兒童糖原累積病Ⅱ型診斷及治療中國(guó)專家共識(shí)摘要兒發(fā)?、蛟?3家共識(shí)的基礎(chǔ)上，結(jié)合近0國(guó)新關(guān)床適原共。13年科、經(jīng)學(xué)經(jīng)組國(guó)型家對(duì)人和兒童糖原范揮年積Ⅱ的究很外數(shù)原的指05（etyT性α-葡糖苷tndhGA，學(xué)組在13結(jié)近0研經(jīng)總童。、現(xiàn)據(jù)病齡（ifetmediseasePD）和晚發(fā)型龐（late-onsetPompedisease據(jù)病齡同PD（8歲后起病。.IOPD：1歲內(nèi)起病，A肌后3月運(yùn)臟可垂超厚ID患兒病情進(jìn)常于1。.童LD：1軀受以大動(dòng)上樓、呼困難脊側(cè)彎、脊強(qiáng)直出可典面面胛肌胃見(jiàn)。、病然史.D為0為.7吸為.9齡，12、18和4為.%、4%和%呼。.童進(jìn)有而對(duì)OD的65%1%吸支加和8國(guó)D兒發(fā)齡19要5是LD死的要因。確法.GA：GA原作測(cè)紙胞的GAA。分法和比GAA，定AA分A假性缺陷等位基因攜帶者病帶者與典原病者前于NBS。2.GAA基的A變有90中60（6.%不共90種?？赏ㄟ^(guò)提取靜脈血、干血紙片樣本或組織標(biāo)本的NA為aer測(cè)序及二代基因測(cè)序技術(shù)。GAA基因變異具有種族和地域差異性。GAA基因c.1935C>（p.65E國(guó)PD兒c238>（pC是D患者GAA點(diǎn)2GA（S與0>（p9）降低GAA酶假婷因c6A為2.08%（312當(dāng)6A異發(fā)生5A為0（66c［7A；6A］為%（20/6344。輔查（）肌肉1.清高0，特。D酸，9的D。.極電圖檢肌，。.肉T（ceg，I超聲檢查，有情。4.肌肉活檢：肌肉病理特點(diǎn)是肌纖維空泡變性，空泡大小和形態(tài)各異，糖原染色陽(yáng)性，體酸強(qiáng)似累積?、蛐偷膬和?，肌肉活檢不推薦作為首選方法。ID患兒的麻醉風(fēng)險(xiǎn)較高，不建議肌活。（）心臟.部X。.圖表為PR縮短RS和T心失。.流分左。.臟的。三呼系統(tǒng)1.有累的。.吸了解PD。診路患患度合理?yè)褫o診于GAA性缺乏或及GAA雙等位基因檢出致病變異圖。圖1徑1.IOPD部X、和等原早行AA定和AA。.童清的進(jìn)展性肌無(wú)力或肌電圖出現(xiàn)以短陣強(qiáng)直電位為特征的肌源性損害或原因不明的呼吸衰竭或呼障慮型盡行GAA和AA分。鑒斷1.IOPD：癥1天內(nèi)力增心炎因能、Ⅲa型、肉癥Danon病和Prade-Wili。.童Dr腓綜，柱綜，癥力髓肌癥多肌糖累Ⅲa型型Dn粒病。、療管理、神康言科以rhAA的ERT前累最法。）T06國(guó)藥督（ddgnD用hGAA治療D6始T長(zhǎng)D3降同IOPD的T反rs-acieimuooicmatralR。20年美國(guó)A批準(zhǔn)使用A療PD以率生。1.RT機(jī)IPD旦診始TOD）肌予嘗予1的T估D續(xù)T。2.RT估包括A活GAPD聽(tīng)估CRIM狀態(tài)。3.RT為0m/每2周1靜治。4.RT與CRIM予T后，患兒免抗和弱T療效約25%ID患無(wú)GAA白表，導(dǎo)致IM幾的M和分M受T治會(huì)抗AG但CRIM目展M于CRIM陰性D，受T誘導(dǎo)治即制的抗D20單昔是PD兒準(zhǔn)方一。5.RT訪T每6行1能；IOPD。6.RT超反行T停止。）系理IOPD患業(yè)據(jù)慎。腦（ncpeptideP（o予黃（nges，I若力現(xiàn)血P或oP左純和I。聲左梗左的避如β-滯子應(yīng)。）系理IOPD患對(duì)治除取嗆、期身、道化規(guī)施，給器助痰。PD蕩在氣。所有糖原累均行簡(jiǎn)稱流感降率照。理建議由臨床醫(yī)生和營(yíng)養(yǎng)式維素微元攝。助養(yǎng)包體喂鼻管養(yǎng)胃或外養(yǎng)。建議D量20%30%量25%~30素D3600U/d。五運(yùn)康復(fù)心康生進(jìn)D功選必矯。PD避免度訓(xùn)肉練每周5次，每次訓(xùn)練大的05