肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)

如東縣人民醫(yī)院黃愛梅肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)

是一種罕見的彌漫性肺部疾病，絕大部分發(fā)生于育齡期女性，主要侵犯肺組織，表現(xiàn)為支氣管、小血管及淋巴管周圍平滑肌細胞異常增生，肺組織出現(xiàn)廣泛的囊性氣腔改變，常合并存在腎血管平滑肌脂肪瘤。臨床上出現(xiàn)胸悶、活動后呼吸困難、咯血、反復發(fā)生自發(fā)性氣胸、乳糜胸腹水等，晚期可合并肺心病、呼衰。本病無特效治療方法，預后差，肺移植被認為是最有希望的治療方法。流行病學

罕見，至今累計數(shù)百例，女性多見，常發(fā)生于結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）,約30%TSC女性發(fā)生PLAM。病因和發(fā)病機制

病因尚未明確。遺傳和性激素其主要作用。發(fā)病機制最引人注目的是TSC2和或TSC1基因突變。病理

彌漫性肺間質(zhì)病變，肺間質(zhì)、支氣管、血管和淋巴管周圍未成熟的平滑肌異常增生，氣道阻塞，造成肺泡腔擴張，形成彌漫性囊性氣腔；肺靜脈擴張、淤血以及肺含鐵血黃素沉著；肺動脈平滑肌增生，管腔狹窄；肺動脈高壓和肺心病；肺淋巴管以及胸導管阻塞、擴張。臨床表現(xiàn)

是一種罕見疾病，但臨床癥狀都是很常見的，漏診和誤診很常見，因此需提高診斷意識。臨床表現(xiàn)常見于女性，平均診斷年齡在35-45歲，主要變現(xiàn)為活動后呼吸困難、反復發(fā)生自發(fā)性氣胸、咳嗽、咯血、胸痛和乳糜胸腹水。晚期表現(xiàn)為嚴重低氧血癥、阻塞性通氣功能障礙、呼吸衰竭及肺心病。常見肺外表現(xiàn)，主要有淋巴結(jié)腫大、腹部腫塊以及腎血管平滑肌脂肪瘤所致的血尿。影像學改變

早期x線胸片可無異常。

晚期表現(xiàn)為兩肺彌漫分布的網(wǎng)狀影、網(wǎng)狀結(jié)節(jié)影，囊性變及肺氣腫改變。

HRCT：可有特征性改變，表現(xiàn)為彌漫性均勻分布的大小不一的薄壁囊性氣腔，晚期顯示雙肺彌漫性間質(zhì)纖維化及蜂窩肺改變，小囊泡融合成大囊泡。HRCT的演變對病情程度的判斷很有價值，隨著病情進展，囊腔直徑逐漸變大。常合并腎血管平滑肌脂肪瘤，腹部CT可發(fā)現(xiàn)腎實質(zhì)性腫塊，常呈多發(fā)性及雙側(cè)性，大小不一，可見后腹膜、盆腔淋巴結(jié)腫大。肺功能改變早期可無異常，大多為阻塞性通氣功能障礙及彌散障礙，少數(shù)為限制性或混合性通氣功能障礙，肺功能的下降呈進行性加重。病理學

可見肺間質(zhì)、支氣管、血管和淋巴管周圍未成熟的平滑肌異常增生，淋巴管增生、擴張，支氣管腔阻塞、以及肺組織囊性改變，尚可見較多含鐵血黃素沉著。

免疫組化：PLAM細胞HMB45陽性以及平滑肌細胞肌動蛋白SMA陽性。

診斷要點

1、育齡期女性。2、活動后呼吸困難、反復發(fā)生自發(fā)性氣胸、咳嗽、咯血、胸痛和乳糜胸腹水。3、肺功能改變?yōu)樽枞酝夤δ苷系K及低氧血癥。4、胸部HRCT表現(xiàn)為彌漫性均勻分布的大小不一的薄壁囊性氣腔。5、可有腎實質(zhì)性腫塊或后腹膜、盆腔淋巴結(jié)腫大。6、肺組織活檢病理示肺間質(zhì)、支氣管、血管和淋巴管周圍未成熟的平滑肌異常增生，免疫組化示HMB45陽性。鑒別診斷呼吸困難：與哮喘、COPD、α-抗胰蛋白酶缺乏鑒別。自發(fā)性氣胸：與特發(fā)性氣胸鑒別。彌漫性肺部病變：與特發(fā)性肺含鐵血黃素沉著癥、IPF、肺組織細胞增生癥相鑒別。PLAM與PLCH（肺朗格漢組織細胞增生癥）的鑒別

PLCH：1、多見于男性吸煙者，而PLAM為女性。

2、15%的PLCH可合并骨骼囊性損害和尿崩癥等多系統(tǒng)表現(xiàn)。

3、PLCH的病變分布于中上肺野，囊大小不規(guī)則，合并結(jié)節(jié)影。PLAM則全肺分布，囊性病變比較均勻，不伴有結(jié)節(jié)影。并發(fā)癥

自發(fā)性氣胸、乳糜胸腹水，晚期可出現(xiàn)肺心病和呼吸衰竭。治療對癥治療及對并發(fā)癥的處理。肺移植術(shù)：最有希望的手段?？勾萍に刂委煟阂恢北挥糜谥委?，但療效不確切，不列為常規(guī)治療，僅在肺功能下降速度顯著增加時試用。避免妊娠。黃體酮400-