產(chǎn)科超聲之科普講第一頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六目前國際上推薦孕婦在孕期至少需要接受5次超聲檢查，分別為：

1停經(jīng)超聲檢查（7-9周）早孕期篩查（11-13+6周）NT中孕期系統(tǒng)超聲篩查（18-24周）晚孕期篩查（28周-32周）產(chǎn)前超聲評估（足月、出生前）

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)超聲科

第二頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六一停經(jīng)超聲檢查（7-9周）1妊娠囊位置

排除宮外孕、瘢痕妊娠2妊娠囊數(shù)目

判斷多胎妊娠；3胚胎是否存活；4估算孕周----胚胎大小,越早期估算的孕周越準(zhǔn)確。

孕周的判斷對于胎兒生長發(fā)育的監(jiān)測是至關(guān)重要的，所以對于那些停經(jīng)時(shí)間不明確、月經(jīng)周期不規(guī)律的孕婦來說，這一次超聲檢查尤其重要。規(guī)律的月經(jīng)周期：28~30天第三頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六二早孕期篩查（11-13+6周）NT

NT(nuchaltranslucecy)胎兒頸部半透明膜被認(rèn)為是篩查唐氏綜合征胎兒最有效的指標(biāo)。頸項(xiàng)透明層──11-13+6周、胎兒頭臀長（CRL）為45-84mm時(shí)進(jìn)行一般NT值3.0mm以下為正常，隨孕周增厚大于3.5mm為異常第四頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六《孕11至13+6周超聲掃描》英國倫敦胎兒醫(yī)學(xué)基金會(FetalMedicineFoundation,FMF)主席KyprosNicolaides梁德楊醫(yī)生劉子建教授香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系胎兒醫(yī)學(xué)組2004年9月第五頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六頸項(xiàng)透明層──定義頸項(xiàng)透明層是指在早孕期利用超聲觀察到于胎兒頸后的皮下積水。不論頸后皮下的積水有否隔壁、是否局限于頸部，均一律使用「透明層」一詞。染色體及其它病變與NT的厚度相關(guān)，而非形態(tài)。到了中孕期（14周）：消退，頸水腫或水囊瘤。第六頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六孕12周胎兒頸項(xiàng)透明層增厚及21-3體鼻骨缺失第七頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六為什么選擇11~13+6周選擇11周作為最早量度NT的時(shí)間的原因有二。（1）篩查需有診斷測試跟進(jìn)，11周前進(jìn)行絨毛取樣與橫向截肢缺陷有關(guān)。

（2）很多嚴(yán)重畸形都不易在11周前利用掃描診斷或排除。如顱蓋缺失及無腦兒，胎兒心臟，生理性中腸疝，胎兒膀胱等。第八頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六以13周+6天作為上限的原因有三。（1）問題胎兒的母親在早孕期而非中孕期選擇中止妊娠。

（2）染色體異常的胎兒在14至18周出現(xiàn)異常頸積水幾率減低。

（3）

至14周時(shí)，由于胎兒會轉(zhuǎn)動姿態(tài)，增加量度的難度，成功率下降至90%。第九頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六頸項(xiàng)透明層增厚胎兒的臨床結(jié)局染色體異常胎兒死亡胎兒畸形發(fā)育遲緩第十頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六與頸項(xiàng)透明層增厚相關(guān)的胎兒畸形心臟畸形NT增厚可作為胎兒心臟?？瞥暀z查的適應(yīng)癥體蒂異常(Bodystalkanonaly)膈疝（Diaphragmatichernia）臍膨出（Exomphalos遺傳綜合征（Geneticsyndromes）第十一頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六染色體異常的篩查每個(gè)孕婦都有懷染色體異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)孕婦年齡35歲

占總21-3體的30%

早孕期篩查

usβ-hCGPAPP-A85~90%中孕期篩查

AFPhCGuE350~70%目的

不是診斷某一疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐篩，做到防范于未然。

第十二頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六孕婦年齡、孕周與染色體異常胎的風(fēng)險(xiǎn)關(guān)系（1）三體癥的風(fēng)險(xiǎn)隨孕婦年齡上升。（2）特納氏綜合征與多倍體的風(fēng)險(xiǎn)不受孕婦年齡影響。（3）妊娠期越早，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越大。（4）21三體癥在：

12周（NT篩查時(shí)）至40周間的胎兒死亡率約為30%。

16周（唐篩時(shí)）至40周間則約為20%。

（5）18三體、13三體及特納氏綜合征在12周至40周間的胎兒死亡率約為80%。第十三頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六染色體異常的診斷入侵性診斷：

1.羊膜腔穿刺不應(yīng)在15周前進(jìn)行。絨毛取樣不應(yīng)在11周前進(jìn)行。2.入侵性測試必須由受過適當(dāng)訓(xùn)練及有經(jīng)驗(yàn)的人員進(jìn)行。非入侵性診斷檢驗(yàn)孕婦血中的胎兒細(xì)胞，可能較適用作產(chǎn)前染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評估，還未能作為非入侵性產(chǎn)前診斷。?有關(guān)21三體妊娠中游離胎兒DNA的含量，目前仍有相矛盾的證據(jù)。第十四頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六胎兒NT增厚之病理生理學(xué)心臟功能失調(diào)頭部及頸部靜脈充血細(xì)胞外間質(zhì)成分轉(zhuǎn)變淋巴管排泄失能低蛋白血癥先天性感染第十五頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六NT增厚的妊娠處理11-13+6周---胎兒核型分析（染色體異常嚴(yán)重畸形核型正常無畸形）14-16周---胎兒結(jié)構(gòu)核型分析

、胎心檢查（嚴(yán)重畸形無畸形NT持續(xù)增厚無畸形NT消退），無畸形NT持續(xù)增厚---TORCHorParvovirus篩查基因測試孕20周---胎兒結(jié)構(gòu)核型分析

、胎心檢查（嚴(yán)重畸形無畸形NT持續(xù)增厚無畸形NT消退），無畸形NT持續(xù)增厚---TORCHorParvovirus篩查基因測試

第十六頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六染色體異常復(fù)發(fā)懷孕復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)較其前設(shè)風(fēng)險(xiǎn)高0.75%。35歲1/249-----1/87復(fù)發(fā)模式具染色體特異性。第十七頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六頸項(xiàng)透明層（NT）─21三體癥篩查的效益胎兒NT可篩查出超過75%有21三體癥及其它嚴(yán)重染色體異常的胎兒，假陽性率為5%。NT增厚所識別的三體胎，并不一定會在子宮內(nèi)死亡。從早孕期NT篩查中確診的21三體胎，只有小部份會注定自然流產(chǎn)。第十八頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六總之在11–13+6周的胎兒NT增厚，是染色體異常、多種胎兒畸形及遺傳綜合征的常見表征。胎兒病變及不良妊娠結(jié)局的流行率隨NT厚度增加而呈指數(shù)上升。

若胎兒NT介乎95th及99th百分位數(shù)間，誕下無嚴(yán)重病變的嬰兒的機(jī)會超過90%；若NT介乎3.5-4.4mm間則約為70%、NT4.5-5.4mm間約50%、NT5.5-6.4mm間為30%、而NT6.5mm或以上則為15%。絕大部分與NT增厚相關(guān)的胎兒病變，均能在孕14周前進(jìn)行的一連串檢查中診斷出。第十九頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六第二十頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六三中孕期系統(tǒng)超聲篩查（18-24周）

發(fā)現(xiàn)大部分先天異常的最重要的一次超聲檢查必須要在這個(gè)時(shí)期進(jìn)行。此次檢查依然無法百分百排除全部的先天性疾病，因?yàn)橄忍飚惓Ｓ谐潭炔煌€有一些先天異常是發(fā)展性的。我院為22~24周

第二十一頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六四晚孕期篩查（28-32周）

順利通過中孕期篩查的準(zhǔn)媽媽們在7個(gè)月左右的時(shí)候需要再進(jìn)行一次超聲檢查。此次檢查的主要目的是評估胎兒的生長發(fā)育情況、對胎兒系統(tǒng)結(jié)構(gòu)畸形做一次查缺補(bǔ)漏篩查以及篩查一些晚孕期才發(fā)生的畸形。我院為26-28周第二十二頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六五產(chǎn)前超聲評估（足月、出生前）

產(chǎn)前超聲評估的主要目的是確定胎兒的胎位，評估胎兒的各項(xiàng)生長發(fā)育指標(biāo)以及給胎兒估重。需要強(qiáng)調(diào)的是，畸形篩查此時(shí)的檢出率就很低了，所以疑似有畸形的胎兒，請盡快尋找正規(guī)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)會診（28周之前），不要等到快生產(chǎn)了才匆匆趕來，神仙也沒什么好辦法了。第二十三頁，共二十八頁，編輯于2023年，星期六糾正誤區(qū)很多人認(rèn)為，三維、四維超聲才是篩查胎兒畸形的最高級檢查，看了上述的產(chǎn)前檢查目的，大家應(yīng)該知道，其實(shí)產(chǎn)前超聲檢查的分類分級是根據(jù)妊娠時(shí)間不同、檢查胎兒的內(nèi)容不同來定級別的。產(chǎn)前超聲檢查根據(jù)不同時(shí)機(jī)、檢查胎兒的內(nèi)容不同，可以采用以上不同的技術(shù)得到最佳