢測10.2.2ABO血型的基因型及其后代可能血型第十頁，共十三頁，編輯于2023年，星期六10.2.3ABO新生兒溶血癥是由于母親和胎兒的血型不同,導(dǎo)致母子血型不親合產(chǎn)生的胎兒疾病.通常發(fā)生在母親是O型,胎兒是A型,由于母體血清中的抗A或抗B能穿過胎盤進(jìn)入胎兒血液中,造成胎兒紅細(xì)胞破壞而引起溶血性貧血,嚴(yán)重時甚至早產(chǎn)和流產(chǎn).10.3白細(xì)胞抗原遺傳10.3.1

HLA系統(tǒng)將一個人的皮膚移植到另一個身體上,移植的皮膚只能存活10-15天,就會被排斥脫落,如果再次重復(fù)移植同一供體的皮膚,則會更快的遭到排斥,這種排斥反應(yīng)是受移植體上的組織相容性復(fù)合體MHG系統(tǒng).人類的叫HLA系統(tǒng).是有148個等位基因控制的遺傳，主要功能為參與自我識別、調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)和對異體移植的排斥作用.10.3.2器官移植前的HLA配型決定器官移植手術(shù)成敗的關(guān)鍵,是要看ABO和HLA配型。是否成功.其中骨髓移植對配型的要求最高.在做異體移植時需采用免疫抑制劑來壓抑受者體內(nèi)免疫排斥能力.第十一頁，共十三頁，編輯于2023年，星期六10.4免疫遺傳病紅斑狼瘡(自身免疫性疾病)病因：體內(nèi)免疫系統(tǒng)功能失控，對自身正常組織進(jìn)行殲殺，產(chǎn)生的免疫復(fù)合物沉積到腎小球血管上引起腎炎，甚至腎功能衰竭。癥狀：1、

面部蝶形紅斑2、

盤形紅斑

3、

日光過敏4、

口腔或鼻咽部潰瘍

5、

非侵蝕性關(guān)節(jié)炎6、

漿膜炎

7、

腎臟損害8、神經(jīng)病變：癲癇發(fā)作或精神病

9、

血液異常：溶血性貧血、白細(xì)胞減少、淋巴細(xì)胞減少或