地中海貧血如何診斷以及預防一、地中海貧血（一）定義地中海貧血又稱為珠蛋白生成障礙性貧血，主要是由于遺傳的珠蛋白基因缺陷，致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺陷或不足所導致，此病是一種遺傳性溶血性疾病。（二）癥狀地中海貧血主要出現(xiàn)的癥狀有貧血現(xiàn)象，代表人身體內(nèi)的血紅蛋白水平降低。貧血進而導致患者出現(xiàn)疲憊，皮膚蒼白，嚴重時會出現(xiàn)骨骼疾病、脾臟腫大、出現(xiàn)黃疸，導致兒童成長緩慢等眾多癥狀。這一列癥狀都會導致患者無法穩(wěn)定生活。（三）分類根據(jù)我國的醫(yī)療研究，地中海貧血一共分為四類，包含a地中海貧血、β地中海貧血、γ地中海貧血、δ地中海貧血。首先a地中海貧血主要是輕度貧血或者無貧血現(xiàn)象。感染后會使其貧血加重。然后是β地中海貧血，它主要是慢性進行性貧血，出現(xiàn)面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良的現(xiàn)象。一般會有輕度黃疸，在幼兒1歲時頭顱會變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬。前兩者地中海貧血在我國出現(xiàn)的案例中較為常見。其次是γ地中海貧血，它有非常明顯的貧血表現(xiàn)。最后是δ地中海貧血，它無明顯癥狀。后兩者在我國地中海貧血中比較罕見。二、地中海貧血的診斷地中海貧血主要是出現(xiàn)在幼兒時期，因此幼兒時期容易患上此病。主要表現(xiàn)為貧血、身體虛弱、脾臟腫大、發(fā)育緩慢等，嚴重的患者會造成身體發(fā)育不良，壽命相對較短。如果是輕微或者中度地中海貧血患者一般可以活至成年，在平時的生活中注意飲食起居，可以減少并發(fā)癥，以及改善癥狀，有利于延緩壽命。針對地中海貧血的診斷有兩大類，通過常規(guī)診斷標準以及基因檢測。(一)常規(guī)診斷標準1、缺血性貧血：首先輕微的地中海貧血臨床表現(xiàn)和紅細胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血，有相同之處，因此容易被誤診。但是缺鐵性貧血有缺鐵的現(xiàn)象，血清鐵蛋白含量較相對較低，骨骼外鐵粒幼紅細胞也會減少。但紅細胞游離原卟啉會升高，因此可以通過此項來進行監(jiān)別。傳染性肝炎或肝硬化。由于HBH病貧血的癥狀較輕，同時會出現(xiàn)黃疸、肝損壞，也會容易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。這時，我們可以通過家族病史以及紅細胞的形態(tài)進行觀察。以及紅血蛋白電泳檢查來鑒別。(二)基因檢測1、血象：呈現(xiàn)出小細胞低色素的貧血，貧血的輕重不一，嚴重患者的血紅蛋白低至25---30g/。一旦網(wǎng)織紅細胞增高，外周血中也可以看見有核紅細胞的存在。一般來說，紅細胞的大小不一、中心淡染擴大靶形紅細胞較為常見HbH病患者血涂片經(jīng)煌焦蘭染色后可見紅細胞中含灰藍色、均勻、圓形的顆粒狀HbH包涵體，此時，白細胞和血小板較為正常，但有脾功能亢進時白細胞、血小板減少。2、骨髓象：骨髓中紅系細胞增生顯著，鐵染色陽性，鐵粒幼紅細胞增多，HbH病患者有核紅細胞可見HbH包涵體。3、試驗紅細胞滲透脆性：如果不同程度的滲透脆性都在降低，代表地中海貧血的患者的癥狀較為嚴重。4、分析和檢測血紅蛋白：首先地中海貧血HBH主要不穩(wěn)定的因素是HB，利用煌焦油藍共同孵育2h可使Hb變?yōu)樽冃灾榈鞍仔◇w，為藍色球形折光小體；應用異丙醇孵育則立即出現(xiàn)沉淀，一般情況需要40分鐘。其次HbH：β地中海貧血患者HbH含量約為30%～60%。常用抗堿性檢查，正常值<2。2%，新生兒可達70%以上，6～12個月后接近成人，有假陽性。另外，利用HbF的抗酸性，在pH低時不易被洗脫而觀察到HbF在細胞內(nèi)呈不均勻分布。5、DNA分析：通過DNA序列互補中寡核苷酸探針與患者的DNA進行雜交，進而可以實際測出患者是否存在β地中海突變點。6、肽鏈測定及α鏈與β鏈合成的速度測定：一般來說，正常情況下α與β鏈合成速度保持一致。如果是地中海貧血患者，那么比例會出現(xiàn)失衡的狀態(tài)。對其進行檢測，看各肽鏈是否出現(xiàn)病變。三.有效預防地中海貧血根據(jù)地中海貧血的發(fā)病機制以及就醫(yī)情況，我們可以清楚的明白地中海貧血作為一種遺傳病，一般來說很難醫(yī)治。因此，最好的方法就是進行預防。當發(fā)現(xiàn)患有重型的地中海貧血的胎兒，例如有HBBart胎兒水腫綜合征的胎兒應當終止妊娠。以下幾種方法可以有效預防地中海貧血的發(fā)生，把發(fā)生幾率降到最低。1、婚前檢查：首先，地中海貧血攜帶者的外表以及各項身體指標與正常人沒有明顯的區(qū)別，因此需要在婚前進行咨詢和檢測，避免地中海貧血基因攜帶者進行聯(lián)姻。2、產(chǎn)前檢查：如果，父母雙方都是攜帶者，在懷孕12周一定要去醫(yī)院進行產(chǎn)前檢查，包括取胎兒絨毛、羊水及胎兒臍帶血進行基因診斷，如果檢測出HBBart胎兒水腫綜合征的胎兒應當終止妊