醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)填空題（總4頁）--本頁僅作為文檔封面，使用時請直接刪除即可----內(nèi)頁可以根據(jù)需求調(diào)整合適字體及大小--由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常（畸變）所導(dǎo)致的疾病，稱為—。多基因病是指由兩對或兩對以上基因和共同作用所導(dǎo)致的疾病。先天性疾病是指的疾病。分為—和—兩種類型。由于線粒體基因突變導(dǎo)致的疾病稱為。這類病通過—傳遞。雙生可分為和兩類。具有家族聚集現(xiàn)象的疾病，即在一個家庭中不止一個成員罹患同一種疾病稱為。單基因病包括以下幾類：、、、和。體細(xì)胞中遺傳物質(zhì)的突變導(dǎo)致的疾病稱為。家族性疾病的發(fā)生有—因素和—因素兩種。生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病，稱為。具有傳遞的特征。染色體病2.環(huán)境因素3.出生時即發(fā)病遺傳非遺傳4.線粒體病母系5.單卵雙生雙卵雙生6.家族性疾病7.常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳X連鎖顯性遺傳X連鎖隱性遺傳Y連鎖遺傳病8.體細(xì)胞遺傳病9.遺傳非遺傳10.遺傳病垂直人的細(xì)胞分裂中期染色體在光鏡下可見每個染色體均由兩條—組成，彼此互稱為—。*2.染色體核型分為7組，其中有隨體結(jié)構(gòu)的是—和—兩組染色體。X染色體和組染色體的形態(tài)不易區(qū)分。*4.染色體的基本結(jié)構(gòu)單位是。染色體分區(qū)的界標(biāo)是、—和—。三倍體的每個細(xì)胞中含個染色體組。由核小體形成的串珠狀纖維是染色質(zhì)的級結(jié)構(gòu)?！獋€正常人體細(xì)胞中應(yīng)有—對染色體，其中—為男女所共有，稱為—；另一對因男女性別而異，稱為—。*9.根據(jù)染色體—位置的不同，可將人類染色體分為—、—和—三類。10.正常女性個體在間期細(xì)胞核的核膜內(nèi)緣，可見一個被堿性染料濃染的染色質(zhì)，稱為。*11.減數(shù)分裂過程結(jié)束，一個初級精母細(xì)胞形成精細(xì)胞；一個初級卵母細(xì)胞形成—。*12.正常雌性哺乳動物的體細(xì)胞中，只有一條X染色體—，另一條X染色體是—，呈異固縮狀態(tài)，稱—現(xiàn)象。人類初級卵母細(xì)胞減數(shù)分裂前期I偶線期可見進(jìn)行聯(lián)會，聯(lián)會后可出現(xiàn)—個二價體。減數(shù)分裂前期I可分為五個時期，分別為—、—、—、和。染色單體姐妹染色單體G4.核小體5.染色體短臂和長臂末端著絲粒染色體兩臂上某些顯著的帶 7.— 22常染色體性染色體9.著絲粒中著絲粒染色體亞中著絲粒染色體近端著絲粒染色體小體（或X染色質(zhì)） 11.四一個卵細(xì)胞和三個極體12.具有活性失活的Lyon 13.同源染色體 23 14.細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期多倍體的發(fā)生機(jī)理包括—、和。染色體非整倍性改變可有 型和 型兩種類型。*3.染色體日非整倍性改變的機(jī)理主要包括和。SCE是表示 o*5.在同一個體體內(nèi)具有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系，這個個體稱為o核內(nèi)復(fù)制可形成倍體。三倍體的發(fā)生機(jī)理可能是由于和o染色體倒位包括和兩類。倒位染色體的攜帶者在進(jìn)行減數(shù)分裂聯(lián)會時，其體內(nèi)的倒位染色體通常會形成一個特殊的結(jié)構(gòu)，即—o雙雌受精雙雄受精核內(nèi)復(fù)制2.單體多體3.染色體不分離染色體丟失4.姐妹染色單體交換 5.嵌合體6.四7.雙雌受精雙雄受精 8.臂間倒位臂內(nèi)倒位 9.倒位環(huán)孟德爾認(rèn)為在體細(xì)胞中控制性狀發(fā)育的遺傳因子是—存在。為驗證分離律的真實可靠性，孟德爾用雜合體F1代與純合隱性的親代雜交，此實驗稱為—o兩個相互排斥的事件的總概率是它們各個概率的—o兩個獨(dú)立事件同時發(fā)生的概率是它們各個概率的—o凡是位于同一染色體的基因彼此間必然都是連鎖的，這就構(gòu)成了一個—o受一對主基因影響而發(fā)病的疾病稱為o*7.在系譜中由醫(yī)生最先確認(rèn)為患者的個體，我們稱之為—o8.雜合體(Aa)與純合體(AA)在表型上不能區(qū)分的現(xiàn)象稱為—o*9.男性的X連鎖基因只能從母親傳來，將來只能傳給女兒，此現(xiàn)象稱為—o在臨床上可看到同一種疾病可由不同的遺傳基礎(chǔ)所致，這種現(xiàn)象稱為—o雜合體Dd的表現(xiàn)介于顯性純合體DD和隱性純合體dd的表現(xiàn)型之間，此現(xiàn)象稱為o一個白化病(AR)患者與一個基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是—，后代是攜帶者的概率是—o一個紅綠色盲(XR)女性患者與一個正常男性婚配，其后代中女兒為紅綠色盲的幾率為—o*14.在常染色體隱性遺傳病中，近親婚配后代發(fā)病率比非近婚配發(fā)病率—o人類有一種r-球蛋白血癥，控制這種遺傳病的隱性基因位與X染色體上，如致病基因用d表示。女性只有基因型為才為患者；女性攜帶者的基因型為—；在男性中，只要—染色體上帶有d基因，就表現(xiàn)為患者。*16.帶有顯性致病基因的雜合子，發(fā)育至一定年齡才表現(xiàn)出相應(yīng)的疾病，稱為o雄果蠅的基因型為BbVv,B和V位于同一條染色體上，b和v位于同一條染色體上，如它們之間無交換，則能產(chǎn)生—種配子，配子的類型為o

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，男女患病的機(jī)會均等，據(jù)此可推斷致病基因位于染色體上在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會組合到一個生殖細(xì)胞中，這是 的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。1.成對 2.測交 3.和8.完全顯性9.交叉遺傳100%13.0 14.高自由組合規(guī)律乘積5.連鎖群1.成對 2.測交 3.和8.完全顯性9.交叉遺傳100%13.0 14.高自由組合規(guī)律10.遺傳異質(zhì)性11.不完全顯性 12.0XDXdX16.延遲顯性種BVbv18.常19.*1.多基因遺傳性狀與單基因遺傳性狀不同，其遺傳基礎(chǔ)是對等位基因且其變異在一個群體是連續(xù)的，稱其為—。數(shù)量性狀的變異呈—分布，即一個群體中的大部分個體的表現(xiàn)型都接近于—，極端變異的個體很少。*3.數(shù)量性狀的遺傳基礎(chǔ)是兩對以上的等位基因，這些基因的遺傳方式按遺傳方式進(jìn)行，彼此之間呈—，每對基因?qū)Χ嗷蛐誀钚纬傻男?yīng)是微小的，但多對基因具有累加效應(yīng)形成一個明顯的表型性狀。在多基因遺傳病中，當(dāng)一個個體的易患性高達(dá)一定限度即閾值時，個體就患病。在一定的環(huán)境條件下，閾值代表著造成發(fā)病所需要的最低限度的—。—個群體的易患性平均值的高低，則可以由該群體的—作出估計。易患性高低衡量的尺度用正態(tài)分布的—作單位。多基因遺傳病中微效基因的累加效應(yīng)可表現(xiàn)在一個家庭中—和患病者的。*7.-種多基因遺傳病如果遺傳率為70%—80%，則表明在決定易患性上起主要作 用，而—的作用較小。8.先天性幽門狹窄的男性發(fā)病率是女性的5倍，所以該病男性患者的兒子的發(fā)病風(fēng)險將比該病女性患者的兒子的發(fā)病風(fēng)險—。*9.精神分裂癥的群體發(fā)病率為1%,遺傳度大于70%，現(xiàn)有一女性患者與正常男性婚配，試估計婚后子女中的發(fā)病風(fēng)險為—。1.多數(shù)量性狀2.正態(tài)平均值3.孟德爾共顯性4.該病致病基因數(shù)量5.發(fā)病率標(biāo)準(zhǔn)差6.患病人數(shù)病情嚴(yán)重程度7.遺傳基礎(chǔ)環(huán)境因素8?低9.10%1963年，Nass首次在中發(fā)現(xiàn)線粒體中存在有DNA。通過對線粒體DNA突變和—病的關(guān)系研究的后，明確提出了線粒體DNA突變可引起人類疾病。線粒體病常以—病和病為特征.—在線粒體病的多樣性和組織特異性表型中起到重要作用.mtDNA的突變發(fā)生在，包括。線粒體遺傳病并不多見，但基因卻很普遍。1.雞卵母細(xì)胞2.Leber3.肌腦4.異質(zhì)性5.所有組織細(xì)胞中體細(xì)胞和生殖細(xì)胞 6.突變的mtDNA1.群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的 和 種類及頻率。*2.和是群體遺傳結(jié)構(gòu)的基本量度，是群體遺傳組成的內(nèi)容和標(biāo)志，其中—是決定群體遺傳結(jié)構(gòu)變化和性質(zhì)的根本要素?；蝾l率等于相應(yīng)—基因型的頻率加上1/2—基因型的頻率。假設(shè)群體中有一對等位基因A和a在遺傳，該群體中AA、Aa、aa為80%、18%、2%,則基因A和a的頻率分別為—、—。在10000人組成的群體中，6000人為PTC純合嘗味者(TT),2000人為雜合嘗味者(Tt),2000人為味盲(tt)，該群體的TT、Tt、認(rèn)三種基因型頻率分別—、—、。隨機(jī)交配一代后，上述三種基因型頻率為、、。Hardy-Weinberg平衡的條件包括、 、、、和。*7.一對等位基因A和a的頻率分別誨q福傳平衡時，布A^a三種基因型頻率之比為—。平衡群體中白化病(AR)的發(fā)病率為1/10000,致病基因的頻率為—；軟骨發(fā)育不全(AD)的發(fā)病率為1/16900，致病基因頻率為—。在一個平衡群體中，男性群體血友病A(XR)的發(fā)病率是％，致病基因頻率為，女性的發(fā)病率為。對于一種罕見的X-連鎖顯性遺傳病來說，女性患者大約為男性患者的倍；對于一種罕見的X-連鎖隱性遺傳病來說，女性攜帶者約是男性患者的。改變?nèi)后w遺傳結(jié)構(gòu)的因素包括—、—、—、—和—。突變率為30X10-6/代的含義是。已知某遺傳病的相對生育率為，則該病的選擇系數(shù)為—。對于一種罕見的常染色體隱性遺傳病來講，雜合攜帶者的頻率大約為致病基因頻率的_倍。對于一種罕見的常染色體顯性遺傳病來講，發(fā)病率可看成—基因型的頻率，致病基因頻率約等于—發(fā)病率。當(dāng)選擇系數(shù)s二—，適合度f二—時稱完全選擇；如果選擇放松后，某種基因型個體的選擇系數(shù)s變?yōu)椤?，適合度f變?yōu)?，稱完全選擇放松。某種隱性遺傳病患者一般幼年時死亡，該病的適合度為—，選擇系數(shù)為。對于中性突變來說，遺傳平衡時，基因頻率完全由決定。遺傳漂變的幅度與群體的—有關(guān)，群體越小，基因漂變的幅度越—,群體越大，基因漂變的幅度越—。*19.在一個較大的隨機(jī)交配群體中，如果沒有突變的發(fā)生，選擇一代后，顯性致死基因的頻率為—。遷居所引起的基因頻率的改變大小與遷入群和接受群的—差異及—有關(guān)。一種顯性致死的遺傳病，現(xiàn)在如果可以完全治愈，且治愈后能和正常人一樣結(jié)婚生育，那么，一代后，致病基因頻率將增加—倍，對優(yōu)生十分不利。*22.同胞之間的親緣系數(shù)為—，近婚系數(shù)為—，他(她)們?yōu)椤売H屬；姑表兄妹之間的親緣系數(shù)為—，近婚系數(shù)為—，他(她)為—級親屬；叔侄之間的親緣系數(shù)為—，近婚系數(shù)為—，他(她)們?yōu)椤売H屬。1.基因基因型2.基因頻率基因型頻率基因頻率3.純合雜合4. 5. 6.群體很大或無