關(guān)于唐氏綜合癥（一）唐氏綜合癥是由于嬰兒先天染色體缺陷而引發(fā)的。這病癥通與母親的年齡有。孕婦的年齡越大，產(chǎn)下這樣的嬰孩的可能性越高這種嬰兒智能較低頭部較小外眼角上翹鼻梁扁平耳朵位置偏（貌似蒙古孩子故又稱蒙古）?；颊吆芸赏瑫r(shí)患有例如先天性心臟病、消化道畸形等并發(fā)癥唐氏綜合癥能通過(guò)做羊水診斷或胎兒絨毛採(cǎi)樣確。三重血清篩查三重血清篩（Triplebloodtes是將母體的血液進(jìn)行三種血清標(biāo)記物的檢測(cè)這三項(xiàng)血清標(biāo)記物分別為（alpha-fetoprotein,AFP（hCG（l查約14至18，陽(yáng)的確查。斷（s是。遍第16至19星期進(jìn)行。過(guò)程涉及取胎兒周的液體（羊水）方法是先毒母體腹部皮層然后施以部麻醉，著超聲波引導(dǎo)，將根長(zhǎng)針刺皮層和子宮以取大約20cc的羊水。羊水上飄浮的胎兒細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)之后就能用來(lái)檢測(cè)染色體是否有缺陷。分析所有23對(duì)染色體通常需要兩個(gè)星期的時(shí)間。這項(xiàng)檢測(cè)有一定的風(fēng)險(xiǎn)，可能導(dǎo)致約0.5%至1%的孕婦因而流產(chǎn)。其他的風(fēng)險(xiǎn)包括對(duì)胎兒、臍帶、胎盤的傷害、子宮感染及早產(chǎn)。胎兒絨毛採(cǎi)樣和羊水診斷檢驗(yàn)同樣，胎兒絨毛採(cǎi)樣ChorionicVillusSampling,CV）也一種“侵式”的檢，目的則是要定胎兒的傳基因否正常這檢驗(yàn)通常約懷孕第9至11星期方的工取織作用優(yōu)早知結(jié)檢羊高胎里一胎兒。轉(zhuǎn)站于唐氏綜合癥（二）唐氏綜合癥l病因：唐氏綜合癥DownSyndrom）又稱蒙古癥，由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評(píng)述，此外者外貌又酷西方心中的方人因得名。唐氏合癥由先天色體常起。部分者的第二十一染色在傳分時(shí)發(fā)錯(cuò)誤，引致細(xì)胞核有額染體；部分因位而起。1L癥狀：唐綜癥小外以質(zhì)都很明的狀們智能較常童低有40至0，孩緩也常及型特。L治療：由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物；故治療唐氏綜合主要以啟導(dǎo)為。然而，經(jīng)常伴隨此癥發(fā)生的疾病呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。L預(yù)防：唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/60，而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒發(fā)病率高5倍以男性者多為育，女性患者傳給一代機(jī)會(huì)可至1/25％者型傳，年，亦可何、必染診有。在期胎毛內(nèi)輔波胎及可胎患上合而由家定要產(chǎn)。轉(zhuǎn)海教網(wǎng)關(guān)于唐氏綜合癥（三）專家建議孕婦做產(chǎn)前畸形的血清篩查上海市最近完成的一項(xiàng)研究證實(shí)，血清篩查是防止孕婦生產(chǎn)唐氏綜合癥嬰兒的有效手段。專家呼吁：每個(gè)孕婦都應(yīng)進(jìn)行這項(xiàng)篩查。唐氏綜合癥俗先天愚形、先天癡，主要特征為嚴(yán)重智力障礙、面容古怪、肢體畸形目前尚無(wú)有效的治療手段對(duì)付它的最好辦法是在孕婦生產(chǎn)前終止妊娠過(guò)，有5歲以上高孕婦才做項(xiàng)查而天愚胎的生不是35歲以上的孕婦中，因而造成了很大的漏洞。上海市產(chǎn)前診斷中心郁凱明、王德芬教授經(jīng)過(guò)研究發(fā)現(xiàn)血清篩查是找到唐氏綜合征胎兒的一種很有效的方法他們對(duì)上海市6家婦健的5742（AFP和β絨G， 婦P而G。（35歲以下）唐氏合癥癥率為6，危孕（35歲以上）為44％。也就是說(shuō)，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合癥胎兒。據(jù)介紹，唐氏綜合癥由染色體異常引起，是胎兒先天缺陷中最常見(jiàn)的病種之一。據(jù)初步計(jì)算，我國(guó)每年出生的唐氏綜合癥兒童在2萬(wàn)7千名左右平均每0有1給者庭和會(huì)都帶來(lái)多擔(dān)。凱教說(shuō)，用清篩的法負(fù)作，能小羊檢的范，不遺漏可能懷癡兒的婦目，許孕以為呆僅出現(xiàn)高孕或有傳的家中這認(rèn)識(shí)是錯(cuò)誤。此，家建，每孕都應(yīng)行清查，清查陽(yáng)性再羊水查。2摘自：藥學(xué)論壇關(guān)于唐氏綜合癥（四）美遺傳學(xué)家研究小鼠模型發(fā)現(xiàn)先天性癡呆癥發(fā)病機(jī)制比原有理論復(fù)雜關(guān)于先天性癡呆癥（學(xué)名唐氏綜合癥）的主流觀點(diǎn)，一度認(rèn)為這一疾病由少數(shù)幾個(gè)基因?qū)е?。但最新的一?xiàng)小鼠研究顯示，唐氏綜合癥的遺傳學(xué)機(jī)制可能遠(yuǎn)比研究者之前認(rèn)為的來(lái)得復(fù)雜，因此醫(yī)學(xué)界必須重新考慮該病的治療方法。２１三體型，或者唐氏綜合癥是一種嚴(yán)重威脅人類身心健康的疾病在每７００個(gè)嬰兒中會(huì)出現(xiàn)一例。與正常人擁有的２３對(duì)染色體不同，患有唐氏綜合癥的患者，大部分擁有三條２１號(hào)染色體，小部分在該染色體上某些區(qū)域出現(xiàn)３個(gè)復(fù)本，從而造成智力缺陷和其它一些身體發(fā)育異常，半數(shù)以上同時(shí)患有先天性心臟病。近幾十年來(lái)，關(guān)于唐氏綜合癥的主流理論認(rèn)為，２１號(hào)染色體的一個(gè)特定區(qū)段——也就是眾所周知的唐氏綜合癥判定區(qū)ＤＳＣＲ內(nèi)的基因冗余造成患者出現(xiàn)相關(guān)的智力和身體癥候研究者曾設(shè)想，是這一區(qū)域發(fā)生突變導(dǎo)致少數(shù)關(guān)鍵基因的反常表達(dá)促成了這一疾病但要通過(guò)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證這一理論相當(dāng)困難。由于小鼠和人共享９９％的基因，科學(xué)家可在小鼠染色體中找到與人類２１號(hào)染色體ＤＳＣＲ對(duì)應(yīng)的基因片段，用其進(jìn)行唐氏綜合癥的實(shí)驗(yàn)研究。美國(guó)馬里蘭州巴爾的摩市約翰斯·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)家ＲｏｇｅｒＲｅｅｖｅｓ領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組正是利用小鼠胚胎干細(xì)胞在其發(fā)育初期對(duì)其進(jìn)行基因組操控，建立起了ＤＳＣＲ三體型的小鼠模型，用其進(jìn)行唐氏綜合癥的病因分析。因?yàn)樘剖暇C合癥的癥狀包顱骨的形狀變，而小鼠和人類控制顱骨發(fā)育的基因又非常相似，研究者將ＤＳＣＲ冗余小鼠、正常小鼠和２１三體型小鼠放在一起，通過(guò)比較它們的顱骨形狀，判定何種基因情況可以導(dǎo)致唐氏綜合癥。研究者在１０月２２日出版的美國(guó)《科學(xué)》雜志上報(bào)告說(shuō)，ＤＳＣＲ的三拷貝變異并不導(dǎo)致小鼠顱骨出現(xiàn)唐式綜合癥型的形狀變異。也就是說(shuō)，這些關(guān)鍵的基因片段不足以導(dǎo)致唐氏綜合癥的出現(xiàn)，至少對(duì)老鼠來(lái)說(shuō)是這樣。Ｒｅｅｖｅｓ認(rèn)為，這一結(jié)果提示，是ＤＳＣＲ基因和２１號(hào)染色體上與它距離“遙遠(yuǎn)”的其它基因的互相作用，造成了相關(guān)病變的出現(xiàn)。這表示唐式綜合癥的遺傳學(xué)機(jī)制，比之前設(shè)想的遠(yuǎn)要來(lái)得復(fù)雜，對(duì)這種疾病的治療也會(huì)比開(kāi)始設(shè)想的更加困難?！斑@一研究糾正了領(lǐng)域內(nèi)一個(gè)頑固而過(guò)于單純化的理論，”法國(guó)巴黎物理和化學(xué)研究所的遺傳學(xué)家Ｍａｒｉｅ－ＣｌａｕｄｅＰｏｔｉｅｒ說(shuō)“我從不相信修復(fù)ＤＳＣＲ內(nèi)的幾個(gè)基因就能治好唐式綜合癥”他表示，下一步研究應(yīng)對(duì)ＤＳＣＲ及２１號(hào)染色體上的其它一些基因進(jìn)行細(xì)致分析，檢定唐式綜合癥的神經(jīng)學(xué)和體形上的各種癥狀，到底是由什么原因造成的。轉(zhuǎn)自：科學(xué)時(shí)報(bào)唐氏綜合癥相關(guān)醫(yī)學(xué)知識(shí)唐氏合癥(Dow'sSydrme)（唐綜合、21三體）唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實(shí)際上，古代人對(duì)唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識(shí)考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個(gè)7在16世紀(jì)的一些素描畫(huà)中也可見(jiàn)到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。1866年，叫Johnagdnown醫(yī)生第一對(duì)唐氏綜癥的型征包這類兒有相的面特進(jìn)行整描述發(fā)表因，這綜合以名3字命名為唐氏綜合癥。1959年，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的。染色體異常三類染色體異常導(dǎo)致唐氏綜合癥的發(fā)生；21三體型(約的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約的1%左右)。21三體型通常是由于在卵細(xì)胞減數(shù)分裂的過(guò)程I中，一條21號(hào)染色體分離導(dǎo)致（圖1條21號(hào)染色體附著在14號(hào)染色體，21號(hào)染或22號(hào)染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導(dǎo)致的，因此只是部分而不是所有的細(xì)胞存在缺陷。研究表明，異位型的患兒與21三體型的患兒在認(rèn)知或者說(shuō)在臨床方面并沒(méi)有多大的差別?；蛟S由于三體型細(xì)胞和正常細(xì)胞相混合的緣故，嵌合型的患兒的IQ較其它兩高，般在10至30同床并發(fā)率異的與21三體型的患兒少。率可能由于開(kāi)展圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查和診斷的結(jié)果其發(fā)病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕婦在孕晚期被發(fā)現(xiàn)其胎兒患有唐氏綜合癥。目前認(rèn)為，唐氏綜合癥的發(fā)病率和孕婦的年齡有關(guān)實(shí)際上，20歲的生下21三體型的兒的能性為/200然而5孕下21三體型的患兒的可能性增至1/20。孕婦的年齡對(duì)異位型唐氏綜合癥的發(fā)病率并沒(méi)有多大的產(chǎn)生影響，而是約1/3這類患兒的父親為異位基因攜帶該患兒父母親的位型基因承下來(lái)染色核型分析可以檢查這些父母生下異型唐氏綜癥患兒的險(xiǎn)有多大雖然21三體型的患男性病率（59%）較女性高，異位型的兒多為女（74%），但其機(jī)理目仍未了。病因?qū)W當(dāng)一個(gè)個(gè)體的21號(hào)染的"危險(xiǎn)區(qū)"存在三倍體時(shí),他/她將呈現(xiàn)出唐氏合癥的床特征。雖然未能切地知道區(qū)的三體是如何生這一合癥的,但研究人員深信,該的三倍加上其相鄰的由50個(gè)基因組成的相關(guān)基因組共同導(dǎo)致了這一綜合癥，即所謂的相鄰基因綜合癥。這類基因之一，例如編碼DYRK酶（雙重特異性酪氨酸磷酸激酶）的基因在如何將乙溴醋胺通道拼合起來(lái)的過(guò)程中起著重要的作用。雖然確切的發(fā)病機(jī)制尚未明了，但是自從20世紀(jì)80年代以來(lái)，研人員在氏綜合癥的胚胎學(xué)神經(jīng)病學(xué)方面經(jīng)取得相當(dāng)?shù)恼埂Ｄ壳皽y(cè)這類形可能由于三體基因決定的而不是胚胎育過(guò)程的變異導(dǎo)致的例如，然心臟可按一般的規(guī)律成，但將心臟隔成兩邊的房/室間隔可能能完全閉同樣氣管食管也能存在缺從導(dǎo)致氣食管瘺或管和食相連接。檢查唐氏綜合癥患兒的腦部可發(fā)現(xiàn)其腦部存在著多種腦發(fā)育的異常，包遲發(fā)性脫髓鞘病、神經(jīng)元數(shù)目較少、突觸密度的減少、乙酰膽堿神經(jīng)遞質(zhì)受體減少此外21號(hào)染色體上還發(fā)現(xiàn)有一個(gè)編碼淀粉樣物的基因，這類物質(zhì)在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發(fā)現(xiàn)，或許這一點(diǎn)可以解釋為什么成年的唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)性隨年齡的增長(zhǎng)而增加。隨著對(duì)21號(hào)染色體基因研究地深入，唐氏綜合癥以外的臨床表現(xiàn)的機(jī)理將會(huì)被更好地理解。早期診斷4一般來(lái)說(shuō)，35歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對(duì)一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對(duì)新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評(píng)估。由有典型的體格特，唐氏綜合癥患兒在娩出不久即可獲診斷。1982年，Rex和Preus根據(jù)以上八種典型的體格特征情況，制定出一個(gè)診斷指數(shù)，包括通貫掌（皮紋學(xué)）、（虹膜有色斑）、長(zhǎng)耳、乳頭間距増寬頸蹼和第一趾間隙増寬以上幾種典型的體格特征對(duì)唐氏綜合癥的診斷準(zhǔn)確率75%然而，XXXY、XXXXY、和XXX綜合癥患在生期臨床現(xiàn)唐綜癥兒為相，此所懷患有唐氏合的生都該進(jìn)染體型析以得出確診和將的娠提正的傳咨詢。唐氏綜合癥的醫(yī)學(xué)并發(fā)癥唐氏綜合患兒幾乎每一個(gè)器官/系統(tǒng)出現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)率都較一般兒童高了解這類患兒可能發(fā)生的并發(fā)癥的基本常識(shí)能使醫(yī)療工作者對(duì)較常見(jiàn)病癥進(jìn)行評(píng)估和處理,同時(shí)增其它潛的學(xué)的戒。先天性心臟病一個(gè)對(duì)唐氏綜合癥新生兒的隨機(jī)研究發(fā)現(xiàn),2/3的這患超圖發(fā)先性心病,最常見(jiàn)的損為心膜墊損(導(dǎo)致心房心室通)間隔損和間隔缺先性心臟病最重的型是肺血管阻塞，這一并發(fā)能導(dǎo)致血性力衰。唐氏合癥兒這潛在的命并發(fā)癥進(jìn)較患相同質(zhì)的心病但正常色體患要快多。感覺(jué)功能缺損聽(tīng)覺(jué)和視覺(jué)障礙的發(fā)生率在唐氏綜合癥患兒中是明顯增加的一項(xiàng)隨機(jī)對(duì)77名存活的唐氏合癥兒的研究發(fā)過(guò)60%的患兒眼障礙要治或控這疾患最見(jiàn)是屈誤視震、中,經(jīng)過(guò)眼科醫(yī)師的檢查,實(shí)際上有35%的患兒有不同程度上的眼部障礙。因此，在生后的頭幾周，唐氏綜合癥患兒需要定期的眼科檢查。唐氏綜合癥患大約有2/3以力塞,這些兒以生睡眠吸停。內(nèi)分泌系統(tǒng)的疾病大約有1/141的唐氏合癥生兒現(xiàn)的28有%約7%的這些患兒最終發(fā)展為甲樁腺功能低下癥。大約250個(gè)唐氏綜合癥患兒中有一個(gè)患有糖尿病，約為正常人群的2倍。說(shuō),唐氏綜合癥患兒第一年的體重增長(zhǎng)相對(duì)其身高而言是較輕的但是接下來(lái)幾年的情況卻是相反的，在兒童期的早期，半數(shù)的患兒是超重的。然而，唐氏綜合癥患兒相對(duì)于正常同齡兒，其活動(dòng)強(qiáng)度相同但消耗的熱卡卻較少這一機(jī)制是唐氏綜合癥患兒的靜息代謝率較低，因而他們以較少的熱卡就能夠獲得相同的體重增加量。5兒型為5高為4.5英尺。一些研究表明，生長(zhǎng)激素對(duì)唐氏綜合癥患兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生影響，短期加速其生長(zhǎng)。但是，給予生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒最終的身高增長(zhǎng)是否有作用，目前仍未明了。常規(guī)用生長(zhǎng)激素治療對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行治療的安全性和倫理學(xué)問(wèn)題仍需要做進(jìn)一步的探討。矯形外科的問(wèn)題唐氏綜合癥患兒矯形外科的疾病發(fā)病率也相當(dāng)常見(jiàn),這可能和韌帶存異常有包寰樞椎脫位或不穩(wěn)定髖關(guān)節(jié)位、髕不穩(wěn)定扁平足這些也發(fā)展幼年型風(fēng)濕性節(jié)樣疾。寰樞椎半脫位是這一類疾病中最具論爭(zhēng)的和最令人困惑的問(wèn)題在唐氏綜合癥患兒的發(fā)病率約為15%但是有癥狀的只有1%，而且這類半脫位極少導(dǎo)致癱瘓。寰樞椎半脫位的癥狀包括易疲勞性、行走困難、步態(tài)異常、頸痛、頸部活動(dòng)受限、斜頸、手功能改變、尿潴留或失禁、動(dòng)作失調(diào)笨拙、感覺(jué)功能缺損、強(qiáng)直狀態(tài)、反射亢進(jìn)以及陣攣。口腔科的問(wèn)題唐氏綜合癥患兒最嚴(yán)重的口腔科的問(wèn)題是牙周疾病，這類疾病出現(xiàn)早進(jìn)展快，包括由于牙槽骨缺失引起的牙齦炎。這類疾病的臨床表現(xiàn)主因抵抗力低下而導(dǎo)致的牙齦感染除了牙齦炎外，幾乎每一個(gè)唐氏綜合癥患兒都牙咬合不。許多患兒存在各種各樣的口腔科問(wèn)題，包括掉牙、小牙癥及牙齒融合。在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中無(wú)論是乳牙或恒牙其萌出時(shí)間均比正常兒遲1-2第顆乳的萌出間平均為3個(gè)而是6個(gè)月。齲齒在唐氏綜合癥兒童中的發(fā)病率卻比正常兒童要低，其機(jī)理仍未清楚。胃腸道畸形唐氏綜合癥患兒胃腸道畸形的發(fā)病率大約為5%期。（3%）、肛門閉所（0.9%）、先天性巨結(jié)腸癥（0.5%）、食管氣管瘺或食管閉所（0.4%）、門（0.3%）。作約6%的唐氏綜合癥者發(fā)生過(guò)癇發(fā)作這雖比正人群要見(jiàn)得多但于存在精神發(fā)育滯患者，需間限支導(dǎo)癇作型身直-（55%（13%肌（6%弛緩加強(qiáng)直-陣攣發(fā)（6%純分（6%癲的發(fā)年齡雙向分布,多見(jiàn)于3歲以下及13歲以患。62%的這類患兒有因可循，最常見(jiàn)的是由先天性心臟病引起的感染和缺氧。嬰兒痙攣癥在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的預(yù)后比普通人群要好得多。血液病雖然這類疾病的具體發(fā)病機(jī)制目前仍知之甚少，但是已經(jīng)發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥患者幾乎每一個(gè)血細(xì)胞都存在有發(fā)生這類異常的風(fēng)險(xiǎn)。例如，在新生兒或紫紺型心臟?。ㄋ{(lán)孩子）能發(fā)現(xiàn)患有紅細(xì)胞增多癥；血小板可能增高也可能降低；雖然血液系統(tǒng)的異常很少導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，但是唐氏綜合癥患兒發(fā)展為白血病的機(jī)率為1/150，而普通童的發(fā)率只有1280。病6幾類皮膚病，主要免疫源性皮膚病在唐氏綜合癥患者當(dāng)中的發(fā)病率比普通人群要高得多。一些明顯影響患兒容貌的及因此而影響其生活質(zhì)量的皮膚病，則需要治療。到了青春期，半數(shù)以上的唐氏綜合癥患者將會(huì)有異位性皮炎、唇炎、魚(yú)鱗病、灰甲?。ㄕ婢腥荆⒅缧云ぱ?、白癜風(fēng)以及干眼病。較少見(jiàn)的有汗腺囊腫、斑禿。神經(jīng)發(fā)育和行為功能缺陷典型唐氏綜合癥嬰兒中心性肌張力低下癥和由此而來(lái)的粗動(dòng)作技能遲緩大多數(shù)唐氏綜合癥嬰兒要到一歲才能坐起來(lái)或到兩歲才能走路。這些標(biāo)志性動(dòng)作的發(fā)育男孩相對(duì)女孩稍微遲一點(diǎn)。平均來(lái)說(shuō)，男孩能走路的時(shí)間為26個(gè)月而孩為22個(gè)月。雖然粗動(dòng)作的不斷進(jìn)步是緩慢的，然而出現(xiàn)顯著動(dòng)作不能的卻是很少。在生后兩年內(nèi)基本由于社會(huì)的關(guān)愛(ài)唐氏綜合癥患兒看起來(lái)似乎沒(méi)有認(rèn)知功能的障但是到了2歲以后明顯的語(yǔ)言發(fā)育遲緩就出現(xiàn)了唐氏綜合癥患兒要2歲以后才開(kāi)始簡(jiǎn)單言語(yǔ)理現(xiàn),85%的唐氏綜癥患智商在40-60這意味他們存在精神發(fā)育滯需要斷有限的支持導(dǎo)。雖然些孩子的記憶力較差，但是其視覺(jué)記憶能力卻相當(dāng)強(qiáng)的。用神經(jīng)功能像技術(shù)對(duì)唐氏綜癥患兒進(jìn)研究發(fā)在頁(yè)和頂包括額回在某些能缺陷這些位包括了Broca語(yǔ)言中樞。雖然唐氏綜合癥患兒快樂(lè)和和藹可親的，但他們的表情卻是刻板。然而氣質(zhì)研究表明，和其他孩子們的261心（6%）、品行礙或?qū)π袨椋?%）、攻行（7%）、恐怖（2%進(jìn)食異（1%消除困（2%、Tourette綜合（04%刻板（3%、自殘行為（1%）、孤獨(dú)癥（1%）。。性甲。實(shí)歲現(xiàn)節(jié)標(biāo)有10%-15%的唐氏綜合癥患者出現(xiàn)阿爾茨海默病的臨床表現(xiàn)。評(píng)估和治療由于前述的疾病在足夠的條件下就會(huì)發(fā)生,因此應(yīng)對(duì)唐氏綜合癥患兒進(jìn)行定期的身體健康檢查包括先天性心臟病、眼科疾病、聽(tīng)覺(jué)喪失和甲狀腺功能低下癥的檢查。由于既沒(méi)有心臟雜音、也沒(méi)有象通常一樣產(chǎn)生"藍(lán)色嬰兒"，因此，單憑體格檢查是很難對(duì)有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒進(jìn)行診斷的。然而有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒較早出現(xiàn)肺血管病，因此，對(duì)這類疾病的早期診斷是非常有必要的。雖然曾經(jīng)認(rèn)為唐氏綜合癥患兒行心臟手術(shù)的危險(xiǎn)性低，但是現(xiàn)在認(rèn)為有先天性心臟病的唐氏綜合癥患兒相對(duì)其他患同樣心臟病的患兒的預(yù)后是相同的。包心電圖在內(nèi)對(duì)新生兒期內(nèi)的唐氏綜合癥患兒的心功能進(jìn)行評(píng)估，是醫(yī)療保健的常規(guī)。在生后六個(gè)月內(nèi)，所有的唐氏綜合癥患兒都必須進(jìn)行眼科檢查以確定是否存在白內(nèi)障或斜視。接著，應(yīng)隔一年或半年進(jìn)行一次屈光不正或其他眼科疾病的檢查。7需用腦干聽(tīng)覺(jué)反應(yīng)測(cè)定才能對(duì)唐氏綜合癥患兒的聽(tīng)力狀態(tài)進(jìn)行分級(jí)。為了做出聽(tīng)力狀態(tài)的基線，排除單側(cè)的聽(tīng)覺(jué)喪失，第一次的聽(tīng)力測(cè)試應(yīng)放在生后六個(gè)月進(jìn)行。這一檢查同時(shí)也能確定是傳導(dǎo)性或者是神經(jīng)性耳聾。由于這些孩子們?nèi)菀壮霈F(xiàn)反復(fù)的中耳感染而導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾，因此應(yīng)每六個(gè)月對(duì)其進(jìn)行耳部的檢查一次，直到3歲，其每一。假懷疑患兒有睡眠呼吸暫停應(yīng)進(jìn)行多導(dǎo)睡眠圖檢，阻用CPAP（正壓呼吸）輔助呼吸保持氣道通暢是有必要的。和其他新生兒一樣唐氏綜合癥患兒生后也常規(guī)進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥的篩查此外分別在4-6月和1歲時(shí)進(jìn)行甲狀腺功能測(cè)定，之后每年一次。頻繁的甲狀腺功能測(cè)定是為了明確患兒是否有行為異常、身高增長(zhǎng)停滯、體重增加過(guò)度或是某些預(yù)料不到的認(rèn)知進(jìn)步缺少。如果實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)有甲狀腺功能低下癥的依據(jù)，那么甲狀腺素治療是其適應(yīng)征。以。痛。通常在入學(xué)前通過(guò)X線照片對(duì)寰樞椎半脫位的孩子進(jìn)行評(píng)估有時(shí)可提前進(jìn)行選擇性手術(shù)治療假如孩子將來(lái)參加殘疾人奧運(yùn)會(huì)到那時(shí)通常要再照多一次X線照片以確定其寰樞椎半脫位是否有惡化評(píng)估以下孩子在鴨運(yùn)動(dòng)中受傷的風(fēng)險(xiǎn)。脊髓受壓的臨床表現(xiàn)有步態(tài)無(wú)力、斜頸、頸痛、或者大小便失禁，上述表現(xiàn)提示要做進(jìn)一步的處理若經(jīng)X線照片發(fā)現(xiàn)頸部的不穩(wěn)超過(guò)可容忍的程度或者患兒出現(xiàn)上述癥狀那么應(yīng)給患兒施行頸椎融合術(shù)。其他幾個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，例糖尿病、白血病在唐氏綜合癥患兒當(dāng)中的發(fā)病率較其他正常人群要高出很。雖然沒(méi)有對(duì)這些疾病進(jìn)行常規(guī)的篩查，但是對(duì)其評(píng)估的閾值應(yīng)適當(dāng)降低。臨床上也應(yīng)警惕精神病學(xué)方面的疾病（如抑郁癥），如果出現(xiàn)這類疾病時(shí)，應(yīng)對(duì)患兒進(jìn)行恰當(dāng)?shù)脑u(píng)估和治療。早期干預(yù)唐氏綜合癥患兒的父母親應(yīng)被提醒對(duì)患兒采取一系列工作包括有教育程序的早期干預(yù)額外的安全收入、地方和國(guó)家的父母支持工作計(jì)劃如唐氏綜合癥學(xué)會(huì)和唐氏綜合癥集會(huì)及延期醫(yī)療保健專。唐氏綜合癥患兒要有一個(gè)長(zhǎng)期的包括早期干預(yù)在內(nèi)的干預(yù)計(jì)劃。研究表明早期干預(yù)能改善患兒的運(yùn)動(dòng)和發(fā)育功能。由于唐氏綜合癥是一種無(wú)法治愈的疾病因而認(rèn)知和醫(yī)學(xué)問(wèn)題可能顯著地影響孩子的社會(huì)功能，其父母親也容易受到許諾通過(guò)可選擇治療方案就能改善功能的欺騙。目前可選擇的治療方案包括復(fù)合維生素、微量元素激素細(xì)胞法和羊腦注法最近人將奮劑拉西坦(Piraetm)用于唐氏合的治；但是經(jīng)科設(shè)計(jì)研究明，述方并不改善兒的貌、長(zhǎng)、康或育功。吡西坦然能夠善閱困難兒的讀速，但不能善唐綜合患兒精神育遲引起學(xué)習(xí)力低。預(yù)后自20世紀(jì)70年代，豐和的經(jīng)唐合兒后實(shí)提，這程歸父持的前,醫(yī)生們習(xí)慣于支持甚至建議將唐氏綜合癥的新生兒送入專門機(jī)構(gòu),而且對(duì)于一些挽救生命的胃腸道和心臟手術(shù)都持觀望態(tài)度而今當(dāng)有唐綜合的新生兒8生下來(lái)后，醫(yī)生們常規(guī)根據(jù)其家族史而對(duì)其實(shí)行早期干預(yù)計(jì)劃和提供給父母支持組織，必要時(shí)還進(jìn)行手術(shù)治療應(yīng)當(dāng)鼓勵(lì)父母將唐氏綜合癥患兒留在家中親自撫養(yǎng)，已經(jīng)證實(shí)，在家中親自撫養(yǎng)唐氏綜合癥患兒的發(fā)育要比送入專門機(jī)構(gòu)撫養(yǎng)的唐氏綜合癥患兒好得多唐氏綜合癥患兒是殘疾兒童中第一類成為公立學(xué)校中的"主流"，因此，他們已經(jīng)成為將殘疾兒童融入社會(huì)這一潮流的"先鋒隊(duì)"。自20世紀(jì)八、九十年代以來(lái)唐氏綜合癥患者的預(yù)期壽命和生活質(zhì)量已經(jīng)有明顯提高在生后五年內(nèi)，87%沒(méi)有先天性性心臟病的唐氏綜合癥患者能存活下來(lái)，即使有先天性心臟病，仍有76