《遺傳學(xué)》

《遺傳學(xué)》內(nèi)容

第一章緒論第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)第三章孟德?tīng)栠z傳第四章連鎖遺傳和性連鎖第五章染色體變異第六章基因突變第七章細(xì)胞質(zhì)遺傳第八章數(shù)量性狀的遺傳第九章分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)第十章群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)第一章緒論

一、什么是遺傳學(xué)？二、遺傳學(xué)的發(fā)展三、遺傳學(xué)研究的領(lǐng)域四、遺傳學(xué)的應(yīng)用五、遺傳學(xué)的特點(diǎn)與學(xué)習(xí)方法

一、什么是遺傳學(xué)？

1．遺傳學(xué)（Genetics）的定義●研究生物遺傳和變異的科學(xué)。遺傳和變異是生物界最基本、最普遍的兩個(gè)特征研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異、傳遞和表達(dá)規(guī)律的學(xué)科。2．遺傳與變異●遺傳（heredity）：親代與子代相似的現(xiàn)象。

●變異（variation）：親代與子代之間、子代個(gè)體之間存在不同程度的差異。自我繁殖是生物與非生物的最基本區(qū)別

遺傳與變異的對(duì)立統(tǒng)一關(guān)系

○遺傳是相對(duì)的、保守的；變異是絕對(duì)的，發(fā)展的。

○沒(méi)有遺傳，就沒(méi)有物種的相對(duì)穩(wěn)定性；沒(méi)有變異，不會(huì)產(chǎn)生新的性狀，也就不可能有物種的進(jìn)化和新品種的選育

○遺傳和變異的表現(xiàn)都與環(huán)境具有不可分割的關(guān)系。

3、遺傳、變異與環(huán)境的統(tǒng)一性環(huán)境改變可以引起變異

“橘逾淮而北為枳”。生物所表現(xiàn)出的性狀變異分為：可遺傳(heritable)變異和不可遺傳(non-heritable)變異環(huán)境引起的變異中包含可以遺傳給后代的特性，也包含只在生物當(dāng)代表現(xiàn)出來(lái)，而不能傳遞給后代的變異西漢的著名唯物主義者——王充(王陽(yáng)明)在《論衡》中指出：某些偶然變異是不可遺傳的考察生物遺傳與變異應(yīng)該在給定環(huán)境條件下進(jìn)行4、遺傳、變異和選擇遺傳、變異和選擇是生物進(jìn)化和新品種選育的三大因素自然選擇——生物進(jìn)化遺傳+變異人工選擇——新品種5.遺傳學(xué)的研究對(duì)象

動(dòng)、植物、微生物及人類等5.遺傳學(xué)的任務(wù)遺傳與變異現(xiàn)象與基本規(guī)律闡明生物遺傳、變異現(xiàn)象及其表現(xiàn)規(guī)律遺傳的本質(zhì)與內(nèi)在規(guī)律探索遺傳、變異的原因及其物質(zhì)基礎(chǔ)(遺傳的本質(zhì))，揭示遺傳變異的內(nèi)在規(guī)律指導(dǎo)生物遺傳改良工作在上述工作基礎(chǔ)上指導(dǎo)動(dòng)、植物和微生物遺傳改良(育種)實(shí)踐現(xiàn)代遺傳學(xué)主要研究任務(wù)以基因?yàn)橹饕芯繉?duì)象，研究基因在遺傳變異中的作用機(jī)理。染色體基因與DNA，基因控制蛋白質(zhì)，從而控制遺傳性狀，從基因型到表現(xiàn)型?；蛲蛔兣c環(huán)境問(wèn)題二、遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史*(一)、古代遺傳學(xué)知識(shí)的積累(二)、近代遺傳學(xué)的奠基1.拉馬克：器官用進(jìn)廢退與獲得性狀遺傳2.達(dá)爾文：泛生假說(shuō)3.魏斯曼：種質(zhì)連續(xù)論4.高爾頓：融合遺傳假說(shuō)5.孟德?tīng)枺哼z傳因子假說(shuō)(三)、遺傳學(xué)的建立和發(fā)展1.初創(chuàng)時(shí)期(1900-1910)2.全面發(fā)展時(shí)期(1910-1952)3.分子遺傳學(xué)時(shí)期(1953-)*(一)、古代遺傳學(xué)知識(shí)的積累18世紀(jì)中葉以前，遺傳學(xué)基本上屬于萌芽時(shí)期。

人類在利用和改造生物的過(guò)程中，對(duì)生物遺傳和變異的認(rèn)識(shí)、猜測(cè)具有明顯的樸素唯物主義和經(jīng)驗(yàn)性質(zhì)，在方法上比較直觀，并更多地注意生物的形態(tài)特征在歐洲，宗教神學(xué)的統(tǒng)治使遺傳知識(shí)帶上了濃厚的神學(xué)、神秘主義色彩。集中表現(xiàn)為生物物種神創(chuàng)論和不變論(一)、古代遺傳學(xué)知識(shí)的積累1）.公元前五世紀(jì)希波克拉底（Hippocrates）提出了第一個(gè)遺傳理論。他認(rèn)為子代具有親代的特性那是因?yàn)樵诰夯蚺咛ダ锛辛藖?lái)自身體各部分的微小代表元素(elememt)。2）.100年后，亞里斯多德（Aristotle）認(rèn)為:精液不是提供胚胎組成的元素，而是提供后代的藍(lán)圖。生物的遺傳不是通過(guò)身體各部分樣本的傳遞，而是個(gè)體胚胎發(fā)育所需的信息傳遞。

(二)、近代遺傳學(xué)的奠基

1.拉馬克：用進(jìn)廢退和獲得性狀遺傳拉馬克認(rèn)為：生物物種是可變的；遺傳變異遵循“用進(jìn)廢退和獲得性狀遺傳”規(guī)律器官用進(jìn)廢退和獲得性狀遺傳假說(shuō)用進(jìn)廢退：生物變異的根本原因是環(huán)境條件的改變獲得性狀遺傳：所有生物變異(獲得性狀)都是可遺傳的，并在生物世代間積累2.達(dá)爾文：泛生假說(shuō)(hypothesisofpangensis)達(dá)爾文在解釋生物進(jìn)化時(shí)對(duì)生物的遺傳、變異機(jī)制提出了泛生假說(shuō)，認(rèn)為：

遺傳物質(zhì)是存在于生物器官中的“泛子/泛生?！保贿z傳就是泛子在生物世代間傳遞和表現(xiàn)達(dá)爾文也承認(rèn)獲得性狀遺傳的一些觀點(diǎn)，認(rèn)為生物性狀變異都能夠傳遞給后代3.魏斯曼：種質(zhì)連續(xù)論德國(guó)生物學(xué)家魏斯曼（WeismannA）做了連續(xù)22代剪斷小鼠尾巴的實(shí)驗(yàn)，否定了泛生論。1892年他提出“種質(zhì)論”（germplasmtheory）,認(rèn)為多細(xì)胞生物可分為：

種質(zhì)（germplasm）：獨(dú)立,連續(xù),能產(chǎn)生后代的種質(zhì)和體質(zhì)。指生殖細(xì)胞，負(fù)責(zé)生殖和遺傳

體質(zhì)（somatoplasm):體質(zhì)是不連續(xù)的，不能產(chǎn)生種質(zhì)。*4.高爾頓：融合遺傳假說(shuō)1869年達(dá)爾文的表弟高爾頓（Galton,F.）發(fā)表了“天才遺傳”，即“融合遺傳論”。認(rèn)為：雙親的遺傳成分在子代中發(fā)生融合后表現(xiàn)其根據(jù)是，子女的許多特性均表現(xiàn)為雙親的中間類型。因此高爾頓及其學(xué)生畢爾生致力于用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法研究親代與子代間性狀表現(xiàn)的關(guān)系雖然這一觀點(diǎn)并不正確，但在此基礎(chǔ)上所創(chuàng)建的一系列生物數(shù)學(xué)分析方法，為數(shù)量遺傳、群體遺傳的產(chǎn)生和發(fā)展奠定了基礎(chǔ)5.孟德?tīng)枺哼z傳因子假說(shuō)遺傳因子假說(shuō)認(rèn)為：生物性狀受細(xì)胞內(nèi)遺傳因子(hereditaryfactor)控制遺傳因子在生物世代間傳遞遵循分離和獨(dú)立分配兩個(gè)基本規(guī)律這兩個(gè)遺傳基本規(guī)律是近現(xiàn)代遺傳學(xué)最主要的、不可動(dòng)搖的基礎(chǔ)1865年發(fā)表《植物雜交試驗(yàn)》(三)、遺傳學(xué)的建立和發(fā)展

1.初創(chuàng)時(shí)期(1900-1910)(1).

1900年，狄·弗里斯、柴馬克和柯倫斯分別重新發(fā)現(xiàn)孟德?tīng)栆?guī)律，是遺傳學(xué)學(xué)科建立的標(biāo)志。1906

年，貝特生提出以Genetics作為該學(xué)科的學(xué)科名(2).

1901-1903年，狄·弗里斯發(fā)表“突變學(xué)說(shuō)”(3).

1903年，Sutton和Boveri分別提出染色體遺傳理論，認(rèn)為：遺傳因子位于細(xì)胞核內(nèi)染色體上，從而將孟德?tīng)栠z傳規(guī)律與細(xì)胞學(xué)研究結(jié)合起來(lái)(4).

1909年，約翰生發(fā)表“純系學(xué)說(shuō)”，并提出“gene”的概念，以代替孟德?tīng)査^的“遺傳因子”2、全面發(fā)展時(shí)期(1910-1952)

形成了近代遺傳學(xué)的主要內(nèi)容與研究領(lǐng)域，也是本課程的主要內(nèi)容.細(xì)胞遺傳學(xué)/經(jīng)典遺傳學(xué)(1910-1940)（以染色體為主要研究對(duì)象的遺傳學(xué)）摩爾根于1910年(1)不僅證實(shí)了孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，(2)而且確定了基因是染色體上的分散單位，并以直線方式排列在染色體上，(3)提出了連鎖交換規(guī)律，以及結(jié)合細(xì)胞學(xué)的成果，創(chuàng)立了以染色體遺傳為核心的細(xì)胞遺傳學(xué)（Cytogenetics）1933年獲諾貝爾獎(jiǎng)。

數(shù)量遺傳學(xué)與群體遺傳學(xué)基礎(chǔ)(1920-)費(fèi)希爾等：數(shù)理統(tǒng)計(jì)方法在遺傳分析中的應(yīng)用

其它研究方向1927，穆勒等：人工誘變1937，布萊克斯里等：植物多倍體誘導(dǎo)雜種優(yōu)勢(shì)的遺傳理論微生物遺傳學(xué)及生化遺傳學(xué)(1940-1953)1941，比德?tīng)柕妊芯苛思t色鏈孢霉的生化突變型后，提出：一個(gè)基因一個(gè)酶。

1944，阿委瑞：埃弗里（O.T.Arery美）等。從肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化試驗(yàn)中直接證明了DNA是遺傳物質(zhì)。1952，赫爾歇和蔡斯：噬菌體重組3.分子遺傳學(xué)時(shí)期（以DNA分子主要研究對(duì)象，1953-）建立：Watson和Crick（1953）提出DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模式，標(biāo)志了分子遺傳學(xué)的誕生發(fā)展：（60年代至今）莫諾（J.Monod）和雅格布F.Jacob）于1961年提出“乳糖操縱子”學(xué)說(shuō)，證明基因是在特定的遺傳調(diào)控下進(jìn)行表達(dá)的。1969，夏皮羅（J.Shapiro）從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子，并可在離體條件下表達(dá)。

70年代中心法則的提出，重疊基因、反轉(zhuǎn)錄酶（1975，Temin），DNA合成酶（Kornberg，1958），限制性酶的發(fā)現(xiàn)（Arber，19621968Smith，1978）、轉(zhuǎn)座基因的發(fā)現(xiàn)，人工分離和合成新的基因，DNA重組技術(shù)的建立，轉(zhuǎn)基因小鼠的獲得、PCR技術(shù)的發(fā)明、人類基因組計(jì)劃的實(shí)施、克隆羊“多莉”的誕生等。

1966Nirenberg破譯全部遺傳密碼。

人類基因組計(jì)劃的實(shí)施1990年啟動(dòng)人類基因組計(jì)劃（美、日、德、法、英）1999年9月中國(guó)加入1%（人類3號(hào)染色體短臂上的一個(gè)約30MB區(qū)域的測(cè)序任務(wù)）定位30種疫病基因

這一時(shí)期(1953-)建立了以DNA重組技術(shù)為核心的遺傳工程，為生物遺傳定向操作奠定了基礎(chǔ)；取得了人類、多種農(nóng)業(yè)和實(shí)驗(yàn)生物基因組的DNA序列信息(結(jié)構(gòu)基因組學(xué))；開(kāi)創(chuàng)了功能基因組學(xué)研究(后基因組學(xué))。*新研究領(lǐng)域開(kāi)創(chuàng)與分支學(xué)科形成的要素：新的研究技術(shù)與方法體系：物理學(xué)、化學(xué)、數(shù)學(xué)等學(xué)科的新理論與技術(shù)；開(kāi)創(chuàng)性的研究成果(代表性的試驗(yàn))。遺傳學(xué)發(fā)展重要里程碑

1.

1866年，孟德?tīng)枺℅.Mendel）發(fā)現(xiàn)遺傳因子，提出分離定律和獨(dú)立分配定律。2.1900年，弗里斯、柴馬克、柯倫斯三人同時(shí)發(fā)現(xiàn)孟德?tīng)柕睦碚?。這一年作為遺傳學(xué)建立和開(kāi)始發(fā)展的一年。3、1910年，摩爾根（Morgan）提出連鎖遺傳定律，創(chuàng)立“基因理論”。4、1944年，阿委瑞（Avery)等證明DNA是遺傳物質(zhì)。

5、1953年，瓦特森（Watson)和克里克(Crick)闡明DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)6、1966Nirenberg破譯全部遺傳密碼。

7、1973Boyer,Cohen建立DNA重組技術(shù)。8、1981Palmiter,Brinster獲得轉(zhuǎn)基因小鼠。9、1988Mullis發(fā)明PCR技術(shù)。10、1989Collis主持實(shí)施人類基因組計(jì)劃。11、1997克隆羊“多莉”在英國(guó)誕生。12、2001.2.12完成人類基因組圖譜（約3萬(wàn)基因）遺傳學(xué)發(fā)展?整體水平細(xì)胞水平分子水平；?宏觀微觀；?染色體基因；?逐步深入到研究遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能。遺傳學(xué)的分支按研究的層次分類：群體遺傳學(xué)(Populationgenetics)宏觀即進(jìn)化遺傳學(xué)或種群遺傳學(xué)數(shù)量遺傳學(xué)(Quantitativegentics)細(xì)胞遺傳學(xué)(Cytogenetics)核外遺傳學(xué)(ExtranuclearG.)微觀即細(xì)胞質(zhì)遺傳學(xué)(CytoplasmicG.)染色體遺傳學(xué)(ChromosomalG.)分子遺傳學(xué)(Moleculargenetics)三、遺傳學(xué)研究的領(lǐng)域

遺傳物質(zhì)的本質(zhì)、遺傳物質(zhì)的傳遞和遺傳信息的實(shí)現(xiàn)三個(gè)方面。

(1).是研究生物遺傳和變異的科學(xué)：遺傳學(xué)與生命起源和生物進(jìn)化有關(guān)。(2).是研究生物體遺傳信息和表達(dá)規(guī)律的科學(xué)：解決問(wèn)題：物種?代代相傳；性狀?遺傳。(3).是研究和了解基因本質(zhì)的科學(xué)：遺傳物質(zhì)是什么？遺傳物質(zhì)?性狀？四、遺傳學(xué)的應(yīng)用1、在生命科學(xué)理論上的應(yīng)用

●揭示生命的本質(zhì)生物→器官→組織→細(xì)胞→DNA→細(xì)胞（卵細(xì)胞+精子）→組織→器官→生物（新的一代）（生命現(xiàn)象的遺傳統(tǒng)一性）△生命的本質(zhì)是核酸及其表達(dá)產(chǎn)物蛋白質(zhì)（生命科學(xué)在分子水平上的統(tǒng)一）

●弄清生物進(jìn)化的遺傳機(jī)理

遺傳學(xué)研究生物在少數(shù)幾個(gè)世代繁育過(guò)程中表現(xiàn)出來(lái)的遺傳、變異現(xiàn)象與規(guī)律生物進(jìn)化研究生物在長(zhǎng)期歷史過(guò)程中的遺傳與變異規(guī)律及發(fā)展方向（豐富和更新動(dòng)植物育種新技術(shù)）2．在生產(chǎn)實(shí)踐上：●對(duì)農(nóng)業(yè)科學(xué)起著直接的指導(dǎo)作用指導(dǎo)動(dòng)植物、微生物遺傳改良、新品種選育等工作

–提高育種工作的預(yù)見(jiàn)性

–創(chuàng)造新的遺傳變異

–提高選擇可靠性與效率

–定向創(chuàng)造和重組遺傳變異等轉(zhuǎn)基因紫番茄具備抗癌和心血管疾病的功效。

轉(zhuǎn)基因生物的安全問(wèn)題

一方面是環(huán)境安全性：1)轉(zhuǎn)基因植物演變成農(nóng)田雜草的可能性。2)基因漂流到近緣野生種的可能性。3)對(duì)生物類群的影響。另一方面是食品安全性：1)毒性問(wèn)題；2)過(guò)敏反應(yīng)問(wèn)題；3)營(yíng)養(yǎng)問(wèn)題；4)對(duì)抗生素的抵抗作用；5)對(duì)環(huán)境的威脅

●

指導(dǎo)醫(yī)學(xué)研究，提高健康水平。提高醫(yī)療衛(wèi)生水平遺傳病的遺傳規(guī)律研究、診斷與治療(基因制劑與基因療法)